Doença de Huntington

Hoje vou falar-vos de uma doença de origem genética, a doença de Huntington. Caso tenham
alguma duvida não hesitem em perguntar.

A doença de Huntington é uma doença hereditária e degenerativa caraterizada pela perda de

células do gânglio da base, região central cuja função é planear e executar atos motores mais
complexos.

Os primeiros sintomas são geralmente problemas sutis a nível do humor ou das capacidades
mentais, seguindo-se falta de coordenação motora e locomoção instável. À medida que a
doença avança, começam-se a manifestar movimentos do corpo bruscos, descoordenados e
sem sentido. As capacidades físicas vão progressivamente diminuindo até que a coordenação
motora se torna difícil e a pessoa se mostra incapaz de falar. As capacidades mentais
geralmente degeneram em demência. Os sintomas específicos podem variar entre as pessoas
e têm início, geralmente, entre os 30 e 50 anos de idade. A cada nova geração, a doença pode-
se manifestar cada vez mais cedo.

Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética no cromossoma 4. É uma
doença autossómica dominante, então se um dos pais tem Huntington, os filhos têm 50% de
chances de também desenvolverem a doença. Se um descendente não herdar o gene da
doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte. O DNA é constituído de
substâncias químicas denominadas nucleótidos. O indivíduo possuidor dessa desordem
apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de bases nitrogenadas
citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Numa pessoa
sadia a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas
portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene
defeituoso.

O diagnóstico é realizado com exames genéticos, que podem ser feitos a qualquer momento,
independentemente de existirem ou não sintomas.

O paciente não morre da doença, mas das complicações oriundas destes sintomas e sequelas
instaladas no decorrer da evolução da doença, que é lenta e fatal: tais como fraturas por
quedas, desnutrição grave, por não conseguir deglutir, e outras.

Não existe ainda cura ou tratamento eficaz para a doença de Huntington, mas, na maior parte
dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento
dos primeiros sintomas da doença. O médico pode prescrever um tratamento para minimizar o
impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Outros
profissionais de saúde podem ajudar muito na maximização das habilidades e prolongamento
da independência do paciente de Huntington, proporcionando melhor qualidade de vida tanto
para o paciente quanto para a família.