LISTA DE EXERCÍCIOS

1) A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo
10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do
primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que
seu bebê possa nascer com essa doença.
ANDERSON, R. A., et al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid
Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3.
Genomics, n.1, jan. 1993 (adaptado).

Essa é uma doença hereditária de caráter

A) recessivo.

B) dominante.

C) codominante.

D) poligênico.

E) polialélico.

A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10 e
é transmitida de forma recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso
para que um filho desenvolva a doença. Portanto, a resposta correta é A) recessivo.

2) Cientistas desvendaram o mecanismo causador da síndrome de Pitt-Hopkins, uma disfunção

neuropsiquiátrica que tem características do transtorno do espectro autista. A síndrome de Pitt-Hopkins tem
como origem uma mutação no gene TCF4 e causa déficit cognitivo, atraso motor profundo, ausência de fala
funcional e anormalidades respiratórias. O genoma humano tem duas cópias de cada gene. A síndrome de
Pitt-Hopkins ocorre quando uma das cópias do TCF4 não funciona. Os cientistas buscam alternativas para
inserir uma terceira cópia ou fazer com que a única cópia funcional expresse mais proteína para compensar a
cópia defeituosa.

(Adaptado de https://agencia.fapesp.br/estudo-abre-novas-possibilidades-de-tratameto-para-forma-de-
autismo/38524/. Acesso em 23/05/2022.)

Considerando as informações apresentadas e seus conhecimentos, é correto afirmar que a síndrome é

causada em
a) heterozigose, quando um dos alelos do gene TCF4 não produz proteína funcional devido às alterações de
bases nitrogenadas que modificam a proteína traduzida.
b) homozigose, quando os dois alelos do gene TCF4 não produzem proteína funcional devido à mutação da
cromatina que modifica a proteína traduzida.
c) heterozigose, quando uma das cromátides do gene TCF4 não produz proteína funcional devido à mutação
da cromatina que modifica a proteína traduzida.
d) homozigose, quando as duas cromátides do gene TCF4 não produzem proteína funcional devido às
alterações das bases nitrogenadas que modificam a proteína traduzida.

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De acordo com as informações apresentadas no texto, a síndrome de Pitt-Hopkins é causada por uma
mutação no gene TCF4 que afeta uma das cópias do gene. Isso sugere que a doença é causada em
heterozigose, já que apenas um dos alelos do gene está afetado. Além disso, o texto indica que a mutação
causa uma deficiência na produção de proteína funcional, o que sugere uma alteração na sequência de
bases nitrogenadas do gene que modifica a proteína traduzida. Portanto, a alternativa correta é a letra a)
heterozigose, quando um dos alelos do gene TCF4 não produz proteína funcional devido às alterações de
bases nitrogenadas que modificam a proteína traduzida.

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3) A figura apresenta a radiografia da mão de uma menina portadora de polidactilia, uma anomalia genética
que consiste na alteração quantitativa anormal dos dedos das mãos (quirodáctilos) ou dos pés (pododáctilos).

Na família dessa menina, seu pai e seus avós paternos são portadores da mesma característica, mas não sua
tia e seu tio, únicos irmãos de seu pai. A mãe e o único irmão dessa menina não apresentam essa
característica.

O tipo de herança dessa característica e a probabilidade de que os pais da menina tenham um terceiro filho
do sexo biológico masculino e com polidactilia são:
a) autossômica dominante e 50%.
b) autossômica dominante e 25%. Correta
c) ligada ao sexo dominante e 50%.
d) ligada ao sexo recessiva e 25%.
e) autossômica recessiva e 25%.

4) Observe a genealogia que representa uma família com pessoas afetadas por uma anomalia autossômica.

A partir da análise da genealogia, pode-se afirmar que a anomalia é

A) recessiva, e os indivíduos 1 e 2 são homozigotos.

B) dominante, e a probabilidade de 6 ser heterozigota é de 2/3.

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C) recessiva, e a probabilidade de 4 ser homozigoto é de 1/4.

D) dominante, e a probabilidade de 3 ser heterozigoto é de 1/2.

E) recessiva, e a probabilidade de 5 ser heterozigoto é de ½

Então, perceba que se considerarmos a anomalia dominante, sabemos que 1 e 2 devem ser heterozigotos,
pois apresentam filhos com fenótipo diferente dos deles. Teremos os possíveis filhos de 1 e 2 assim:

AA, Aa, Aa, aa

Como 6 é afetado (ele está pintado no heredograma), sabemos que ele tem o gene dominante:

AA, Aa, Aa, aa

Perceba que temos, então, 3 possíveis genótipos para ele, uma vez que o recessivo foi excluído.

Dentre esses possíveis genótipos, 2 podem ser heterozigóticos, dessa forma, 2/3

5) A fenilcetonuria é uma doença recessiva, em que os afetados não possuem a capacidade de metabolizar o
aminoácido fenilalanina. Observe o heredograma de uma família com membros com essa doença.

Com base nessas informações, a probabilidade de esse casal ter mais uma menina com essa doença é de:
A)25% correta
B)0%.
C)50%.
D) 12,5%.

6) No heredograma, os indivíduos representados pelos símbolos escuros são portadores de determinada

característica genética. Essa característica é condicionada por apenas um par de alelos autossômicos.

Analise o heredograma para responder às questões.

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Nessas condições, conclui-se que tal característica genética
a) está ligada ao cromossomo sexual Y.
b) é influenciada pelo sexo.
c) é recessiva.
d) está ligada ao cromossomo sexual X.

7)

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Para que a célula possa transportar, para seu interior, o colesterol da circulação sanguínea, é necessária a
presença de uma determinada proteína em sua membrana. Existem mutações no gene responsável pela
síntese dessa proteína que impedem a sua produção. Quando um homem ou uma mulher possui uma dessas
mutações, mesmo tendo também um alelo normal, apresenta hipercolesterolemia, ou seja, aumento do nível
de colesterol no sangue. A hipercolesterolemia devida a essa mutação tem, portanto, herança

A) autossômica dominante.

B) autossômica recessiva.

C) ligada ao X dominante.

D) ligada ao X recessiva.

E) autossômica codominante.

8) Durante seus experimentos de hibridação de plantas de ervilha, Pisum sativum, Gregor Mendel identificou
características condicionadas por um par de “fatores” que podiam permanecer “escondidas” por algumas
gerações e, repentinamente, “reaparecer” em função de determinados cruzamentos.

Atualmente, os “fatores” notados por Mendel são denominados __________. Tais características
“escondidas” são classificadas como __________ e só se manifestam em __________.

As lacunas do texto são preenchidas, respectivamente, por:

a) organelas – genótipos – zigotos.
b) ácidos nucleicos – hereditárias – organismos adultos.
c) alelos – dominantes – heterozigose.
d) genes – recessivas – homozigose.
e) ribossomos – fenótipos – organismos juvenis.

9) As análises matemáticas, resultantes dos trabalhos de cruzamentos de ervilhas, realizadas por Gregor
Mendel no final do século XIX, só foram de fato compreendidas pelos pesquisadores da área no início do
século XX.

Mendel, ao analisar apenas uma característica isoladamente, ou seja, condicionada por apenas um par de
alelos (fatores) com dominância simples, concluiu que a proporção de genótipos dos gametas gerados por
um organismo heterozigoto é
a) 1 : 2 : 1.
b) 1 : 1.
c) 1 : 1 : 1.
d) 3 : 1.
e) 2 : 1.

10 ) O paciente mais velho (46 anos de idade) a ter recebido transplante de medula por anemia falciforme,
autossômica recessiva, relata: “Minha mãe estava grávida de mim quando minha irmã de dois anos morreu
com os sintomas clássicos de anemia falciforme. Quando eu tinha alguns meses de vida (1966), perceberam
que eu também estava ficando pálido. Demorou para fazer o diagnóstico, pois minha irmã morreu sem
ninguém saber que era anemia falciforme”. (LENHARO, 2013). A análise das informações relatadas pelo
paciente permite considerações, entre as quais se destaca a indicada em

A) A hemoglobinopatia é decorrente da herança de genes localizados no cromossomo X.

B) A mãe do paciente provavelmente possui genótipo HbA/HbS, sendo portadora de traço falcêmico.

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C) A ocorrência de anemia falciforme nas famílias segue um padrão de herança autossômica dominante.

D) A probabilidade desse indivíduo ter filho com anemia falciforme independe do genótipo de sua parceira.

E) Os pais do paciente, por serem nomais e terem tido dois filhos afetados têm uma probabilidade de 50% de
terem um terceiro filho com anemia falciforme.

Resposta
Alternativa "B" - A mãe do paciente provavelmente possui genótipo HbA/HbS, sendo portadora de traço
falcêmico.

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