Introdução:

A doença de Huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração de células

nervosas do cérebro, a qual inicia se com abalos ou espasmos ocasionais, que depois
evolui para movimentos involuntários, danificação mental e morte.

O que é?
Doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda de células numa
parte do cérebro (gânglios da base). Esta falta afeta a capacidade cognitiva, o equilíbrio
emocional e a motricidade. É uma alteração hereditária do cérebro que afeta pessoas
pelo mundo todo. Os gânglios de base ajudam a iniciar e a suavizar os movimentos
musculares, a suprimir os movimentos involuntários e a coordenar as mudanças de
postura. Os gânglios da base incluem o corpo estriado (núcleo caudado e putamen),
globo pálido, substância negra e núcleo subtalâmico. Os componentes fazem sinapses
entre si para promover ou antagonizar os movimentos.

Causas:
A doença de Huntington é causada por uma deficiência genética de um único gene do
cromossomo 4. Este defeito faz com que uma parte do DNA, chamada de sequência
CAG, ocorra mais vezes do que o normal, pois normalmente, esta sequência repete-se
de 10 a 28 vezes, mas em pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington, ela
repete-se de 36 a 120 vezes. Além disso, a doença de Huntington é uma desordem
dominante autossômica, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do
gene defeituoso para desenvolver a doença. Filhos que tenham um dos pais afetado pela
D.H. têm 50% de probabilidade de herdar o gene alterado e desenvolverem a doença em
algum momento da sua vida. E acrescento que tanto homens como mulheres têm a
mesma probabilidade de herdar o gene defeituoso de um dos progenitores afetados. Em
casos muito raros, não há história familiar e o inividuo desenvolveu a mutação de modo
espontâneo.

Sintomas:
Os sinais e sintomas característicos da doença de Huntington surgem da decorrência da
perda progressiva de células nervosas, como já referido e começam a desenvolver-se
por volta dos 35 a 40 anos de idade. Os sintomas aparecem gradualmente, mas os que
surgem primeiro variam muito de pessoa para pessoa, assim como aquele que mais
influenciará e comprometerá a qualidade de vida do indivíduo. Os distúrbios no
movimento associados à doença de Huntington podem incluir tanto movimentos
involuntários quanto a prejuízos no funcionamento de movimentos voluntários. Como
por exemplo:
• Espasmos e outros movimentos involuntários;
• Problemas musculares, como rigidez e contração muscular (distonia);
• Movimentos oculares lentos ou anormais;
• Anormalidades da marcha, problemas de postura e de equilíbrio;
• Dificuldade para engolir ou falar;

Deficiências e problemas com movimentos voluntários têm um impacto enorme na vida

de uma pessoa, podendo comprometer o seu desempenho no trabalho, a execução de
atividades diárias e, também, na comunicação. Os distúrbios cognitivos associados a
esta doença podem incluir:
• Dificuldade em organizar, priorizar ou focar em determinadas tarefas
• Tendência para ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação
específicos
• Impulsividade, mudanças de humor e alterações de comportamento bruscos;
• Promiscuidade sexual;
• Falta de consciência em relação aos próprios comportamentos e
capacidades;
• Lentidão de pensamento e, muitas vezes, dificuldade em estabelecer uma
linha de raciocínio e exprimi-la;
• Dificuldade de aprendizagem e de guardar novas informações.

A perturbação psiquiátrica mais comum associada à doença de Huntington é a

depressão, que não é necessariamente uma reação ao diagnóstico da doença, mas sim na
decorrência de uma lesão ocorrida no cérebro e posteriores alterações na função
cerebral. Os sinais e sintomas relacionados a esse e outros distúrbios psiquiátricos
podem incluir:

• Irritabilidade; Tristeza; Apatia emocional; Insônia; Fadiga e perda de energia;

Pensamentos frequentes de morte ou suicídio.
Em estágio avançado da doença, a demência é grave e as pessoas podem ficar
confinadas à cama. É necessário cuidado em tempo integral ou internação em centro de
cuidados médicos. O óbito geralmente causado por pneumonia, ocorre de 13 a 15 anos
depois do início dos sintomas.

Diagnóstico:
Como esta pode ser difícil de reconhecer nas primeiras fases, o diagnóstico da
doença de Huntington é baseado principalmente em respostas a um questionário, em um
exame físico geral, em uma revisão do histórico médico e familiar do paciente e em uma
série de exames neurológicos e psiquiátricos. É realizada uma tomografia
computadorizada ou exames de ressonância magnética para verificar a degeneração dos
gânglios de base e de outras áreas do cérebro geralmente afetadas pela doença. Pessoas
com um dos pais ou avós afetados com DH podem saber se herdaram o gene da doença
por meio de um teste genético. Para o teste, é retirada e analisada uma amostra de
sangue para determinar o tamanho do gene HTT ou quantas repetições CAG estão
presentes.

Tratamento:
Não existe cura para a doença de Huntington, pesquisadores continuam a procurar
maneiras de desacelerar e interromper a progressão da doença, no entanto, certos
medicamentos, incluindo medicamentos antipsicóticos podem ajudar a controlar a
agitação, como também, medicamentos que reduzem a quantidade de dopamina,
um neurotransmissor, formado com base na tirosina, que está relacionado com
diversas funções do nosso organismo, incluindo a sensação de prazer e o humor,
podem ajudar a interromper(suprimir) os movimentos anormais. Antidepressivos

e/ou estabilizadores de humor podem ser usados para tratamento da depressão e

transtorno bipolar, se estes existirem.
Terapias complementares também estão incluídas no tratamento como:
Fisioterapias, para ajudar a mobilidade e evitar quedas; terapia ocupacional, a qual
introduz maneiras de facilitar a vida; fonoaudiologia que ajuda a lidar com problemas
de comunicação e por fim, psicoterapia que pode auxiliar o paciente e a família a
desenvolver problemas de enfrentamento.
Os médicos oferecem aconselhamento genético e testes genéticos para pessoas
com irmãos ou outros parentes com doença de Huntington, pois as consequências
são muito graves, especialmente a mulheres em idade fértil e homens que estão a
pensar ter filhos.

Curiosidades:
Doença de Huntington, também conhecida como Coreia de Huntington, possui este
nome em homenagem ao autor da primeira publicação cientifica da síndrome,
George Huntington, sendo esta apresentada em abril de 1872.
O termo coreia vem de origem grega que significa dança, sendo uma designação
apropriada para as alterações motoras presentes na síndrome, sendo esses
semelhantes a alguns passos de dança.
Em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam
uma prevalência semelhante à de outros países ocidentais, entre 5 a 12 doentes por
cada 100 mil habitantes.
A doença de Huntington juvenil, sendo esta uma forma menos comum da doença,
começa na infância ou adolescência. Ao invés de predominarem os movimentos
hiperativos rápidos, hiperativos, predomina o quadro de lentidão. Sinais sendo:
movimentos lentos, falta de jeito, quedas frequentes, fala arrastada e salivação
excessiva. Podem ocorrer convulsões em cerca de 30% a 50% das crianças com
essa condição. Sendo que esta tende a progredir mais rapidamente do que a forma
adulta.