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Artigo Original

A Atuao da Fisioterapia Neurofuncional na Doena de Jos-Machado: Relato de Caso

The Performance of Neurofunctional Physical Therapy in Joseph-Machado Disease: Case Report
Mailza Juliana Lucena de Araujo1, Patricia Luanda Cardoso1*, Louana Cassiano da Silva2, Daniella Araujo de Oliveira3

RESUMO
A doena de Jos-Machado ou ataxia espinocerebelar tipo III, uma doena autossmica dominante, de carter degenerativo, que acomete o cerebelo de forma lenta e progressiva. No Brasil, dentre as ataxias, a de maior incidncia. Este estudo o relato de caso de um paciente do sexo masculino, 27 anos, que apresenta os sintomas da doena h nove anos com diagnstico h dois anos. Durante a avaliao, pde-se constatar prejuzo do equilbrio, reduo de fora nos membros inferiores e marcha do tipo ebriosa com auxlio de muleta. O paciente relatou quedas freqentes e dificuldade em realizar suas atividades de vida diria (AVDs) independentemente. O objetivo deste estudo avaliar a atuao da fisioterapia neurofuncional na manuteno e/ou melhora da independncia do indivduo na realizao de suas AVDs, da marcha e do equilbrio, prevenindo danos maiores. Aps seis meses de interveno, o tratamento fisioteraputico mostrou-se bastante eficaz, melhorando a independncia funcional do paciente nas suas AVDs, a realizao da marcha, manuteno do equilbrio, ganho de fora e conseqente reduo do nmero de quedas. Por essas razes, faz-se necessrio o acompanhamento fisioteraputico destes indivduos, com o propsito de auxiliar no tratamento da doena e melhorar a qualidade de vida dos mesmos. PALAVRAS-CHAVE: doena de Jos-Machado, fisioterapia neurofuncional.

Fisioterapeutas formadas pela Associao Caruaruense de Ensino Superior (ASCES) Fisioterapeuta, Especialialista em Fisioterapia aplicada a pediatria e neonatologia pela Faculdade Integrada do Recife; Preceptora da Clnica Escola de Fisioterapia da Associao Caruaruense de Ensino Superior (ASCES) 3 Fisioterapeuta, Doutora em Neuropsiquiatria e Cincias do Comportamento UFPE; Docente do curso de Fisioterapia da Associao Caruaruense de Ensino Superior (ASCES)
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*Correspondncia: e-mail: patyluanda@hotmail.com Rua Cel. Joaquim Bezerra, n 05 Centro Riacho das Almas/PE CEP 55.120-000, Brasil Fone: 081 81443564 ou 37451581

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ABSTRACT
Joseph-Machado disease or spinal-cerebellar ataxia type III is a dominant autosome disease of degenerative character which attacks the cerebellum in a slow and progressive way. In Brazil, among the ataxias, is the one of greatest incidence. This study is a case report of a patient of masculine gender, 27 years old, who has presented symptoms of the disease for nine years, having been diagnosed like this since two years ago. During evaluation it was possible to verify balance impairment, reduction of strength in the lower limbs and drunkards gait by using a crutch. The patient still related frequent falls and some difficulty in doing his diary life activities independently. The objective of this study is to evaluate the importance of neurofunctional physical therapy on maintenance and improvement of the individuals independence to do his diary tasks, his walk and balance, preventing greater damages. After six months of intervention, the therapist treatment showed quite efficient, improving the functional independence of the individual in his diary life activities, as well as the performance of his walk, balance maintenance, strength acquisition and consequent reduction of falls. For these reasons, it is necessary and important physical therapist attendance of these individuals, in order to aiding the disease treatment and improving their life quality. KEY WORDS: Joseph-Machado disease, Neuron-functional Physical Therapy.

INTRODUO
As doenas heredodegenerativas acometem o cerebelo afetando-o de forma lenta e progressiva, com um quadro de incoordenao motora e presena de sinais piramidais, extrapiramidais e oculares. As ataxias espinocerebelares autossmicas dominantes esto entre essas doenas, tendo j algumas diagnstico gentico definido, como a do tipo III ou doena de JosMachado (1). Esta doena encontrada nos principais estudos epidemiolgicos do mundo, sendo a forma de maior incidncia no Brasil. Apesar de ser uma entidade gentica nica, possui uma grande variedade fenotpica com, pelo menos, cinco sub-tipos j definidos (2, 3, 4, 5, 6). A origem da doena no Brasil se deu quando seu gene foi trazido por tripulantes das embarcaes portuguesas em 1500, sendo descrita pela primeira vez em 1972, na famlia Machado, luso-americana de origem Aoriana. No mesmo ano, foram descritos outros 12 casos na famlia Joseph, tambm de origem Aoriana, radicada nos Estados Unidos. A partir desses dados, surgiu a designao Machado-Joseph, conhecida tambm como doena de Jos-Machado (DJM) (7, 3, 8). A primeira publicao em nosso meio ocorreu em 1990 por Teive e colaboradores (7). Oliveira e Freitas (9) classificaram este tipo de ataxia como resultante da ao de protenas (ataxinas) com tratos txicos de poliglutamina. Na verdade, ocorre um aumento no nmero de repeties do trinucleotdeo CAG (citosina-adeninaguanina), por uma instabilidade do DNA que acaba por favorecer essas repeties exageradas. na extremidade do brao longo de um ou dos dois cromossomos 14, que ocorre a mutao responsvel pelo aparecimento da doena. Enquanto nos indivduos normais a repetio de um tripleto de CAG encontra-se abaixo de 40 vezes, nos indivduos doentes essa repetio superior a 60 vezes, podendo chegar at a 84 repeties. Essa mutao tem uma influncia direta no cerebelo, que afeta principalmente o equilbrio e a coordenao motora, provocando a maior parte dos sintomas da doena (7, 10, 11, 12). No Brasil, as manifestaes clinicas da DJM surgem por volta dos 40 anos e, em alguns relatos, aos 25 anos. Em outras populaes essas manifestaes, bem como afaixa etria, podem

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variar. A sintomatologia da DJM est relacionada a um lento progresso e se caracteriza, clinicamente, por manifestaes cerebelares, sinais piramidais e extrapiramidais (5, 11, 12). Distrbios no cerebelo costumam ocasionar dficits na velocidade, amplitude e fora dos movimentos, levando a um quadro de diminuio da coordenao motora, com a presena de dismetria, disdiadococinesia, tremor por ao, nistagmo, oftalmoplegia, disartria, alteraes no tnus muscular, que pode se apresentar hipotnico, hipertnico ou com flutuaes, hiperreflexia ou arreflexia, desequilbrio, ou dificuldade de manter o equilbrio nas posies sentadas e de p, marcha atxica ou ebriosa (9, 13, 14). De acordo com Oliveira e Freitas (9), a melhora do movimento coordenado pode ser obtida atravs da repetio e da prtica de movimentos funcionais direcionados s atividades do paciente. Dessa forma, o terapeuta pode selecionar tarefas funcionais associadas a exerccios de aumento de fora muscular, buscando uma adequao do tnus, bem como uma maior estabilidade postural; exerccios proprioceptivos para membros superiores e inferiores visando uma maior estabilidade distal e proximal; treino das reaes de endireitamento em superfcies instveis; treino de marcha com pisos irregulares e obstculos. Com esses procedimentos, a abordagem neurofuncional oferece a maior independncia possvel ao paciente, mantendo ou melhorando sua capacidade na realizao das AVDs, marcha, manuteno de equilbrio e aumento de fora muscular, com sensvel melhora na qualidade de vida do paciente; minimizando, assim, a evoluo da doena. Diante da escassez de artigos cientficos que abordem este tema e por ser a Fisioterapia uma rea em constante crescimento, esta pesquisa visa comprovar a importncia da interveno neurofuncional no tratamento da ataxia espinocerebelar tipo III.

MATERIAIS E MTODOS
Este trabalho foi aprovado pelo Comit de tica da Associao Caruaruense de Ensino Superior, CEP/ASCES de acordo com a resoluo do Conselho Nacional de Sade 196/96. Trata-se de um relato de caso, cujo paciente voluntrio, C.A.M.F., sexo masculino, 27 anos de idade, foi diagnosticado h cerca de dois anos como portador da Ataxia Espinocerebelar tipo III ou Doena de Jos-Machado. Ele relatou que os primeiros sintomas da doena surgiram aos 18 anos de idade, quando comeou a notar dificuldade em manter o equilbrio esttico ou dinmico, que foi piorando progressivamente ocasionando quedas e prejudicando sua independncia nas AVDs. Relatou ainda que, em alguns momentos, definidos por ele como crise, ser acometido subitamente por uma fraqueza nos MMII (membros inferiores). Em relao aos antecedentes familiares, possui um tio paterno portador dos mesmos sintomas que ele, porm sem diagnstico clnico que comprove a doena. Faz uso de Fluoxetina (10 mg) e Artane (5 mg) uma vez ao dia. Inicialmente, foi realizada avaliao neurofuncional e aplicao do ndice de Barthel e das escalas de Tinetti, por meio de uma entrevista e da experimentao das mesmas. O ndice de Barthel um instrumento que mede o grau de assistncia exigido ao indivduo em dez itens sobre mobilidade e cuidados pessoais. Os itens so somados atingindo-se de 0 a 100 pontos, cuja pontuao igual a 100 significa que o indivduo totalmente independente (9, 15). J o equilbrio e a marcha, foram avaliados por meio da observao e experimentao da escala de Tinetti, que compreendida por duas escalas. A primeira possui nove itens que avaliam o equilbrio e a segunda possui sete que avaliam a marcha. A pontuao total do ndice de 28 pontos, onde uma pontuao menor que 19 sugere risco cinco vezes maior de quedas. Logo, quanto menor a pontuao, maior o acometimento (16).

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Os ndices de Barthel e de Tinetti, validados no Brasil, (17, 16) foram escolhidos em funo da sua grande utilizao e fcil aplicabilidade, alm de possibilitarem a anlise das alteraes ocorridas antes e depois da interveno fisioteraputica. Durante o exame clnico pde-se observar flutuaes do tnus e presena de movimentos involuntrios em membros superiores e inferiores, fora muscular grau 5 para os membros superiores e grau 4 para os inferiores, reflexos tendinosos, sensibilidade ttil, trmica e dolorosa preservados, leve disartria e aspectos cognitivos aparentemente normais. No exame funcional, observou-se dificuldade na realizao das transferncias nas posies de joelhos para semi-ajoelhado, semiajoelhado para de p e de p para semi-ajoelhado, realizando-os somente com auxlio de terceiros. A marcha do tipo ebriosa, encontrava-se com a base alargada, assimetria de cintura escapular, sem dissociao das cinturas, anteriorizao plvica e realizada com o auxlio de muleta. O tratamento fisioteraputico foi realizado na Clnica-escola da Faculdade do Agreste de Pernambuco durante um perodo de seis meses, sendo o paciente atendido trs vezes na semana, com sesses de uma hora de durao. Dentre os recursos utilizados podemos citar: bolas suas,

therabands, bastes, caneleiras de 1, 2 e 3kg, cones, cama elstica, rampa e escada. A cada oito atendimentos, foram aplicadas as citadas escalas, com a finalidade de avaliar a progresso do tratamento. O protocolo utilizado consistiu de alongamentos estticos para todas as cadeias musculares anterior e posterior dos MMSS, MMII e tronco, dissociao de cinturas escapular e plvica, fortalecimento muscular dos MMSS, MMII, abdominais, paravertebrais e glteos; Facilitao Neuromuscular Proprioceptiva (MMSS: padro de flexo, abduo e rotao lateral); propriocepo, treino de equilbrio, das reaes de endireitamento e das transferncias facilitados pelo mtodo Bobath e ainda treino de marcha.

RESULTADOS
Aps um perodo de seis meses de interveno fisioteraputica foram observados ganhos significativos no equilbrio e na marcha, como possvel constatar pelas pontuaes obtidas com a aplicao das escalas de Tinetti (figura 1) Tambm foram observados ganhos na independncia durante a realizao das AVDs, como possvel constatar pelas pontuaes obtidas pela aplicao do ndice de Barthel (figura 2)

18 17 16 14 13 12 11 10 9 8 7 6 4 2 0 1 2 3 4 5 4 3 5 4 5 3 6 6 8 9 Equilbrio Marcha Total

Figura 1. Pontuao obtida e evoluo do tratamento, segundo aplicao da escala de Tinetti.

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101 100 99 98 97 96 95 94 93 92 1

100

Total 95 95 95 95

Figura 2. Pontuao obtida e evoluo do tratamento, segundo a aplicao do ndice de Barthel.

A fora muscular dos MMII tambm melhorou, evoluindo para grau 5. Em relao aos demais grupos musculares, houve manuteno da fora e melhora do condicionamento, levando a um aumento da resistncia fadiga durante os exerccios. Como conseqncia da melhora do equilbrio e da fora muscular, a realizao das transferncias (nas posies de joelhos para semiajoelhado, semi-ajoelhado para de p e de p para semi-ajoelhado), pde ser obtida de forma mais independente, sendo realizada sem ajuda de terceiros. Em relao marcha, a base continuou alargada, porm apresentando melhora na dissociao e simetria de cinturas escapular e plvica.

DISCUSSO
A adeso a um programa fisioteraputico que beneficie o equilbrio e a marcha, quesitos mais prejudicados na DJM, deve ser prioridade no protocolo desenvolvido, alm de fora e condicionamento fsico, posto que, em longo prazo, os indivduos acometidos parecem sofrer atrofia muscular e tendncia fadiga (18, 11).

Para um tratamento efetivo faz-se necessria uma completa e precisa avaliao, onde so identificadas as funes e disfunes do paciente. por meio dela que se determinam os objetivos e o plano de tratamento para que eles sejam alcanados em curto e em longo prazo. Os ajustes feitos conduta, de acordo com a evoluo do paciente, s sero possveis atravs de reavaliaes no decorrer do tratamento. Isto proporciona uma maior segurana na aplicao das atividades, bem como uma melhor adaptao do paciente s mudanas feitas (18). A literatura ainda bastante escassa em relao abordagem da atuao da fisioterapia neurofuncional na DJM. De acordo com Oliveira e Freitas (9) num estudo de caso de uma paciente que apresentava Ataxia Espinocerebelar tipo VII, cuja sintomatologia e sinais clnicos so semelhantes aos dos portadores da DJM, o tratamento proposto foi direcionado a atividades funcionais, treino de equilbrio, das transferncias, de marcha e das atividades de alcance. Ao longo de 48 sesses, foi comprovada evoluo na realizao das AVDs e da marcha. Nossos achados so semelhantes aos deste estudo, embora o tipo de ataxia seja diferente.

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Nossa proposta de tratamento enfatizou os exerccios de alongamento, fortalecimento muscular, propriocepo, treino de equilbrio, marcha e de atividades funcionais. Segundo Frontera et al., (18), os alongamentos musculares alm de preparar os grupamentos para o exerccio, causam aumento na amplitude articular, prevenindo contraturas e deformidades, e levam a um aumento no nmero de sarcmeros, o que parece favorecer um melhor desempenho muscular. atravs do alongamento que se pode potencializar o trabalho muscular e prevenir danos futuros aos portadores da DJM (22). O treino da fora muscular melhora o equilbrio e diminui o risco de quedas. Esse tipo de treinamento, alm de se apresentar como um elemento de reabilitao, possui um impacto msculo-esqueltico positivo na excitao neuromotora, na manuteno da integridade do tecido conjuntivo e na sensao de bem-estar (18, 19, 20). O exerccio deve apresentar freqncia, intensidade e durao suficientes para desafiar os componentes fisiolgicos do msculo (18, 19). Porm estes no devem exceder a capacidade mxima do paciente, j que se sabe que os indivduos acometidos pela DJM possuem uma tendncia ao desenvolvimento de fadiga muscular (11). Somente medida que se ganha fora, que a resistncia pode ser aumentada, bem como a progresso com a carga e a dificuldade do exerccio, que pode ser combinado com atividades de equilbrio e de alcance para extremidades distais dos MMSS (18, 19, 23). Esse trabalho de otimizao da fora muscular resulta em melhora da marcha, do equilbrio, da coordenao e uma maior habilidade para realizao das AVDs e tarefas ocupacionais (18, 23). No entanto, a melhora funcional depender tambm do estado psicolgico do indivduo, que pode afetar a avano do tratamento, desde o aumento da fora at a melhora da funcionalidade real. Alm disso, a progresso da prpria doena, tambm pode interferir e explicar o decrscimo da

pontuao obtida pela Escala de Tinetti, na quarta reavaliao do caso voluntrio em estudo (5, 18). Portadores da DJM relataram quedas frequntes e isso acaba por afetar tanto a integridade fsica como psquica do paciente (1,7). Com essa premissa faz-se necessrio treinar as reaes de proteo, endireitamento e equilbrio postural, que podem ser facilitadas atravs do mtodo Bobath. O tratamento consiste em deslocamentos do paciente, realizados inicialmente em superfcies estveis como o tatame e o solo, evoluindo para outras mais instveis como a bola sua. Esta tcnica promove ganhos musculares, treino funcional, dissociao de cinturas, treino de equilbrio, alongamento, propriocepo e estabilidade postural, atravs das amplas possibilidades de exerccios com a bola, bem como pela facilitao dos movimentos funcionais e inibio de padres patolgicos (23, 24, 25, 31). A utilizao do FNP se baseia na idia de que sua abordagem estimula o paciente, proporcionando coordenao motora, sincronismo e, ainda, uma otimizao da resistncia muscular, o que tambm leva a uma reduo da fadiga. Os padres de movimentos diagonais atuam de uma forma global, pela combinao de msculos sinrgicos que promovem alongamento, fortalecimento muscular, reforam movimentos funcionais e reabilitam por meio das repeties (26, 27). Para a maioria dos pacientes a busca pela marcha independente um dos principais objetivos almejados durante o tratamento. Uma caminhada efetiva s possvel de acordo com a habilidade que se tem de manter ou recuperar seu equilbrio, fator que costuma estar bastante comprometido nos portadores da DJM (9, 28). Uma atividade preliminar para o caminhar seguro a transferncia de peso, que pode ser realizada de um lado para o outro, com apoio uni e bipodal, com apoio e sem apoio dos MMSS, com olhos abertos e fechados, de p ou sentado na bola, em superfcies estveis e naquelas que exigem maior esforo do paciente, como a cama elstica (25, 28). atravs da estabilizao dos segmentos corporais, pelo equilbrio de foras musculares e equilbrio postural dinmico, que se pode obter

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uma marcha mais funcional. medida que o paciente melhora sua fora, deve-se permitir que ele pratique a marcha de maneira mais independente possvel. De acordo com a evoluo, o treino pode ser aperfeioado utilizando-se de resistncia, obstculos, rampas, degraus, mudanas de direo e at circuitos, proporcionando maior segurana ao paciente quando deambular em locais pblicos (23, 25, 30). Dependendo do grau de acometimento e do estgio da doena, pode ser necessrio o uso de dispositivos que auxiliem a marcha, como bengalas ou andadores. O treino da marcha funcional com estes dispositivos tambm deve ser abordado, visto que o paciente precisar se adaptar e buscar a melhor forma de conviver com a nova situao (11, 25, 30). Pela utilizao de atividades combinadas como o FNP, dispositivos de resistncia e mudanas de decbito numa superfcie instvel, podem-se obter muitos benefcios musculares e posturais, bem como tambm uma melhora da coordenao motora. Juntamente com estas atividades, devem-se trabalhar as transferncias de decbito (deitado para sentado, sentado para de p, com e sem auxlio de terceiros) sempre buscando a maior independncia possvel para que o paciente possa desenvolver suas AVDs, alm de outras atividades que, quando praticadas, promovem melhora na qualidade de vida e bem-estar (19, 25, 28, 29).

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2.

3.

4.

5.

CONCLUSO
Aps a realizao deste estudo, torna-se evidente destacar a importncia da fisioterapia no tratamento dos portadores da DJM, em funo dos benefcios promovidos, visto que houve melhora da independncia funcional, na marcha e no equilbrio, reduzindo a frequncia de quedas e melhorando a qualidade de vida dos portadores da doena, alm de retardar os danos por ela provocados. No entanto, por se tratar de um nico caso, sugere-se que novos estudos, com um nmero maior de indivduos, sejam realizados para a obteno de dados mais significativos da eficcia do tratamento fisioteraputico.

6.

7. 8.

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