Genética

Prof. Nicholas Morais Bezerra

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 Objetivos de aprendizagem
• Qual é a primeira e a segunda lei de Mendel?

• O que é dominância, co-dominância, dominância incompleta, receptividade,

homozigose e heterozigose?

• Como funciona a tipagem sanguínea ABO e Rh?

• Quais são os tipos de alterações cromossômicas? Quais as características das

alterações citadas?
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Como explicar?

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Gregor Mendel
Segredo do sucesso?

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 O material biológico

Ervilha (Pisum sativum)

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 O material biológico

Características favoráveis:

• facilidade de cultivo;
• ciclo de vida curto;
• grande número de descendentes por geração;
• órgãos reprodutores facilmente
identificáveis;
• autopolinização/ controle da fecundação;
• caracteres bem definidos e contrastantes (sete):

 O material biológico

Vv

 O método

1. Cruzar duas linhagens puras geração parental (P)

2. Descendência geração F1
3. Autofecundação geração F2

 Interpretação de Mendel

• Existem dois fatores alternativos para a expressão de um dado caracter;

• Para cada caracter, um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor;

• Se dois fatores são antagônicos, um é dominante e é totalmente responsável pelo

aspecto manisfestado, enquanto o que o outro é recessivo e não interfere na aparência
do indivíduo;

• Na formação dos gametas os dois fatores separam-se – cada gameta fica só com um de
cada par (princípio da segregação fatorial).

De Mendel à atualidade

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 De Mendel à atualidade

• Fatores de Mendel – são, atualmente, designados por genes. Cada caracter é

determinado por um par de formas alternativas do mesmo gene – genes alelos,
situados no mesmo local relativo (lócus) em cromossomos homólogos.

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 De Mendel à atualidade

• Genótipo – constituição genética de um indivíduo em relação à(s) característica(s)

considerada(s).
• Fenótipo – características observáveis (morfológicas ou funcionais) do indivíduo,
resultante da expressão do genótipo (em interação com o ambiente).

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 De Mendel à atualidade

• Indivíduo homozigótico – os alelos do par são idênticos e os seus gametas

geneticamente semelhantes;
• Indivíduo heterozigótico – os alelos do par são diferentes e os seus gametas
portadores de um alelo ou de outro.

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De Mendel à atualidade

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○ Molécula de DNA que apresenta vários genes.
○ O número de cromossomos varia de espécie para espécie.
Homem ! 46 cromossomos
Cachorro ! 76 cromossomos
Drosófila ! 8 cromossomos
Arroz ! 24 cromossomos

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○ Conjunto de genes que um indivíduo possui.

○ Não pode ser observado.

○ Representado por letras.

BB, aa, Dd, etc....

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○ Características manifestadas por uma indivíduo.

○ Determinado pela genótipo
○ Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e
ambiente.
Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

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○ Alelos que se expressam da mesma forma nas condições

homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.

○ Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

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○ Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são

denominados recessivos.

○ Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh .

-

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○ Quando a presença do alelo dominante, no indivíduo heterozigoto,

encobre totalmente o efeito do alelo recessivo fala-se em
dominância completa.

○ Ex.: Grupo Rh, pessoas RR e Rr apresentam o mesmo fenótipo,

Rh+.

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○ Quando o indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo

intermediário ao dos homozigotos, fala-se em dominância
incompleta.

○ Ex.: Flor boca de leão.

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 FVFV FVFB FBFB

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○ Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos
simultaneamente fala-se em co-dominância.

○ Ex: Indivíduo sangue AB (I I )

A B

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○ Determinou a Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) e a Lei

da segregação independente dos fatores (2ª Lei).

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○ Lei da Segregação dos Fatores ou Lei Fundamental da
Genética

○ Toda característica é determinada por um par de fatores

(genes).
○ Os dois alelos de cada gene presentes em um indivíduo
segregam-se (separam-se) na formação dos gametas.
○ Assim cada pai contribui com metade dos genes enviados para
a prole.
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○ Lei de Segregação Independente dos Genes não-alelos - Lei

da Herança ou Lei da Geração Independente

○ Análise de dois ou mais caracteres, simultaneamente, em um mesmo cruzamento.

○ Os genes determinantes de caracteres diferentes distribuem-se

independentemente nos gametas, recombinando-se ao acaso

○ Assim, podemos analisar, por meio da segregação independente, cruzamentos

envolvendo dois, três ou mais pares de alelos.
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○ Os alelos de dois ou mais genes de um indivíduo segregam-se

(separam-se) independentemente, combinando-se ao acaso
(aleatoriamente) nos gametas.

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○ Ligação Gênica

○ Quando os genes estão localizados em cromossomos

diferentes eles segregam de forma independente

○ Quando estão localizados no mesmo cromossomo, não há

segregação e eles vão juntos para o mesmo gameta. Esse
processo é chamado de ligação gênica.

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 Classificações sanguíneas

• Sistema ABO e Fator Rh: mais utilizados

• Fator MN: desuso

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• GRUPO SANGÜÍNEO
• SISTEMA ABO
• Antígenos ou aglutinogênios: proteínas localizadas na superfície
das hemácias que codificam o grupo sangüíneo do portador
• Anticorpos ou aglutininas: proteínas encontradas no plasma que
auxiliam na codificação do grupo sanguíneo do portador

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 Anomalias congênitas x anomalias genéticas
● As anomalias genéticas podem ser evidentes no momento do

Nascimento, ou então, aparecerem ao fim de muitos anos.

● Doenças congênitas, são doenças que a criança apresenta no

nascimento, podem ser genéticas mas também podem ser a

problemas na gestação.

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 Fatores de risco
● A gravidez depois dos 35 anos é um fator de risco para diversas doenças, em

especial a síndrome de Down;

● Um casal que já tenha um filho sindromico ou com qualquer outra anomalia,

tem maior risco de ter um bebê com uma anomalia cromossomica;

● Metade de todos os abortos espontâneos que ocorrem durante os 3 primeiros

meses de gestação é devido a uma anomalia cromossomica do feto.

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Cariótipo Normal (homem)

46, XY
46
Cariótipo Normal (mulher)

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 Alterações Cromossômicas
● Estruturais (translocações, deleções etc)

● Numéricas

- Euploidias (monoploidia, triploidia e tetraploidia):

incompatíveis com a vida;

● Nos humanos, os embriões afetados por euploidias não se

desenvolvem e são abortados espontaneamente.

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Alterações Cromossômicas
● Aneuploidias (alteração no número dos cromossomos)

- Monossomia (2n -1)

- Nulissomia (2n – 2)

- Trissomia (2n +1)

- Tetrassomia (2n +2)

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 Alterações Cromossômicas
● Dentre as alterações as trissomias são as mais comuns.

- Aneuploidias autossômicas (Down, Edwards, Patau);

-Aneuploidias sexuais (Turner, Triplo X, Duplo Y, Klinefelter).

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Síndrome de Down (47, +21)
● A Síndrome de Down é uma alteração cromossomica -

trissomia do cromossomo 21, que provoca atraso mental

e anomalias físicas.

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 Características Comuns
● Atraso no desenvolvimento físico e mental;

● O coeficiente intelectual (QI) médio é de 50 %;

● Crânio pequeno e chato;

● Olhos vesgos, nariz curto e macroglossia;

● Orelhas pequenas e de baixa implantação;

● As mãos são curtas e largas;

● 35 % apresentam problemas no coração.

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 Prognóstico
● Maior risco de desenvolver doenças do coração e leucemia;

● Esperança de vida reduzida ;

● Problemas de tireóide, ouvidos (devido a repetidas infecções - otite serosa)

e de visão;

● Podem apresentar sintomas de demência quando chegam aos 30 anos

(perda de memória, maior deterioração da inteligência e mudança de

personalidade).

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Síndrome de Edwards
● Cariótipo: 47, XX ou XY, +18

● Incidência: 1 / 8.000 nascimentos

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 Síndrome de Edwards
● Atraso mental;
● Atraso de crescimento;
● Choro fraco;
● Má formação grave do coração;
● Cabeça pequena, alongada e estreita;
● Crânio alongado, principalmente na região da nuca;
● Pescoço curto;
● Orelhas baixas e com má formação;
● Problemas na visão;
● Palato alto e estreito e, em muitos casos, fendido;
● Lábio leporino; 55
 Síndrome de Edwards
● Maxilares recuados;
● Externo curto;
● Dedo indicador é maior que os outros e geralmente fica por cima do
dedo médio;
● Pés projetados para fora e o calcanhar saliente;
● Rugas nas mãos e nos pés, que deixam os dedos arqueados;
● Unhas geralmente apresentam características hipoplásticas;
● Má formação dos rins;
● Má formação do aparelho reprodutor.

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Síndrome de Patau
● Cariótipo: 47, XX ou XY, +13

● Incidência: 1 / 6.000 nascimentos

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 Síndrome de Patau
● Malformações graves do sistema nervoso central;

● Retardo mental acentuado;

● Problemas cardíacos congênitos e urogenitais, incluindo criptorquidia nos

meninos, útero bicórneo e ovários hipoplásticos nas meninas;

● Rins policísticos;

● Frequentemente são observados fenda labial e palato fendido;

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 Síndrome de Patau
● Punhos cerrados e as plantas dos pés arqueadas;

● Fronte oblíqua;

● Hipertelorismo ocular;

● Microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia;

● Coloboma da íris;

● Olhos pequenos, extremamente afastados ou ausentes;

● Orelhas malformadas e de implantação baixa;

● Polidactilia. 59
Síndrome de Turner
● Cariótipo 45, XO

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 Síndrome de Turner
● Afeta somente as meninas;

● Apresentam o pescoço alado (unido aos ombros mediante uma extensa

porção de pele);

● Tem as pálpebras caídas, os mamilos são muito separados;

● Não tem períodos menstruais (amenoréia), as mamas e a vagina são pouco

desenvolvidas;

● Raramente apresentam atraso mental.

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Síndrome de Turner

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Síndrome do Triplo X
● Cariótipo 47, XXX

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 Síndrome do Triplo X
● Somente as meninas são portadoras;

● São estéreis e, normalmente, menos inteligentes;

● O risco de atraso mental e anomalias físicas aumentam na proporção do

número de cromossomos adicionais.

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 Síndrome do Duplo Y
● Cariótipo 47, XYY

● Volume cerebral reduzido;

● Dentes grandes;
● Glabela saliente;
● Orelhas mais longas que o normal;
● Mãos e pés mais compridos.

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 Síndrome do Duplo Y
● Apresentam altura média de 1,80m;
● Grande número de acne facial durante a adolescência;
● Anomalias nas genitálias;
● Distúrbios motores e na fala;
● Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a
inclinação anti-social e aumento de agressividade;
● Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que
podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
● Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
● QI ligeiramente abaixo do normal;
● Problemas no aprendizado e na leitura;
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Síndrome de Klinefelter
● Cariótipo 47, XXY

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 Síndrome de Klinefelter
● Os meninos nascem com um cromossoma X a mais;

● Geralmente são altos e sua inteligência é normal, contudo apresentam

dificuldades na fala e na leitura;

● Normalmente são estéreis;

● Ginecomastia.

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Síndrome de Klinefelter

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 Objetivos de aprendizagem
• Qual é a primeira e a segunda lei de Mendel?

• O que é dominância, co-dominância, dominância incompleta, receptividade,

homozigose e heterozigose?

• Como funciona a tipagem sanguínea ABO e Rh?

• Quais são os tipos de alterações cromossômicas? Quais as características das

alterações citadas?
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