GENÉTICA APLICADA

À PSICOLOGIA
Profa. Mestre Daniella M. R. Goedert

Aula 02
20.02.24
INTRODUÇÃO A GENÉTICA

A Genética é uma área da

Biologia que estuda como o
DNA; material hereditário; se
transmite de geração em
geração, o modo como ele se
expressa e como pode ser
alterado ao longo do tempo
INTRODUÇÃO A GENÉTICA

Gregor Mendel foi o primeiro

cientista a descobrir os
mecanismos básicos da
hereditariedade e é
considerado o “pai” da
Genética
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Gregor Johann Mendel (1822-1884), foi um monge agostiniano que

desenvolveu a partir de seus experimentos com ervilhas, as leis da
hereditariedade.
Conseguiu elucidar como as características eram transmitidas dos pais para
os filhos, em um momento em que não se tinha conhecimento sobre a divisão
celular e sobre a estrutura do DNA.
Embora seu trabalho não tenha sido reconhecido em vida, seus resultados
foram essenciais para o desenvolvimento da genética.
INTRODUÇÃO A GENÉTICA
Compreensão dos princípios básicos sobre hereditariedade:
as Leis de Mendel

Mendel estudou pés de ervilhas e concluiu que existem dois

elementos da hereditariedade para cada traço em cada indivíduo
e que esses dois elementos se separam, ou se segregam,
durante a reprodução.
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Verificou que a prole recebe um dos dois elementos de cada um

dos genitores; além disso, constatou que um desses elementos
pode “dominar” o outro, de modo que um indivíduo com apenas
um elemento dominante vai apresentar o traço. Um elemento não
dominante, ou recessivo, somente será expresso se ambos os
elementos forem recessivos.

“ESSÊNCIA DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL”

 INTRODUÇÃO A GENÉTICA
Lei da Segregação – 1ª LEI DE MENDEL

No seu experimento, os “elementos” de Mendel são conhecidos agora como

genes, as unidades básicas da hereditariedade. Alguns genes têm apenas uma
forma em toda uma espécie, em todas as ervilhas ou em todas as pessoas.

A hereditariedade coloca seu foco nos genes que têm formas diferentes: as
diferenças que fazem com que algumas sementes de ervilha sejam enrugadas
ou macias, as formas alternativas de um gene são chamadas de alelos. Uma
combinação dos alelos de um indivíduo é o seu genótipo, enquanto os traços
observados são o seu fenótipo.
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Genótipo refere-se aos genes, relaciona-se ao código genético

recebido dos pais.

Fenótipo refere-se as características físicas, morfológicas e

comportamentais. Exemplos: cor dos olhos, altura, tipo sanguíneo,
etc.
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Mendel cruzou plantas híbridas com grãos lisos e plantas híbridas com grãos
rugosos. Posteriormente, quando abriu as vagens que continham seus
descendentes (chamados de F1, ou primeira geração filial), descobriu que todas
elas tinham grãos lisos. Esse resultado indicou que a então tradicional visão da
época sobre a herança da combinação não era correta; ou seja; F1 não teve
grãos nem mesmo moderadamente rugosos. Como as plantas F1 eram férteis,
foi possível que Mendel desse o passo seguinte, fazer com que as plantas da
geração F1 se auto fertilizassem, e então estudou a sua descendência, F2.
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Os resultados de Mendel: das 7.324 sementes de F2, 5.474 eram lisas e 1.850
eram rugosas. isto é, ¾ da descendência tiveram sementes lisas, e ¼, sementes
rugosas.
O resultado indica que o fator responsável pelas sementes rugosas não tinha sido
perdido na geração F1, mas havia sido dominado pelo fator causador das
sementes lisas.
A partir dessas observações, Mendel deduziu uma explicação simples que
envolvia duas hipóteses:
- na primeira, cada indivíduo tem dois “elementos” hereditários, agora chamados
de alelos (formas alternadas de um gene);
- na segunda, quando os alelos de um indivíduo são diferentes, um alelo pode
dominar o outro.
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Para as ervilhas de Mendel,

esses alelos determinaram se
a semente seria rugosa ou lisa.
Assim, cada pai tem dois
alelos, mas transmite apenas
um deles para cada
descendência.
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A teoria da hereditariedade de Mendel pode explicar os padrões
dominantes e recessivos de herança. Um gene pode existir em duas ou
mais formas diferentes (alelos). Os dois alelos, um de cada genitor, se
separam (se segregam) durante a formação do gameta; trata-se da
primeira Lei de Mendel, a Lei da Segregação.

Portanto, a Primeira Lei de Mendel postula o seguinte:

1) cada característica hereditária é determinada por um par de fatores, transmitidos

em igual quantidade pelo pai e pela mãe;

2) Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem os gametas.

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A Segunda Lei de Mendel, ou lei da segregação independente, afirma que

durante a formação dos gametas, a segregação ou separação dos fatores de
uma característica (hoje chamados de alelos) é independente da separação
dos alelos da outra característica, ou seja, do outro gene. De acordo com este
princípio, a separação dos fatores R e r ocorrem de forma independente da
separação dos outros dois fatores, B e b. De modo que um indivíduo RrBb
forma, em igual quantidade, os gametas RB, Rb, rB e rb.
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Exceções às leis de Mendel incluem novas mutações, alterações nos cromossomos,

sequências expandidas de trinucleotídeose imprinting genômico. Muitas doenças genéticas
envolvem mutações espontâneas que não são herdadas de geração para geração. As
alterações nos cromossomos incluem não disjunção, que é a causa mais importante de
retardamento mental e produz a trissomia da síndrome de Down. As repetições expandidas
de trincas são responsáveis pela segunda causa mais importante de retardamento mental (X
frágil) e a doença de Huntington. O imprinting genômico ocorre quando a expressão de um
gene depende de este gene ser herdado da mãe ou do pai, como nas síndromes de
Angelman e Prader-Willi.
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Quando as leis de Mendel foram redescobertas no início de 1900, foi travada uma batalha
implacável entre os chamados mendelianos e os biometristas. Os mendelianos procuravam
os efeitos de um gene único, e os biometristas argumentavam que as leis de Mendel não
podiam se aplicar a traços complexos, porque eles não apresentavam um padrão simples de
herança.

A batalha foi resolvida quando constataram que as Leis de Mendel, de herança de um gene,
também se aplicam a traços complexos que são influenciados por vários genes. Este traço
complexo é chamado de traço poligênico. Cada um dos genes envolvidos é herdado de
acordo com as Leis de Mendel.
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• Simbologia Mendeliana para a composição genética dos indivíduos:

• Aa = heterozigoto (para um dado gene, o indivíduo porta um alelo

dominante e um recessivo)

• AA = homozigoto dominante (para um dado gene, o indivíduo porta dois

alelos dominantes)

• aa = homozigoto recessivo (para um dado gene, o indivíduo porta dois

alelos recessivos)

• a = alelo recessivo somente se expressa quando em homozigose

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A primeira Lei de Mendel hoje

Na época de Mendel pouco se sabia sobre a transmissão das

características de geração para geração e houve muitas mudanças nas
terminologias utilizadas em seus trabalhos até a atualidade. O termo
gene, por exemplo, não era conhecido por Mendel. Sabemos que nos
cruzamentos para uma dada característica (monohibridos), Mendel estava
trabalhando com características condicionadas por um único gene. Desta
forma, podemos definir gene como um fator herdado que condiciona uma
característica.
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A grande maioria das características, são condicionadas por mais de um
gene, chamada herança poligênica. Num sentido mais amplo, gene poderia
ser definido como um fragmento de material genético que codifica para uma
função.

Hoje sabe-se que um gene pode existir em diferentes estados, os alelos.

Mendel desconhecia este termo e se referia aos alelos como fatores ou
traços. Assim, o gene que codifica para a característica textura da semente
da ervilha, ocorre em dois estados, ou seja, apresenta dois alelos, liso (R) e
rugoso (r).
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Os alelos são encontrados em um local específico do cromossomo,

chamado de lócus. Alelos diferentes para um determinado gene ocupam o
mesmo lócus em cromossomos homólogos. Cromossomos homólogos
são aqueles que apresentam alelos lado a lado, codificando para as
mesmas características. Indivíduos com dois alelos iguais para um
determinado lócus são ditos homozigotos e com dois alelos diferentes
para um dado lócus são denominados de heterozigotos.
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Locus: em latim
"lugar“; é uma posição
fixa e específica em
um cromossomo,
onde está localizado
determinado gene ou
marcador genético.
Cada cromossomo
carrega muitos genes,
com cada gene
ocupando uma
posição ou locus
diferente.
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Na terminologia atual também podemos definir o termo genótipo como

a soma de todos os alelos de todos os genes de um organismo.

Podemos compreender os resultados de Mendel quando analisamos o

comportamento dos cromossomos e dos alelos na meiose, a divisão
celular que leva a formação dos gametas
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A Segunda Lei de Mendel

Mendel estendeu seu trabalho, produzindo cruzamentos entre linhagens

puras para duas características (cruzamentos dihíbridos).

Mendel elaborou a hipótese de que, na formação dos gametas de plantas

contrastantes quanto a duas características, os fatores de uma dada
característica separam-se independentemente dos fatores que
condicionam a outra característica.
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Estas observações permitiram a elaboração da Segunda Lei de Mendel, ou

lei da segregação independente, que afirma que durante a formação dos
gametas, a segregação ou separação dos fatores de uma característica
(hoje chamados de alelos) e independente da separação dos alelos da outra
característica, ou seja, do outro gene.
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De acordo com este princípio, a separação dos fatores R e r ocorrem

de forma independente da separação dos outros dois fatores, V e v.
De modo que um indivíduo RrVv forma, em igual quantidade, os
gametas RV, Rv, rV e rv.