Malformações

Malformações de extremidades

• Extremidades, crânio e
face são muito suscetíveis
a malformações, rupturas,
deformações e variações
morfológicas.
• Razões: desenvolvimento
complexo, morfogênese
longa, mais justapostas à
parede.
• Muitas mutações gênicas,
teratógenos e aberrações
citogenéticas afetam a
extremidade de algum
modo.
• Origem das extremidades:
• Botões mesenquimais
cobertos de tecido
epitelial.
• MsSs – 26, 27d
• MsIs – 28 – 30d
• AER
apical ectodermal ridge
(prega apical ectodérmica)

- borda anteroposterior
espessa de tecido epitelial.
• O crescimento próximo-
distal parece depender de
um grupo celular posterior
da AER – a zona de
atividade polarizadora
(ZPA, zone of polarizing
activity) que orienta o
núcleo mesenquimal do
botão – zona de
progressão.
• O crescimento origina
uma estrutura lingular que
forma um disco achatado
na ponta.
• No disco, ocorre apoptose
interdigital .
• O membro é segmentado
em porções proximal,
média e distal.
• Músculos e cartilagens
são definidos em cada
segmento.
• Finalmente ocorre a
rotação.
Rotação dos membros
 Processos que podem resultar em anomalias

• Malformação: trata-se de
uma alteração na
morfogênese dos tecidos
– dismorfia de origem
intrínseca.

• Deformação: trata-se de
uma resposta do tecido
normal a forças
mecânicas exteriores –
dismorfia de origem
extrínseca.
 Deficiências

• Ausência de ossos ou
partes moles de todo ou
parte de um membro.
• Oliveira J (2002) afirma:

“uma vez que os quatro membros

são formados por 120 ossos, são
possíveis 1,3 x 1036 deficiências
individuas ou combinadas”.
 Deficiências
• A descrição completa se faz com sete critérios:

- Total ou parcial - amelia/meromelia.

- Segmento envolvido - terminal/intercalar.

- Eixo do defeito - transverso/longitudinal.

- Membro envolvido - superior/inferior.

- Lado envolvido - direito/esquerdo.

- Osso deficiente - rádio, fêmur, patela…

- Porção deficiente no osso - proximal, média, distal.

 Segmentos

• Os membros são divididos

de acordo com os
segmentos proximais,
médios e distais.

• Membro superior: braço,

antebraço e mão.

• Membro inferior: coxa,

perna e pé.

• Amelia - meromelia
 Deficiência intercalar

• Ausência dos segmentos

proximal e/ou médio com
preservação total ou
parcial do segmento
distal.
 Deficiência terminal
• Ausência de todos os
elementos ósseos abaixo
de um determinado ponto
do membro.

Deficiência transversa
• Afeta o diâmetro do
membro na porção
afetada.
 Deficiência longitudinal

• A extensão da ausência é
paralela ao eixo longo do
membro.

• Pode ser:
- pré-axial,
- pós-axial ou
- central.
 Deficiência pré-axial
• Ausência de uma parte do
antebraço, mão, perna ou
pé, no lado radial ou tibial.

Deficiência pós-axial
• Ausência de uma parte do
antebraço, mão, perna ou
pé, no lado ulnar ou
fibular.
Deficiência central
• Ausência de um ou mais
raios centrais da mão ou
do pé.
 Sinostoses
Conexão óssea entre elementos ósseos que normalmente
estão separados na vida pós-natal.

• Sinfalangismo: sinostose das falanges. Falha no desenvolvimento

das articulações interfalangeanas.

• Coalição: sinostose de carpianos ou tarsianos.

• Sindactilia (óssea): sinostose das falanges com falha no

desenvolvimentos de partes moles e espaços interdigitais.

• Sinmielia: sinostose de ossos de dois membros pareados (falha na

separação dos membros em pares)
 Anéis constritores

• Tecido mole (geralmente

fibroso) que circunda o
perímetro de uma parte
do membro.

• Anéis múltiplos são mais

comuns.
 Duplicações, partições excessivas e ossos
acessórios
• Divisão excessiva do
componente cartilaginoso
do embrião.

• Segundo tipo mais

comum de malformação
das extremidades.
 Displasias condro-ósseas

• Grupo de desordens
hereditárias comprejuízo
do crescimento,
densidade e organização
de cartilagens e ossos.
• Hipotireoidismo,
osteogenesis imperfecta,
acondroplasia,
mucopolissacaridoses,
hipocondroplasia e
displasia tanatofórica.
 Artrogripose

• Múltiplas contraturas
congênitas.

• O termo é geralmente
usado para crianças que
têm contraturas
congênitas não-
progressivas em duas ou
mais áreas do corpo.
 ECLAMC
• El ECLAMC no acepta la mera enunciación de la
malformación, tal como:
polidactilia, labio leporino, sindactilia, etc., por
no ser entidades únicas, ni etiológica ni
patogénicamente.
• Las normas descriptivas exigidas permiten crear
grupos diagnósticos comparables entre diferentes
hospitales. Para unificar las descripciones, el ECLAMC
normatizó los detalles a ser registrados en las
anomalías más frecuentes.
 TALIPES
• Embora freqüente, o pé boto é difícil de definir porque se
confunde com posições normais do pé do RN.

• É importante fazer uma descrição detalhada:

• 4 características:
• -Tipo de talipes: Equinovaro, Talovalgo, Cavo, etc.;
• -Lado afetado: direito, esquerdo, bilateral;
• -Redutibilidade activa (Sim ou Não) em resposta ao reflexo plantar
o dorsal;
• -Redutibilidade passiva (Sim ou Não): Por manobra manual
forçada.

• EXEMPLO: pé equinovaro bilateral, não reduzível ativamente,

parcialmente reduzível passivamente.
 POLIDACTILIA

• Se especificam 5 características:
• -Membros afetados: mão e/ou pé. Direito,
esquerdo, bilateral;
• -Dedo duplicado (Dedo em que se implanta o
dedo extra): 1º, 2º, 3º, 4º, 5º;
• -Nível de implantação do dedo extra : carpo
(tarso), metacarpo (metatarso), falange
proximal, média ou distal;
• -Tipo de base do dedo extra: séssil, pediculada;
• -Presença de unha ou esboço de leito ungueal
no dedo extra.
 SINDACTILIA

• Se especificam 4 características:
• -Membros afetados: mão ou pé. Direito,
esquerdo, bilateral;
• -Dedos ligados: 1º e 2º, 2º e 3º, etc.;
• -Extensão da sindactilia: Expressada com
respeito às falanges pegadas;
• -Unhas: separadas, parcialmente
fusionadas, totalmente fusionadas, etc.
 ANOMALIAS POR REDUÇÃO DOS
MEMBROS
• Este grupo de anomalías incluI desde a ausência de uma falange
até a ausência total de um membro.

• No use termos mal definidos e confusos como: focomelia,

hemimelia, ectrodactilia, etc.
• Descreva o membro afetado sem recorrer a termos específicos.
• É imprescindível uma radiografia.
• Se especificam 4 características:
• -Membros afetados;
• -Partes ausentes;
• -Partes presentes e anormais: Hipotróficas, Deformadas, etc.;
• -Partes presentes e normais.
 LUXAÇÃO DO QUADRIL

• Se especificam 2 características:
• - tipo de anomalIa: -Ortolani positivo
• -Rigidez de quadril.
• Nunca escrever "Luxação de quadril", por
ser ambíguo.
• Lado afetado.
 LUXAÇÃO DO QUADRIL
• É preferível
displasia do
desenvolvimento
do quadril que
luxação.
• Displasia típica em
vez de subluxação
ou Ortolani
positivo.
• Displasia