Introdução à Genética

Humana
 Programa
1. Genética Formal.
•Principais conceitos.
•Teoria mendeliana da hereditariedade.
•Relações inter-alélicas: dominância/recessividade, codominância.
•Multialelismo
•Expressão fenotípica e interacções génicas
•Penetrância e expressividade.
•Genes letais. Epistasia. Pleiotropia
•Modos de transmissão: sistemas homogaméticos e
heterogaméticos
•Transmissão de genomas extra-nucleares: DNA mitocondrial
2. Genética Populacional
•Conceito de população. Estimativas de frequências génicas
por contagem directa.
•Princípio de Hardy-Weinberg. Condições de aplicabilidade.
Loci autossómicos e heterossómicos

3. Citogenética
•Teoria cromossómica da hereditariedade
•Cromatina e cromossoma
•Mutações cromossómicas numéricas e de estrutura.
4. Genética bioquímica
•Erros inatos de metabolismo
•Cadeias metabólicas: epi e hipostase
•Colinearidade entre gene e proteína

5.Genética Molecular
•Mutação a nível génico
•Coordenação e diferenciação da expressão génica
•Marcadores moleculares
6. Genética em Psicologia
•Hereditabilidade
•Atraso mental: erros metabólicos e anomalias
cromossómicas
•Genética do comportamento.
•Aconselhamento genético
 BIBLIOGRAFIA
• GRIFFITHS AJF, MILLER JH, SUZUKI DT, LEWONTIN RC, GELBART WM (2007). An
introduction to genetic analysis. W.H. Freeman

• JOBLING M, HURLES M, TYLER-SMITH, C. (2005). Human evolutionary genetics: Origins,

Peoples and Disease. Garland Science.

• LEWIS R (2009) Human genetics: concepts and applications. 9th ed. McGRAW-HILL

• MOTTA PA (1993) Genética em psicologia. Guanabara Koogan

• MOTTA PA (2005) Genética humana aplicada a psicologia e toda a área biomédica.

Guanabara Koogan

• PLOMIN R, DEFRIES JC, MCCLEARN GE, MCGUFFIN P (2008). Behavioral Genetics (5th
ed.). New York.Worth Publishers.

• REGATEIRO FJ (2003) Manual de genética médica. Imprensa da Universidade de Coimbra

 Breve História
1859 Origem das espécies (Darwin)

1865 Trabalhos de Mendel

1869 1º isolamento de DNA

1879 Mitose

1900 Redescoberta dos postulados de Mendel

1902 Teoria cromossómica da hereditariedade

1909 Gene

1910 Drosophila / T. cromossómica da hereditariedade

1941 Hipótese um gene – uma enzima

1943 DNA – difracção de raios X

1944 DNA – princípio transformador

1952 Genes constituídos por DNA

1953 Dupla hélice

1955 Humanos – 46 cromossomas

Isolamento da polimerase do DNA

1958 Replicação semi-conservativa

1959 Identificação de anomalias cromossómicas (trissomia 21)

1960 Erros inatos do metabolismo (PKU)
RNAm

1966 Código genético

1967 ECO R1

1972 DNA recombinante

1973 1ª clonagem de DNA

(Xenopus - E.coli)

1975 Sequenciação de DNA

1976 1ª empresa de eng. genética

1977 Intrões
1981 Ratinho e Drosophila transgénicos

1982 Locus da doença de Huntington cartografado (4p16.3)

PCR

1987 1º mapa genético humano

YACs

1989 Microssatélites (marcadores)

1990 Início do programa do genoma humano

1994 Tomate transgénico autorizado no mercado

1995 1º genoma c/ sequenciação completa: Haemophilus

influenzae
Mycoplasma genitalium
1996 Mapa genético do ratinho (completo)
Início da sequenciação do DNA humano

1997 Sequenciação do genoma de E. coli

1998 H G P : mapa genético c/ 30 000 genes ( 1/3 nº total de

genes)

1999 Sequenciação do cr 22 humano

2000 Sequenciação completa do genoma de D. melanogaster

Sequenciação do cr 21 humano
Sequenciação de  90% do genoma humano

2001 Human genome - Nature: Fev 2001

 Variabilidade – contínua (altura, peso …)
– descontínua (cor, forma…)

 Locus – posição específica ocupada por um

determinado gene num cromossoma

 Alelo – cada uma das formas alternativas de um

determinado gene que ocupa uma posição específica
(locus)
 Gene – unidade de hereditariedade que ocupa uma
posição específica (locus) num determinado
cromossoma que é responsável por um ou mais efeitos
específicos num determinado organismo

 Fenótipo – cada uma das classes em que é possível

agrupar os indivíduos de uma população quanto a uma
característica mendeliana

 Genótipo – cada uma das classes em que é possível

agrupar os indivíduos de uma população quanto à
constituição alélica particular para um determinado locus