Disrafismo

Espinhal
Thiago Morganti
MR3 – Ortopedia e Traumatologia
Hospital Santa Izabel
Outubro 2021
  Grupo de anormalidades do
desenvolvimento da medula espinhal
 Podem ocorrer isoladamente ou com
má formações ósseas associadas

Disrafismo Estruturas da linha média não se


fecham

espinhal  Lesão do arco posterior em um ou mais

níveis = espinha bífida
 Dividida em 2 grupos
 Cistica: Mielomeningocele
 Oculta
  Anormalidade mais comum envolvendo
a medula espinhal
 Se manifesta desde o nascimento –
identificável antes através de USG
 Herniação de um defeito medular
através de uma falha óssea e das
partes moles
Mielomeningocele  Muitas vezes resulta em incapacidade
permanente apesar da intervenção
 Afeta independência, capacidade física
e mental
 Estudos recentes mostram que o
defeito não é puramente embriológico
 Com isso, advento da cirurgia
intrauterina ganha força
Mielomeningocele
Embriologia
 Parte do grupo de defeitos neurais (anencefalia, Encefalocele,
cranioraquisquise)
 18 dias = surgimento da placa neural plana
 22 dias = surgimento do tubo neural
Neurulação
 Processo da linha média dorsal para cranial e caudal
 28 dias = Neuroporo caudal

 Finalização com 30 dias

  <1:1000 nascidos vivos
 Etiologia desconhecida
 Teorias genéticas + ambiental
 Importância da nutrição materna
(desnutrição = > risco de espinha
Epidemiologia bífida)
 Vit C, B12, zinco, ácido fólico
 4mg/dia ao menos 1 mês antes de
engravidar = diminuição de 95% do
risco
  Evolução diagnóstica leva a resolução precoce
do problema
 Amniocentese para dosagem de
alfafetoproteína e acetilcolinesterase (14
semanas)
 USG de triagem com 16 a 20 semanas –
principalmente osso
 Visualiza a expansão dos elementos
posteriores no plano axial
Diagnóstico  Sinal do limão

prénatal Hidrocefalia


 RNM pré natal – principalmente medula

 Chiari

Exames premeditam o prognóstico

Função importante para decisão familiar
(manutenção da gestação x aborto)
Função importante para via de parto
Classificação de Hoffer
 Exame físico detalhado
 Avaliar anomalias associadas não
diagnosticadas no prenatal
Principalmente se forem doenças com
baixo prognóstico
 Avaliar a presença ou não de
hidrocefalia (fontanela sobressalente +
Avaliação aumento do PC)

Inicial  Se o saco da mielomeningocele estiver

intacto = não deve ser rompido
 Exame neurológico dificultado
 Avaliar deformidades fixas = possíveis
lesões neurológicas
 Estímulo doloroso
  Discussão ampla sobre conservador x atitude
agressiva
 Interrupção da gestação amplamente utilizada
nos EUA
 Fechamento intrauterino cada vez mais
utilizado

 Nasceu e está aberto = reparo em 48 horas

 Essa cirurgia não altera o déficit já
Manejo 
adquirido
Evita ventriculite
 Avaliar o real benefício da cirurgia (óbito
precoce)
 Alta para casa assim que possível
 Amamentação deve ser orientada em
posição prona
 Se não for possível corrigir hidrocefalia no
mesmo tempo, deve ser o mais precoce
possível
  O grupo das anomalias fechadas pode
não ser descoberto ao nascimento
 Nenhum tecido neural é exposto
 Grupo composto por
lipomielomeningocele, filum terminale
hipertrófico, cisto neurentérico,
agenesia sacral, diastematomielia,
Disrafismo meningocele sacral

espinhal oculto  Maioria se torna sintomática devido a

medula ancorada que as acompanha
 Pode se tornar sintomática também por
meningite ou abscesso espinhal
 Tratamento profilático tem excelentes
resultados
  Fechamento do tubo neural
ainda sem o fechamento ósseo
 Cobertura por ectoderma
 29 dias = massa celular caudal
Canalização
 Nas 11 semanas seguintes, essa
massa sofrerá necrose
controlada (é onde ocorre a
Embriologia falha do disrafismo oculto)

 A falha nessa necrose gera um

filum terminal hipertrofiado
(disrafismo oculto)
 Pode ou não haver falha óssea
associada
  Pode se apresentar com déficits
permanentes já causados por lesões
intrauterinas
 Hipertrofia e massa dentro do canal
pode comprimir a calda equina
 Tração da medula espinhal (tolera

Patogenia pouca tração) também pode causar

danos
 Se a medula estiver preso, a “subida”
natural da medula pode ocasionar essa
tração
 É a principal forma de sintoma desse
grupo
  Geralmente localizadas na linha média e na
altura lombrossacra
 Em casos raros, pode ocorrer torácica ou
cervical
 Hipertricose = achado mais comum (Cauda
Síndrome do Fauno)
 Mais associado ao tipo de disrafismo com má
Cutanea 
formação do cordão
Lipomas subcutâneos = pode indicar lipoma
intradural
 Lipomielomeningocele
 Nevos pigmentados/Angioma não tem
grande relevância clinica
 Hemangiomas na região sacral deve ser
alerta para disrafismo
  Pé cavo uni ou bilateral
 Pode haver deformidade na perna, não
comum
 Discrepância do tamanho entre os MMII

Achados  Dedos em garra

Marcha anormal – fraqueza muscular
ortopédicos


 Escoliose
 Por isso a RNM é sempre bem vista nos
casos de escoliose com algum sinal que
chame atenção para disrafismo mesmo
sem deficts neurológicos aparentes
  Neurológicos
 Fraqueza Múscular
 Atrofia dos músculos dos MMII
 Alteração de reflexos
 Perda de sensibilidade irregular –
principalmente na região distal da
perna

Outros achados 
 Sinais de radiculopatia
Urológicos
 Alteração do padrão miccional
 Incontinência fecal ou urinária
 ITU de repetição
 Anorretal
 Fissura vesicointestinal
 Fistula retovesical
 Anus imperfurado
  RNM = exame de escolha
 Não é ideal para visualizar osso, mas é
de relevância secundária
 Ideal para visualizar medula ancorada
(medula abaixo do nível L2-L3)
 Planejamento cirúrgico se deve a esse
achado na grande maioria das vezes
Investigação  Em casos de achado de lipoma
Radiológica subcutâneo é mandatório a RNM
 Afastar lipomielomeningocele
 USG é o mais utilizado para triagem –
bom para osso, ruim para medula
 Geralmente não dá o diagnóstico, mas
chama atenção para alterações mais
graves
  1:4000 nascidos vivos
 Causa mais comum de medula
ancorada
 Nome não corresponde a patogênese –
já que a herniação é apenas lipomatosa
e a medula permanece dentro do canal
espinhal
Lipomielomeningocele
 As raízes estão todas fora do lipoma
 Dividida em 3 grupos: fixadas na
extremidade distal do cone, dorsais ao
cone, lesões transitórias
 RNM importante para definir subtipo
  Pode apresentar alterações anorretais e
ureterais
 Raramente se apresenta com hidrocefalia
ou Chiari
 Pouco ou nenhum déficit cognitivo
 Doença de causa desconhecida
 Ocorrência familiar parece ser a melhor
teoria
Lipomielomeningocele  Pode estar associada a mielomeningocele
geneticamente
 Apresentação varia de acordo com a idade
do paciente
 Quando não diagnosticada na idade
perinatal devido a medula presa, se
apresenta na idade adulta com sintomas
de radiculopatia
 USG de triagem diagnostica grande
maioria dos casos
  Maioria dos cirurgiões indica
exploração cirúrgica
 Com ou sem déficit neurologico
 De preferência, o mais breve possível
 O procedimento deve ser o mais
Lipomielomeningocele invasivo (em termos de correção)
possível
 Reabordagem complicada devido a
mudança estrutural pela fibrose
cicatricial
 Adultos que não tenham sintomas
progressivos podem ser observados
  De simples agenesias do cóccix a
complexas envolvendo sacro, lombar e
tórax
 Síndrome de VACTERL
 Anomalia vertebral, atrésia anal,
anomalia cardíaca, fistula

Agenesia Sacral traqueoesofágica, anomalia renal e dos

MMII
 Complexo OEIS
 Onfalocele, extrofia cloacal, anus
imperfurado e deformidade espinhal
 Agenesia sacral pura
 Síndrome da Sereia
  Mal formação urinária e retal se devem
ao fato de ambas estruturas se
originarem da mesma estrutura –
eminência caudal
 Casos mais graves surgem na formação
mais embrionária da eminência caudal
 Diabetes materno é uma das teorias
mais aceitas como causa
Agenesia Sacral  Maioria dos casos sem causa definida
 Associação com alteração do
cromossomo 7q
 Investigar na presença de achatamento
de nadega e perda de fenda interglutea
 Dedo do pé em martelo, pé
equinovaro, contraturas
  RNM padrão ouro
 Determinar se há medula presa ou não
 Cone alto x cone baixo

Agenesia sacral  Pacientes com cone alto = verificar

estenose como causa de déficits
 Pacientes com cone baixo = cirurgia
eletiva com 3 meses de vida
  Divisão em 2 hemimedulas
 Diastematomielia x diplomielia
 Disatematomielia = fenda de uma
medula com sua divisão em 2
hemimedulas por uma cartilagem
 As estruturas não são duplicadas (raízes,
cornos, etc)
Split de Cordão  Diplomielia = duas medulas
 Cada medula tem suas raízes, cornos e
etc

 Acredita-se que se tratam da mesma

deformidade que aconteceu em
estágios diferentes
  Embriogênese mal definida
 Provavel manutenção por tempo maior da
conexão entre o canal neural e o saco
vitelino através do nó primitivo
 Esse nó não se desfaz e ocorre uma divisão
da medula
 Mais comum em meninas 1,5:1
 Mais comum assintomáticos
Split do Cordão  Podem apresentar deficts neurológicos e
escoliose
 Apresentam lesões cutâneas – não
necessariamente ao nível da lesão
 Escoliose ocorre muitas vezes por
hemivértebras
 Pode haver presença de medula presa =
cirurgia
 Em adultos, pode surgir sintoma após
raquianestesia
  Anomalias urogenitais e retais = 30%
dos casos
 Pode ter mielomeningocele associada
(raro)
 RNM padrão ouro para diagnóstico
 Presença de escoliose grave pode
Split do Cordão mascaras diagnóstico na imagem
 Avaliar lesões secundárias
 Lembrar da associação com cisto
dermóide, lipoma e teratoma
  Condição rara (desde sua primeira
descrição, menos de 200 casos
registrados)
 Herniação do saco dural através de uma
falha anterior (oposto dos outros
defeitos)
 Área mais comum é o sacro
Se o conteúdo do saco for grande, pode
Meningocele

se apresentar como uma massa
abdominal
Sacral Anterior  Tríade de Currarino = Massa pré sacral
(meningocele anterior ou teratoma) +
anatomia óssea sacral + anomalia
anorretal
 Anomalia genética autossômica
dominante
 Normalmente, tem bom prognóstico
 Principal causa de morte é a meningite
  Congênita em sua grande maioria
 Não há hidrocefalia ou Chiari
associados
 Muito mais detectadas em mulheres
adultas

Meningocele  Quando criança, proporcionalmente

igual
Sacral Anterior  Constipação é o sintoma mais comum
 Dificuldade de micção pode haver
mesmo sendo alteração genitourinária
 Quando crianças mais velhas = cefaleia
principal sintoma
  Trato tubular que se estende da pele até a
coluna
 Se apresentam como pequena depressão no
sacro na maioria das vezes
 Podem ocorrer em qualquer outra região da
coluna
 Mais comum na região lombossacra
 RNM é essencial para visualizar associação com
Seio dérmico 
a lesão dérmica e a coluna
Infecção crônica é comum em adultos
congênito  Meningite é o principal sintoma na criança e
causa de óbito
 Síndrome da cauda equina também pode surgir
 Incontinencia urinária e fecal são raros mas
podem acompanhar
 Cirurgia profilática é recomendada nesses
pacientes
  Entidade rara mas bem definida
 Cistos dentro do canal medular ou
anterior ao corpo vertebral
 Nessa segunda condição: abdômen,
mediastino e pescoço
 Pode haver conexão com meninges e
medula

Cisto  Podem estar acompanhando a Sd

Klippel Feil e lipoma espinhal
neurentérico  Distinguir de cisto aracnóide
 Apresentação mais comum é cisto
torácico
 Se apresenta normalmente como
problema respiratório (se não for por
compressão do pulmão, pode ser
compressão da traqueia – cervical)