SÍNDROME DE DOWN

CONCEITO/DEFINIÇÃO

A síndrome de Down (SD), também conhecida como trissomia do 21, é uma alteração
genética cromossômica que ocorre por uma divisão celular atípica durante a divisão
embrionária, levando ao desenvolvimento adicional do cromossomo 21, ou seja, três
cromossomos.

CARACTERÍSTICAS TÍPICAS

● Atraso no desenvolvimento das funções motoras;

● Deficiência intelectual;
● Olhos “puxados” semelhantes aos dos orientais;
● Rosto arredondado com orelhas pequenas;
● Língua protusa (para fora da boca)
● Nariz pequeno e um pouco achatado;
● Pescoço curto e grosso;

DIAGNÓSTICO

Pode ser realizado em dois momentos: durante a gravidez e após o nascimento.

Durante a gravidez: diagnóstico pré-natal em mulheres de idade avançada, já que é uma
condição de risco para se ter um bebê com SD. Dentre as formas diagnósticas, pode-se citar
as principais:
- Ultrassonografia e ecografia
- Análise da translucência nucal
- Amniocentese (análise através da aspiração do líquido amniótico)
- Cordocentese (amostra de sangue fetal pela punção do cordão umbilical)
- Análise das amostragens das vilosidades coriônicas
 - Marcadores de risco em triagem em dosagens bioquímicas em soro materno (ex:
alfa-fetoproteína)

Após o nascimento:
- Análise das características físicas;
- Exame do cariótipo: principal exame, sendo confirmatório.

PROBLEMAS ASSOCIADOS

Alguns portadores da SD podem apresentar predisposição para outras doenças.

- Disfunção tireoidiana (hipotiroidismo)
- Cardiopatias congênitas
- Catarata congênita
- Disfunções imunológicas (infecções recorrentes)
- Alterações na formação intestinal

ATENÇÃO E CUIDADO AO PORTADOR E TRATAMENTO

- Compreensão do processo de saúde e doença

- Cuidado multidisciplinar da equipe de saúde
- Atenção aos possíveis problemas associados
- Acompanhamento médico para avaliação geral em diferentes fases da vida
- Atualização do calendário vacinal (principalmente em crianças)
- Promoção de estilo de vida saudável
- Realização de exames laboratoriais periodicamente
- Estimulação precoce
CONSCIENTIZAÇÃO

É necessário compreender a síndrome de down e enfrentar quaisquer preconceitos e estigmas.

A manutenção da atenção do cuidado ao portador da trissomia é necessária para promover
melhor qualidade de vida, assim como desenvolvimento da autonomia e inclusão social.

REFERÊNCIAS

BIBLIOTECA VIRTUAL EM SAÚDE (org.). Síndrome de Down. 2006. Disponível em:

https://bvsms.saude.gov.br/bvs/dicas/107down.html. Acesso em: 19 mar. 2024.

MATOS, Sócrates Bezerra de et al. SÍNDROME DE DOWN: AVANÇOS E

PERSPECTIVAS. Revista Saúde.Com, [s. l], v. 3, p. 77-86, 2007. Disponível em:
https://periodicos2.uesb.br/index.php/rsc/article/download/112/83. Acesso em: 20 mar. 2024.

TRENTIN, F. E.; SANTOS, V. L. P. DOS. Aspectos gerais da síndrome de down: Ama visão
biológica. Cadernos da Escola de Saúde, v. 1, n. 9, 3 mar. 2017. Disponivel em:
https://portaldeperiodicos.unibrasil.com.br/index.php/cadernossaude/article/view/2371/1943.
Acesso em: 19 mar. 2024.

MINISTÉRIO DA SAÚDE: Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down. 1 ed.

Distrito Federal: Ms, 2013. 60 p. Disponível em:
https://portaldrauziovarella.nyc3.digitaloceanspaces.com/wp-content/uploads/2019/08/30234
213/201908_drauzio_diretrizes-atencao-sindrome-down.pdf. Acesso em: 20 mar. 2024.