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GENEALOGIA
GENÉTICA
SUMÁRIO
1. UMA RÁPIDA INTRODUÇÃO AO CONTEXTO GENÉTICO.......................................................................................................................01
1.1. Como o parentesco é calculado
1.2. E quando o resultado não bate com o esperado?
5. HAPLOGRUPOS .....................................................................................................................................................................................07
5.1. Como descobrir o haplogrupo materno (mtDNA)
5.2. Como descobrir o haplogrupo paterno (yDNA)
5.3. Sites para explorar os haplogrupos
5.3.1. Para mtDNA e yDNA
5.3.2. Para mtDNA
5.3.2. Para yDNA
6. ANÁLISE DE SEGMENTOS.......................................................................................................................................................................10
6.1. Como avaliar os segmentos compartilhados com os matches
6.2. Probabilidade de se detectar diferentes tipos de primos
6.3. Probabilidade de você e seu match compartilharem um ancestral em comum dentro de 6 gerações
6.4. Tamanho do segmento mínimo considerado pelas empresas ao identificarem matches
6.5. DNA Painter
6.6. Tabela de estimativa de parentesco
6.7. Em quais cromossomos/trechos é mais provável encontrar falsos matches?
6.8. Trechos não analisados em um teste Genético
8. TRIANGULAÇÃO.....................................................................................................................................................................................16
9. X- MATCH...............................................................................................................................................................................................16
9.1. Probabilidade de um X-match vir por determinados ramos familiares
9.2. Total de X-matches
10. CLUSTERS.............................................................................................................................................................................................18
10.1. Como membros de um Cluster podem estar relacionados?
10.2. Por que alguns membros de um Cluster não compartilham DNA com todos os demais membros?
10.3. Por que alguns membros de um Cluster compartilham DNA com membros de outros clusters?
Os seres humanos possuem 23 ou 24 tipos de cromossomos, que são as estruturas em que o DNA é encontrado. Cada um desses tipos difere
dos demais em comprimento e em conteúdo, e, com exceção de algumas condições genéticas, os primeiros 22 tipos – que formam o conjunto
dos cromossomos autossômicos, ou seja, que não estão ligados ao sexo – estão presentes em pares, totalizando 44 cromossomos. Os demais
tipos são os cromossomos sexuais, conhecidos como X e Y, cuja presença depende do sexo biológico da pessoa: de maneira geral, homens
possuem uma cópia do X e uma cópia do Y, enquanto mulheres possuem duas cópias do X e nenhuma do Y. Portanto, temos, em condições
usuais, 46 cromossomos.
Durante a fecundação, metade desses 46 cromossomos (1 de cada tipo
dos autossômicos, mais 1 do tipo X) se encontra no óvulo materno, e a
outra metade está presente no espermatozoide paterno (22
autossômicos mais 1 sexual – X ou Y). Assim, dizemos que 50% do DNA de
um indivíduo provém de sua mãe e 50% provém de seu pai. Por
consequência, subindo mais na árvore genealógica, aproximadamente
25% do seu DNA procede de cada um de seus avós, 12,5% vêm de cada
um dos bisavós, e assim sucessivamente. No sentido contrário, a lógica é
a mesma: pode-se encontrar mais ou menos 50% do DNA de uma pessoa
em seu filho, 25% em seu neto, 12,5% em seu bisneto, etc.
É possível calcular essa porcentagem para todas os tipos de relações, de
modo que podemos, então, analisar a quantidade de DNA compartilhada
entre duas pessoas para prever seus graus de parentesco. Ou seja, se
vemos que duas pessoas compartilham cerca de 25% de seu DNA,
pode-se estimar que elas sejam avó e neta, tia e sobrinha ou
meias-irmãs.
Esse compartilhamento é mensurado em centimorgans (cM), que é uma unidade de distância genética (e não distância física), e não em
porcentagem. Quanto maior o tamanho (em cM) e a quantidade dos segmentos compartilhados, maior o grau de parentesco.
“Meu primo de quarto grau não consta na minha lista de resultados, sendo que tínhamos certeza desse parentesco. Quem está errado?” É
possível que não haja ninguém errado nesse caso, por mais contraditório que isso possa parecer. Ignorando-se o fato de que pode haver
discrepância na nomenclatura (na definição de “primo de quarto grau”, no caso), há diversos outros motivos para um resultado não ser
concordante com o esperado, normalmente relacionados ao modo pelo qual o DNA é herdado.
Um indivíduo do sexo masculino possui, via de regra, apenas uma cópia do cromossomo X e uma do cromossomo Y. Em seus espermatozoides,
apenas estarão presentes 23 cromossomos (dos 46 totais existentes nas demais células), sendo que um desses é o X ou o Y. A “escolha” de qual
cromossomo sexual estará presente é feita durante a formação de cada espermatozoide, de maneira aleatória. A mesma lógica se aplica aos
demais cromossomos, os autossômicos: se chamarmos, por exemplo, um dos cromossomos do tipo 1 do pai de “A”, e o outro de “B”, há 50% de
chance de um espermatozoide qualquer possuir “A” e 50% de possuir “B”. O mesmo vai ser válido para o par do tipo 2, 3, 4 e assim
sucessivamente até o 22.
Por conta disso, é possível, porém absurdamente improvável, que mesmo dois irmãos germanos (ou seja, irmãos de pai e mãe) compartilhem
pouquíssimo DNA entre si, se imaginarmos uma situação em que os pais transmitiram para um apenas os cromossomos A de todos os 22
autossômicos, enquanto para o outro foram os cromossomos B. Vale notar que, mesmo nesse caso extremo (e estatisticamente desprezível), o
DNA compartilhado não será zero, pois A e B de cada tipo são ainda bastante semelhantes.
Quanto mais nos afastamos na árvore genealógica, comparando parentescos cada vez mais distantes, mais provável se torna essa chance dos
indivíduos testados não compartilharem quantidades significativas de DNA. De maneira geral, podemos dizer que é essencialmente garantido
que primos segundos (que são aqueles que possuem os mesmo bisavós), ou graus de parentesco mais próximos que isto, compartilharão
DNA. A partir daí, as incertezas aumentam rapidamente, de modo que pode-se estimar que primos de quarto grau têm cerca de 30% de
chance de não compartilharem DNA em níveis suficientes para figurarem nos resultados. Para primos de quinto e sexto grau, esse número
pode ultrapassar 70% e 90%, respectivamente. Quando isso acontece, podemos dizer que mesmo que eles sejam primos genealógicos, não se
tratam de primos genéticos.
FONTE:
https://www.genera.com.br/blog/qual-a-precisao-da-busca-parentes-e-como-ela-funciona/
BETTINGER, Blaine T.. THE FAMILY TREE: guide to dna testing and genetic genealogy. Cincinnati: Family Tree Books, 2019.
BROWNING, Sharon R.; BROWNING, Brian L.. Identity by Descent Between Distant Relatives: Detection and Applications. Annual Review Of Genetics, [s.l.], v. 46, n. 1, p.617-633, 15 dez. 2012.
2. COMO FAZER O DOWNLOAD DO SEU TESTE DE DNA 02
1) Acesse sua conta. Na página inicial, clique em seu nome ou em sua imagem
2) Logo abaixo aparecerá a opção “DADOS BRUTOS”. Faça o download do arquivo e siga com os passos abaixo
*Obs. 1: apenas os testes realizados pelo GENERA e pela meuDNA precisam ser convertidos.
O arquivo original de testes realizados por demais empresas (My Heritage, FTDNA, 23andMe, Ancestry, etc) podem ser utilizados diretamente
nas plataformas abordadas neste arquivo, não exigindo nenhuma conversão prévia. A única exceção é para o arquivo da Ancestry, que precisa
ser convertido antes de usar o site James Lick.
*Obs. 2: As informações presentes neste arquivo são referentes ao teste GENERA feito utilizando o MÉTODO 2. O MÉTODO 1 é incompatível
com a maioria das plataformas e, consequentemente, não recomendado para os interessados em genealogia genética.
1) Faça o download do programa DNA Kit Studio (incompatível com MacBook), usando o link abaixo:
https://l.facebook.com/l.php?u=https%3A%2F%2Fdgadmixstorage.blob.core.windows.net%2Fdownloads%2FDnaKitStudiov28.zip%3Ffbclid%3
DIwAR25LXgi8XW_tXBHWyaINyuyyFqmH0FRwDjOrhSwhC6AyIgPMUI72LqA8JI&h=AT0uO3LSfW-o4QtQYUlw0USc9oJClX6Ll178e-CnCZULU4vQ6
WcAcLLhdCO3gJAo8iSFD8URQO0lAYggEYa0TAX77N_QRAVT7NHjZLSFaVmfdvglhkdmWUlj3sm6NDjr9kelwSDNkXrp-_wPNf5g&__tn__=R]-R&c[0
]=AT3XwpHCzncU18JeKY7ANwoUeLLg1upClhFM_75MvTOXovgw19gsnZR19xKQj-AYn2k_5AnU9k3tL9vpiIx43wFlzQS1G4PhObJpXQYewhBQsFO0
CAHG-Pje0lYBscASw2BL3H9k9Y4-QIKIz3zQOQAzprQdK6Kco961VB8qUG80fkNo9jWWLtbgh2cyKxh807xb3jGXDjJP
CASO NÃO CONSIGA OU NÃO DESEJE REALIZAR O DOWNLOAD DO PROGRAMA DNA KIT STUDIO, SIGA AS INSTRUÇÕES PRESENTES EM UMA DAS
DUAS PRÓXIMAS PÁGINAS (itens 3.2 ou 3.3).
5.7. O arquivo .txt gerado será utilizado nas demais plataformas que exigem a
versão convertida.
*Obs. 1: Vídeo explicativo ilustrando o processo de conversão Link de acesso: https://www.youtube.com/watch?v=S4qL0dnRF2o&t=298s
*Obs. 2: Algumas pessoas experienciam problemas ao realizar o upload do arquivo convertido em outras plataformas, especialmente no My Heritage. Nestes casos são feitas duas
recomendações, nesta ordem: ao converter, usar nomes pequenos no novo arquivo e/ou utilizar a opção “Template_23andme_v4.txt”. Se algum erro persistir, é válido realizar
várias tentativas e também mudar a versão do arquivo (convertido ou original).
3.2. DNAGENICS 03
6) Clique em “BROWSE” (seta roxa) e selecione o arquivo que deseja converter (arquivo descompactado, em formato EXCEL/.csv).
NÃO altere nenhuma outra configuração na página;
10) O arquivo .txt gerado será utilizado nas demais plataformas que exigem a versão convertida.
3.3. Mundo DNA 04
•GEDmatch (Utilizar arquivo GENERA ORIGINAL /meuDNA ORIGINAL) - Disponibiliza gratuitamente a lista dos primeiros
3.000 correspondências/matches (termo utilizado para designar pessoas com as quais você possui algum grau de parentesco) e algumas
ferramentas para análise de parentesco e ancestralidade. Ferramentas adicionais custam $10/mês. Após feito o upload, os resultados ficam
prontos em aproximadamente 24 hrs.
*Obs.: Ao acessar o site do GEDmatch é possível optar por duas opções: “Sign in to New”(nova versão da plataforma, lançada em maio de
2021) e “Sign in to Classic”(antiga versão da plataforma). Todas as informações presentes neste arquivo são referentes à nova versão.
1) Acesse o link:
https://www.gedmatch.com/login1.php
•My Heritage (Utilizar arquivo GENERA CONVERTIDO (.txt)/meuDNA CONVERTIDO (.txt)) - A lista de matches é
gratuita. Funções adicionais custam R$ 109,00 ou já estarão disponíveis para os assinantes do site. Após feito o upload, os resultados ficam
prontos em aproximadamente 4 dias.*Obs.: Algumas pessoas experienciam problemas ao realizar o upload do arquivo convertido em outras
plataformas, especialmente no My Heritage. Nestes casos são feitas duas recomendações, nesta ordem: ao converter, usar nomes pequenos
no novo arquivo e/ou utilizar a opção “Template_23andme_v4.txt”. Se algum erro persistir, é válido realizar várias tentativas de upload e
também mudar a versão do arquivo (convertido ou original).
1) Acesse o link:
https://www.myheritage.com.br/
2) Faça o seu cadastro
3) Após finalizar o cadastro, vá até a tela inicial e selecione a opção “DNA” “Carregar dados de DNA”
4) Siga as instruções disponíveis na tela, até finalizar o processo
•FTDNA (Utilizar arquivo GENERA CONVERTIDO (.txt)/meuDNA CONVERTIDO (.txt)) - Lista de matches e poucas
ferramentas são gratuitas. Demais funções, incluindo a calculadora étnica, custam $19. Sempre utilizar a versão em inglês (a versão traduzida
desconfigura o site). Após feito o upload, os resultados ficam prontos em aproximadamente 4 dias.
1) Acesse o link:
https://www.familytreedna.com/
2) Selecione a opção “UPLOAD DNA DATA” “Autosomal DNA”
3) Realize o cadastro e o upload do DNA seguindo as instruções mostradas na tela
•GENI - É necessário apenas habilitar a conexão entre o site do GENI e o FTDNA. Disponibiliza apenas a lista de matches.
Link de acesso: https://www.geni.com/home
•tellmeGen (Utilizar arquivo GENERA CONVERTIDO (.txt) /meuDNA ORIGINAL) - disponibiliza relatórios de saúde,
ancestralidade e lista de matches. Após feito o upload, o relatório de saúde fica pronto em aproximadamente 4 dias e o relatório étnico não
possui um tempo determinado para ficar pronto (até 1 mês ou mais).
•MundoDNA (Utilizar arquivo GENERA ORIGINAL /meuDNA ORIGINAL) - disponibiliza relatórios de saúde,
ancestralidade e lista de matches. Após feito o upload dos dados, o relatório étnico e de saúde estarão disponíveis em aproximadamente 1hr e
a listagem de matches em até 5 dias. Boa parte das funções são pagas.
4.1. Outras plataformas para carregar (fazer upload) do teste genético - ancestralidade, genealogia e/ou
saúde
- Nebula Genomics Link de acesso: https://nebula.org/free-dna-upload-analysis/ - Genomelink Link de acesso: https://genomelink.io/
- MyTrueAncestry Link de acesso: https://mytrueancestry.com/en - Mendel,MD Link de acesso: https://mendelmd.org/
- yourDNAportal Link de acesso: https://yourdnaportal.com/ - Sano Link de acesso: https://sanogenetics.com/
- Living DNA Link de acesso: https://livingdna.com/int/free-dna-upload - Promethease Link de acesso: https://promethease.com/
- SNPedia Link de acesso: https://www.snpedia.com/index.php/SNPedia - CodeGen.eu Link de acesso: https://codegen.eu/
5. HAPLOGRUPOS
Haplogrupos podem ser imaginados como grandes ramos da árvore genealógica Homo Sapiens. Cada haplogrupo agrupa pessoas cujo perfil
genético é semelhante e que partilham um ancestral comum.
O mtDNA (haplogrupo materno) é
O yDNA (haplogrupo paterno) é transmitido exclusivamente por
transmitido exclusivamente por mulheres em uma linhagem
homens em uma linhagem puramente puramente materna, ou seja, é
paterna, ou seja, é sempre passado de sempre passado de mãe para filhos
pai para filho (imagem à esquerda). (imagem à direita).
Assim, uma mulher sempre terá o mesmo mtDNA (haplogrupo materno) que sua mãe. Já um homem sempre terá o mesmo 08
mtDNA (haplogrupo materno) que sua mãe e o mesmo yDNA (haplogrupo paterno) que seu pai. Mulheres herdam apenas o
haplogrupo materno, enquanto homens herdam o haplogrupo materno e paterno.
Estes ramos de haplogrupos mostram como os grupos populacionais se moveram na Terra e também definem uma área geográfica de
origem. Os haplogrupos mais antigos são maiores e mais difundidos, e muitos subgrupos mais jovens derivam deles.
Para determinar o haplogrupo, os SNPs são analisados. SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) são variações de pares de bases simples em
uma fita de DNA. Aproximadamente 90% de todas as variantes genéticas são baseadas em SNPs.
Este tipo de análise permite traçar a ramificação de haplogrupos e subgrupos desde as nossas origens africanas e descobrir fatos
interessantes sobre os movimentos migratórios dos nossos primeiros antepassados. Além disso, é crucial para a compreensão da origem de
determinados ramos familiares, especificando se possui, por exemplo, origem europeia, africana ou indígena.
Esse homem não é o ancestral de todos os homens, mas é o último homem historicamente relacionado a todos os homens que vivem em
um certo tempo por uma linha ininterrupta de descendentes exclusivamente masculinos. De acordo com as estimativas atuais, este homem
viveu em África há cerca de 60.000 a 90.000 anos. Esse homem continuou a transmitir seu cromossomo Y, mas ao longo das gerações mais e
mais mutações foram adicionadas, de modo que o perfil mudou. Foi assim que os haplogrupos foram criados, começando sempre com um
único antepassado, ou seja, o primeiro homem a carregar esta mutação. Com o tempo, o pedigree genético torna-se maior e mais complexo.
Novos SNPs são constantemente adicionados para determinar novos subgrupos.
A distribuição geográfica dos haplogrupos paternos (yDNA) é mais complexa do que a distribuição dos mtDNA, por isso não foi
exemplificado aqui neste arquivo. Para maior compreensão, acesse: https://en.wikipedia.org/wiki/Human_Y-chromosome_DNA_haplogroup
DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA DOS HAPLOGRUPOS MATERNOS A Eva mitocondrial é a mulher de quem se originou o DNA
(mtDNA) mitocondrial (mtDNA) de todos os humanos que vivem hoje.
POPULAÇÃO HAPLOGRUPO Análogo ao cromossomo Y de Adão, ela é, por assim dizer, a mãe
de todos os seres humanos na linha puramente materna. Ela
Origem Africana L
também viveu na África há cerca de 175.000 anos. Desta Eva
Origem Europeia H,I,J,K,T,U,V,W,X mitocondrial vem numerosas mães que estão no início de um
Origem Asiática A,B,C,D,F,G,M haplogrupo e assim representam a primeira mulher a carregar
cada mutação.
Origem indígena (América) A,B,C,D,X
Vale ressaltar que, apesar das mulheres não herdarem o yDNA de seu pai, este fato não compromete a análise genética do DNA e a
identificação de matches ou de ancestralidade paterna.
Pode-se dizer que aproximadamente 50% do DNA de um indivíduo provém de sua mãe e 50% provém de seu pai (jamais é um valor exato),
portanto, ao realizar um teste de DNA, TODOS os indivíduos serão capazes de identificar marcadores genéticos referentes a ambos os lados
familiares.
*Obs.:
- Genera, meuDNA e 23andMe disponibilizam em seus dados brutos as informações necessárias para permitir a extração do haplogrupo
materno e paterno.
- FTDNA não permite extrair nenhum haplogrupo à partir de seu exame autossômico, porque esse é um teste feito e cobrado à parte pela
empresa.
Fontes:
https://www.igenea.com/pt/haplogrupo
https://descubra.genera.com.br/linhagem-materna?_ga=2.65201771.47636811.1625611562-698593492.1603739820
https://descubra.genera.com.br/linhagem-paterna
https://retinatoday.com/articles/2017-may-june/mitochondrial-genetics-in-amd
4) Observe o resultado em
“PREDICTED MTDNA” (circulado em
vermelho).
•James Lick (Utilizar arquivo GENERA CONVERTIDO (.txt) / meuDNA CONVERTIDO (.txt) / ANCESTRY CONVERTIDO (.txt) )
1) Acesso o link:
https://dna.jameslick.com/mthap/
•Clade Finder (Utilizar arquivo GENERA CONVERTIDO (.txt)/ meuDNA CONVERTIDO (.txt))
Link de acesso:
https://cladefinder.yseq.net/
Link de acesso:
https://ytree.morleydna.com/extractFromAutosomal
*Obs.: Vídeo explicativo ensinando a extrair o haplogrupo paterno nos sites Clade Finder e Morley.
Seguir os passos descritos no vídeo. No Clade Finder USAR ARQUIVO GENERA CONVERTIDO (.txt)/meuDNA CONVERTIDO (.txt). No Morley
USAR ARQUIVO GENERA ORIGINAL./meuDNA CONVERTIDO (.txt)
TRACKING BACK
Principais ferramentas do site:
6. ANÁLISE DE SEGMENTOS
Em geral, quanto maiores os segmentos compartilhados, maior a probabilidade de a correspondência ser válida. Segmentos válidos abaixo de
7 cM (centiMorgans) não podem ser detectados de forma confiável com os testes de genealogia genética atualmente disponíveis.
Durand et al (2014) analisaram dados de 2.952 trios pai-mãe-filho no conjunto de dados do 23andMe e identificaram uma taxa de falsos
positivos de mais de 67% para segmentos de 2 – 4 cM. Eles relataram que "a maioria dos segmentos de 2 – 3 cM são errôneos e apenas
segmentos maiores que 5 cM têm um número insignificante de falsos positivos".
Como a taxa de falsos positivos para segmentos abaixo de 5 cM é alta, esses segmentos geralmente não devem ser usados em análises
genealógicas.
Fonte:
https://isogg.org/wiki/Identical_by_descent?__cf_chl_jschl_tk__=552135430a80a5b48f8ba1c45c1b96c8dc42e51b-1615596391-0-AUjrOLVI4Im8eKTCs57TfVdtrAtQRh1PD-PM12uiVqngLW7Kl3i-6KAeywuRl
mfu_YTBNM_6EDbqbQ67P_wgotILMj_Hmoby8kSkZfkqhKi5Emy6FQTQQvZjkbzSlf_VtoYI5-FBHKL2CrtVp_9tohkMNrBcUsVWmzM-2qQIJMomNaHoB6EMeD7PB1tWG0cTwd4qNT24J7cx_W60tC5Xx9zv-mFlN
QqRZS1QxFLTvZT5r7FezBoU4LNDwT7gN1nfVDwYzKm2wf5-w6TDRZAz_wpmm9CZ_qLBG3iqZ230_YIIvUCbL1CymtmSB1SbiRLG2yE_c7qMLbpmFpSr8mfq7ttaP6a4o4gA79MpGzU1YLvc
Ao identificar correspondências genéticas (matches) é fundamental distinguir entre segmentos de DNA que são idênticos por descendência
(identical-by-descent ou IBD) e DNA que é meramente idêntico por estado (identical-by-state ou IBS). Os segmentos de DNA que são IBS
podem ser idênticos, mas onipresentes na população, ou seja, estão presentes em um grande número de indivíduos, de forma que diferentes
pessoas podem herdá-los de muitos ancestrais distintos e, finalmente, de um antepassado muito antigo. Dessa forma, segmentos IBS são
considerados com genealogicamente não informativos e não devem ser usados para prever relações de parentesco.
Considerando que a distribuição de tamanho dos segmentos IBD pode ser usada para inferir relacionamentos recentes, é provável que os
segmentos IBS enganem tal inferência se forem erroneamente tratados como IBD. Assim, o desafio da genealogia genética é aproveitar os
segmentos de IBD para prever com precisão relações, enquanto lida com a presença de segmentos IBS.
Taxa de falsos positivos de acordo com diferentes A maioria dos segmentos IBS tem uma origem muito mais antiga e
experimentou muitas meioses que reduziram seu tamanho antes de
comprimentos de segmentos compartilhados entre
se espalharem em toda a população. Assim, os segmentos IBS
correspondências cumulativos podem potencialmente fazer com que pessoas não
cM SEGMENTOS IBD SEGMENTOS IBS E TAXA DE FALSO relacionadas pareçam ser parentes distantes e podem fazer com que
VERDADEIROS IBC FALSOS POSITIVO parentes distantes pareçam mais próximos. Ainda existem os
chamados segmentos idênticos por acaso (identical-by-chance ou
IBC) que podem inflar as estimativas de relacionamento.
IBC é o fenômeno pelo qual você herda separadamente um
segmento IBS de cada pai, mas por acaso, eles são adjacentes um ao
outro. Seu comprimento combinado e aparentemente mais longo
pode tornar os segmentos IBC difíceis de distinguir dos verdadeiros
segmentos IBD.
Fonte: FAMILY FINDER MATCHING 5.0, Matching Algorithm and Relationship Estimation, White Paper 2021-08-18
https://blog.familytreedna.com/wp-content/uploads/2021/08/Family_Finder_Matching_WhitePaper.pdf?fbclid=IwAR1nBJHDibceaXHDO6sXqlTGP-nocAfhAHKz1LymCv4yf5tvVCsqpnXZQSw
6.2. Probabilidade de se detectar diferentes tipos de primos 11
6.3. Probabilidade de você e seu match compartilharem um ancestral em comum dentro de 6 gerações
Tamanho do segmento compartilhado Probabilidade de você e seu match compartilharem um ancestral dentro de 6
gerações
Mais de 30 cM 90%
20 - 30 cM 50%
12 - 20 cM 20%
6 - 12 cM 5%
6 cM ou menos < 1%
Fonte:
https://isogg.org/wiki/Identical_by_descent?__cf_chl_jschl_tk__=552135430a80a5b48f8ba1c45c1b96c8dc42e51b-1615596391-0-AUjrOLVI4Im8eKTCs57TfVdtrAtQRh1PD-PM12uiVqngLW7Kl3i-6KAeywuRl
mfu_YTBNM_6EDbqbQ67P_wgotILMj_Hmoby8kSkZfkqhKi5Emy6FQTQQvZjkbzSlf_VtoYI5-FBHKL2CrtVp_9tohkMNrBcUsVWmzM-2qQIJMomNaHoB6EMeD7PB1tWG0cTwd4qNT24J7cx_W60tC5Xx9zv-mFlN
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QUANDO DUAS PESSOAS COMPARTILHAM APENAS QUANDO DUAS PESSOAS COMPARTILHAM PELO
EMPRESA UM SEGMENTO (maior que 6 cM), O MÍNIMO
MENOS DOIS SEGMENTOS (maiores que 6 cM), O
CONSIDERADO SERÁ DE: MÍNIMO CONSIDERADO SERÁ DE:
MY
8 cM 6 cM
HERITAGE
FTDNA 7 cM 6 cM
GEDmatch aproximadamente 7 cM aproximadamente 7 cM
GENEANET 7 cM 7 cM
*Obs. 1: Nenhuma empresa considera segmentos menores que 6 cM ao analisar se duas pessoas são matches.
*Obs. 2: Os critérios utilizados pelo Genera, ao estabelecer uma lista de matches, são completamente desconhecidos por seus usuários
Obs.: Os valores, em cM, expressos pelo GENERA costumavam ser equivocados. Em agosto de 2021 a plataforma foi atualizada e passou a
exibir valores mais sincronizados com os mostrados em outros sites, entretanto, todos que realizaram exames antes desta data ainda visualizam
os valores antigos. Desta forma, é fundamental fazer o upload do arquivo GENERA em outras plataformas para ter acesso ao valor real de cM.
1 )Lista dos 3.000 primeiros matches 5) Matches em comum entre duas pessoas
Lista dos 3.000 primeiros X-matches (vide explicação abaixo)
Vídeo explicativo (em inglês): Vídeo explicativo ( em inglês):
https://www.youtube.com/watch?v=DbGF7bdouE https://www.youtube.com/watch?v=r5Te9klDUqs
2) Compara os kits de duas pessoas, analisando os cromossomos 1-22 6) Diagnóstico do arquivo (avalia se há algum erro)
(DNA autossômico)
Vídeo explicativo (em inglês): 7) Avalia se os pais da pessoa possuem algum grau de parentesco. Se houver
https://www.youtube.com/watch?v=7J2TGtcOYMs algum valor (exemplo: 20 cM), multiplicar o valor por 4 (exemplo: 20 x 4 = 80
cM). O valor resultante (80 cM) é a quantidade aproximada de cM
3) Compara os cromossomos 23 de duas pessoas (avalia se são X-match) compartilhado pelos pais.
Vide vídeo anterior
Vídeo explicativo ( em inglês):
4) Ferramentas de análise étnica https://www.youtube.com/watch?v=pvZQN-OA9Gw
Artigo (em inglês) explicando as características de cada calculadora étnica
disponível. 8) Avalia múltiplos kits ao mesmo tempo (total de segmentos compartilhados,
total de cM (cromossomos 1-22), total de cM(cromossomo 23).
http://genealogical-musings.blogspot.com/2017/04/finally-gedmatch-adm
ixture-guide.html 9) Comparação com amostras de DNA arcaico
7.2. Como gerar a sua lista de matches 14
1) Na tela inicial do GEDmatch, selecione o kit que deseja analisar (seta vermelha).
2 3
5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
1) Insira o número do kit que deseja analisar
2) Selecione a quantidade de matches que deseja visualizar. Máximo 3.000 matches (versão gratuita)
3) Selecione o tamanho do segmento mínimo
4) Clique em “SUBMIT”
5) Aguarde alguns segundos, enquanto a sua lista está sendo gerada
5) Número do KIT 16) Overlap é o número de SNPs* que estão sendo usados para
6) Nome do proprietário do KIT comparar dois kits. Quanto mais SNPs, mais confiável é a
7) Tempo que o KIT está na plataforma correspondência. Se a cor for rosa ou vermelha, isto significa que
8) mtDNA (haplogrupo materno) não se trata, necessariamente, de uma excelente comparação. Se
9) yDNA (haplogrupo paterno) não tiver nenhuma cor, isso indica que esse é um match mais
10) Total de cM compartilhado entre as duas pessoas confiável.
11) Tamanho do maior segmento compartilhado entre as duas pessoas Muitas vezes esta coluna aparece rosa ou vermelha em
12) Número aproximado de gerações separando as duas pessoas comparações entre pessoas que realizaram o exame em diferentes
13) Total de cM compartilhado entre as duas pessoas no cromossomo X empresas.
14) Tamanho do maior segmento compartilhado entre as duas pessoas
no cromossomo X *Polimorfismos de base única ou Single Nucleotide Polymorphism
15) Empresa na qual o exame foi realizado são a forma mais frequente de variação na sequência de DNA
encontrada no genoma humano e podem ser definidos como
regiões pontuais do DNA, onde a base nucleotídica seja variável na
população.
1) Na tela inicial, selecione a ferramenta “One - to- one Autosomal” (retângulo vermelho).
5) Clique em “COMPARE”
3) Análise da comparação entre dois kits (duas pessoas) 16
8. TRIANGULAÇÃO
Ocorre quando 3 ou mais pessoas compartilham um mesmo segmento do cromossomo.
Um trecho triangulado indica que aquele grupo de pessoas possui um mesmo ancestral em comum.
As únicas plataformas que disponibilizam as triangulações são GEDmatch (ferramenta paga, no Tier 1 - $10 por mês) e My Heritage (disponível
para assinantes do site ou após o pagamento de uma taxa de R$109,00, correspondente ao desbloqueio das funções genealógicas).
9. X- MATCH
Duas pessoas são X-Match quando compartilham trechos (pelo menos 10 cM, preferencialmente acima de 15 cM) do cromossomo X
(cromossomo 23).
Como as mulheres possuem dois cromossomos X (um herdado do pai e outro herdado da mãe) e os homens apenas um cromossomo X
(herdado da mãe), o padrão de herança é distinto.
Para um homem, todos os X-Match são, necessariamente, ligados ao lado materno. Para mulheres a ligação pode ocorrer em ambos os
lados (materno ou paterno).
*Obs. 1: cabe ressaltar que X-matches são viáveis quando compartilham, além de um trecho do cromossomo X, também algum 17
segmento em um cromossomo autossômico (1 - 22).
Caso o único segmento compartilhado esteja no cromossomo X, significa que você e o match provavelmente possuem algum
ancestral em comum, mas que está, genealogicamente falando, distante demais para ser identificado.
*Obs. 2: Existe a possibilidade de duas pessoas compartilharem apenas um trecho no cromossomo X (por exemplo, pelo lado materno), e que
ao mesmo tempo compartilhem um trecho de DNA autossômico (1-22) pelo lado paterno.
*Obs. 3: É relativamente comum que os novos usuários confundam os conceitos de X-match e Haplogrupo, mas é importante salientar que são
heranças distintas.
As empresas de análise genética avaliam todos os 23 pares de cromossomos que, geralmente, os seres humanos possuem (salvo raras
exceções). Os homens herdam integralmente um cromossomo Y do pai e uma combinação dos cromossomos X da mãe. Já as mulheres herdam
um cromossomo X do pai e uma combinação dos cromossomos X da mãe. Por isso, existem padrões diferentes para determinar a herança do
cromossomo X e, consequentemente, as probabilidades de um X-match.
O conceito de haplogrupos está parcialmente ligado ao exposto acima. Como os homens transmitem o cromossomo Y a seus filhos homens
sem nenhuma recombinação e praticamente sem mutações ao longo de séculos, é possível determinar o haplogrupo paterno (yDNA) através
de uma análise do cromossomo Y.
No caso do haplogrupo materno (mtDNA), não é possível fazer a determinação através do cromossomo X, devido a recombinação genética
dos cromossomos X da mãe. Assim, para fazer esta análise, é utilizado o DNA mitocondrial. Esta técnica é utilizada porque, durante a
fecundação, as mitocôndrias do espermatozóide são degradadas, restando apenas as mitocôndrias do óvulo, o que permite a análise da
herança linear sem interferências.
Fonte:
https://genie1.com.au/x-dnas-helpful-inheritance-patterns/
Fonte:
https://genie1.com.au/x-dnas-helpful-inheritance-patterns/
9.1. Probabilidade de um X-match vir por determinados ramos familiares 18
Homens Mulheres
Fonte: Fonte:
http://smithplanet.com/stuff/x-chromosome.htm https://stevemorse.org/genetealogy/beyond.htm
10. CLUSTERS
AutoClusters é uma ferramenta de genealogia genética que agrupa correspondências
de DNA que provavelmente descendem de ancestrais comuns. Ao revisar as árvores
genealógicas das correspondências em grupos, os usuários podem reunir toda a
ramificação. Os grupos são codificados por cores, por conveniência, e são apresentados
em um gráfico visual.
Cada uma das células (quadrados) coloridas em um grupo representa uma interseção
entre duas de suas correspondências, o que significa que os três indivíduos (você e os
dois matches) possuem uma conexão.
Cada cor representa um grupo de correspondência compartilhado. Os membros de
um grupo correspondem a você e à maioria ou a todos os outros membros do grupo.
Todos os indivíduos de um grupo provavelmente estarão na mesma linha ancestral,
embora o ancestral comum mais recente entre qualquer uma das correspondências e
entre você e qualquer correspondência possa variar.
O nível de geração dos grupos também pode variar. Um pode ser o ramo de sua avó
paterna, e outro pode ser o ramo de seu bisavô paterno.
Você pode ver várias células cinza que não pertencem a nenhum grupo unido por
cores. Essas células representam uma correspondência compartilhada em que um dos
dois primos está intimamente relacionado a você para pertencer a apenas um grupo.
Várias células cinzas adjacentes pode ser uma indicação de que dois agrupamentos
estão relacionados entre si. Exemplos
A ferramenta AutoCluster está disponível no GEDmatch (Tier 1 - $10 por mês) e My de
Heritage (após pagamento de R$ 109 ou assinatura do site). Clusters
GEDmatch 19
CLUSTER: 3 PESSOAS
CLUSTER: 12 PESSOAS
MY HERITAGE
CLUSTER: 6 PESSOAS
CLUSTER: 5 PESSOAS
Membro de um Cluster
20
2)Descendentes de um casal ancestral
10.2. Por que alguns membros de um cluster não compartilham DNA com todos os demais membros?
Os grupos do Facebook são o ambiente ideal para solucionar dúvidas gerais sobre o tema.
Link de acesso:
https://www.facebook.com/groups/823557238219810
Link de acesso:
https://www.facebook.com/groups/IBERIA.ADN/
12. INFORMAÇÕES ADICIONAIS 23
12.1.2. GEDmatch