FACULDADE UNIDA DE CAMPINAS

Neurociência do Comportamento
Profº: Andreia Mendonça

Alunas: Ana Jaínne de Matos Cândido

Pâmela Souza Machado
A3/PSN1

Doença de Huntington

A doença de Huntington é considerada uma doença hereditária degenerativa do

cérebro, possui também uma herança autossômica dominante, em outras palavras, o
individuo que está afetado herda uma cópia do gene da doença do progenitor. Até então,
e encontrado poucos estudos sobre a DH, portanto há informações raras que a doença de
Huntington é mais encontrada na Asia do que nos demais lugares, como América do
Norte e Europa, sendo a mais conhecida em Tasmânia (Austrália).
O individuo afetado com a DH pode chegar ao óbito após o período de 15 a 20
anos com a doença, fora isso, a causa da morte da pessoa afetada é considerada
pneumonia aspiratória. As características principais da doença de Huntington é os
distúrbios do movimento, transtornos psiquiátricos e demência e pode ocasionar em
qualquer indivíduo, independente da raça.
A doença de Huntington contém esse nome, pois descoberta pelo Drª George
Huntington. O mesmo descreveu a doença como “coreia de hereditária” em 1872, esta
dominação surgiu, pois utilizava a referência aos movimentos involuntários. A DH é
considera clinicamente por uma coreia progressiva decadência no cognitivo e
inquietações psiquiátricas.
A causa da doença é conhecida por causa da mutação do gene que codifica a
proteína Huntington. Nesta mutação ocasiona uma forma alterada na proteína ‘Htt’ e
assim fazendo com que o DNA tenha uma sequência de nucleotídeos (CAG) mais
frequente do que o normal, por conta disso acarreta uma modificação das diversas
estruturas intracelulares. A doença Huntington pode ser manifestada entre 30 a 50 anos
de idade, portanto, acontecer a antecipação da doença e assim atingindo as crianças e
jovens. As primeiras aparições dos sintomas iniciam-se com os psiquiátricos (delírios,
alucinações, depressão e agitação), em seguida surge os sintomas motores e por vez
aparece também a perda da capacidade intelectual. Esta doença não tem cura ainda, mas
possui tratamentos com medicamentos prescritos para a doença, com psicoterapia e
fisioterapia.
Falando neurologicamente, a doença de Huntington evidencia-se por disfunção e
degeneração de áreas especificas nos gânglios basais e córtex cerebral. Os gânglios
basais são estruturas cerebrais subcorticais e que são ligadas a aspectos do controle
motor e da cognição.
De acordo com as pesquisas sobre a doença de Huntington, foi informado que a
mesma possui critérios de classificação, sendo elas:
Existem dois critérios de classificação:
Estágio 1: 0 a 8 anos de instalação da doença - Capacidade de trabalho preservadas.
Estágio 2: 3 a 13 anos de instalação da doença - Declínio da habilidade de trabalhar,
mas precisa de pouco auxilio para realizar outras atividades.
Estágio 3: 5 a 16 anos de instalação da doença - Incapacidade total para trabalhar,
precisando de assistência maior nas atividades básicas.
Estágio 4: 9 a 21 anos de instalação da doença - Necessidade maior de auxílio nas
atividades diárias.
Estágio 5: 11 a 26 anos de instalação da doença - Necessidade total de assistência nas
atividades diárias. Cuidado clínico em período integral.
A manifestação da doença em jovens ocorre diferença para o adulto, pois ocorre
bradicinesia, tremores, rigidez, distonia, enquanto em algumas crianças podem ter casos
de convulsões. O diagnostico da doença de Huntington é realizado por meio de exame
geral e neste exame é analisado os aspectos motores, emocionais e cognitivos, de
costume, é realizada uma ressonância magnética e uma tomografia computorizada para
a identificação da doença.

Doença de Creutzfeldt-Jacob.
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença por príons caracterizada pela
deterioração progressiva da função mental, levando à demência, espasmos musculares
(mioclonia) e andar cambaleando. Uma forma variante é adquirida ao comer carne
contaminada.
A doença de Creutzfeldt-Jakob geralmente ocorre espontaneamente, mas pode
ser resultante da ingestão de carne contaminada ou herdada de um gene anormal
Primeiro, a maioria das pessoas fica confusa e com problemas de memória, depois os
músculos começam a cambalear involuntariamente e perde-se a coordenação. A
maioria das pessoas morre no período de quatro meses a dois anos.
Geralmente, o diagnóstico pode ser confirmado pelo eletroencefalograma,
análise do líquido cefalorraquidiano e ressonância magnética. Não há cura, mas os
remédios podem aliviar alguns sintomas.
 A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença causada por príons que se
desenvolve quando uma proteína normal, chamada proteína de príons celular (PrP C),
altera sua forma (se configura anormalmente) e se torna um príon causador de doença.
Os príons lentamente acumulam no cérebro e geralmente causam pequenas bolhas nas
células do cérebro, que morrem gradualmente. Quando suficientes células do cérebro
apresentam um mau funcionamento ou morrem, sintomas se desenvolvem, seguido
pela morte da pessoa.
A DCJ pode:
- Ocorrer espontaneamente (chamada DCJ esporádica)
- Ocorrer em famílias (chamada DCJ familiar)
- Ser adquirida
A DCJ esporádica, a forma mais comum, afeta em torno de 1 em um milhão
de pessoas por ano em todo o mundo. Ela contabiliza cerca de 85% dos casos.
Geralmente afeta pessoas com mais de 40 anos, em torno dos 65. Para esta forma,
nenhuma causa é conhecida.
A DCJ familiar é resultado de uma mutação no gene para PrP C, que faz com
que a proteína PrPC normalmente se transforme em príon causador da doença. Ela
contabiliza cerca de 5 a 15% dos casos. A DCJ familiar geralmente é herdada e
começa em uma idade precoce, durando mais que a DCJ esporádica. A DCJ familiar é
herdada como uma doença autossômica dominante. Isso significa que a mutação não
se localiza nos cromossomos sexuais (X ou Y) e que somente um gene para a doença,
um de um dos pais, é necessário para o desenvolvimento da doença.
A DCJ adquirida pode resultar de:
- Ingerir carne contaminada (chamada DCJ variante)
- Submeter-se a certos procedimentos médicos quando materiais ou instrumentos
contaminados foram usados inadvertidamente (chamado DCJ iatrogênica).
DCJ nunca foi relatada como sendo transmitida em contato casual ou até
íntimo com pessoas que tenham a doença. A DCJ adquirida é responsável por menos
de 1% dos casos.

DCJ variante
A DCJ variante (DCJv) é adquirida ao se ingerir carne ou produtos derivados
de gado que tenham encefalopatia espongiforme bovina (doença da vaca louca).
A DCJv geralmente começa em torno dos 30 anos ou antes, em contraste à
DCJ esporádica, que geralmente começa por volta dos 65 anos. DCJ adquirida durante
um procedimento médico.
DCJ também pode ser adquirida durante um procedimento médico (chamado
DCJ iatrogênica). Por exemplo, pode ser adquirida quando um dos seguintes é
realizado:
- Uma córnea ou possivelmente outro tecido de um doador com DCJ é transplantado.
- Cirurgia no cérebro é realizada com instrumentos previamente utilizados para operar
uma pessoa que apresentava DCJ.
- Uma substância derivada de uma pessoa com DCJ é utilizada para tratamento.
- Sangue de uma pessoa com DCJ é utilizado em uma transfusão de sangue.
Os procedimentos habituais de esterilização e limpeza não destroem os príons.
Contudo, alguns detergentes são eficazes.
A DCJ iatrogênica foi adquirida quando hormônios derivados da glândula
hipófise humana foram usados para o tratamento. Por exemplo, a doença aparece em
algumas crianças que foram tratadas com hormônio do crescimento, proveniente de
glândulas pituitárias de cadáveres que continham príons. Atualmente, esses hormônios
são produzidos por meio de engenharia genética e não a partir de cadáveres, de modo
que não existe risco de contrair a doença.
Apenas três pessoas adquiriram DCJv pela transfusão de sangue contaminado e
desenvolveram sintomas. Outra pessoa recebeu sangue contaminado, porém não
desenvolveu sintomas. Em todos os casos, a doença foi adquirida de doadores afetados
pela forma variante. O último caso foi relatado em 2007.

Sintomas
Os primeiros sintomas mais comuns da doença de Creutzfeldt-Jakob – perda de
memória e confusão – podem assemelhar-se aos de outras demências, como a doença de
Alzheimer. Esses sintomas são os primeiros a ocorrer na maioria das pessoas com DCJ,
mas finalmente se desenvolvem em todas as pessoas afetadas. Para outras, o primeiro
sintoma é a perda de coordenação muscular (ataxia). Em pessoas com DCJv, os
primeiros sintomas tendem a ser psiquiátricos (como ansiedade ou depressão), em vez
de perda de memória. Posteriormente, os sintomas são semelhantes em ambas as
formas.
Independentemente de os sintomas se desenvolverem gradual ou abruptamente,
a função mental continua a se deteriorar, geralmente causando sintomas tais, como
negligência da higiene pessoal, indiferença e irritabilidade. Algumas pessoas se
cansam facilmente e ficam sonolentas. Outras não conseguem dormir.
Os músculos geralmente começam a falhar de modo involuntário e rápido
(chamado mioclonia ) durante os primeiros seis meses depois que começam os
sintomas. Os músculos podem tremer e as pessoas podem ficar desajeitadas e
descoordenadas. O andar torna-se instável, cambaleante (como se a pessoa estivesse
embriagada). Os movimentos tornam-se lentos. A deterioração do controle muscular
provoca posturas anômalas, como contorções do tronco ou dos membros para a frente
e para os lados. Os músculos sofrem espasmos quando são distendidos. Algumas
pessoas têm alucinações e convulsões.
As pessoas podem se sentir agitadas com facilidade e as respostas
consequentes, como saltar quando ouvem um ruído intenso, são exageradas. O susto
pode desencadear espasmos musculares.
Em geral, os músculos que controlam a respiração e a tosse são afetados, o que
aumenta o risco de uma pneumonia.A visão pode tornar-se turva ou pouco clara.
Os sintomas pioram, geralmente com muito mais rapidez que no mal de
Alzheimer, resultando em demência grave.
A maioria das pessoas com DCJ morre de 6 a 12 meses depois que os sintomas
aparecem. Aproximadamente 10 a 20% das pessoas sobrevivem durante 2 anos ou
mais. As pessoas com DCJv geralmente sobrevivem por cerca de 18 meses. É
habitual a causa de morte ser pneumonia.
As pessoas podem não ter nenhum sintoma por 10 a 20 anos depois de adquirir
a DCJv.

Diagnóstico
- Imagem por ressonância magnética
- Análise do líquido cefalorraquidiano (obtida por punção lombar)
- Eletroencefalografia
Os médicos consideram a existência de doença de Creutzfeldt-Jakob em idosos
se todos os seguintes sintomas estiverem presentes:
- A função mental se deteriora rapidamente.
- Os músculos apresentam espasmos involuntariamente.
- O andar é descoordenado e cambaleante.
- Outras demências foram descartadas por exames de rotina.
Os médicos podem suspeitar da DCJv em pessoas jovens com sintomas
normais e que ingeriram carne processada no Reino Unido ou outros países onde
ocorreu a doença da vaca louca ou onde a carne é importada do Reino Unido. Podem
suspeitar da DCJ familiar quando pessoas mais jovens tiverem parentes com DCJ.
O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser difícil. Outras doenças
causam sintomas semelhantes; logo, os médicos verificam tais doenças,
particularmente aquelas que podem ser tratadas.
O teste mais útil é a ressonância magnética (RM). É possível detectar
mudanças características no cérebro, incluindo algumas que ocorrem somente nas
pessoas com DCJv.
O médico pode realizar uma punção lombar  (punção na coluna vertebral) para
recolher uma amostra de líquido cefalorraquidiano que é analisada para verificar se há
príons. Este teste consegue detectar quantidades diminutas de príon no líquido
cefalorraquidiano e, assim, pode detectar DCJ melhor que outros testes. Um teste de
urina semelhante pode detectar DCJv.
O eletroencefalograma (EEG) geralmente é realizado para verificar as
anormalidades características na atividade elétrica do cérebro, que ocorre em 70% das
pessoas com DCJ. Porém, essas alterações ocorrem posteriormente na doença e podem
não estar sempre presente.
Geralmente, uma amostra de tecido do cérebro não necessita ser examinada
sob microscopia (biópsia) em pessoas enquanto estiverem vivas. No entanto, a
avaliação após a morte (autópsia) é crítica para confirmar o diagnóstico e tipo de
doença causada por príon.

Prevenção
Como não existe nenhum tratamento eficaz para doença de Creutzfeldt-Jakob,
a prevenção de sua disseminação é essencial. Somente a DCJ adquirida pode ser
prevenida.
Profissionais de saúde procedem da seguinte forma para prevenir a
disseminação de DCJ ou DCJ:
- Para técnicos da área de saúde que manuseiam líquidos e tecidos de pessoas
infectadas ou possivelmente infectadas, usar luvas e máscaras faciais
- Destruir ou usar métodos rigorosos de desinfecção de materiais (como instrumentos
cirúrgicos) que entrem em contato com tecidos infectados ou possivelmente infectados
(procedimentos de limpeza e esterilização de rotina não destroem príons)
- Usar somente hormônio de crescimento humano sintético em vez de hormônio de
crescimento derivado da hipófise de cadáveres
- Não aceitar doações de sangue ou córneas ou outros tecidos para transplante de
pessoas que foram ou podem ter sido expostas à DCJ ou DCJv
As autoridades de saúde pública adotam os seguintes procedimentos para prevenir a
disseminação de DCJv adquirida pela ingestão de carne contaminada:
- Inspeção periódica do gado para detectar encefalopatia espongiforme bovina (doença
da vaca louca)
- Abate do gado infectado
- Regulamentação rigorosa do conteúdo da ração de animais consumidos por pessoas,
como bovinos, ovinos e caprinos
 Atualmente, o Departamento de Agricultura dos EUA (USDA) inspeciona uma
amostra de gado todos os meses para detecção de encefalopatia espongiforme bovina.
Tratamento
- Medicamentos para aliviar os sintomas
Atualmente, a DCJ não pode ser curada e a sua evolução não pode ser
retardada. A doença é fatal, geralmente em meses ou em poucos anos. No entanto,
podem ser administrados determinados medicamentos para aliviar os sintomas. Por
exemplo, o medicamento anticonvulsivante ácido valproico e o medicamento
ansiolítico clonazepam podem reduzir os espasmos musculares. Às vezes, os
medicamentos sedativos ou antipsicóticos podem ajudar a acalmar as pessoas que
estejam ansiosas.
O apoio generalizado e a atenção ao paciente e aos familiares são importantes.
Os centros de cuidados diurnos, a paciência e os cuidados em longo prazo podem ser
úteis. A Fundação DCJ oferece suporte e informação.

CEREBRO NORMAL A ESQUERDA; CEREBRO AFETADO A DIREITA