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DBG0051/ Profa Elizângela Emídio Cunha 12/07/2020

Universidade Federal do Rio Grande do Norte


Centro de Biociências
Departamento de Biologia Celular e Genética
DBG0051– Genética para Ecologia

Genética de Populações

Profª Elizângela Emídio Cunha


2020.5

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Definição e Objetivos
• A Genética de Populações é um ramo da genética
que estuda a constituição genética de grupos de
indivíduos e como a composição genética de um
grupo muda com o tempo.

– População mendeliana: um grupo de indivíduos de


reprodução sexual que se intercruzam e têm em comum
um conjunto de genes, pool de genes.

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Definição e Objetivos

• Os geneticistas de população estudam a variação nos


alelos dentro e entre grupos e as forças evolutivas
responsáveis por modelar os padrões de variação
genética encontrados na natureza.

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Frequências alélicas e genotípicas

• Variabilidade: atributo inerente aos seres vivos.

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Frequências alélicas e genotípicas


• A variação genética é a base de toda a evolução, e a
extensão dessa variação dentro de uma população
afeta seu potencial para se adaptar às mudanças
ambientais.
– Evolução por meio da seleção natural (Charles Darwin).

• Uma ferramenta importante em Genética de


Populações é o modelo matemático.

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Modelo matemático
• É uma equação que descreve um processo que
ocorre numa população, incluindo todos os fatores
que podem influenciar esse processo.
– Os fatores são conhecidos como variáveis.
– Portanto, a equação representa o modo pelo qual as
variáveis influenciam o processo.
– De início, a maioria dos modelos são representações
simplificadas de um processo, porque se torna impossível
avaliar a influência de todas as variáveis simultaneamente.
– Após analisarmos cada variável, em isolado, podemos
compreender o seu efeito, e aprimorar o modelo.

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Frequências alélicas e genotípicas


• Inicialmente, precisamos ser capazes de descrever a
estrutura genética de uma população.

– A maneira usual de descrever esta estrutura é enumerar os


tipos e frequências de alelos e genótipos de uma população.

• ALELOS: formas alternativas de um gene. Ex: alelos “A” e “a” para o


gene A.
• GENÓTIPOS: num indivíduo diplóide (2N), o genótipo para um gene
qualquer é o conjunto de seus alelos. Ex: para o gene A acima, com
dois alelos “A” e “a”, temos três genótipos possíveis: “AA”, “Aa” e “aa”.

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Cálculo das Frequências Genotípicas


• Frequência: uma proporção ou uma porcentagem
expressa, geralmente, como uma fração decimal.

– Esta frequência é calculada, simplesmente, somando-se o


número de indivíduos portadores de cada genótipo e dividindo-
o pelo número total de indivíduos na amostra (N). Para um loco
com três genótipos AA, Aa e aa, a frequência (f) de cada um
será:

f (AA) + f(Aa) + f(aa) = 1

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Cálculo das frequências alélicas


• Numa população com reprodução sexuada, os genótipos são
apenas reuniões temporárias dos alelos.

• Somente os alelos são repassados de uma geração para a


seguinte e constituem o pool de genes de uma população.

• Esse pool de genes pode ser descrito em termos das


frequências alélicas.
– Sempre existem menos alelos que genótipos, de modo que o
pool de genes de uma população pode ser descrito em menos
termos quando as frequências alélicas são usadas.

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Cálculo das frequências alélicas


• As frequências alélicas podem ser calculadas a partir de
números ou de frequências dos genótipos.

• Usando números dos genótipos: devemos contar o número


de cópias de um alelo particular presente na amostra da
população e dividi-lo pelo número total de todos os alelos na
amostra.

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Cálculo das frequências alélicas


• Para um loco com dois alelos (A e a), as frequências
dos alelos, geralmente representadas pelos símbolos
p e q, respectivamente, são calculadas como:

Onde nAA, nAa e naa representam


o número de genótipos AA, Aa e
aa, respectivamente; e N
representa o número total de
genótipos na amostra. A divisão
é por 2N, pois cada indivíduo
diplóide tem dois alelos em um
loco.

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Cálculo das frequências alélicas

• Usando as frequências de genótipos: devemos somar a


frequência do homozigoto para cada alelo à metade da
frequência do heterozigoto (que contém um alelo de cada
tipo):

• As frequências calculadas por ambos os métodos (números de


genótipos ou frequências de genótipos) se equivalem.
• Sempre teremos que :

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Cálculo das frequências alélicas


• Para um loco com alelos múltiplos, procedemos da mesma
forma. Contudo, agora existirão mais tipos diferentes de
heterozigotos portadores do alelo de interesse.

• Para um loco com três alelos (A1, A2 e A3) e seis genótipos


(A1A1, A1A2, A2A2, A1A3, A2A3 e A3A3), as frequências (p, q e r)
dos alelos são:

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Cálculo das frequências alélicas


• Similarmente, usando as frequências dos genótipos:

A soma das frequências alélicas é igual a um: p + q + r = 1

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Cálculo das frequências alélicas

• Para um loco ligado ao cromossomo X, usamos os


mesmos princípios.

– Mas, devemos nos lembrar que: as fêmeas possuem dois


cromossomos X (dois alelos ligados ao X), já os machos
possuem apenas um cromossomo X (apenas um alelo
ligado ao X).

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Cálculo das frequências alélicas


• Suponha que existam dois alelos em um loco ligado
ao X: XA e Xa .

• As fêmeas podem ser ou homozigotas (XAXA ou XaXa)


ou heterozigotas (XAXa).

• Todos os machos são hemizigotos (XAY ou XaY).

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Cálculo das frequências alélicas


• Para determinar a frequência do alelo XA(p),
devemos contar o número de cópias de XA :

– Multiplicamos o número de fêmeas XAXA por dois e


somamos com o número de fêmeas XA Xa e o número de
machos XAY.

– Dividimos a soma pelo número total de alelos no loco, que


é duas vezes o número total de fêmeas mais o número de
machos.

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Cálculo das frequências alélicas

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Cálculo das frequências alélicas


• As frequências dos alelos ligados ao X podem ser
também calculadas a partir das frequências genotípicas:

– Adicionando-se a frequência das fêmeas que são


homozigotas para o alelo à metade da frequência das
fêmeas que são heterozigotas para o alelo e à frequência
dos machos hemizigotos para o alelo:

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