Dismorfologia

Fetal

DRA. ANA CLÁUDIA CAPANEMA BRAGA

Ginecologia e Obstetrícia - MOV

Medicina Fetal - HC/UFMG

 - Definição de dismorfologia

- Definição de anomalias congênitas

Nosso roteiro - Patogênese das anomalias congênitas

hoje - Padrão de defeitos congênitos

- Classificação das anomalias congênitas

- Estudo por segmento

 O que é
dismorfologia?
morphes + logos
(forma) (estudo)

Termo pela primeira vez em 1966 por David Smith para descrever o estudo das
anomalias congênitas;

Morfogênese alterada anomalias congênitas;

Anomalia congênita
Desvio do padrão de normalidade morfológica avaliação ecográfica fetal.
 anomalias
congênitas
Processo reprodutivo humano é diferenciado
Mecanismos de proteção: fecundação ao nascimento
Ex.: Parada do desenvolvimento na embriogênese
nascidos vivos

Incidência de anomalias fetais é variável

Etnia / fatores maternos
Assistência pré-natal / adequada avaliação fetal
Risco populacional de infecção congênita
Uso de teratógenos
Ineficiência institucional nos registros
Feldkamp ML, Carey JC, Byrne JLB, Krikov S, Botto LD. Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study. BMJ. 2017
ZUGAIB, Marcelo. Medicina Fetal, 3ª edição.
 anomalias
congênitas
FATORES INTRÍNSECOS FATORES EXTRÍNSECOS
Doença cromossômica Teratogênese
(numérica ou estrutural)

Infecção
Doença gênica
Condições maternas
(herança familiar ou mutação nova)

Feldkamp ML, Carey JC, Byrne JLB, Krikov S, Botto LD. Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study. BMJ. 2017
ZUGAIB, Marcelo. Medicina Fetal, 3ª edição.
 anomalias
congênitas

Feldkamp ML, Carey JC, Byrne JLB, Krikov S, Botto LD. Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study. BMJ. 2017
Patogênese
anomalias
congênitas

17ZUGAIB, Marcelo. Medicina Fetal, 3ª edição.

 Patogênese
anomalias
congênitas

Formação incorreta de tecidos /órgãos.

Processo de desenvolvimento anormal.

Estrutura acometida fica inadequada para sua

função.

Ex.: CIV / Defeitos de tubo neural

17ZUGAIB, Marcelo. Medicina Fetal, 3ª edição.

 Patogênese
anomalias
congênitas

Destruição do tecido já formado ou em

formação.

Alteração estrutural por falta do tecido

comprometido

Ex.: Brida amniótica

17ZUGAIB, Marcelo. Medicina Fetal, 3ª edição.

 Patogênese
anomalias
congênitas

Alteração anatômica e/ou funcional de uma

estrutura adequadamente formada.

Ex.: pé-torto congênito por oligohidrâmnio

precoce

17ZUGAIB, Marcelo. Medicina Fetal, 3ª edição.

 Padrões
de defeitos
anomalias múltiplas

Associação
Sequência Síndrome
Anomalias não
Anomalias Padrão de mal
guardam relação
derivadas de formações
direta entre si, mas
um único fator primárias múltiplas
que ocorrem
estrutural ou decorrentes de uma
concomitante com
mecânico única etiologia
grande frequência.

Sequência Potter Trissomias

VATER (vértebras, ânus

imperfurado, atrofia de esôfago)
17ZUGAIB, Marcelo. Medicina Fetal, 3ª edição.
 Classificação
anomalias
Anomalias
Anomalias

Maiores
Menores
Anomalias letais, incuráveis ou curáveis
Quando não há consequências médicas ou
porém com alto risco de sequela grave ou
requerem cirurgia. Em geral, acarretam
que ocasione um efeito adverso funcional
apenas a estética de um indivíduo.
ou social no indivíduo.

Ex.: pregas pré-auriculares, polidactilia,

Ex.: anencefalia, fenda palatina,
clinodactilia do quinto dedo...
hidrocefalia, cardiopatia...

17ZUGAIB, Marcelo. Medicina Fetal, 3ª edição.

 Classificação
anomalias

Início Início
Precoce Tardio
A anomalia origina-se nas primeiras
A anomalia aparece evolutivamente na
semanas de desenvolvimento
gestação
embrionário

Ex.: Rins multicísticos

Ex.: Anencefalia e espinha bífida

17ZUGAIB, Marcelo. Medicina Fetal, 3ª edição.

 CABEÇA (crânio e face)

COLUNA
Estudo por
TÓRAX
segmento
ABDOME E PELVE

MEMBROS
 Cabeça

VENTRICULOMEGALIA
- 1: 1000 nascidos vivos

- Leve / Moderada / Grave

- Investigar TORCHS

- Rastreio US a cada 4 semanas

- Cesariana se CC > 40 cm

Fetal Medicina Foundatiom

 Cabeça

ENCEFALOCELE
- 1: 5000 nascidos vivos

- 85% occipital

- Mais de 60% dos casos associados a outras

malformações ou síndromes genéticas

- Parto cesariana

Fetal Medicina Foundatiom

 Cabeça
HOLOPROSENCEFALIA
- 1: 10.000 nascidos vivos

- Mais de 50% dos casos associados a T13 ou T18, principalmente se

associado a anomalias não cerebrais

- 20% dos casos são síndromes genéticas

Fetal Medicina Foundatiom

 Cabeça
HOLOPROSENCEFALIA

Fetal Medicina Foundatiom

 Cabeça
HOLOPROSENCEFALIA

Fetal Medicina Foundatiom

 Cabeça
HOLOPROSENCEFALIA

Arquivo pessoal
 Cabeça
AGENESIA DE CORPO CALOSO
- 1: 300 nascidos vivos

- 50% dos casos associados a síndromes genéticas

- Prognóstico: se isolado, atraso no neurodesenvolvimento em 30% dos casos

AFetal Medicine Foundations

Youssef , T. Ghi and G. Pilu . How to image the fetal corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol 2013.
 Cabeça

CISTO DE PLEXO CORÓIDE

- 1: 50 fetos com IG 20 semanas

- Mais de 90%: resolução espontânea até 26

semanas

- Se persistência e associado a outras anomalias:

risco aumentado de T18

Fetal Medicine Foundations

 Cabeça
ACRANIA / ANENCEFALIA
- Sequência

- 1:1000 nascidos vivos

- Suplementação de ácido fólico 5mg/dia 60 dias antes da concepção:

reduz risco de recorrência em até 75%

Fetal Medicine Foundation

Imagem da Semana, UFMGs
 Cabeça
AGENESIA DE VERMIS CEREBELAR / MEGACISTERNA
- 1: 5000 nascidos vivos

- Cisterna magna acima de 10mm (com ou sem vermis)

- Usualmente achados isolados

Dandy-Walker Complex – Insituto de Educação Avançada (Online)

 Cabeça
CISTO PORENCEFÁLICO
- 1: 10.000 nascidos vivos

- Uma ou múltiplas lesões císticas no cérebro com

comunicação com os ventriculos e/ou espaço

subaracnóideo.

- Bilaterais: consequentes a interrupção da

migração neuronal

- Unilaterais: consequentes a hemorragia ou

isquemia

- Pesquisar TORCHS

Fetal Medicine Foundation.

 Cabeça
HIPER / HIPOTELORISMO
- 1: 20.000 nascidos vivos

- Hiper: 50% dos casos síndromes genéticas

- Hipo: 50% dos casos associado a T13

Fetal Medicine Foundation.

 Cabeça
FENDA LABIAL
- 1: 700 nascidos vivos

- Mais prevalente em fetos masculinos e caucasianos

- 50% dos casos: labiopalatina

- 75% dos casos: unilateral (esquerdo)

Fetal Medicine Foundation.

 Cabeça

MICROGNATIA
- 1: 1.500 nascidos vivos

- Casos graves: polidrâmnio (glossoptose)

- 30% associado a T18

- Associada a mais de 50 sindromes genéticas

- US a cada 4 semanas: avaliar LA

Fetal Medicine Foundation.

 Coluna
MIELOMENINGOCELE
- 1: 1.000 fetos com IG 12 semanas

- 65% dos casos: lombosacra, 24% sacral,

10% torácica

- US a cada 4 semanas: avaliar ventrículos

- Via de parto obstétrica: não há evidência

que cesariana reduz risco de deficiência

- Suplementação de ácido fólico 5mg/dia

60 dias antes da concepção: reduz risco de

recorrência em até 75%

Fetal Medicine Foundation.

 Coluna
MIELOMENINGOCELE

Imagem: Dra Raquel Zorzi

 Tórax
CISTOS PULMONARES - MAC
- 1: 4.000 nascidos vivos

- US a cada 4 semanas (avaliar crescimento, parênquima pulmonar e LA)

- Via de parto obstétrica com 38 semanas (FMF)

Fetal Medicine Foundation.

 Tórax
HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA
- 1: 4.000 nascidos vivos

- 80% dos casos: à esquerda

- Gravidade avaliada pelo LHR (contralateral)

- Terapia fetal: oclusão traqueal fetoscópica -

inserção de um balão inflável na traqueia para

promover retenção de líquido pulmonar que irá

estimular o desenvolvimento pulmonar

- US a cada 4 semanas (avaliar pulmão e LA)

- Via de parto obstétrica com 38 semanas

Fetal Medicine Foundation

Peralta, A.F.C et al. in Rev. Bras. Ginecol. Obstet. vol.33 no.12 Rio de Janeiro Dec. 2011
 Tórax
ANOMALIAS CARDÍACAS
- Aumento da área cardíaca

- Dextroposição

- Ectopia cordis

- Golf ball

- CIV

Fetal Medicine Foundation

ZUGAIB, Marcelo. Medicina Fetal, 3ª edição.
 Tórax
ANOMALIAS CARDÍACAS
- Hipoplasia de coração esquerdo

- Coarctação de aorta

Fetal Medicine Foundation

 Tórax
ANOMALIAS CARDÍACAS
- Transposição de grandes vasos

- Tetralogia de Fallot

Fetal Medicine Foundatio

Paulo Zielinsky. Malformações cardíacas fetas. Arq. Bras. Cardiol. vol.69 n.3 São Paulo Sept. 1997
 Abdome
GASTROSQUISE / ONFALOCELE
 Abdome

ONFALOCELE
- 1: 1.000 fetos com IG 13 semanas (1.500 com herniação hepática)

- 90% dos casos entre 11-13 semanas com herniação apenas de alça são fisiológicos

(resolve até 20 sem)

- Até 50% dos casos: T13 ou T18

- Cesariana se herniação hepática (> 75%)

Fetal Medicine Foundation

 Abdome

GASTROSQUISE
- 1: 3.000 nascidos vivos

- Risco aumentado em idade jovem e uso de cocaína

- 30 a 60% dos casos: associado a CIUR

- US a cada 4 semanas (dilatação alças intestinais)

- Via de parto obstétrica (38 sem)

Fetal Medicine Foundation

Abdome
 Pelve
AGENESIA RENAL
- 1: 2000 nascidos vivos (unilateral) / 1:5000 (bilateral)

Fetal Medicine Foundation

 Pelve
RINS EM FERRADURA
- 1:400 nascidos vivos

- Mais prevalente feo masculino

- 30% dos casos de Sd de Turner

- 20% dos casos de T18

- US a cada 4 semanas para identificar

hidronefrose tardia

Fetal Medicine Foundation

Embriologia, UFPR
 Pelve
HIDRONEFROSE
- 1:500 nascidos vivos

- Maioria das vezes: condição benigna

- Se progressiva: estenose de JUP?

Fetal Medicine Foundation

 Pelve

RINS MULTICÍSTICOS
- 1:1000 nascidos vivos

- 80% casos é unilateral

- 15% casos bilateral: associado a T18

Fetal Medicine Foundation

 Pelve

RINS POLICÍSTICOS
- Doença autossômica recessiva

- 1: 30.000 nascidos vivos

- Mutação gene PKHD1 (braço curto

cromossomo 16)

- Diagnóstico pré-natal: alta letalidade

Fetal Medicine Foundation

 Pelve
MEGA URETER E MEGA BEXIGA

Fetal Medicine Foundation

ANOMALIAS DE MEMBROS
Membros
- Deformações

- Pé torto congênito

- Fraturas e desvios

- Agenesia

Fetal Medicine Foundation

 Membros
ANOMALIAS DE MEMBROS
- Encurtamento de ossos longos: padrões

Fetal Medicine Foundation

ANOMALIAS DE DEDOS
Membros
- Ectrodactilia

- Polidactilia

- Sindactlia

- Braquidactilia

- Clinodactlia

Fetal Medicine Foundation

 Dismorfologia fetal neonatal: avaliação

limitada;

Conclusão Frequentemente as descrições das anomalias

encontradas no feto ficam em menor número

daquelas verificadas pós-natal;

Uma série de achados ecográficos são utilizados

como marcadores de cromossomopatias;

Dismorfologia fetal é mais discreta nas doenças

gênicas se comparado às cromossômicas.

 OBRIGADA
"Curar quando possível, aliviar

frequentemente, consolar

sempre" Hipócrates.