GUIA INICIAL DE

GENEALOGIA GENÉTICA
 SUMÁRIO

1. UMA RÁPIDA INTRODUÇÃO AO CONTEXTO GENÉTICO...................................................................................................01

1.1. Como o parentesco é calculado
1.2. E quando o resultado não bate com o esperado?

2. COMO FAZER O DOWNLOAD ...........................................................................................................................................02

2.1. Arquivo GENERA
2.2. Arquivo meuDNA

3. COMO CONVERTER O ARQUIVO GENERA/meuDNA........................................................................................................02

4. PRINCIPAIS PLATAFORMAS PARA CARREGAR (fazer upload) DO SEU TESTE GENÉTICO..................................................03

4.1. Outras plataformas para carregar (fazer upload) do teste genético - ancestralidade, genealogia e/ou saúde

5. HAPLOGRUPOS ................................................................................................................................................................05
5.1. Como descobrir o haplogrupo materno (mtDNA)
5.2. Como descobrir o haplogrupo paterno (yDNA)
5.3. Sites para explorar haplogrupos
5.3.1. Para mtDNA e yDNA
5.3.2. Para mtDNA
5.3.2. Para yDNA

6. ANÁLISE DE SEGMENTOS..................................................................................................................................................08
6.1. Como avaliar os segmentos compartilhados com os matches
6.2. Tamanho do segmento mínimo considerado pelas empresas ao identificarem matches
6.3. Probabilidade de você e seu match compartilharem um ancestral em comum dentro de 6 gerações
6.4. DNA Painter
6.5. Tabela de estimativa de parentesco
6.6. Em quais cromossomos/trechos é mais provável encontrar falsos matches?
6.7. Trechos não analisados em um teste Genético

7. FERRAMENTAS DE ANÁLISE NO GEDMATCH....................................................................................................................11

7.1. Ferramentas gratuitas
7.2. Como gerar a sua lista de matches
7.2.1.Elementos presentes na lista de matches
7.3. Como comparar 2 kits (duas pessoas) no GEDmatch

8. TRIANGULAÇÃO................................................................................................................................................................14

9. X- MATCH..........................................................................................................................................................................14
9.1. Probabilidade de X-match vir por determinados ramos
9.2. Total de X-matches

10. CLUSTERS........................................................................................................................................................................16
10.1. Como membros de um Cluster podem estar relacionados?
10.2. Por que alguns membros de um Cluster não compartilham DNA com todos os demais membros?
10.3. Por que alguns membros de um Cluster compartilham DNA com membros de outros clusters?

11. GRUPOS DE GENEALOGIA GENÉTICA NO FACEBOOK.....................................................................................................20

11.1. Grupos brasileiros
11.2. Grupos em inglês
11.3. Grupo em espanhol

ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO: 29/10/2021

GUIA INICIAL DE GENEALOGIA GENÉTICA

1. UMA RÁPIDA INTRODUÇÃO AO CONTEXTO GENÉTICO 01
Os seres humanos possuem 23 ou 24 tipos de cromossomos, que são as estruturas em que o DNA é encontrado. Cada um desses tipos difere
dos demais em comprimento e em conteúdo, e, com exceção de algumas condições genéticas, os primeiros 22 tipos – que formam o conjunto
dos cromossomos autossômicos, ou seja, que não estão ligados ao sexo – estão presentes em pares, totalizando 44 cromossomos. Os demais ti-
pos são os cromossomos sexuais, conhecidos como X e Y, cuja presença depende do sexo biológico da pessoa: de maneira geral, machos pos-
suem uma cópia do X e uma cópia do Y, enquanto fêmeas possuem duas cópias do X e nenhuma do Y. Portanto, temos, em condições usuais, 46
cromossomos.

Durante a fecundação, metade desses 46 cromossomos (1 de cada tipo

dos autossômicos, mais 1 do tipo X) se encontra no óvulo materno, e a
outra metade está presente no espermatozoide paterno (22 autossômi-
cos mais 1 sexual – X ou Y). Assim, dizemos que 50% do DNA de um indi-
víduo provém de sua mãe e 50% provém de seu pai. Por consequência,
subindo mais na árvore genealógica, aproximadamente 25% do seu DNA
procede de cada um de seus avós, 12,5% vêm de cada um dos bisavós, e
assim sucessivamente. No sentido contrário, a lógica é a mesma: pode-se
encontrar mais ou menos 50% do DNA de uma pessoa em seu filho, 25%
em seu neto, 12,5% em seu bisneto, etc.
É possível calcular essa porcentagem para todas os tipos de relações, de
modo que podemos, então, analisar a quantidade de DNA compartilhada
entre duas pessoas para prever seus graus de parentesco. Ou seja, se ve-
mos que duas pessoas compartilham cerca de 25% de seu DNA, pode-se
estimar que elas sejam avó e neta, tia e sobrinha ou meias-irmãs.

1.1. Como o parentesco é calculado

Para determinar a quantidade de DNA compartilhada entre duas pessoas, é utilizado um programa que usa um algoritmo (conjunto de regras e
procedimentos para execução de uma tarefa) para comparar segmentos de DNA dos cromossomos autossômicos e analisar a probabilidade de
fragmentos compartilhados terem origem comum. Quando esse programa indica um provável parentesco entre duas pessoas, isso significa que
os fragmentos de ambas são ditos “idênticos por descendência”, ou seja, possuem um ancestral comum.

Esse compartilhamento é mensurado em centimorgans (cM), que é uma unidade de distância genética (e não distância física), e não em por-
centagem. Quanto maior o tamanho (em cM) e a quantidade dos segmentos compartilhados, maior o grau de parentesco.

1.2. E quando o resultado não bate com o esperado?

“Meu primo de quarto grau não consta na minha lista de resultados, sendo que tínhamos certeza desse parentesco. Quem está errado?” É pos-
sível que não haja ninguém errado nesse caso, por mais contraditório que isso possa parecer. Ignorando-se o fato de que pode haver discrepân-
cia na nomenclatura (na definição de “primo de quarto grau”, no caso), há diversos outros motivos para um resultado não ser concordante com
o esperado, normalmente relacionados ao modo pelo qual o DNA é herdado.

Um indivíduo do sexo masculino possui, via de regra, apenas uma cópia do cromossomo X e uma do cromossomo Y. Em seus espermatozoides,
apenas estarão presentes 23 cromossomos (dos 46 totais existentes nas demais células), sendo que um desses é o X ou o Y. A “escolha” de qual
cromossomo sexual estará presente é feita durante a formação de cada espermatozoide, de maneira aleatória. A mesma lógica se aplica aos
demais cromossomos, os autossômicos: se chamarmos, por exemplo, um dos cromossomos do tipo 1 do pai de “A”, e o outro de “B”, há 50% de
chance de um espermatozoide qualquer possuir “A” e 50% de possuir “B”. O mesmo vai ser válido para o par do tipo 2, 3, 4 e assim sucessiva-
mente até o 22.

Por conta disso, é possível, porém absurdamente improvável, que mesmo dois irmãos germanos (ou seja, irmãos de pai e mãe) compartilhem
pouquíssimo DNA entre si, se imaginarmos uma situação em que os pais transmitiram para um apenas os cromossomos A de todos os 22 au-
tossômicos, enquanto para o outro foram os cromossomos B. Notar que, mesmo nesse caso extremo (e estatisticamente desprezível), o DNA
compartilhado não será zero, pois A e B de cada tipo são ainda bastante semelhantes.

Quanto mais nos afastamos na árvore genealógica, comparando parentescos cada vez mais distantes, mais provável se torna essa chance dos
indivíduos testados não compartilharem quantidades significativas de DNA. De maneira geral, podemos dizer que é essencialmente garantido
que primos segundos (que são aqueles que possuem os mesmo bisavós), ou graus de parentesco mais próximos que isto, compartilharão DNA.
A partir daí, as incertezas aumentam rapidamente, de modo que pode-se estimar que primos de quarto grau têm cerca de 30% de chance de
não compartilharem DNA em níveis suficientes para figurarem nos resultados. Para primos de quinto e sexto grau, esse número pode ultrapas-
sar 70% e 90%, respectivamente. Quando isso acontece, podemos dizer que mesmo que eles sejam primos genealógicos, não se tratam de pri-
mos genéticos.

Referências
https://www.genera.com.br/blog/qual-a-precisao-da-busca-parentes-e-como-ela-funciona/
BETTINGER, Blaine T.. THE FAMILY TREE: guide to dna testing and genetic genealogy. Cincinnati: Family Tree Books, 2019.
BROWNING, Sharon R.; BROWNING, Brian L.. Identity by Descent Between Distant Relatives: Detection and Applications. Annual Review Of Genetics, [s.l.], v. 46, n. 1, p.617-633, 15 dez. 2012.
2. COMO FAZER O DOWNLOAD 02

2.1. Arquivo GENERA

1) Baixar dados brutos em CSV na aba Meu perfil, do site GENERA. A mesma informação também está localizada na parte inferior da página
2) Será feito o download de uma pasta ZIP (compactada) de aproximadamente 5 MB
3) Extrair a pasta (descompactar) *Obs: para descompactar um arquivo, utilize programas como WinZIP ou WinRAR
Outra alternativa para descompactar um arquivo é utilizar o seguinte site: http://online.b1.org/online

4) Será gerado um arquivo EXCEL (aproximadamente 16 MB)

2.2. Arquivo meuDNA

1) Acesse sua conta. Na página inicial, clique em seu nome ou em sua imagem
2 )Logo abaixo aparecerá a opção “DADOS BRUTOS”. Faça o download do arquivo e siga com os passos abaixo

3. COMO CONVERTER O ARQUIVO GENERA/meuDNA

*Obs 1: apenas os testes realizados pelo GENERA e pela meuDNA precisam ser convertidos.
O arquivo original de testes realizados por demais empresas (My Heritage, FTDNA, 23andMe, Ancestry, etc) podem ser utilizados diretamente
nas plataformas abordadas neste arquivo, não exigindo nenhuma conversão prévia.

*Obs 2: As informações presentes neste arquivo são referentes ao teste GENERA feito utilizando o MÉTODO 2. O MÉTODO 1 é incompatível
com a maioria das plataformas e, consequentemente, não recomendado para os interessantos em genealogia genética.

1) Fazer download do programa DNA Kit Studio (incompatível com MacBook), usando o link abaixo:

https://dnagenics.com/dna-kit-studio/ (Link para download está localizado no final da página)

2) Ao final do download será gerada uma pasta compactada (ZIP)

3) Descompacte a pasta e entre nela 4) Clicar no ícone vermelho

5) A tela abaixo será aberta. Seguir os passos listados abaixo.

5.1. Primeiro browse - selecionar o arquivo que será

convertido (Arquivo EXCEL de aproximadamente 16 MB)

5.2. Segundo browse - escolher o nome do novo arquivo

5.3. Marcar a opção “Use Raw Data Template” (em amarelo)

5.4. Terceiro browse - selecionar a opção

“Template_23andme_v5.txt” (em rosa)

5.5. Clique em “Convert”

5.6. Será gerado um arquivo txt de aproximadamente 16 MB

*Obs 1: Vídeo explicativo ilustrando o processo de conversão Link de acesso: https://www.youtube.com/watch?v=S4qL0dnRF2o&t=298s

*Obs 2: Algumas pessoas experienciam problemas ao realizar o upload do arquivo Genera convertido em outras plataformas, especialmente no My Heritage.
Nestes casos são feitas duas recomendações, nesta ordem: ao converter, usar nomes pequenos no novo arquivo e/ou utilizar a opção
“Template_23andme_v4.txt”.
4. PRINCIPAIS PLATAFORMAS PARA CARREGAR (fazer upload) DO SEU TESTE GENÉTICO 03

•GEDmatch (Utilizar arquivo GENERA ORIGINAL /meuDNA ORIGINAL) - Disponibiliza gratuitamente a lista dos primeiros 3.000
correspondências/matches (termo utilizado para designar pessoas com as quais você possui algum grau de parentesco) e algumas
ferramentas para análise de parentesco e ancestralidade. Ferramentas adicionais custam $10/mês. Após feito o upload, os resultados ficam
prontos em aproximadamente 24 hrs.

*Obs: Ao acessar o site do GEDmatch é possivel optar por duas opções: “Sign in to New”(nova versão da plataforma, lançada em maio de 2021)
e “Sign in to Classic”(antiga versão da plataforma). Todas as informações neste arquivo são referentes à nova versão.

1) Acesse o link:
https://www.gedmatch.com/login1.php

2) Clique em “JOIN FOR FREE” e siga as

etapas mostradas ao lado.

3) Clique em ”REGISTER”.

4) Após finalizar o registro, acesse a

plataforma e, na tela inicial, selecione a
opção ”Upload DNA” (seta vermelha).

5) Siga os passos mostrados a seguir

04
•Geneanet (Utilizar arquivo GENERA ORIGINAL /meuDNA ORIGINAL) - Plataforma gratuita. Disponibiliza apenas a 05
lista de matches. Após feito o upload, os resultados ficam prontos em, no máximo, 24 hrs.
1) Acesse o link:
https://pt.geneanet.org/adn/upload/
2) No canto superior direito, selecione a opção ” Registro” (em vermelho)
3) Após finalizar o registro, selecione a opção “ADN” “Carregar dados de ADN”, na tela inicial
4) Siga as instruções disponíveis na tela, até finalizar o processo

•My Heritage (Utilizar arquivo GENERA CONVERTIDO/meuDNA ORIGINAL) - A lista de matches é gratuita. Funções adicionais
custam R$ 109,00. Após feito o upload, os resultados ficam prontos em aproximadamente 4 dias.

1) Acesse o link:
https://www.myheritage.com.br/
2) Faça seu cadastro
3) Após finalizar o cadastro, vá até a tela inicial e selecione a opção “DNA” “Carregar dados de DNA”
4) Siga as instruções disponíveis na tela, até finalizar o processo

•FTDNA (Utilizar arquivo GENERA CONVERTIDO/meuDNA CONVERTIDO) - Lista de matches e poucas ferramentas são gratuitas.
Demais funções, incluindo a calculadora étnica, custam $19. Sempre utilizar a versão em inglês (a versão traduzida costuma desconfigurar a
página). Após feito o upload, os resultados ficam prontos em aproximadamente 4 dias.

1) Acesse o link:
https://www.familytreedna.com/
2) Selecione a opção “UPLOAD DNA DATA” “Autosomal DNA”
3) Realize o cadastro e o upload do DNA seguindo as instruções mostradas na tela

•GENI - É necessário apenas habilitar a conexão entre o site do GENI e o FTDNA. Disponibiliza apenas a lista de matches.

Link de acesso: https://www.geni.com/home

•tellmeGen (Utilizar arquivo GENERA CONVERTIDO /meuDNA ORIGINAL) - disponibiliza relatórios de saúde, ancestralidade e
lista de matches. Após feito o upload, o relatório de saúde fica pronto em aproximadamente 4 dias e o relatório étnico não possui um tempo
determinado para ficar pronto (até 1 mês ou mais).

Link de acesso: https://www.tellmegen.com/?lang=pt-br

4.1. Outras plataformas para carregar (fazer upload) do teste genético - ancestralidade, genealogia e/ou
saúde
- DNA.LAND Link de acesso: https://dna.land/
- mundo, DNA Link de acesso: https://www.mundodna.com.br/
- Nebula Genomics Link de acesso: https://nebula.org/free-dna-upload-analysis/
- MyTrueAncestry Link de acesso: https://mytrueancestry.com/en
- yourDNAportal Link de acesso: https://yourdnaportal.com/
- Living DNA Link de acesso: https://livingdna.com/int/free-dna-upload
- Genomelink Link de acesso: https://genomelink.io/
- Mendel,MD Link de acesso: https://mendelmd.org/
- Sano Link de acesso: https://sanogenetics.com/

5. HAPLOGRUPOS
Haplogrupos podem ser imaginados como grandes ramos da árvore genealógica Homo Sapiens. Cada haplogrupo agrupa pessoas cujo perfil
genético é semelhante e que partilham um ancestral comum.

O yDNA (haplogrupo paterno) é transmitido exclusivamente O mtDNA (haplogrupo materno) é transmitido

por homens em uma linhagem puramente paterna, ou seja, é exclusivamente por mulheres em uma linhagem puramente
sempre passado de pai para filho. materna, ou seja, é sempre passado de mãe para filhos.
 Assim, uma mulher sempre terá o mesmo mtDNA (haplogrupo materno) que sua mãe. Já um homem sempre terá o mesmo 06
mtDNA (haplogrupo materno) que sua mãe e o mesmo yDNA (haplogrupo paterno) que seu pai. Mulheres herdam apenas o
haplogrupo materno, enquanto homens herdam o haplogrupo materno e paterno.
Estes ramos de haplogrupos mostram como os grupos populacionais se moveram na Terra e também definem uma área geográfica de
origem. Os haplogrupos mais antigos são maiores e mais difundidos, e muitos subgrupos mais jovens derivam deles.
Para determinar o haplogrupo, os SNPs são analisados. SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) são variações de pares de bases simples em
uma fita de DNA. Aproximadamente 90% de todas as variantes genéticas são baseadas em SNPs. O seu significado científico reside na sua
ocorrência frequente e elevada variabilidade.
Este tipo de análise permite traçar a ramificação de haplogrupos e subgrupos desde as nossas origens africanas e descobrir fatos
interessantes sobre os movimentos migratórios dos nossos primeiros antepassados. Além disso, é crucial para a compreesão da origem de
determinados ramos familiares, especificando se possui, por exemplo, origem europeia, africana ou indígena.

Pai de origem/ Cromossomo Y de Adão

Esse homem não é o ancestral de todos os homens, mas é o último homem historicamente relacionado a todos os homens que vivem em
um certo tempo por uma linha ininterrupta de descendentes exclusivamente masculinos. De acordo com as estimativas atuais, este homem
viveu em África há cerca de 60.000 a 90.000 anos. Esse homem continuou a herdar seu cromossomo Y, mas ao longo das gerações mais e mais
mutações foram adicionadas, de modo que o perfil mudou. Foi assim que os haplogrupos foram criados, começando sempre com um único
antepassado, ou seja, o primeiro homem a carregar esta mutação. Com o tempo, o pedigree genético torna-se maior e mais complexo. Novos
SNPs são constantemente adicionados para determinar novos subgrupos.
A distribuição geográfica dos haplogrupos paternos (yDNA) é mais complexa do que a distribuição dos mtDNA, por isso não foi
exemplificado no arquivo. Para maior compreesão, acesse: https://en.wikipedia.org/wiki/Human_Y-chromosome_DNA_haplogroup

Mãe de origem / Eva mitocondrial

DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA DOS HAPLOGRUPOS MATERNOS (mtDNA)

A Eva mitocondrial é a mulher de quem se originou o DNA
POPULAÇÃO HAPLOGRUPO mitocondrial (mtDNA) de todos os humanos que vivem hoje.
Análogo ao cromossomo Y de Adam, ela é, por assim dizer, a
Origem Africana L
mãe de todos os seres humanos na linha puramente
Origem Europeia H,I,J,K,T,U,V,W,X maternal. Ela também viveu na África há cerca de 175.000
Origem Asiática A,B,C,D,F,G,M
anos. Desta Eva mitocondrial vem numerosas mães que estão
no início de um haplogrupo e assim representam a primeira
Origem indígena (América) A,B,C,D,X mulher a carregar esta mutação.

*Obs:
- Genera, meuDNA e 23andMe disponibilizam em seus dados brutos as informações necessárias para permitir a extração do haplogrupo
materno e paterno.

- My Heritage e Ancestry permitem extrair o haplogrupo paterno.

- FTDNA não permite extrair nenhum haplogrupo à partir de seu exame autossômico, porque esse é um teste feito e cobrado à parte pela
empresa.

Fontes:
https://www.igenea.com/pt/haplogrupo
https://descubra.genera.com.br/linhagem-materna?_ga=2.65201771.47636811.1625611562-698593492.1603739820
https://descubra.genera.com.br/linhagem-paterna
https://retinatoday.com/articles/2017-may-june/mitochondrial-genetics-in-amd

5.1. Como descobrir o haplogrupo materno (mtDNA)

•DNA Kit Studio (Utilizar arquivo GENERA ORIGINAL /meuDNA ORIGINAL)

1) Abra o programa DNA Kit Studio e

vá na aba “MTDNA PREDICTOR”(seta
roxa.)

2) Na linha “Raw Data input” clique

em “BROWSE”(seta verde) e
selecione o arquivo EXCEL que
recebeu (aproximadamente 16 MB).
 07

3) Clique em “PREDICT”
(seta vermelha)

4) Observe o resultado em
“PREDICTED
MTDNA”(círculo vermelho).

•James Lick (Utilizar arquivo GENERA CONVERTIDO / meuDNA CONVERTIDO)

1) Acesso o link:
https://dna.jameslick.com/mthap/

2) Clique em “Escolher arquivo” (seta vermelha)

3) Escolha o arquivo que deseja converter

4) Clique em “Upload”(seta verde)

5) Aguarde alguns minutos, enquanto o arquivo

é processado.

6) O resultado será exibido como primeira

opção (circunferência vermelha).

5.2. Como descobrir o haplogrupo paterno (yDNA)

•Clade Finder (Utilizar arquivo GENERA CONVERTIDO / meuDNA CONVERTIDO)

Link de acesso:
https://cladefinder.yseq.net/

•Morley (Utilizar arquivo GENERA ORIGINAL /meuDNA CONVERTIDO)

Link de acesso:
https://ytree.morleydna.com/extractFromAutosomal

*Obs: Vídeo explicativo ensinando a extrair o haplogrupo paterno nos sites Clade Finder e Morley.
Seguir os passos descritos no vídeo. No Clade Finder USAR ARQUIVO GENERA CONVERTIDO/meuDNA CONVERTIDO. No Morley USAR ARQUIVO
GENERA ORIGINAL./meuDNA CONVERTIDO

Link de acesso:
https://www.youtube.com/watch?v=Na8D5CX_wUc
5.3. Sites para explorar haplogrupos 08
5.3.1. Para mtDNA e yDNA

TRACKING BACK
Principais ferramentas do site:

SNP TRACKER http://scaledinnovation.com/gg/snpTracker.html

SNP TREE EXPLORER http://scaledinnovation.com/gg/treeExplorer.html

5.3.2. Para mtDNA 5.3.3. Para yDNA

PHYLO TREE https://www.phylotree.org/tree/index.htm HEAT MAP https://phylogeographer.com/scripts/heatmap.php

MTREE https://www.yfull.com/mtree/ THEORETICAL COMPUTED PATHS https://phylogeographer.com/mygrations/
YFULL TREE https://www.yfull.com/tree/

6. ANÁLISE DE SEGMENTOS

6.1 Como avaliar os segmentos compartilhados com os matches

Em geral, quanto maiores os segmentos compartilhados, maior a probabilidade de a correspondência ser válida. Segmentos válidos abaixo de
7 cM (centiMorgans) não podem ser detectados de forma confiável com os testes de genealogia genética atualmente disponíveis.
Durand et al (2014) analisaram dados de 2.952 trios pai-mãe-filho no conjunto de dados do 23andMe e identificaram uma taxa de falsos
positivos de mais de 67% para segmentos de 2 – 4 cM. Eles relataram que "a maioria dos segmentos de 2 – 3 cM são errôneos e apenas
segmentos maiores que 5 cM têm um número insignificante de falsos positivos".
Como a taxa de falsos positivos para segmentos abaixo de 5 cM é alta, esses segmentos geralmente não devem ser usados ​em análises
genealógicas.

Fonte:
https://isogg.org/wiki/Identical_by_descent?__cf_chl_jschl_tk__=552135430a80a5b48f8ba1c45c1b96c8dc42e51b-1615596391-0-AUjrOLVI4Im8eKTCs57TfVdtrAtQRh1PD-PM12uiVqngLW7Kl3i-
6KAeywuRlmfu_YTBNM_6EDbqbQ67P_wgotILMj_Hmoby8kSkZfkqhKi5Emy6FQTQQvZjkbzSlf_VtoYI5-FBHKL2CrtVp_9tohkMNrBcUsVWmzM-
2qQIJMomNaHoB6EMeD7PB1tWG0cTwd4qNT24J7cx_W60tC5Xx9zv-mFlNQqRZS1QxFLTvZT5r7FezBoU4LNDwT7gN1nfVDwYzKm2wf5-
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Ao identificar correspondências genéticas (matches) é fundamental distinguir entre segmentos de DNA que são idênticos por descendência
(identical-by-descent ou IBD) e DNA que é meramente idêntico por estado (identical-by-state ou IBS). Os segmentos de DNA que são IBS
podem ser idênticos, mas onipresentes na população, ou seja, estão presentes em um grande número de indivíduos, de forma que diferentes
pessoas podem herdá-los de muitos ancestrais distintos e, finalmente, de um antepassado muito antigo. Dessa forma, segmentos IBS são
considerados com genealogicamente não informativos e não devem ser usados para prever relações de parentesco.
Considerando que a distribuição de tamanho dos segmentos IBD pode ser usada para inferir relacionamentos recentes, é provável que os
segmentos IBS enganem tal inferência se forem erroneamente tratados como IBD. Assim, o desafio da genealogia genética é aproveitar os
segmentos de IBD para prever com precisão relações, enquanto lida com a presença de segmentos IBS.
A maioria dos segmentos IBS tem uma origem muito mais antiga e
Taxa de falsos positivos de acordo com diferentes experimentou muitas meioses que reduziram seu tamanho antes de
comprimentos de segmentos compartilhados entre se espalharem em toda a população. Assim, os segmentos IBS
cumulativos podem potencialmente fazer com que pessoas não
correspondências
relacionadas pareçam ser parentes distantes e podem fazer com que
SEGMENTOS IBD SEGMENTOS IBS E TAXA DE FALSO
cM parentes distantes pareçam mais próximos. Ainda existem os
VERDADEIROS IBC FALSOS POSITIVO
chamados segmentos idênticos por acaso (identical-by-chance ou
IBC) que podem inflar as estimativas de relacionamento.
IBC é o fenômeno pelo qual você herda separadamente um
segmento IBS de cada pai, mas por acaso, eles são adjacentes um ao
outro. Seu comprimento combinado e aparentemente mais longo
pode torrnar os segmentos IBC difíceis de distinguir dos verdadeiros
segmentos IBD.

A tabela ao lado mostra que com o aumento do comprimentos dos

segmentos, a taxa de falsos positivos diminui. Para microssegmentos
que são de apenas 1–2 cM, a taxa de falsos positivos é ainda maior
do que 99%. Isso significa que quase todos esses pequenos
segmentos não são genealogicamente úteis e não foram herdados de
um ancestral comum recente.
Quando o comprimento do segmento está acima de 6 cM, a taxa de
falso positivo é reduzida para menos de 20%.

Fonte: FAMILY FINDER MATCHING 5.0, Matching Algorithm andRelationship Estimation, White Paper 2021-08-18

https://blog.familytreedna.com/wp-content/uploads/2021/08/Family_Finder_Matching_WhitePaper.pdf?fbclid=IwAR1nBJHDibceaXHDO6sXqlTGP-nocAfhAHKz1LymCv4yf5tvVCsqpnXZQSw
6.2. Tamanho do segmento mínimo considerado pelas empresas ao identificarem matches 09

QUANDO DUAS PESSOAS COMPARTILHAM QUANDO DUAS PESSOAS COMPARTILHAM PELO

EMPRESA
APENAS UM SEGMENTO (maior que 6 cM), O MENOS DOIS SEGMENTOS (maiores que 6 cM), O
MÍNIMO CONSIDERADO SERÁ DE: MÍNIMO CONSIDERADO SERÁ DE:

MY HERITAGE 8 cM 6 cM
FTDNA 7 cM 6 cM
GEDmatch aproximadamente 7 cM aproximadamente 7 cM
GENEANET 7 cM 7 cM

*Obs 1: Nenhuma empresa considera segmentos menores que 6 cM ao analisar se duas pessoas são matches.
*Obs 2: Os critérios utilizados pelo Genera, ao estabelecer uma lista de matches, são completamente desconhecidos.

6.3. Probabilidade de você e seu match compartilharem um ancestral em comum dentro de 6 gerações

*Obs: esses percentuais variam em populações endogâmicas.

Tamanho do segmento compartilhado Probabilidade de você e seu match compartilharem um ancestral dentro de 6 gerações
Mais de 30 cM 90%
20 - 30 cM 50%
12 - 20 cM 20%
6 - 12 cM 5%
6 cM ou menos < 1%

Fonte:
https://isogg.org/wiki/Identical_by_descent?__cf_chl_jschl_tk__=552135430a80a5b48f8ba1c45c1b96c8dc42e51b-1615596391-0-AUjrOLVI4Im8eKTCs57TfVdtrAtQRh1PD-PM12uiVqngLW7Kl3i-
6KAeywuRlmfu_YTBNM_6EDbqbQ67P_wgotILMj_Hmoby8kSkZfkqhKi5Emy6FQTQQvZjkbzSlf_VtoYI5-FBHKL2CrtVp_9tohkMNrBcUsVWmzM-
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6.4. DNA Painter

Site que avalia as possibilidades de parentesco a partir da quantidade de cM compartilhados

Link de acesso: https://dnapainter.com/tools/sharedcmv4

1) Insira o valor (seta vermelha) que deseja identificar e aguarde poucos 2) O site ira destacar (seta rosa) os possíveis graus de
segundos parentesco entre as duas pessoas

3) Em amarelo, os parentescos são destacados por ordem

probabilidade.
6.5. Tabela de estimativa de parentesco 10
*Obs 1: A tabela abaixo foi extraída e adaptada do site DNA Painter (maiores explicações logo abaixo)
*Obs 2 : O grau de parentesco sugerido pela tabela presume que não há endogamia e que as duas pessoas estão relacionadas de apenas uma
maneira.

Valor médio de cM compartilhado por duas

pessoas com determinado grau de parentesco

Faixa de valores de cM que duas pessoas, com um

determinado parentesco, podem compartilhar

Obs: Os valores, em cM, expressos pelo GENERA costumavam ser equivocados. Em agosto de 2021, a plataforma foi atualizada e passou a
exibir valores mais sincronizados com os mostrados em outros sites, entretanto, todos que realizaram exames antes desta data ainda
visualizam os valores antigos. Desta forma, é fundamental fazer o upload do arquivo GENERA em outras plataformas para ter acesso ao valor
real de cM.

6.6. Em quais cromossomos/trechos é mais provável encontrar falsos matches?

•Os trechos dos cromossomos destacados ao lado são conhecidos como "pile up
areas"**. Se você compartilha com um match apenas um trecho em alguma dessas áreas
(especialmente trechos pequenos), é muito provável que o ancestal em comum esteja
longe demais para ser genealogicamente rastreado.

• Os trechos destacados nos cromossomos 1, 15, 21 e 22 tendem a ser especialmente

mais problemáticos.

• O trecho destacado no cromossomo 9 está associado a matches muito antigos, mesmo

começando antes de 33 milhões.

**Regiões do genoma que são propensas ao compartilhamento excessivo de IBD

(Identical by descent/Idêntico por descendência) e onde há pouca variação genética
entre pessoas de uma determinada população.
6.7. Trechos não analisados em um teste Genético 11

Os trechos classificados ao lado como “sem amostras”

(hachurado), nos cromossomos 13,14,15,21 e 22 não são
analisados por nenhuma empresa.
Isso acontece porque estes são cromossomos
acrocêntricos, ou seja, o centrômero está mais próximo de
uma das extremidades do cromossomo do que do centro.
Nisso, o "braço" mais curto do cromossomo não possui
genes para serem analisados ou não possui material
genético o suficiente para que valha a pena a análise.

7. FERRAMENTAS DE ANÁLISE NO GEDMATCH

7.1. Ferramentas gratuitas

*Obs: Ao acessar o site do GEDmatch é

possivel optar por duas opções: “Sign in to
New”(nova versão da plataforma, lançada
em maio de 2021) e “Sign in to
Classic”(antiga versão da plataforma). Todas
as informações neste arquivo são referentes
à nova versão.

1 )Lista dos 3.000 primeiros matches 5) Matches em comum entre duas pessoas
Lista dos 3.000 primeiros X-matches (vide explicação abaixo)
Vídeo explicativo (em inglês): Vídeo explicativo ( em inglês):
https://www.youtube.com/watch?v=DbGF7bdouE https://www.youtube.com/watch?v=r5Te9klDUqs

2) Compara os kits de duas pessoas, analisando os cromossomos 1-22 6) Diagnóstico do arquivo (avalia se há algum erro)
(DNA autossômico)
Vídeo explicativo (em inglês): 7) Avalia se os pais da pessoa possuem algum grau de parentesco. Se houver
https://www.youtube.com/watch?v=7J2TGtcOYMs algum valor (exemplo: 20 cM), multiplicar o valor por 4 (exemplo: 20 x 4 = 80
cM). O valor resultante (80 cM) é a quantidade aproximada de cM
3) Compara os cromossomos 23 de duas pessoas (avalia se são X-match) compartilhado pelos pais.
Vide vídeo anterior
Vídeo explicativo ( em inglês):
4) Ferramentas de análise étnica https://www.youtube.com/watch?v=pvZQN-OA9Gw
Artigo (em inglês) explicando as características de cada calculadora étnica
disponível. 8) Avalia múltiplos kits ao mesmo tempo (total de segmentos compartilhados,
total de cM (cromossomos 1-22), total de cM(cromossomo 23).
http://genealogical-musings.blogspot.com/2017/04/finally-gedmatch-
admixture-guide.html 9) Comparação com amostras de DNA arcaico
7.2. Como gerar a sua lista de matches
1) Na tela inicial do GEDmatch, selecione o kit que deseja analisar (seta vermelha).
2) Preencha as informações como solicitadas
2 3
5 6 7 8
1) Insira o número do kit que deseja analisar
2) Selecione a quantidade de matches que deseja visualizar. Máximo 3.000 na versão gratuita
3) Selecione o tamanho do segmento mínimo
4) Clique em “SUBMIT”
5) Espere alguns segundos, enquanto a sua lista está sendo gerada
7.2.1. Elementos presentes na lista de matches
5) Número do KIT
6) Nome do proprietário do KIT
7) Tempo que o KIT está na plataforma
8) mtDNA (haplogrupo materno)
9) yDNA (haplogrupo paterno)
10) Total de cM compartilhado entre as duas pessoas
11) Tamanho do maior segmento compartilhado entre as duas pessoas
12) Número aproximado de gerações separando as duas pessoas
13) Total de cM compartilhado entre as duas pessoas no cromossomo X
14) Tamanho do maior segmento compartilhado entre as duas pessoas
no cromossomo X
15) Empresa na qual o exame foi realizado
12
9 10 11 12 13 14 15 16
16) Overlap é o número de SNPs* que estão sendo usados ​para
comparar dois kits. Quanto mais SNPs, mais confiável é a
correspondência. Se a cor for rosa ou vermelha, isto significa que
não se trata, necessariamente, de uma excelente comparação. Se
não tiver nenhuma cor, isso indica que esse é um match mais
confiável.
Muitas vezes esta coluna aparece rosa ou vermelha em
comparações entre pessoas que realizaram o exame em diferentes
empresas.
*Polimorfismos de base única ou Single Nucleotide Polymorphism
são a forma mais frequente de variação na sequência de DNA
encontrada no genoma humano e podem ser definidos como
regiões pontuais do DNA, onde a base nucleotídica seja variável na
população.
*Obs: kits destacados com a cor verde são “novos” na base de
dados do GEDmatch.
7.3. Como comparar 2 kits (duas pessoas) no GEDmatch 13

1) Na tela inicial, selecione a ferramenta “One - to- one Autosomal” (retângulo vermelho).

2) Preencha os dados destacados abaixo.

5) Clique em “COMPARE”
3) Análise da comparação entre dois kits (duas pessoas) 14

8. TRIANGULAÇÃO
Ocorre quando 3 ou mais pessoas compartilham um mesmo segmento do cromossomo.
Um trecho triangulado indica que aquele grupo de pessoas possui um mesmo ancestral em comum.
As únicas plataformas que disponibilizam as triangulações são GEDmatch ( ferramenta paga, no Tier 1 - $10) e My Heritage (após pagar
R$109,00).

Indicações de triangulação no My Heritage

9. X- MATCH

Duas pessoas são X-Match quando compartilham trechos (pelo menos 10 cM, preferencialmente acima de 15 cM) do cromossomo X
(cromossomo 23).
Como as mulheres possuem dois cromossomos X (um herdado do pai e outro herdado da mãe) e os homens apenas um cromossomo X
(herdado da mãe), o padrão de herança é distinto.
Para um homem, todos os X-Match são, necessariamente, ligados ao lado materno. Para mulheres há um maior número de possibilidades,
pois a ligação pode ocorrer em ambos os lados (materno ou paterno).
*Obs 1: cabe ressaltar que X-matches são viáveis quando compartilham, além de um trecho do cromossomo X, também algum 15
segmento em um cromossomo autossômico (1 - 22).
Caso o único segmento compartilhado esteja no cromossomo X, significa que você e o match provavelmente possuem algum
ancestral em comum, mas que está, genealogicamente falando, distante demais para ser identificado.

*Obs 2: Existe a possibilidade de duas pessoas compartilharem apenas um trecho no cromossomo X (por exemplo, pelo lado materno), e que
ao mesmo tempo compartilhem um trecho de DNA autossômico (1-22) pelo lado paterno.

*Obs 3: É relativamente comum que os novos usuários confundam os conceitos de X-match e Haplogrupo, mas é importante salientar que são
heranças distintas.
As empresas de análise genética avaliam todos dos os 23 pares de cromossomos que, geralmente, os seres humanos possuem(salvo raras
exceções). Os homens herdam integralmente um cromossomo Y do pai e uma combinação dos cromossomos X da mãe. Já as mulheres herdam
um cromossomo X do pai e uma combinação dos cromossomos X da mãe. Por isso, existem padrões diferentes pra determinar a herança do
cromossomo X e, consequentemente, as probabilidades de um X-match.
O conceito de haplogrupos está parcialmente ligado ao exposto acima. Como os homens transmitem o cromossomo Y a seus filhos homens
sem nenhuma recombinação e praticamente sem mutações ao longo de séculos, é possível determinar o haplogrupo paterno (yDNA) através
de uma análise do cromossomo Y.
No caso do haplogrupo materno (mtDNA), não é possível fazer a determinação através do cromossomo X, justamente por conta da
recombinação genética dos cromossomos X da mãe. Assim, para fazer esta análise é utilizado o DNA mitocondrial. Isto acontece porque,
durante a fecundação, as mitocôndrias do espermatozoide são degradadas, restando apenas as mitocôndrias do óvulo, o que permite a análise
da herança linear sem interferências.

Padrão de herança do cromossomo X nos homens

Fonte:
https://genie1.com.au/x-dnas-helpful-inheritance-patterns/

Padrão de herança do cromossomo X nas mulheres

Fonte:
https://genie1.com.au/x-dnas-helpful-inheritance-patterns/
9.1. Probabilidade de X-match vir por determinados ramos 16

Homens Mulheres
Fonte: Fonte:
http://smithplanet.com/stuff/x-chromosome.htm https://stevemorse.org/genetealogy/beyond.htm

9.2. Total de X-matches

10. CLUSTERS

AutoClusters é uma ferramenta de genealogia genética que agrupa

correspondências de DNA que provavelmente descendem de ancestrais comuns. Ao
revisar as árvores genealógicas das correspondências em grupos, os usuários podem
reunir toda a ramificação. Os grupos são codificados por cores, por conveniência, e são
apresentados em um gráfico visual.
Cada uma das células(quadrados) coloridas em um grupo representa uma interseção
entre duas de suas correspondências, o que significa que os três indivíduos (você e os
dois matches) possuem uma conexão.
Cada cor representa um grupo de correspondência compartilhado. Os membros de
um grupo correspondem a você e à maioria ou a todos os outros membros do grupo.
Todos os indivíduos de um grupo provavelmente estarão na mesma linha ancestral,
embora o ancestral comum mais recente entre qualquer uma das correspondências e
entre você e qualquer correspondência possa variar.
O nível de geração dos grupos também pode variar. Um pode ser o ramo de sua avó
paterna, e outro pode ser o ramo de seu bisavô paterno.
Você pode ver várias células cinza que não pertencem a nenhum grupo unido por
cores. Elas representam uma correspondência compartilhada em que um dos dois
primos está intimamente relacionado a você para pertencer a apenas um grupo. Várias
células cinzas adjacentes pode ser uma indicação de que dois agrupamentos estão Exemplos
relacionados entre si. de
Clusters
 GEDmatch 17

CLUSTER: 3 PESSOAS

CLUSTER: 12 PESSOAS

Célula cinza mencionada no

texto anterior
No GEDmatch, o símbolo do triângulo
indica que as três pessoas - o indivíduo
analisado e os dois matches
interseccionados pela célula (quadrado)
CLUSTER: 2 PESSOAS colorida triangulam, ou seja, possuem um
CLUSTER: 4 PESSOAS mesmo ancestral em comum.

Células mais escuras indicam que os dois

matches interseccionados compartilham
mais cM, enquanto células mais claras
CLUSTER: 3 PESSOAS indicam menor número de cM.

MY HERITAGE

CLUSTER: 6 PESSOAS

CLUSTER: 5 PESSOAS

10.1. Como membros de um Cluster podem estar relacionados?

*Obs: Todos os exemplos que serão mostrados nas próximas páginas foram extraídos do webinar : https://www.youtube.com/watch?v=2M9anRcvsPs&t=1971s

1)Descendentes de um único ancestral em comum

Membro de um Cluster
 18
2)Descendentes de um casal ancestral

3)Descendentes de um casal ancestral e parentes colaterais

10.2. Por que alguns membros de um cluster não compartilham DNA com todos os demais membros?

Em alguns casos as duas pessoas, apesar de

genealogicamente possuírem parentesco,
não compartilham nenhum DNA.

Em outros casos, apenas não preenchem os

requisitos mínimos para formação do cluster.
10.3. Por que alguns membros de um cluster compartilham DNA com membros de outros clusters? 19

1) Uma pessoa pode ser membro de dois clusters

2) Cluster 1 pode ser um subconjunto do cluster 2

3)Pode haver uma conexão independente

11. GRUPOS DE GENEALOGIA GENÉTICA NO FACEBOOK 20

Os grupos do Facebook são o ambiente ideal para solucionar dúvidas gerais sobre o tema.

11.1. Grupos brasileiros

Link de acesso: Link de acesso:

Link de acesso:
https://www.facebook.com/groups/213666909061511/ https://www.facebook.com/groups/681621486072022
https://www.facebook.com/groups/1815545638697064

Link de acesso:
https://www.facebook.com/groups/823557238219810

11.2. Grupos em inglês

Link de acesso: Link de acesso:

https://www.facebook.com/groups/geneticgenealogytipsandtechniques/ https://www.facebook.com/groups/genealogysquad/

Link de acesso: https://www.facebook.com/groups/gedmatchuser/ Link de acesso:

https://www.facebook.com/groups/283856385403255/

11.3. Grupo em espanhol

Link de acesso:
https://www.facebook.com/groups/IBERIA.ADN/