Conferência Tutorial: Atrasos no desenvolvimento

CONSIDERAÇÕES INICIAIS
 Importante conhecer os marcos esperados em cada  Motor grosso
faixa etária.  Comunicação e linguagem
 O desenvolvimento através de uma sequência  Cognitivo
ordenada, imutável, representando cada uma destas  Psicossocial
etapas, que refletem diferentes tipos de maturidade.  O desenvolvimento cognitivo tem suas divisões. Uma
 De acordo com Gesell, existem 5 áreas do DNPM que das mais aceitas são as 4 etapas de Piaget.
devem ser avaliadas:  A sexta área – subjetividade.
 Motor fino

MARCOS DO DESENVOLVIMENTO
¼ porcento da população não engatinham antes de andar

CONCEITO DE ATRASO DE DESENVOLVIMENTO

 É quando uma criança não atinge o marco de desenvolvimento esperado para sua idade em uma ou mais áreas do
desenvolvimento humano.
 O atraso geral do desenvolvimento (AGD) é o atraso em dois ou mais domínios do desenvolvimento – teste de triagem
neonatal
 No conceito mais amplo, inclui retardo mental, encefalopatia crônica não evolutiva, transtornos do espectro autista e atraso
na linguagem

AVALIAÇÃO CLÍNICA
 O diagnóstico é um desafio e demorado, necessitando
de várias consultas de seguimento. Deve ser
multiprofissional.
 Os objetivos da avaliação clínica são:
 Classificar e definir o tipo de atraso
 Determinar a etiologia
 Providenciar intervenções de suporte e
reabilitação
 Aconselhamento familiar
 Identificar possíveis intercorrências
ANAMNESE
 Identificar os sinais de alerta na história clínica,
detalhando o desenvolvimento que a criança se
encontra naquele momento.
 Deve ser colhido dados sobre pré-natal, condições de
parto, antecedentes pessoais patológicos e
antecedentes familiares.
 No caso de crianças prematuras, a idade cronológica
deve ser corrigida.
 Atraso presente desde os primeiros meses de vida X
Regressão no desenvolvimento.
 Apgar no primeiro minuto  distúrbios ácidos-
básicos/metabólicos
 Apgar no quinto minuto  dano neurológico
 Pesquisar casamentos consanguíneos
 Idade corrigida!!!
DADOS DA ANAMNESE
 Pré natal: hemorragias vaginais, doenças crônicas, DM,
ingestão de álcool, tabagismo, HAS, infecções, uso de
medicamentos, uso de substâncias ilícitas e história de
abortos espontâneos.
 Parto: Escores de Apgar, prematuridade, intercorrências
neonatais, tempo de internação no berçário e PC ao
nascimento.
 Antecedentes pessoais: hospitalizações, doenças
crônicas, crises epilépticas, uso crônico de medicação,
cirurgias, crises de alteração da consciência e distúrbios
do ciclo sono-vigilia
 Antecedentes familiares: consanguinidade, história de
casos semelhantes na família, estado marital e
condições socioeconômicas familiares.
EXAME FÍSICO
 A medição do PC é essencial;
 Exame físico numa criança com suspeita de atraso no
desenvolvimento deve ser completo;
 Pesquisar dismorfismos, estado nutricional, avaliação
de pele e tegumentos, palpação de abdome e coluna
vertebral e exame neurológico minucioso.
SINAIS DE ALERTA PARA ATRASO NO DESENVOLVIMENTO
MOTRICIDADE GROSSEIRA LINGUAGEM
5 meses Persistência da marcha reflexa 8 a 9 meses Não diz “da” ou “ba”
6 meses Não fica sentado com apoio 10 a 11 meses Não diz “dada” ou “baba”
9 meses Não fica sentado sem apoio 16 meses Não produz palavras únicas
10 meses Não fica em pé com apoio 2 anos Não faz frases de duas palavras
15 meses Não anda sem apoio Não usa, pelo menos, um pronome
2,5 anos
2 anos Não sobe ou desce escada pessoal
2,5 anos Não salta 3,5 anos Não fala de modo inteligível
3 anos Não pedala no triciclo 4 anos Não compreende proposições
4,5 anos Não anda na ponta dos pés Não utiliza a sintaxe correta em frases
5 anos
Não é capaz de andar pé ante pé em curtas
5 anos COGNIÇÃO
linha reta
MOTRICIDADE FINA 2 a 3 meses Não faz sentir necessidades
3,5 meses Persistência do reflexo de preensão 6 a 7 meses Não procura o objeto caído
4 a 5 meses Não junta as mãos na linha média 12 meses Não procura o objeto escondido
Não transfere objetos de uma mão 12 a 15 meses Não aponta
8 meses
para a outra Não se interessa pelo jogo de causa-
15 a 18 meses
10 a 11 meses Ausência de pinça (dedo polegar) efeito
15 meses Não põe ou tira objetos de uma caixa 2 anos Não caracteriza semelhanças (animais)
20 meses Não tira meias ou luvas sem ajuda 3,5 anos Não sabe nome próprio ou apelido
2 anos Não faz torre de 5 cubos ou não rabisca Não sabe escolher entre a maior e a
4 anos
2,5 anos Não volta a página de um livro menor de 2 linhas
Não faz torre de 8 cubos ou não esboça 4,5 anos Não sabe contar
3 anos
uma linha reta 5 anos Não sabe as cores ou qualquer letra
Não faz torre de 10 cubos ou não faz PSICOSSOCIAL
4 anos
um círculo 3 meses Não tem sorriso social
4,5 anos Não copia uma cruz 6 a 8 meses Não ri em situação apropriada
5 anos Não imita um quadrado 10 meses Não estranha
1 ano Não se consola/ aceita mimos
 Cada mês de atraso = 1 desvio padrão – precisa 2 anos Agride sem provocação
haver dois desvios padrão de atraso Sem contato ocular nem interação com
2,5 anos
outras crianças
 TRIAGEM DE ADG – DENVER II 3 a 5 anos Não brinca com outras crianças

ALTERAÇÕES
DISMORFISMO – SÍNDROME DO X FRÁGIL
 Síndrome genética associada a retardo mental e
autismo.
 Os pacientes com a síndrome se apresentam com
dificuldades em áreas do desenvolvimento, cognitivo,
neuropsicológicas, musculoesqueléticas, alimentares,
do treinamento de toalete, do sono e condições
médicas recorrentes.
 O diagnóstico é mais comumente feito após a
puberdade, pois as características ao exame físico se
tornam mais frequentes após esse período.
 Deve-se ter alta suspeição diagnóstica, principalmente
em pacientes que apresentem alterações
cognitivo/comportamentais, que em geral se iniciam no
período pré-escolar. Mulheres e homens podem ser
afetados, porém o fenótipo é quase sempre mais grave
no sexo masculino.
 Alterações na anamnese
 Desenvolvimento: Atraso dos marcos do
desenvolvimento, atraso de fala e linguagem,
controle motor grosseiro e fino alterados,
memória de curto prazo e capacidade de
resolução de problemas afetadas.
 Cognitivo: Retardo mental leve a grave.
 Neuropsicológicas: Depressão, ansiedade,
transtorno opositor-desafiador,
comportamento semelhante ao do autismo,
comportamento semelhante ao do transtorno
de hiperatividade e déficit de atenção, crises
convulsivas (tipo parcial complexo dos 6 aos 24
meses), dificuldade de alteração de rotinas,
características de transtorno compulsivo-
obsessivo, comportamento de autoinjúria.
 Musculoesqueléticas: Pés planos, pectus
excavatum, frouxidão ligamentar, escoliose,
deslocamento articular.
 Alimentares: Refluxo, vômitos, dificuldade de
ganho de peso e, em alguns casos,
comportamento semelhante ao da síndrome
de Prader-Willi (obesidade devido a hiperfagia
grave).
  Sono: Dificuldade de adormecer, despertares
frequentes, roncos nasais.
 Treinamento do toalete: Atraso no desfralde e
enurese noturna após o desfralde se
completar.
 Outras condições médicas recorrentes:
Sinusite, otite média, redução da acuidade
visual.
 História familiar: Questionar na anamnese
história de meninos com retardo mental, mãe
com retardo mental e/ou dificuldades no
aprendizado, ou membros da família com
história de ataxia e tremores (pelo risco da
síndrome de ataxia / tremor associada ao X
frágil).
 Crescimento: Entrada precoce no estirão da
puberdade; estatura final igual ou ligeiramente
menor do que a média. Presença de prega
única entre o primeiro e segundo pododáctilos.
Podem apresentar obesidade, baixo
crescimento linear, mãos e pés pequenos e
hiperpigmentação difusa.
 Alterações no exame físico
 Face: Face fina e longa, com orelhas e testa
proeminentes, assimetria facial, perímetro
cefálico maior que o percentil 50 e mandíbula
proeminente.
MANCHAS CAFÉ COM LEI TE - NEUROFIBROMATOSE
A neurofibromatose (NF) é uma doença autossômica
dominante dividida em duas entidades clínicas distintas: NF
1 (síndrome de von Recklinghausen ou NF periférica) é
responsável por cerca de 90% dos casos e constitui a
síndrome neurocutânea mais frequente da infância,
apresentando-se com fenótipos variados. Já a NF 2 (NF
central) é rara e manifesta-se como neuromas acústicos
bilaterais congênitos. O diagnóstico é clínico e não há
tratamento específico, porém podem-se remover os
tumores cirurgicamente.
Quadro clínico: Devido ao caráter autossômico dominante
da doença, devemos perguntar ao acompanhante a história
familiar, sendo que a presença da doença na família é um
ponto importante no critério diagnóstico.
É importante sabermos que neurofibromas são tumores
benignos e podem ser periféricos ou centrais
Devemos saber que a maioria dos pacientes com NF1 é
assintomática, porém alguns podem apresentar sintomas
neurológicos ou anormalidades ósseas; Como na maioria dos
casos, as lesões de pele estão presentes desde o nascimento
ou surgem muito precocemente, devemos perguntar aos
acompanhantes sobre o início do aparecimento das lesões;
 Boca: Palato arqueado.
 Olhos: Estrabismo, nistagmo, astigmatismo e
ptose podem estar presentes.
 Mãos e pés: Articulações dos dedos
hiperextensíveis, calos nas mãos, dedos com
dupla articulação, prega palmar única, pés
planos.
 Tórax: Pectus excavatum e escoliose.
 Genitália: Macrorquidismo é quase universal
em pacientes com a síndrome.
 Cardíaco: Pode haver sopro cardíaco ou clique
consistente com prolapso de valva mitral.
 Diagnóstico
 Teste de DNA para síndrome do X frágil: É o
exame que define o diagnóstico. Deve ser
realizada concomitantemente com o cariótipo
para identificação de outros tipos de
aberrações genéticas.
 O tratamento é ambulatorial, com equipe
multidisciplinar incluindo: geneticista, fonoaudiólogo,
fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, psicólogos,
profissionais da educação, neurologista, cardiologista,
otorrinolaringologista, gastroenterologia, ortopedia,
nutricionista, oftalmologista, entre outros que possam
ser necessários conforme a evolução do paciente.
As lesões são do tipo manchas café com leite, semelhantes a
sardas ou ovais com bordas irregulares, distribuídas pelo
tronco, pela pelve e pelas dobras flexoras dos cotovelos e
dos joelhos; É muito importante que conscientizemos os pais
que a presença exclusiva dessas manchas pode não ter
significado clínico ou que pode não ser NF, bem como que
não existe relação entre o número de manchas presentes e
a gravidade da NF;
Devemos perguntar sobre o surgimento de tumores
cutâneos avermelhados de vários tamanhos e formatos,
visto que os neurofibromas cutâneos costumam surgir na
infância. Na criança, é raro o desenvolvimento de neuromas
plexiformes que levem ao espessamento irregular e a
deformidades grotescas;
Quando presentes, as anomalias do esqueleto podem ser
cistos ósseos subperiostais, escoliose, pedículos vertebrais,
displasia fibrosa, pseudoartrose, ausência da grande asa do
osso esfenoide na parede orbital posterior ou
adelgaçamento do córtex de ossos longos. A macrocefalia
também pode estar presente;
É comum a associação de NF1 e hipertensão arterial, sendo
imprescindível a aferição;
Pode ser que alguns pacientes apresentem glioma óptico e
nódulos de Lisch (hamartomas da íris), apresentando
alterações visuais. Além disso, devemos saber que
alterações das paredes arteriais podem provocar a doença
de Moyamoya ou aneurismas arteriais intracranianos. É
importante procurar na história a presença de cefaleia ou
sinais neurológicos focais que possam indicar tais alterações;
Podem estar presentes em algumas crianças problemas de
aprendizado e comportamento, então devemos questionar
a história escolar e a relação da criança com família e
colegas.
Diante de crianças portadoras de NF ou em suspeita,
devemos sempre realizar o exame clínico com
direcionamento para alterações de pele, ósseas e sistema
nervoso.
Além disso, devemos solicitar neuroimagem por TC ou RNM
em pacientes com queixas neurológicas que sugiram NF,
mostrando geralmente alterações de densidade focal na NF1
e massas ao longo do oitavo par craniano na NF2.
Dois ou mais aspectos devem estar presentes para fechar o
diagnóstico:
 ≥ 6 manchas café com leite, com diâmetro no ponto
mais largo de > 5 mm nos pré-púberes e > 15 mm nos
pós-púberes;
 ≥ 2 neurofibromas de qualquer tipo ou 1 neurofibroma
plexiforme;
 Sardas nas regiões axilares e inguinais;
 Glioma óptico;
 ≥ 2 nódulos de Lisch (hamartomas da íris);
 Lesões ósseas características (p. ex.: aplasia esfenoidal,
afilamento da cortical dos ossos longos) com ou sem
pseudoartrose;
 Um parente de primeiro grau com NF1 que preencha os
critérios precedentes.

MENINGOCELE

Defeito primário do tubo neural mais comum, no qual não ocorre o fechamento do tubo neural até aproximadamente 28 dias de
gestação. Também chamada de espinha bífida.

Diagnóstico pré-natal: Medidas de alfafetoproteína (AFP) no soro materno de 2,5 vezes a mediana no segundo trimestre (16 a 18
semanas) têm uma sensibilidade de 80 a 90% para mielomeningocele. Respeitar a idade gestacional para a mensuração é
fundamental, já que os níveis de AFP mudam ao longo da gestação. A ultrassonografia também pode demonstrar o ní-vel de
término da medula normal e do placoide. A ressonância magnética pré-natal pode definir o defeito com mais precisão.

Diagnóstico pós-natal: É imediatamente óbvio ao nascimento. Algumas massas saculares, geralmente na parte inferior do sacro
(como os teratomas sacrococcígeos) podem ser confundidas com um defeito do tubo neural.

A mielomeningocele pode se localizar em qualquer parte do neuroeixo, mas predomina na região lombossacra. O grau de lesão
gerada depende da sua localização e extensão.

A hidrocefalia ocorre em 84% dessas crianças por associação com a malformação de Arnold Chiari II (malformação da ponte e do
bulbo, com deslocamento para baixo do cerebelo, bulbo e quarto ventrículo para a região cervical superior). A malformação de
Arnold Chiari II ocorre em aproximadamente 90% dos
casos. Observam-se várias anomalias do sistema
nervoso central associadas e, mais importante ainda,
displasia cortical cerebral em até 92% das crianças.

EXAMES COMPLEMENTARES
 Não há algoritmo perfeito
 Avaliação auditiva e oftalmológicas devem ser
consideradas para todos os casos
 EEG se crises eplépticas
 RM devem ser pedidos nos casos em que existam
anormalidades específicas no exame neurológico
 Considerar estudo para pesquisa da síndrome do
X frágil

FLUXOGRAMA DA UNIFES P (2013) 

Ao descobrir um atraso, inicia o tratamento antes

mesmo de pesquisar a etiologia.
ENCEFALOPATIA CRÔNICA NÃO EVOLUTIVA (ECINE) – PARALISIA CEREBRAL
 Distúrbio de postura e movimento, secundários a lesões
permanentes e não progressivas que ocorrem no
cérebro em desenvolvimento associados a outras
condições, como epilepsia, defeitos visuais, dor,
defeitos auditivos, etc.
 Etiologia multifatorial e a prematuridade é o principal
fator de risco.
 Leucomalacia periventricular aumenta o risco em até 15
vezes.
 As causas podem ser pré-natais (genéticas e maternas),
perinatais (asfixia, TCE e hiperbilirrubinemia) e pós-
natais (TCE, infecções, tumores e AVCs).
RETARDO MENTAL
 Deficiência intelectual ou deficiência mental.
 É o comprometimento do desenvolvimento adaptativo.
 Critérios diagnóstico do DSM-V:
 Início em idade inferior a 18 anos
 Déficits ou prejuízos concomitantes no
funcionamento adaptativo
 QI menor que 70
 Ligeiro predomínio em homens.
 As formas clínicas podem ser:
 Forma espástica – mais prevalente – ttmto com
toxina botulínica e equoterapia
 Forma discinética
 Forma atáxica
 Mais de 50% dos pacientes apresentam crises
epilépticas
 Retardo mental é visto em até 25% dos pacientes
 Grande prevalência de déficits auditivos e visuais
 O diagnóstico e o tratamento são semelhantes ao do
atraso do desenvolvimento
 Classificação
 Leve: QI entre 55 a 69 pontos
 Moderada: QI entre 40 a 54 pontos
 Grave: QI entre 35 a 39 pontos
 Profunda: QI abaixo de 25 pontos
 Anamnese é essencial para distinguir deficiência mental
de problemas sociais graves.
 Surdez, cegueira e obstáculos ortopédicos presentes
podem dificultar no atraso no desenvolvimento
adaptativo.
 A avaliação psicopedagógica é fundamental para
confirmar a suspeita.