Mario Tanaka

Questões Discursivas Reprodução - Tutoria

1) O que é mosaicismo cromossômico e qual a causa mais comum?

O mosaicismo cromossômico é uma condição genética causada em indivíduos cujas células
possuem complementos cromossômicos diferentes, constituindo-se 2 ou mais populações celulares
com materiais genéticos diferentes em quantidade. Sua causa mais comum decorre da
não-disjunção das divisões mitóticas pós-zigóticas iniciais.

2) Como a translocação Robertsoniana se relaciona com a síndrome de Down?

A translocação Robertsoniana é uma forma de rearranjo cromossômico na qual ocorre a perda dos
braços curtos dos cromossomos quando há 2 cromossomos acrocêntricos que se fundem próximo à
região do centrômero. Como resultado, tem-se a presença de 1 cromossomo com seus braços
curtos substituídos pelos braços longos de um outro cromossomo.
Quando essa condição ocorre no cromossomo 21, tem-se a trissomia do 21 ou Síndrome de Down.

3) Uma mulher de 25 anos, grávida de 20 semanas, com suspeita de sífilis, assintomática,

procurou atendimento médico. Qual a conduta que deve ser adotada quanto:
a) Diagnóstico definitivo da sífilis, se positivo, qual o procedimento necessário e o tratamento
correto indicado nesse caso.
Deve-se, a princípio, esclarecer em qual fase da sífilis a gestante se encontra e realizar tratamento
da com administração de penicilina G benzatina intramuscular, com as doses a depender de qual
fase a mulher se encontra.

b) Qual o nome do agente etiológico da doença? Qual o mecanismo de ação do antibiótico

indicado? Qual a orientação da paciente no aleitamento materno e cuidados da prevenção da
DST?
O agente etiológico dessa doença é o Treponema pallidum.
A penicilina tem como mecanismo de ação a inibição da síntese de peptidoglicano da parede celular
bacteriana.
O aleitamento materno deve ser mantido, pois a infecção não afeta o leite.
Deve ser orientado a utilização de preservativo durante as relações sexuais.

4) Paciente feminina, 32 anos, G2P2, sendo o último parto há 60 dias, em amamentação

exclusiva, livre demanda, vem à consulta para iniciar método contraceptivo. Nega
patologias prévias, nega uso de medicação contínua. Últimos exames de citologia
oncótica colhidos foi em 2015 e 2016, negativos.
a) Quais métodos contraceptivos você recomendaria para ela?
Recomenda-se, nessa situação, métodos contraceptivos cuja composição é exclusivamente de
progestagênios ou de cobre (DIU). Também, recomenda-se a utilização de contraceptivos de
barreira, como a camisinha feminina e a masculina.

b) Qual seria sua(s) orientações e condutas em relação a ela?

Orientaria a paciente a manter o aleitamento materno exclusivo até os 6 meses, utilizar os
contraceptivos recomendados para que não haja uma nova gestação e solicitar uma nova coleta de
citologia oncótica, visto que já não é feita há mais de 3 anos (Essa questão da prova foi aplicada em
2019)

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5) Paciente 25 anos, sexo feminino, gestante comparece em primeira consulta de

pré-natal assintomática, com exame físico compatível com gestação de primeiro
trimestre, porém apresentando VDRL 1:64 e FTABs positivo, sendo realizado
diagnóstico de sífilis. A ginecologista deseja prescrever então penicilina benzatina para
tratamento da mãe e do feto, porém a paciente refere ser alérgica a penicilina. A mesma
refere que há 8 anos recebeu dose única de penicilina benzatina 1:200.0 U para
tratamento de amigdalite, porém aproximadamente 1 hora após apresentou eritema
generalizado com prurido e algumas placas urticariformes. Na época foi tratada com
medicamento endovenoso, cujo nome não se lembra, com melhora progressiva do
quadro. Refere que desde então não apresentou mais nenhuma infecção que
necessitasse de tratamento com antibióticos.
a) Qual o nome do agente etiológico causador da sífilis? A paciente pode amamentar?
O agente etiológico dessa doença é a bactéria gram-negativa Treponema pallidum. A mulher
portadora de sífilis pode manter a amamentação normalmente.

b) Qual é o tratamento e a via de administração correta a ser adotada nesse caso? Qual o
mecanismo de ação do antibiótico a ser adotado?
O tratamento correto seria a administração de penicilina intramuscular, que tem como mecanismo de
ação o bloqueio da síntese de peptidoglicanos da parede celular bacteriana.

6) Identifique na folha de resposta as fases e os hormônios representados pelas letras A à

K no gráfico abaixo.

A: Fase pré-ovulatória. F: Estrogênio.

B: Fase pós-ovulatória. G: Progesterona.
C: Menstruação. H: LH.
D: Fase endometrial proliferativa. I: FSH.
E: Fase endometrial secretória. J: Fase ovariana folicular.
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K: Fase ovariana lútea.

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7) Analise os tipos de aberrações cromossômicas abaixo, as identifique dando os

respectivos nomes e se podem ou não apresentar consequências clínicas para os seus
portadores e ou para a descendência.
a) Aumentam a quantidade de material genético em todos os cromossomos?
Ploidias: são o aumento do número total de todos os cromossomos. Exemplo: triploidia. Não
desenvolvem.

b) Aumentam a quantidade de matéria genético em determinado cromossomo?

Duplicação: pode acarretar ou não mudanças no indivíduo, e gerará gametas tanto poligênicas
quanto normais.

c) Diminuem a quantidade de material genético em determinado cromossomo?

Deleção: pode ou não acarretar em mudanças no indivíduo e serão geradas gametas tanto normais
quanto monossomias para determinado cromossomo.

d) Mudam a posição das sequências de DNA em um único cromossomo, sem mudar a

quantidade de material genético?
Inversão balanceada: Ocorre apenas a mudança de sentido da informação, mantendo-se a
quantidade total de material genético. Pode ou não haver mudanças no indivíduo. A formação de
gametas pode ser alterada nas fases de pareamento de cromossomos homólogos e pode haver
possíveis resultados alterados.

e) Movem um fragmento de DNA de um cromossomo para outro cromossomo?

Inserção: há a quebra de um fragmento de um cromossomo e sua inserção em outro, porém,
quando balanceada, não há a perda de informação. Pode ou não acarretar em mudanças no
indivíduo e poderá haver a formação inadequada de gametas, com possíveis problemas durante o
pareamento de cromossomos homólogos.

8) Paciente feminina, 22 anos, vem a consulta com queixa de corrimento vaginal há 1 mês.
Há aproximadamente 2 meses apresenta dispareunia de profundidade e dor pélvica
acíclica. Nega patologias associadas, utiliza contraceptivo hormonal oral combinado.
Última menstruação há 3 semanas.
Exame físico: BEG, hidratada, eupneica, anictérica, LOTE (lúcida orientada em tempo
espaço). BCRNF sem sopros (bulhas cardíacas rítmicas, normofonéticas sem sopros).
CPP (campo pleuro-pulmonares) livres. Exame ginecológico: secreção uretral
amarelada, vulva: apresenta úlcera genital única bem delimitada em pequeno lábio à
esquerda, indolor. Especular: secreção exteriorizada através do orifício cervical externo
amarelado em moderada quantidade. Toque bimanual: dor à mobilização do colo.
a) Qual ou quais os diagnósticos prováveis?
Dentre os diagnósticos prováveis, estão: sífilis (úlcera genital única bem delimitada em pequeno
lábio à esquerda, indolor), gonorreia (secreção exteriorizada através do orifício cervical externo
amarelado em moderada quantidade) e DIP (dor à mobilização do colo).

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b) Qual a sua orientação e conduta?

Afastar a possibilidade de gravidez (Tomar cuidado quando for escrever isso porque em algumas
provas a Priscila não falou nada mas em uma ela escreveu “E se estiver?”), iniciar o tratamento para
as possíveis infecções, que sejam de poucas doses e de fácil adesão (exemplo: penicilina G
benzatina para sífilis e azitromicina para DIP e gonorreia), tratar parceiro(os) e orientar quanto ao
uso de preservativos.

9) Síndrome de Turner é a única monossomia compatível com a vida que conhecemos,

assim como, das trissomias completas conhecidas, a síndrome de Down é aquela em
que o indivíduo tem uma maior expectativa de vida. Qual é a causa provável dessas
observações?
A causa provável dessas observações vem de erros durante a formação das gametas, como a não
disjunção cromossômica durante a meiose, que poderá ocasionar gametas com cromossomos a
mais (Sd. de Down: trissomia do cromossomo 21) ou uma trissomia parcial do cromossomo 21 e
gametas com cromossomos a menos (Sd. de Turner: monossomia do cromossomo X) e erros do
rearranjo cromossômico, como na translocação Robertsoniana (Sd. de Down), na qual os
cromossomos perdem seus braços curtos e há a substituição destes pelos braços longos de outro
cromossomo, ou erros de não-disjunção mitótica pós-zigótica (Sd. de Down mosaico e Sd. de Turner
mosaico), que haverá a formação de 2 populações celulares com genomas diferentes.
Ainda, a síndrome de Down pode ser causada pela translocação 21q21q, que ocorre a partir da
triplicação apenas do braço longo do cromossomo 21..

Respostas de provas:

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10) Se um indivíduo do sexo masculino apresentar uma falha genética que acarrete a não
disjunção cromossômica durante a meiose II na formação de seus gametas, qual será o
resultado final da espermatogênese, tendo em vista um espermatócito primário?
Um erro ocasionado nessa fase ocasionará a formação de 2 gametas normais, 1 gameta com um
cromossomo a menos (formará um embrião monossômico para determinado cromossomo) e 1
gameta com um cromossomo a mais (formará um embrião trissômico para determinado
cromossomo).

11) O centro de vigilância sanitária da secretaria de saúde de São Paulo decidiu proibir a
comercialização e o uso de três lotes de determinado anticoncepcional, à base de
medroxiprogesterona. Análises feitas pelo Instituto Adolfo Lutz apontaram que o
produto continha menor quantidade hormonal do que o previsto. Na prática, isso
coloca em risco a eficácia do medicamento na prevenção da gravidez.
a) Do ponto de vista fisiológico, explique o mecanismo de ação desse anticoncepcional e
porque quantidades menores de medroxiprogesterona colocam em risco a eficácia na
prevenção da gravidez.
Esse anticoncepcional é composto por um hormônio lipídico progestagênico e tem como mecanismo
de ação a inibição, via feedback negativo, da produção e liberação dos hormônios hipofisários,
principalmente o LH, evitando, consequentemente, a maturação do folículo ovariano, a ovulação e o
espessamento do endométrio (atrofia). Ocorre, também, o espessamento do muco cervical,
dificultando a entrada de espermatozóides no útero.
A concentração inadequada desse hormônio causaria uma diminuição desses efeitos, podendo
permitir que a ovulação ocorra.

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b) Explique porque os contraceptivos orais combinados não podem ser utilizados em

pacientes que apresentam hipertensão, vasculopatias tromboembólicas ou disfunção
hepática grave.
Nos contraceptivos orais combinados, há a presença de progesterona e de estrogênios. Os
estrogênios, por sua vez, são contraindicados para pacientes que apresentam hipertensão,
vasculopatias tromboembólicas ou disfunção hepática grave, pois podem contribuir para agravos,
visto que que esse hormônio contribui para a retenção de sódio e líquidos no corpo, aumentando a
pressão arterial, aumento da coagulabilidade sanguínea e o aumento de enzimas e da função
hepática.

12)Paciente 28 anos vem à consulta com queixa de ardência para urinar há 3 dias.
Associado a isso refere ‘corrimento’ há 1 semana, amarelado. Ao exame apresenta:
lesões ulceradas múltiplas dispersas em pequenos lábios, edema vulvar e saída de
secreção amarelada pela uretra. Especular secreção branco leitosa, colo uterino sem
alterações. Baseado nos sinais, sintomas e exame físico:
a) Qual(is) os possíveis diagnósticos?
O possível diagnóstico é gonorreia (saída de secreção amarelada pela uretra), cancro mole (lesões
ulceradas múltiplas dispersas em pequenos lábios) e candidíase (secreção branco leitosa).

b) Qual seria sua conduta inicial

A conduta inicial seria afastar a possibilidade de gravidez, iniciar o tratamento adequado para cada
uma das infecções na paciente e rastrear os últimos parceiros para triagem e tratamento, caso haja
infecção. Também, deve-se orientar quanto ao uso de contraceptivos e a utilização de preservativos,
como a camisinha.

13)Paciente 25 anos, casada, 3 filhos, após o parto quer utilizar a amamentação como
método contraceptivo.
a) Qual a sua orientação nesse caso para que esse método seja efetivo?
Recomenda-se, que a mulher esteja em amenorreia, realize um aleitamento materno exclusivo, com
mamadas frequentes de dia e à noite, livre demanda, para que o estado de hiperprolactinemia seja
mantido.

b) Seis meses após o parto e ainda amamentando a paciente deseja fazer uso de método
anticoncepcional hormonal. Qual a sua indicação? Justifique a sua resposta.
A indicação, nesse caso, seria a de um anticoncepcional composto somente por progestagênios,
após 40 dias de parto, ou o DIU de cobre, pois são contraceptivos que não possuem estrogênios. A
contraindicação da utilização de estrogênios para mulheres que amamentam se deve ao fato que
esses hormônios interferem na lactação, diminuindo a produção de leite, além de passarem para o
leite e poder causar interferências hormonais no bebê.

C) Explique o mecanismo de ação desse método contraceptivo.

A contracepção nesse método é em decorrência da presença de concentrações elevadas de
prolactina na mulher. Esse hormônio estimula tanto a produção de leite nas mamas quanto inibe a
produção e liberação de GnRH e, consequentemente, inibindo a produção e secreção de LH e FSH,
impedindo a produção hormonal ovariana, a ovulação e, consequentemente, o espessamento
endometrial, ocasionando a amenorreia.

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14)Explique duas patologias causadas por alterações cromossômicas cujo diagnóstico é

realizado pelo cariótipo convencional (na 1ª patologia) e pelo diagnóstico citogenético
molecular (FISH) na 2ª patologia.
A Síndrome de Down, que tem como uma de suas causas a trissomia do cromossomo 21, pode ser
diagnosticada pelo cariótipo convencional.
Já a Síndrome de Cri du Chat, que é ocasionada pela deleção do braço curto do cromossomo 5,
pode ser diagnosticada pela técnica FISH.

15) O que é climatério e menopausa? Explique as alterações fisiológicas que ocorrem no

organismo da mulher durante o período do climatério (causas e consequências).
Climatério é definido como um período de transição feminina da vida reprodutiva para a
não-reprodutiva, na qual ocorre a atrofia ovariana e queda de seus hormônios (prolactina e
estrógeno). Nesse período, pela ausência de feedback negativo, ocorre, ainda, o aumento das
gonadotronias (LH e FSH). Como sintomas, pode haver: fogacho, alterações psíquicas (depressão),
cansaço, perda da massa óssea.
A menopausa é o estágio final do período do climatério, e é definido pela ausência de menstruações
(amenorréia) durante cerca de 12 meses.

16) Pensando na formação de um espermatozoide, responda: quais as consequências de

um erro de disjunção na meiose II nos gametas finais? Supondo que cada um dos
gametas fecunde um oócito normal, quais os genótipos que podem ser esperados?
Erros de disjunção durante a meiose II ocasionarão a formação de gametas normais e anormais,
visto que um grupo de gametas terá a disjunção das cromátides irmãs ocorrendo normalmente,
enquanto que no outro ocorrerá a não-disjunção, ocasionando a formação de uma gameta com um
cromossomo a mais e outra com um cromossomo a menos. Considerando-se que esses
espermatozóides fecundem, cada um, ovócitos normais, ocorrerá a formação de 2 zigotos diploides
normais (2n = 46 cromossomos), 1 zigoto monossômico (45 cromossomos) e 1 zigoto trissômico (47
cromossomos).

17)Em um exame de cariótipo, o laudo indicava o seguinte resultado:

Baseado no que se lê em “resultado”, descreva qual deve ser a conclusão deste
exame.

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A conclusão é a de que o indivíduo possui um genótipo mosaico, visto que possui tanto células com
quantidades normais de cromossomos (46, XX), caracterizandpo um indiíduo do sexo feminino,
quanto células que possuem apenas 1 cromossomo sexual (45,X). Com diagnóstico, tem-se a
Síndrome de Turner mosaico (cariótipo: 45,X/46, XX).

18)As inibinas apresentam várias funções regulatórias no organismo humano.Quais as

funções das inibinas na gametogênese feminina? Quais as inibinas e suas funções na
espermatogênese?
Na fase folicular, a qual predomina a presença do estrógeno folicular e de um feedback positivo, há a
produção folicular da inibina B, que é produzida pelas células foliculares da granulosa e tem como
função a inibição da secreção de FSH, regulando a secreção hipofisária. Já na fase lútea, que é
pós-ovulatória, a presença de estrógeno e progesteronas advindas do corpo lúteo ocasiona um
feedback negativo na hipófise e também estimula a produção de inibina A pelas próprias células do
corpo lúteo, que ocasionam igualmente a inibição da secreção de FSH pela hipófise.
Na espermatogênese, a principal inibina que age é a do tipo B, que é produzida pelas células de
Sertoli. Esse hormônio age principalmente na inibição da secreção de FSH, causando o aumento da
secreção e de receptores para o LH, que atua nas células de Leydig para o aumento da produção de
testosterona e, consequentemente, no aumento da espermatogênese.

19)Um feto abortado espontaneamente apresenta trissomia livre do 21. Qual o risco dos
pais terem um recém-nascido com trissomia do 21 em uma gestação futura recente e
após 10 anos?
Em uma gestação futura recente, o risco para que haja outra cromossomopatia é alta devido a um
histórico de um feto abortado com trissomia do 21. Em 10 anos, o risco se torna ainda maior para a
ocorrência de cromossomopatias, visto que erros de não-disjunção cromossômica se tornam mais
comuns conforme há o envelhecimento.

20)No cariótipo de um recém-nascido com síndrome de Down foi encontrado duas

linhagens celulares: 70% de duas células possuem o cariótipo típico 77, XX, +21 e 30%
46, XX normais. Qual o evento ocorrido e quando provavelmente deve ter ocorrido?
Qual o prognóstico para essa criança?
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O evento ocorrido foi um erro de não-disjunção cromossômica mitótica no período pós-zigótico,

ocasionando o surgimento de duas populações celulares diferentes. O prognóstico dessa criança
poderá ser melhor do que em um indivíduo com síndrome de Down que não seja mosaico, podendo
haver poucas alterações fenotípicas ou até mesmo passar despercebido,

a) Provavelmente, essas alterações estão sendo causadas pelo uso exógeno de andrógenos,
visto que, apesar de efeitos como a genitália externa estar normal e haver um grande
aumento da massa muscular, esses hormônios exógenos causam um efeito de feedback
negativo sobre o hipotálamo, diminuindo a secreção de LH e FSH e, consequentemente,
ocasionando a diminuição testicular.
b) Aspectos macroscópicos: tempo de coagulação, coloração, aspecto, volume, viscosidade e
pH.
Aspectos microscópicos: Vitalidade, morfologia, contagem de espermatozoides por ml e por
ejaculado, motilidade e presença de linfócitos.

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Questões sem o enunciado completo:

1) Imagem com cromossomos:
a) Identificar cariótipo, diagnóstico e citar 5 alterações fenotípicas.
Cariótipo: 47, XY, +21. Diagnóstico: síndrome de Down por trissomia do cromossomo 21.
Alterações fenotípicas nessa síndrome: Epicanto, deficiência mental, língua protrusa, pés largos e
curtos, boca aberta, cabeça achatada, mãos menores, hipotonia muscular.

b) Citar os outros possíveis tipos de cromossomos envolvidos nessa síndrome.

Trissomia do cromossomo 21, translocação robertsoniana dos cromossomos 12 ou 22, mosaicismo
(ocasionado por erros de disjunção mitótica pós-zigótica), trissomia do 21 parcial ocasionada por
duplicação de um braço curto do cromossomo 21, translocação 21q21q (isocromossomo).

2) Paciente, 36 anos, atendimento de rotina, com 1 filho (G1P1), deseja nova gestação em 2
anos, faz uso de anticoncepcional oral combinado e quer trocar pelo adesivo transdérmico
por ser mais prático. AP: HAS, faz atividade física diária, tabagista. AF: mãe teve TEP.
a) O método utilizado é ideal?
Não, visto que, por ser um composto combinado com estrógeno, esse método é contraindicado para
mulheres tabagistas, com idade acima de 35 anos, com HAS (visto que esse hormônio causa a

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retenção de sódio e de água) e é desaconselhado para mulheres com histórico familiar de TEP, visto
que esse hormônio pode causar aumento da coagulabilidade sanguínea. Da mesma forma,
contraindica-se o adesivo transdérmico, pois é um método cuja composição apresenta tanto
estrógenos quanto progestágenos.
Essa mulher se enquadra na categoria de risco 2 para a utilização de métodos anticoncepcionais.

b) Quais outros 2 métodos seriam indicados e porque?

Poderiam ser indicados métodos cuja composição é exclusiva de progestagênios, como as pílulas
orais de progestágenos e o SIU, ou métodos cuja composição é livre de hormônios, como o DIU de
cobre.

3) Citar as diferenças do muco cervical nos períodos ovulatório e pós-ovulatório.

No período ovulatório, devido à ação predominante do estrógeno, o muco cervical apresenta-se com
aspecto hialino, transparente, elástico e fluido, o que facilita a movimentação do espermatozoide
para que haja a fecundação do ovócito.
Já no período pós-ovulatório, que apresenta influência predominante da progesterona, o muco
cervical se apresenta espesso, viscoso, com aspecto esbranquiçado, opaco, turvo e pegajoso.

4) Cite 3 fatores que influenciam a movimentação do espermatozoide no útero.

A movimentação do espermatozoide no útero é favorecida pela presença de um muco com aspecto
fluido e hialino, pela presença de substâncias alcalinas presentes no sêmen, pela presença de
prostaglandinas (PGE2), além de fatores sinalizadores liberados pelo ovócito.

Prova 3º Ciclo 2022/1:

1) Perguntava qual das seguintes ocasiões causam diminuição testicular e justificar o
porquê:
I) Administração exógena de estrógeno.
II) Antagonista de GnRH.
III) Vasectomia.
Pedia também para citar os parâmetros microscópicos do espermograma.
Resposta:
Ocasionam diminuição testicular: I (causa feedback negativo na hipófise e hipotálamo) e II (não
estimula a liberação de gonadotrofinas hipofisárias) = Atrofia testicular.
Parâmetros microscópicos do espermograma: vitalidade, motilidade, morfologia,
concentração/contagem, presença de leucócitos.

2) Dava a foto de um cariótipo, pedia para escrever qual era o cariótipo, dizer a síndrome,
5 características fenotípicas, a causa, e quais eram as alterações cromossômicas.

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Resposta:
● Cariótipo: 47, XX, +13.
● Nome da síndrome: Síndrome de Patau.
● Características: retardo mental, pés em cadeira de balanço, polidactilia, prega simiesca, 2º e
3º dedos dos pés sobre os dedos 4º e 5º.
● Causa: não-disjunção durante a meiose II materna -> Nessa parte teve problema porque nos
slides dela estava escrito “Meiose I”, mas ela tinha falado na devolutiva “meiose II”, então ela
acabou considerando as duas respostas
● Alterações cromossômicas: trissomia do cromossomo 13 (80%) e translocação robertsoniana
com os cromossomos 13 e 14 (20%).

3) Dava um caso de uma mulher que queria ter filhos em 10 anos, utilizada
anticoncepcional oral combinado, queria trocar de anticoncepcional para adesivo
transdérmico, tinha enxaqueca com aura de difícil controle e a mãe teve episódio de
tromboembolismo venoso.
Perguntava se o uso atual e a escolha de anticoncepcionais estavam corretos e pedia
para justificar.
Pedia para indicar somente 2 métodos adequados e justificar.
Resposta:
Nenhum dos 2 estão adequados pois esses 2 anticoncepcionais têm estrogênios na composição e é
contra indicado pois pode causar AVC em enxaqueca com aura de difícil controle e pode causar
aumento do risco de eventos tromboembólicos, já que tem histórico na família. Ela se enquadra na
categoria 3 de uso de anticoncepcionais.
Os métodos indicados (não oferecem riscos por não possuírem estrogênio) seriam os hormonais só
de progesterona (de preferência os de longa duração): SIU, pílula oral de progesterona, …; ou DIU
de cobre, que não possui composição hormonal.
(Métodos definitivos não seriam indicados pois ela ainda queria engravidar e não tinha os
“requisitos”, como 2 filhos vivos).

Questões que só achei resposta:

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