Relacionadas com os lipídios e colesterol

 doença de Wolman, também denominada xantomatose familiar, consiste em

uma rara doença de etiologia genética inclusa no grupo das lipidoses,
desordem resultante da deficiência das enzimas responsáveis por metabolizar
os lipídios (gorduras).

Estima-se que esta doença afete 1 em cada 350.000 recém-nascidos e é

causada por uma mutação no gene LIPA. Este, por sua vez, fornece
informações para a produção da enzima lipase ácida lisossomal. A falta desta
enzima leva ao acúmulo de triglicérides, ésteres de colesterol e outros tipos de
gorduras nas células de vários órgãos, como baço, fígado, medula
óssea, intestino delgado, glândulas adrenais e nódulos linfáticos.

Causas:

 Dificuldade de alimentação, com vômitos constantes;

 Diarreia;
 Distensão abdominal;
 Hepatomegalia e esplenomegalia;
 Perda de peso ou dificuldade de ganhar peso;

Etiologia:
genética inclusa no grupo das lipidoses, desordem resultante da deficiência das
enzimas responsáveis por metabolizar os lipídios (gorduras).

Tratamento:
Não existe um tratamento específico para esta doença, sendo realizadas
somente medidas de suporte para controlar as complicações, adotando-se uma
dieta restrita em alimentos ricos em gordura, bem como nutrição endovenosa,
uso de fármacos para reduzir o colesterol sanguíneo e a reposição de
hormônios sintetizados
Aterosclerose

A aterosclerose é uma inflamação, com a formação de placas de gordura,

cálcio e outros elementos na parede das artérias do coração e de outras
localidades do corpo humano, como por exemplo cérebro, membros inferiores,
entre outros, de forma difusa ou localizada. Ela se caracteriza pelo
estreitamento e enrijecimento das artérias devido ao acúmulo de gordura em
suas paredes, conhecido como ateroma.
Com o passar dos anos, há o crescimento das placas, com estreitamento do
vaso, podendo chegar à obstrução completa, restringindo o fluxo sanguíneo na
região.
Com isso, o território afetado recebe uma quantidade menor de oxigênio e
nutrientes, tendo suas funções comprometidas. Essa complicação é a causa de
diversas doenças cardiovasculares, como infarto, morte súbita e acidentes
vasculares cerebrais, representando a principal causa de morte no mundo todo.

Causas e fatores de risco

Na maioria das vezes, a aterosclerose está relacionada aos fatores de risco
tradicionais, como sedentarismo, alimentação inapropriada, pressão alta,
diabetes, colesterol elevado, tabagismo e obesidade. Pequena parte é de
causa hereditária, como por exemplo em portadores de hipercolesterolemia
familiar, em que indivíduos da mesma família têm o colesterol muito elevado
desde criança.

Sintomas
A aterosclerose é uma doença perigosa, pois muitas vezes a evolução é
silenciosa. Algumas pessoas só descobrem a formação de placas de gordura
quando uma artéria é obstruída completamente e o paciente precisa ser
atendido imediatamente. São as situações de infartos, derrames e até morte
súbita.
Quando apresenta sintomas, estes vão depender principalmente da localização
de acometimento. Quando afeta o coração, os mais frequentes são dores no
peito (peso, aperto, queimação ou até pontadas), falta de ar e sudorese.

Diagnóstico
Em muitos casos o diagnóstico ocorre em uma situação de emergência, como
por exemplo após um infarto ou derrame. Idealmente todos as pessoas
deveriam procurar um médico para realização de exames periódicos para
rastreamento e tratamento dos fatores de risco para o desenvolvimento da
aterosclerose.
A partir da identificação dos fatores de risco é possível determinar o risco ou
probabilidade de desenvolvimento da doença. Pacientes com alta probabilidade
de aterosclerose ou com sintomas compatíveis podem necessitar de avaliação
através de exames mais específicos, como teste ergométrico, cintilografia,
tomografia ou cateterismo.

Tratamento
O melhor tratamento para aterosclerose ainda é a prevenção, instituindo-se
estilo de vida saudável e tratamento dos fatores de risco. Uma vez
estabelecida, o tratamento da aterosclerose de forma geral se resume a
restabelecer o fluxo sanguíneo na região afeta, sendo normalmente
necessários tratamento medicamentoso, procedimentos invasivos e/ou
cirurgias de revascularização.
Hipercolesterolemia

É o aumento dos níveis de colesterol (gordura) no sangue. Existem dois tipos

de gordura presentes no sangue de interesse médico: o colesterol e os
triglicerídeos. 

Ambos estão implicados na causa de problemas cardíacos, sendo o colesterol

mais importante. No caso do colesterol, existem dois tipos principais: o
colesterol de alta densidade (High density lipoprotein – HDL, em inglês) e o de
baixa densidade (Low Density Lipoprotein – LDL). 

O HDL, também conhecido como “colesterol bom”, tem um papel protetor,

sendo responsável por remover as placas de gordura dentro dos vasos
sanguíneos. Portanto, quanto maior seus níveis, melhor para o indivíduo. 

Já o LDL é causador de placas de ateroma, depósitos de gordura que entopem

a parede dos vasos sanguíneos e estão intimamente relacionadas à origem de
doenças como o infarto do miocárdio (“ataque cardíaco”) e acidente vascular
cerebral (“derrame”). 

Causas

Em alguns casos, a hipercolesterolemia é causada por outras doenças

(hipercolesterolemia secundária), como o hipotireoidismo, ou mesmo por uso
de determinadas medicações. No entanto a maioria dos casos se deve à
hipercolesterolemia primária, havendo participação de fatores ambientais e
hereditários. 

Principais sintomas

A hipercolesterolemia costuma ser uma doença assintomática, somente

causando sintomas após longos anos, quando o colesterol LDL aumentado no
sangue provoca acúmulo de placas de gordura (ateroma) nos vasos do corpo,
processo denominado aterosclerose. 
A aterosclerose inicia-se de maneira microscópica desde a adolescência,
porém suas manifestações com mais frequência ocorrem após os 40 anos de
idade. Ela tem predileção por três locais principais: as artérias carótidas, que
levam sangue ao cérebro, as artérias que levam sangue para as pernas (vasos
ilíacos e femorais) e as coronárias, responsáveis por levar sangue ao músculo
do coração (miocárdio). 

No primeiro caso, a consequência direta é o acidente vascular cerebral. No

segundo caso, sintomas como dor na perna ao caminhar, perda de
sensibilidade nos pés ou mesmo amputação em decorrência de gangrena
podem ocorrer. 

No terceiro caso, ocorrem as manifestações de angina do peito ou de infarto do

miocárdio. Vale lembrar que, além de silenciosa, a aterosclerose é traiçoeira, já
que um quarto dos casos se manifestam como morte súbita (conhecido
popularmente como “infarto fulminante). 

Diagnóstico

O diagnóstico é feito por meio da dosagem de colesterol no sangue. 

O exame é feito em jejum de pelo menos 10 horas e abrange os três

componentes citados previamente. Todo indivíduo deve dosar os níveis de
colesterol e triglicérides do sangue pelo menos a partir dos 25 anos, e em
casos selecionados, quando o histórico familiar é muito forte, até em idade
mais jovem. 

Isso possibilita o tratamento precoce, num estágio em que os danos

devastadores nos vasos sanguíneos ainda não aconteceram, possibilitando
prevenir graves problemas de saúde. 

Tratamento

Envolve fundamentalmente medidas comportamentais e terapia

medicamentosa. No primeiro caso, a dieta e atividade física são fundamentais. 
Indivíduos com hipercolesterolemia devem fazer restrição das chamadas
gorduras saturadas, ou seja, gordura de origem animal, já que no organismo
elas são responsáveis diretas pelo aumento no nível de LDL. 

Além disso, devem evitar os alimentos ricos em gorduras trans, aquelas de

origem vegetal quimicamente modificadas e comumente utilizadas para
incrementar o gosto e cor em alimentos industrializados como salgadinhos,
biscoitos e frituras. 

Deve-se dar preferência à gorduras de origem vegetal, como os óleos de

canola e girassol, o azeite de oliva e as oleaginosas (como castanhas,
amêndoas, nozes, amendoins), já que aumentam os níveis de HDL. 

Existe controvérsia em relação ao consumo de ovo, mas hoje se sabe que sua
ingesta em quantidades moderadas (até um por dia) tem pouca implicação no
nível de LDL do sangue. Quem tem níveis altos de triglicérides deve restringir
os açúcares, massas e bebidas alcoólicas. 

Em casos selecionados, principalmente em indivíduos com valores muito altos

de colesterol no sangue (LDL maior que 190 mg/dL), nos diabéticos e nos
portadores de doença cardiovascular já estabelecida (ex: histórico de infarto,
AVC, cirurgia de ponte de safena etc.), deve-se lançar mão de medicamentos. 

Os mais conhecidos são os do grupo das estatinas, que reduzem bastante

principalmente o LDL. Além desses existem os fibratos, o ezetimibe, o ácido
nicotínico e o ômega 3. 

Em breve, surgirão no Brasil novos medicamentos, de uso injetável, capazes

de levar a reduções acentuadas no LDL (mais do que o dobro do alcançado
com as estatinas), principalmente para os casos de hipercolesterolemia
familiar, doença hereditária em que os níveis de colesterol LDL são
extremamente elevados e acarretam risco de problemas cardíacos mesmo em
indivíduos jovens. 

Prevenção

A melhor prevenção é a dieta, conforme falado previamente, sobretudo

naqueles que têm histórico familiar muito forte (ex: parentes de primeiro grau
com a doença). Ainda assim, sabe-se que somente 10 % do colesterol
sanguíneo vem da dieta, de tal maneira que o uso de medicamentos se torna
necessário em algum momento. 
  

Quando afeta o coração e seus vasos, por exemplo, é fundamental o

tratamento medicamentoso com uso de antiagregantes plaquetários (como a
aspirina), estatinas, vasodilatadores, entre outras medicações. Podemos
também lançar mão de angioplastia e cirurgia de ponte de safena, quando bem
indicado.

Prevenção
Assim como a maioria das doenças cardiovasculares, a melhor forma de
prevenção é manter uma rotina que inclua exercícios físicos regulares,
alimentação balanceada, cessação do tabagismo e com baixo consumo de
gorduras e sal, além do controle dos fatores de risco para doenças como
obesidade, diabetes, hipertensão e colesterol.