GENÉTICA

1. CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA _________________________________________________

Fragmento do DNA que

constitui o cromossomo

Núcleo celular

Nucleotídeo – estrutura
Cromossomo básica do DNA

Fig.: 1

- Cromossomos
Filamentos genéticos condensados observados no núcleo de uma
célula em divisão. Cada um desses filamentos é formado por uma
longa molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico). Cada espécie
apresenta uma quantidade definida de cromossomos. Na espécie
humana, o número diplóide é 46.
- Cromossomos homólogos
São cromossomos estruturalmente semelhantes que contêm Fig.: 2 - Cromossomo duplicado
para a divisão celular.
genes para os mesmos caracteres. Um desses cromossomos vem I e II são cromátides irmãs
do pai e outro vem da mãe, através dos gametas.
- Gene
É o menor fragmento de uma molécula de DNA que contém informações completas para a
síntese de uma proteína. Os genes são representados por letras.

Gene A

Gene B
RNA mensageiro Tradução
Gene C Proteína
Ribossomo
Gene D Código genético específica
Gene E
Fig.: 3 – Um gene envia um código de letras que é traduzido pelo
ribossomo para síntese de uma proteína específica que irá determinar
uma característica do corpo.
- Lócus gênico
É o lugar ocupado por um gene no cromossomo. O plural de lócus é loci.
A a

B B - Genes alelos
C C
São os genes que se correspondem quanto à
característica geral e ocupam loci correspondentes
D Gene Gene
dE E
nos cromossomos homólogos.

Fig.: 4 – Cromossomos homólogos com - Homozigoto

seus genes alelos. O gene A é alelo de Indivíduo que apresenta genes alelos iguais para o
a, e codificam o mesmo caráter. mesmo caráter.
- Heterozigoto
Indivíduo que apresenta genes alelos diferentes para o mesmo caráter.

- Gene recessivo
 É aquele que normalmente só se expressa em homozigoze. É representado por letra minúscula.
- Gene dominante
É aquele que tem a capacidade de se expressar tanto em homozigoze quanto em heterozigoze.
É representado por letra maiúscula.
- Genótipo
É a bagagem hereditária de um indivíduo. É a constituição gênica (patrimônio genético) do
indivíduo.
- Fenótipo
É o caráter exibido pelo indivíduo. É a expressão do genótipo em interação com o ambiente.
Essa expressão pode ser visível ou não.
- Meiose
Tipo de divisão celular considerada reducional através da qual uma célula diplóide dá origem a
quatro células haplóides. Ocorre na formação dos gametas (células sexuais).
- Mitose
Tipo de divisão celular considerada equacional, através da qual uma célula diplóide dá origem a
duas células também haplóides. Ocorre nas células somáticas.

Fig.: 5 – 1. Cel. com 2 cromossomos descondensados (cromatina);

2. Cromossomos duplicados (cromátides irmãs) no equador da célula;
3. Separação das cromátides irmãs;
4. Divisão equacional.

2. PRIMEIRA LEI DE MENDEL (monoibridismo) ____________________________________________

Cada caráter é determinado por um par de genes, sendo um

deles herdado através do cromossomo da mãe e o outro do pai.

2.1 Mendel e a escolha do material biológico

Gregor Mendel (1822 – 1884) foi um monge austríaco que desenvolveu experimentos para
compreensão da transmissão gênica utilizando como material biológico ervilhas cultivadas em seu jardim.
A escolha de Mendel pelas ervilhas reside no fato de suas plantas apresentarem inúmeras
características que permitiam experimentações genéticas com resultados mais seguros. Algumas dessas
características são:

- Capacidade de autofecundação;
- Possibilidade de controle da reprodução;
- Facilidade de cultivo;
- Caracteres extremos e bem definidos;
- Gerações curtas;
- Grande número de descendentes por geração (no caso das sementes e das vagens);
Foram observados por Mendel os seguintes caracteres:

Caráter Dominante Recessivo

1. Forma da semente Lisa Rugosa
2. Cor da semente Amarela Verde
3. Forma da vagem Lisa Rugosa
4. Cor da vagem Verde Amarela
5. Posição das flores Axilar Terminal
6. Altura da planta Alta Baixa
7. Cor da flor Púrpura Branca

2.2 Os experimentos
 Geração parental:
Sementes Sementes
Amarelas X Verdes Obs.: Geração pura – homozigota –
obtida a partir da autofecundação.

Sementes X Sementes
Geração F1: Amarelas (Autofecundação) Amarelas

(100%)

Sementes Sementes Sementes Sementes

Geração F2:
Amarelas Amarelas Amarelas Verdes

(25%)
(75%)

2.3 Conclusões

Em sua primeira experiência, Mendel concluiu que existe uma característica dominante e outra
recessiva, e que cada caráter é condicionado por um par de genes, que se separam na formação dos
gametas. Hoje já se conhece esse processo como meiose.

3. 2ª LEI DE MENDEL __________________________________________________________________

Na formação dos gametas, o par de fatores responsável por

uma característica separa-se, independentemente de um outro
par de fatores responsável por outra característica.

 IDÉIAS BÁSICAS
a) Depois de realizar várias experiências de monoibridismo, Mendel analisou cruzamentos com dois
tipos de características simultaneamente (diibridismo)
b) Experimentos:
Geração parental
Amarelo Verde
liso X rugosa

Amarelo Amarelo
X
Geração F1 liso liso

Amarelo Amarelo verde Verde

Geração F2 liso rugoso liso rugoso

c) Mendel concluiu que o aparecimento dos recombinantes amarelo rugoso e verde liso prova que a
transferência do caráter cor é independente da transferência do caráter superfície da ervilha.
Enunciou então a segunda lei.
d) Os casos de diibridismo podem ser resolvidos como casos separados de monoibridismo com a
posterior multiplicação das probabilidades isoladas.

 EXERCÍCIOS RESOLVIDOS EM SALA

 1. Reproduza o experimento de Mendel descrito acima considerando os conhecimentos de
cromossomos, genes e meiose. Em seguida indique as proporções fenotípicas e
genotípicas de F2.

2. (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene

recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por
um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se
moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas
desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais?

4. ALELOS MÚLTIPLOS _______________________________________________________________

Nos experimentos que realizou, Mendel considerou que havia apenas um par de genes para cada
caráter, mas com o grande número de mutações que os seres vivos sofrem, foram surgindo outros genes
que também interferiam na determinação de um caráter.
Assim, é comum existirem mais de dois genes para o mesmo caráter, ainda que esses genes se
combinem dois a dois. Isto é, como só há dois lócus para os genes alelos, um em cada cromossomo
homólogo, cada indivíduo só pode ter dois alelos de cada vez. Esses casos são conhecidos em genética
como alelos múltiplos ou polialelia.
Um exemplo típico de polialelia é o sistema ABO ( tipos sanguíneos de humanos )

- Caráter: tipo sanguíneo – sistema ABO = 3 alelos para o mesmo lócus

* IA = IB > i

3.1 SISTEMA ABO E TRANSFUSÕES SANGUÍNEAS

Fenótipo Genótipo Aglutinogênio Aglutinina

(proteína nas hemáceas) (anticorpos no plasma)
Tipo A IA IA ou IAi A Anti-B
Tipo B IB IB ou IBi B Anti-A
Tipo AB IA I B AeB ------
Tipo O ii ------ Anti-B e A

AB A análise do quadro leva à conclusão de que o sangue tipo O é

o doador universal enquanto o sangue tipo AB é o receptor universal.
Mesmo sendo possível fazer algumas transfusões com tipos
sanguíneos diferentes, o ideal é que elas ocorram apenas com sangue
A B do mesmo tipo.
Além de evitar acidentes em transfusões, o conhecimento do
sistema ABO, juntamente com outros grupos sanguíneos, pode ser
usado no caso de um homem, indicado como o pai de uma criança,
O querer provar que não o é, ou então para descobrir troca de bebês em
Fig. 6 maternidades.

 SISTEMA Rh

Outro sistema de grupos sanguíneos é o sistema Rh, que envolve dois alelos: D e d. Como são
apenas dois alelos, não se trata de polialelia, mas está neste item, pois envolve conhecimentos de tipos
sanguíneos.
Esses genes podem indicar que o indivíduo tem fenótipo:
- Rh+ = possui proteína Rh e tiver genótipo DD ou Dd;
- Rh- = não possui proteína Rh e tiver genótipo dd.

5. INTERAÇÃO GÊNICA _______________________________________________________________

 Na interação gênica:

é determinado por
1 caráter dois ou mais pares de genes

Analisando a herança de caracteres que obedecem à segunda lei de Mendel, verifica-se que, no
cruzamento entre heterozigotos para dois pares de genes localizados em cromossomos não homólogos,
a proporção fenotípica esperada é 9 : 3 : 3 : 1. Considerando os cruzamentos de Mendel, essa é a
proporção na geração F2. O número 9 refere-se à ocorrência de indivíduos que apresentam os dois
fenótipos dominantes para os dois caracteres considerados, o 3 refere-se à ocorrência de indivíduos com
um fenótipo dominante e um recessivo, e o 1, à ocorrência de indivíduos com os dois fenótipos
recessivos.
Nos casos de interação gênica verifica-se que no cruzamento entre heterozigotos para dois pares
de alelos em cromossomos não homólogos, as proporções genotípicas são as mesmas que as obtidas
para caracteres que obedecem à segunda lei de Mendel, pois os cromossomos segregam-se
independentemente. As modificações ocorrem nas proporções fenotípicas, pois não se têm dois
caracteres, mas um só caráter com diferentes fenótipos, que surgem de acordo com a interação entre
os genes.

 EXERCÍCIOS RESOLVIDOS EM SALA

1. Estudando-se o caráter forma da crista em galináceos, foram encontrados quatro diferentes
fenótipos. Considerando que esse caráter é determinado por dois pares de genes localizados em
cromossomos não homólogos que interagem entre si, observe:

a) Noz............. R_E_
b) Rosa........... R_ee
c) Ervilha......... rrE_
d) Simples........ rree

Sabendo que o gene R determina crista rosa e é dominante sobre o seu alelo r que determina
crista simples e que o gene E determina crista ervilha e é dominante sobre o seu alelo e que
também determina crista simples, responda:
Qual o resultado genotípico e fenotípico de um cruzamento entre um macho de crista rosa com
uma fêmea de crista noz, porém heterozigota.
 UM OUTRO EXEMPLO – EPISTASIA

2. A cor, em abóbora, é determinada pelos genes:

A = amarelo, dominante em relação a a;

B = branco, dominante em relação a b;

O duplo recessivo determina a cor verde.

O cruzamento de abóbora branca (BBAA) com abóbora verde (bbaa) produz em F 1 100% de
abóboras brancas e, em F2, a proporção de 12 abóboras brancas para 3 amarelas e 1 verde.
Não ocorrendo a clássica proporção 9 : 3 : 3 : 1, como se pode explicar o resultado?

6. PLEIOTROPIA _____________________________________________________________________

Na pleiotropia:

são determinados
vários
por caráteres um par de alelos
Em Drosophila melanogaster:

 1 par de genes - tamanho das asas

- tamanho das pernas

7. HERANÇA QUANTITATIVA ___________________________________________________________
Nos exemplos estudados até agora, os fenótipos eram descontínuos (verde ou amarelo, sangue
A ou B ou AB, por exemplo), não havendo gradação entre eles. Entretanto, existem certas variações
fenotípicas que são contínuas, como por exemplo, a altura e a cor da pele das pessoas. Analisando
esses dois caracteres, observa-se um grande número de fenótipos intermediários (entre os extremos).

Esses casos são conhecidos por herança poligênica ou herança quantitativa.

Nos casos de herança poligênica não se fala em dominância, mas em alelos efetivos e não
efetivos. Os efetivos são representados por letras maiúsculas e contribuem igualmente para a
modificação do fenótipo. Já os não efetivos, representados por letras minúsculas, não influem na
modificação do fenótipo.
Nos casos de herança quantitativa, o número de fenótipos diferentes, possíveis em F2
(cruzamento entre heterozigotos) é dado pelo número total de genes envolvidos + 1.
Nestes casos pode-se, também, determinar o número de descendentes por fenótipo através
do triângulo de Pascal.

Nº de Descendentes (fenótipo)
poligenes
0 1
1 1 1
2 1 2 1
3 1 3 3 1
4 1 4 6 4 1
5 1 5 10 10 5 1
6 1 6 15 20 15 6 1
 EXERCÍCIOS RESOLVIDOS EM SALA
1. Considerando que a cor da pele em humanos é determinada por dois pares de alelos com
herança quantitativa, determine:
a) o número de fenótipos possíveis.
b) os fenótipos possíveis em uma descendência de heterozigotos.
c) o gráfico do número de indivíduos em função da variação fenotípica.

6. GENES LIGADOS ___________________________________________________________________

 Genes ligados ou linkage são genes que se encontram em um mesmo cromossomo. Como tais,
não se separam na formação dos gametas, a não ser que ocorra permuta ou crossing over. Esta é uma
importante restrição à segunda lei de Mendel.
Observe:
Segunda lei de Mendel
Genes ligados

meiose meiose

Gametas: AB (25%) / Ab (25%) / aB (25%) / ab (25%) Gametas: AB (50%) / ab (50%)

 PERMUTAÇÃO OU CROSSING OVER

Após a duplicação e o pareamento dos cromossomos homólogos durante a meiose, pode ocorrer
uma quebra em duas cromátides homólogas na mesma altura, seguida da troca de partes dessas
cromátides. Esse fenômeno denomina-se Permutação ou Crossing over. Por causa da troca de
segmentos ocorre recombinação dos genes, o que aumenta a variabilidade genética.
Quando não há recombinação, como no exemplo dado, formam-se apenas dois tipos de
gametas, mas com permuta formam-se quatro tipos de gametas, como na segunda lei de Mendel, porém
com uma proporção diferente.
Os dois gametas resultantes da permuta são chamados gametas recombinantes.
 MAPAS GENÉTICOS
A freqüência de gametas recombinantes é proporcional à distância entre os genes ligados ao
mesmo cromossomo, assim quanto mais distantes estão os genes maiores as probabilidades de ocorrer
permuta e vice-versa.
 EXERCÍCIOS RESOLVIDOS EM SALA
1. (UMC-SP) Um indivíduo de genótipo desconhecido foi cruzado com o birrecessivo e produziu os
seguintes descendentes:
- Genótipo: MmNn, Mmnn, mmNn, mmnn
- Freqüência: 4% 46% 46% 4%
a) Qual o genótipo do indivíduo parental e qual a posição dos genes no cromossomo?
b) Por que a freqüência genotípica é tão diferente dos casos de segregação independente?
c) Qual a distância entre os genes M e N?
7. HERANÇA E SEXO _________________________________________________________________
Na maioria das espécies, inclusive a humana, há um par de
cromossomos responsável pela diferença entre os dois sexos, os
cromossomos sexuais ou heterocromossomos (X e/ou Y em
humanos). Os outros cromossomos do organismo denominam-se
autossômicos.
Dessa forma:
- Homens apresentam genótipo 44AXY. (44 cromossomos
autossômicos e dois sexuais X e Y);
- Mulheres apresentam genótipo 44AXX. (44 cromossomos
autossômicos e dois sexuais X e X).
Pode-se considerar, portanto, que são os
espermatozóides que definem o sexo do zigoto.

Existem genes que ficam em locus gênico do cromossomo X, como os responsáveis pelo daltonismo e
pela hemofilia. Nesses casos o homens são hemizigotos para esses genes, isto é, possui apenas um
alelo e o caráter recessivo é mais freqüente neles do que nas mulheres.
Exemplo:

Genótipos normais para Genótipos que geram

daltonismo daltonismo
- Mulher XD XD ou XD Xd - Mulher Xd Xd
- Homem XDy - Homem Xdy

Em outros casos há genes que são exclusivos do cromossomo Y. Dessa forma, todos os filhos
homens de pais portadores desses genes irão herda-los enquanto que eles jamais serão transmitidos às
meninas.

EXERCÍCIOS ________________________________________________________________________

2. Comente a afirmação: “caracteres provenientes de genes dominantes são mais comuns em uma
população de seres humanos”.

3. (PUCSP) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção
de espermatozóides que conterá o gene A em um homem heterozigoto?

4. Diferencie meiose de mitose e indique suas funções.

5. Reproduza o experimento de Mendel descrito acima considerando os conhecimentos de

cromossomos, genes e meiose. Em seguida indique as proporções fenotípicas e genotípicas de
F2.

6. (UFC-CE) Tratando, simplificadamente a cor dos olhos como um caso de monoibridismo (dois
alelos), considere que a cor castanha é dominante sobre a cor azul. Um homem de olhos
castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de
olhos azuis. Qual a probabilidade de que tenham uma criança de olhos azuis?

7. Quais as vantagens que Mendel encontrou nas ervilhas para que seus experimentos pudessem
alcançar o sucesso?

8. (FEEQ-CE) A capacidade de sentir o gosto de uma substância amarga chamada

feniltiocarbamida (PTC) deve-se a um gene dominante. Qual a probabilidade de um casal
(sensível a essa substância e heterozigótico) ter uma criança também sensível ao PTC?

9. (OSEC-SP). Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho
que manifesta o caráter recessivo, qual a probabilidade do segundo filho ser igual ao primeiro?

10. (Univ. Mogi da Cruzes) No ser humano, o albinismo é condicionado por um gene autossômico
recessivo, a. Pais normais que têm um filho albino desejam saber qual a probabilidade de terem
outra criança, mas com pigmentação normal da pele?

11. (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber

I - quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e

II - qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue tipo AB.

12. (F.C.Chagas-BA) O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+, cuja mãe é B e Rh-, pode
ter quais fenótipos?

13. Dê os aglutinogênios e as aglutininas de cada um dos quatro grupos sanguíneos (sistema ABO).
Indique também todos os genótipos possíveis de cada grupo.

14. Qual o perigo de se fazer transfusão de sangue tipo B para uma pessoa do tipo A? Quais são as
transfusões possíveis?

15. (UNICAMP) Com base no heredograma abaixo, responda:

 1 2 3 4

AB Rh+ O Rh- O Rh- AB Rh+

5 6
B Rh+ A Rh-
?
a) Qual a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter uma criança com sangue AB +?

b) Entre os indivíduos 1 a 6, quais podem doar sangue um para o outro?

16. Indique o resultado dos cruzamentos entre indivíduos com os seguintes grupos sanguíneos:

a) grupo A (híbrido) com grupo B (híbrido);

b) grupo AB com O;
c) grupo AB com grupo AB.

17. (FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sangüíneo AB e todos os outros
avós são do grupo O. Qual é a probabilidade desta mulher ser do grupo AB?

18. (FUVEST-SP) Dois casais desconfiavam da troca de seus bebês no berçário de um hospital. Os
casais e os bebês foram submetidos à tipagem do sangue quanto ao sistema ABO.
Os resultados obtidos estão mostrados abaixo:

- Bebê nº 1 O
- Bebê nº 2 A
- Sra. Lucchesi B
- Sr. Lucchesi AB
- Sra. Hart B
- Sr. Hart B

a) Identifique os prováveis pais de cada um dos bebês

b) Qual a probabilidade de que um futuro irmão do bebê 2 venha a ter o mesmo tipo de sangue que ele?

19. (UFES) A cor da pelagem em coelhos é determinada por uma série de alelos múltiplos composta
pelos genes C, cch, ch, ca, responsáveis pelos fenótipos aguti (castanho), chinchila (cinza),
himalaio (branco com extremidades pretas) e albino, respectivamente. A ordem de dominância
existente entre os genes é C > cch > ch > ca.

a) Quais as proporções fenotípicas e genotípicas esperadas na prole do cruzamento entre um coelho

aguti heterozigoto para chinchila e outro chinchila, heterozigoto para albino?

20. Qual a explicação genética para o aparecimento de coelhos albinos a partir do cruzamento entre
coelhos himalaios?

21. Um coelho selvagem cruzado com uma coelha chinchila resultou num filho albino. Em 200
filhotes desse casal, quantos deve ter pêlo chinchila?

22. Por que diz-se que é o homem quem determina o sexo do filho?

23. Qual o cariótipo de um homem normal? E de uma mulher normal?

24. Como podem ser os próximos filhos de uma mulher normal, casada com um homem normal e
que já teve um filho hemofílico?

25. (PUC-RS) Num casamento em que o homem é de visão normal para as cores e sua esposa é
também normal, porém filha de um homem daltônico, os filhos poderão ser:

26. (UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por um gen localizado na parte não homóloga do
cromossomo Y (gen holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com
 mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal pode ter descendentes com quais
proporções fenotípicas?

27. (PUC-SP) Um casal normal para a visão das cores e para a coagulação tem uma filha normal e
um filho daltônico e hemofílico.
Sendo os dois caracteres recessivos e ligados ao sexo, responda ao que se pede.
a) Qual o genótipo dos pais e dos dois filhos?
b) Qual a probabilidade de terem outro filho daltônico e hemofílico? E uma
filha?

28. (FUVEST-SP) O gene recessivo h está localizado no cromossomo X e é o responsável pela

hemofilia na espécie humana. Com base nessas informações e nas contidas na árvore
genealógica abaixo, responda a seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e
seu primeiro filho for um menino hemofílico, qual é a probabilidade de que o próximo filho homem
desse casal venha a ser hemofílico?

Homem
1 2 hemofílico
Homem
normal

Mulher normal
3 4 5
6
- DESAFIO -

(UFMG) As questões 28 a 30 referem-se a um heredograma que representa a ocorrência de uma

anomalia numa família.

29. O caráter anômalo representado é dominante ou recessivo? Como você chegou a essa
conclusão?

30. Qual a probabilidade de nascer uma menina afetada do cruzamento de 3 com 11?

31. Pelos dados fornecidos, não se podem determinar os genótipos de quais indivíduos?