Genetica Completo

GENÉTICA
GRUPO A Faculdade Multivix está presente de norte a sul
MULTIVIX
do Estado do Espírito Santo, com unidades em
Cachoeiro de Itapemirim, Cariacica, Castelo, Nova
Venécia, São Mateus, Serra, Vila Velha e Vitória.
Desde 1999 atua no mercado capixaba,
destacando-se pela oferta de cursos de
graduação, técnico, pós-graduação e
extensão, com qualidade nas quatro áreas
do conhecimento: Agrárias, Exatas,
Humanas e Saúde, sempre primando pela
qualidade de seu ensino e pela formação
de profissionais com consciência cidadã
para o mercado de trabalho.
Atualmente, a Multivix está entre o seleto

grupo de Instituições de Ensino Superior que
possuem conceito de excelência junto ao
Ministério da Educação (MEC). Das 2109 institu-
ições avaliadas no Brasil, apenas 15% conquis-
taram notas 4 e 5, que são consideradas
conceitos de excelência em ensino.
R EE II T O R
R
Estes resultados acadêmicos colocam
todas as unidades da Multivix entre as
melhores do Estado do Espírito Santo e
entre as 50 melhores do país.
MISSÃO
Formar profissionais com consciência

cidadã para o mercado de trabalho, com elevado
padrão de qualidade, sempre mantendo a credibil-
idade, segurança e modernidade, visando à satis-
fação dos clientes e colaboradores.
VISÃO
Ser uma Instituição de Ensino Superior reconheci-

da nacionalmente como referência em qualidade
educacional.
MULTIVIX EAD
2 Credenciada pela portaria MEC nº 767, de 22/06/2017, Publicada no D.O.U em 23/06/2017
BIBLIOTECA MULTIVIX (Dados de publicação na fonte)
Isabel Kirsten Fernandes
Genética / Sobrenome, FERNANDES, I. K. - Multivix, 2020
Catalogação: Biblioteca Central Multivix

2020 • Proibida a reprodução total ou parcial. Os infratores serão processados na forma da lei.
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Credenciada pela portaria MEC nº 767, de 22/06/2017, Publicada no D.O.U em 23/06/2017 3
LISTA DE QUADROS
UNIDADE 1
> Quadro 1: Diferenças e funções da mitose e da meiose 28
UNIDADE 2
> Quadro 1: Resumo sobre as anomalias cromossômicas 40

> Quadro 2: Causas das anomalias cromossômicas 44
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LISTA DE FIGURAS
UNIDADE 1
> Figura 1: Longa sequência de DNA, que contém vários genes chamados
cromossomos 12
> Figura 2: Monge cientista que descobriu as leis da herança: Gregor
Mendel 15
> Figura 3: Imagem dos cromossomos humanos que se duplicaram
durante a preparação para a divisão celular, quando são visualizados ao
microscópio óptico de varredura 18
> Figura 4: Exemplo de características fenotípicas de indivíduos da mesma
espécie porém com diferentes fenótipos 20
> Figura 5: O fenótipo para o albinismo é causado por dois alelos recessivos
(aa), no qual a síntese de melanina é bloqueada 21
> Figura 6: Ilustração da estrutura do DNA, ressaltando a posição da dupla
hélice (à esquerda) e os componentes químicos que compõe a fita (à
direita) 22
> Figura 7: Esquema representativo do ciclo celular 25
> Figura 8: Modelo esquemático da mitose para criação de nova imagem.
As letras representam as etapas da mitose 26
UNIDADE 2
> Figura 1: Exemplo de hereditariedade, ou seja, características transmitidas

de geração a geração dentro de uma espécie 32
> Figura 2: Configuração estrutural e tipos de cromossomos 33
> Figura 3: Coleta e cultivo de líquido amniótico 36
> Figura 4: Exemplo de pesquisa com cultivo de células em laboratório nas
condições adequadas de trabalho 38
> Figura 5: Poliploidia em humanos são letais. Indivíduo com três cópias de
cada cromossomo (triploide) 40
> Figura 6: Meiose normal, ocorrendo disjunção dos cromossomos em
meiose I e II 42
MULTIVIX EAD
> Figura 7: Não ocorre disjunção em meiose I: os cromossomos paterno e
materno deslocam-se para a mesma célula-filha 42
> Figura 8: Não disjunção na Meiose II. Na separação centromérica, as duas
cromátides ou cromossomos-filho, deslocam-se para formar o mesmo
gameta 43
> Figura 9: Características de uma pessoa com Síndrome de Down 45
> Figura 10: Cariótipo com trissomia do cromossomo 21 46
> Figura 11: Mão de um paciente com Síndrome de Edwards 46
UNIDADE 3
> Figura 1: Características das ervilheiras que foram

observadas por Mendel 50
> Figura 2: A figura mostra os dois experimentos para a cor das sementes
com a geração F1 expressando um fator dominante e a autofecundação
gerando uma F2 em que apareceu o fator recessivo 51
> Figura 3: A figura mostra as possíveis combinações na formação da
semente que ocorreram após a autofecundação 53
> Figura 4: As flores de ervilha brancas e vermelhas são homozigotas e
quando cruzadas apresentam um heterozigoto rosa 55
> Figura 5: Exemplo de codominância em que o heterozigoto expressa a
característica dos dois alelos simultaneamente 55
> Figura 6: A figura mostra a coloração dos pelos dos camundongos e a
condição dupla heterozigota que gera a morte do indivíduo 57
> Figura 7: Alguns possíveis símbolos utilizados na construção de
genealogias ou heredogramas 58
> Figura 8: Genes ligados ao sexo no cromossomo X não são homólogos aos
do cromossomo Y 60
> Figura 9: A imagem mostra um DNA mitocondrial 62
UNIDADE 4
> Figura 1: Representação de um mapa genético, um mapa cromossômico,

um mapa físico e um sequenciamento de DNA 67
MULTIVIX EAD
> Figura 2: No primeiro exemplo temos cromossomos homólogos em
que dois pares de genes estão distantes em um mesmo cromossomo e
segregam na meiose. No segundo caso temos os genes ligados que não
segregam na meiose e no terceiro temos a segregação independente dos
alelos com os genes separados em cada cromossomo homologo 70
> Figura 3: Arranjo cis – os alelos dominantes localizam-se em um
dos cromossomos e os alelos recessivos, no respectivo cromossomo
homólogo; Arranjo trans – o alelo dominante de um gene e o alelo
recessivo do outro gene estão presentes no mesmo cromossomo do par
de homólogos 73
> Figura 4: A segregação independente na meiose. A. Cromossomos
homólogos e genes separados. B. Genes distantes no mesmo
cromossomo. C. Os mecanismos de recombinação em alelos próximos
localizados no mesmo cromossomo e os gametas gerados com proporção
desigual. 76
> Figura 5: Crossing-over na meiose 78
UNIDADE 5
> Figura 1: Cruzamento de monohíbridos de ervilhas para a cor de ervilha 86

> Figura 2: Distribuição normal das frequências de um fenótipo gerado por
uma herança multifatorial 91
> Figura 3: Comparação entre duas curvas de distribuição com médias
iguais e variâncias diferentes. Curva em verde possui maior variância que a
em vermelho 92
> Figura 4: Distribuição normal das frequências de um fenótipo gerado por
uma herança multifatorial, com os desvios gerados pelo genótipo(g) e
ambiente (e) 94
> Figura 5: Diferença entre a ação gênica aditiva e dominante na formação
do fenótipo 96
> Figura 6: Vigor híbrido em milho. Observe em A as plantas híbridas
possuem um tamanho e em B a diferença a espiga de milho da linhagem
híbrida é bem maior 98
> Figura 7: Mapeamento de QTLs para o tomate 101
MULTIVIX EAD
UNIDADE 6
> Figura 1: Bases nitrogenadas do DNA 106

> Figura 2: Estrutura dos ácidos nucleicos DNA e RNA 107
> Figura 3: Dogma central da biologia molecular 109
> Figura 4: Replicação do DNA 110
> Figura 5: Processo de tradução 111
> Figura 6: Diferentes tipos de mutação gênica 113
> Figura 7: Controle transcricional da expressão gênica 118
> Figura 8: Técnica de DNA recombinante 122
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SUMÁRIO
APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA12
UNIDADE 1 1 INTRODUÇÃO À GENÉTICA14

INTRODUÇÃO DA UNIDADE 14
1.1 HISTÓRICO DA GENÉTICA: DE MENDEL AOS DIAS ATUAIS14
1.2 GENÉTICA E SUA IMPORTÂNCIA17
1.3 VARIAÇÃO GENÉTICA E SEU SIGNIFICADO BIOLÓGICO19
1.4 DNA E OS EXPERIMENTOS QUE O DEFINIRAM COMO O MATERIAL
GENÉTICO22
1.5 GENÓTIPO E FENÓTIPO: INTERAÇÃO GENE-AMBIENTE24
1.6 DIVISÃO CELULAR: MITOSE E MEIOSE25
UNIDADE 2 2 BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE31

INTRODUÇÃO DA UNIDADE31
2.1 ESTRUTURA E CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS32
2.2 INTRODUÇÃO À CITOGENÉTICA34
2.3 TÉCNICAS PARA ESTUDO E ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS36
2.4 EFEITOS DOS ERROS DURANTE A DIVISÃO CELULAR NO NÚMERO E
ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS39
2.5 ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS41
2.6 PRINCIPAIS SÍNDROMES CROMOSSOMICAS45
UNIDADE 3 3 GENÉTICA MENDELIANA E ESTUDO DAS GENEALOGIAS49

3.1 OS ESTUDOS DE MENDEL E SUA CONTRIBUIÇÃO PARA A GENÉTICA:
PRIMEIRA LEI DE MENDEL49
3.2. SEGUNDA LEI DE MENDEL: ANÁLISE DA HERANÇA DE DUAS
CARACTERÍSTICAS52
3.3 INTERAÇÃO GÊNICA E EXTENSÕES DO MENDELISMO: CODOMINÂNCIA,
DOMINÂNCIA INCOMPLETA, EPISTASIA E GENES LETAIS54
3.4 HEREDOGRAMAS E O CÁLCULO DAS PROBABILIDADES (REGRA DO
“E” E DO “OU”)57
3.5 HERANÇA LIGADA AO X60
3.6 HERANÇA MITOCONDRIAL62
MULTIVIX EAD
UNIDADE 4 4 LIGAÇÃO E RECOMBINAÇÃO GÊNICA E MAPAS GENÉTICOS66
4.1 A IMPORTÂNCIA DOS MAPAS GENÉTICOS; MAPAS GENÉTICOS DOS
CROMOSSOMOS66
4.2 SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE X LIGAÇÃO GÊNICA 69
4.3 FORMAS DE LIGAÇÃO GÊNICA (CIS E TRANS), LIGAÇÃO COMPLETA E
PARCIAL73
4.4 RECOMBINAÇÃO OU PERMUTAÇÃO E SUA RELAÇÃO COM A MEIOSE75
4.6 FREQUÊNCIA DE RECOMBINAÇÃO E ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA
ENTRE GENES 81
UNIDADE 5 5 GENÉTICA QUANTITATIVA E HERANÇA MULTIFATORIAL85

5.1 CONCEITOS E CARACTERÍSTICAS DOS CARACTERES QUALITATIVOS E
QUANTITATIVOS86
5.2 PARÂMETROS ESTATÍSTICOS APLICADOS À GENÉTICA QUANTITATIVA90
5.3 INTERAÇÃO GENÓTIPO X AMBIENTE93
5.4 HERDABILIDADE95
5.5 VIGOR HÍBRIDO97
5.6 MARCADORES GENÉTICOS E SUAS APLICAÇÕES EM GENÉTICA100
UNIDADE 6 6 BASES MOLECULARES DA HERDABILIDADE104

6.1 BASES MOLECULARES DA HEREDITARIEDADE (ESTRUTURA E FUNÇÃO
DOS ÁCIDOS NUCLEICOS)104
6.2 A GENÉTICA E O DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR:
REPLICAÇÃO, TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO108
6.3 MUTAÇÃO GÊNICA: TIPOS, AGENTES MUTAGÊNICOS QUÍMICOS,
FÍSICOS E BIOLÓGICOS112
6.4 REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA: FUNDAMENTOS E SUA
RELAÇÃO COM AS MUTAÇÕES E O CÂNCER117
6.5 TECNOLOGIA DO DNA RECOMBINANTE E SUA IMPORTÂNCIA NA
GENÉTICA120
6.6 ASPECTOS ÉTICOS NA GENÉTICA123
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ICONOGRAFIA
ATENÇÃO ATIVIDADES DE
APRENDIZAGEM
PARA SABER
SAIBA MAIS
ONDE PESQUISAR CURIOSIDADES
LEITURA COMPLEMENTAR
DICAS
GLOSSÁRIO QUESTÕES
MÍDIAS
ÁUDIOS
INTEGRADAS
ANOTAÇÕES CITAÇÕES
EXEMPLOS DOWNLOADS
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GENÉTICA
APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA
Caros alunos, bem-vindos à disciplina de Genética. Ciência a qual ocupa um
importante papel em toda área biológica e na vida cotidiana. Portanto, qual-
quer estudante da vida animal, vegetal e microbiana deve compreender as
bases deste estudo. Já notou a Genética aplicada no dia a dia da sociedade?
É só prestar atenção no noticiário, quando relatam casos em que trata-se de
solucionar a paternidade duvidosa ou ocorrências para decifrar crimes até
mesmo as notícias sobre melhoramento de espécies de cunho econômico,
avanços de pesquisas em saúde, entre outros aspectos de interesse humano.
Para compreender com clareza, faz-se necessário o conhecimento das ba-
ses teóricas e práticas da Genética, assim, iremos entender a relevância do
assunto para sociedade em seus diferentes aspectos: biológico, econômico e
social. Sobre tudo, de modo muito simples a Genética é a Ciência dos genes,
um dos ramos mais promissores da Biologia que abordaremos na sequência
da Unidade 1. Com esse conhecimento, você será capaz de descrever os prin-
cipais mecanismos de transmissão e variação da hereditariedade e relacioná-
-los com informações úteis para sua vida. Bons estudos!
FIGURA 1: LONGA SEQUÊNCIA DE DNA, QUE CONTÉM VÁRIOS GENES CHAMADOS

CROMOSSOMOS
Fonte: Pixabay (2020).
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GENÉTICA
UNIDADE 1
OBJETIVO
Ao final desta
unidade,
esperamos que
possa:
> descrever as
teorias que
embasam a Genética
historicamente;
> explicar a variação
Genética e o seu
significado biológico;
> definir as etapas
e os processos de
divisão celular que
dão base à Genética.
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GENÉTICA
1 INTRODUÇÃO À GENÉTICA
INTRODUÇÃO DA UNIDADE
Prezado(a) aluno(a), aqui veremos, de antemão, as bases teóricas para o de-
senvolvimento da Genética. Para isso, é importante estar atento passo a passo
a fim de compreender os conceitos e a progressão da história da Genética
uma vez que dedica-se a estudar a herança biológica ou hereditariedade. Ter-
mo que implica no conceito de transmissão das características por meio de
gametas de geração a geração. As bases fundamentais desta área foram es-
tudados em meados de século XIX pelo monge cientista Gregor Mendel por
meio do experimento com ervilhas.
Como foco principal, iremos compreender o experimento de Mendel com as
ervilhas e como a concepção da Genética se sucedeu até os dias atuais. Além
do que, estudaremos nesta e nas unidades seguintes, os conceitos primor-
diais da Genética bem como sua importância e aplicação no meio profissional
e científico, também, veremos as perspectivas futuras desta curiosa e atrativa
Ciência. Você pode ver este conteúdo como uma porta que acessa um conhe-
cimento pautado na perspectiva histórica, mas completamente contemporâ-
nea e futura. Aproveite!
1.1 HISTÓRICO DA GENÉTICA: DE MENDEL AOS

DIAS ATUAIS
Estudante, norteamos que você assista a esses vídeos

introdutórios que contemplam o assunto de um
curioso monge-cientista do século XIX, considerado
um marco na história da Ciência. Divirta-se! https://
www.youtube.com/watch?v=VMNvjGNycPs e
https://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM
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GENÉTICA
Gregor Johann Mendel, um frade agostiniano foi um pioneiro na história da

Genética. Ele dedicou parte de sua vida aos experimentos com as ervilheiras
(plantas das ervilhas) e após muito tempo de trabalho e dedicação ele obteve
bons resultados. Em 1866 ele fez a publicação de seus experimentos que vie-
ram mais tarde a serem conhecidos como os estudos de herança mendeliana.
FIGURA 2: MONGE CIENTISTA QUE DESCOBRIU AS LEIS DA HERANÇA: GREGOR MENDEL
Fonte: Adaptada de Wikipédia (2020).
Mas ele não foi o primeiro experimentador em Genética outras pessoas já fa-
ziam experiências com plantas e animais naquela época, mas não obtiveram
resultados tão satisfatórios. Tais resultados não bem sucedidos dos outros
pesquisadores são explicados por eles considerarem todas as características
dos indivíduos ao mesmo tempo. Mendel, entretanto, estudou uma carac-
terística de cada vez e, somente quando compreendia como funcionava a
transmissão daquela característica é que se dedicava a estudar a outra. Men-
del observava sempre se uma regra geral se aplicava a cada uma delas.
Este estudioso considerou sua pesquisa baseada na herança biológica a par-
tir do cruzamento entre características diferentes de ervilha (Pisum sativum).
Não só pelo fato de que o material de estudo apresentava facilidades de culti-
vo e ciclo de vida curto, mas também, permitia a obtenção de várias gerações
de plantas em pouco tempo. Além de que, as características contrastantes
como a cor da semente (verde ou amarela), a forma da vagem (inflada ou sul-
cada), a estatura da planta (alta ou baixa), entre outras, eram fatores acessíveis
a serem observados. Além disso, as ervilhas eram hermafroditas com possibi-
lidade de autofecundação (KLUG, 2010).
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GENÉTICA
Além da planta utilizada o método de trabalho de Mendel merece um desta-

que já que a organização de suas experimentações era associada à aplicação
das estimativas feitas por estatísticas matemáticas.
O Método de Mendel tinha esses diferenciais:
1. a escolha da espécie (organismo modelo);
2. a experimentação de um característica por vez;
3. a aplicação da estatística, estimando

matematicamente os resultados obtidos.
O trabalho de Mendel contribuiu pra que pela primeira vez fossem compreen-
didos padrões hereditários de algumas características existentes nas ervilheiras
através de regras estatísticas simples. O que trouxe uma contribuição na aplica-
ção da estatística para a Genética. Além disso, Mendel trouxe o conceito de alelo
como sendo uma unidade fundamental para os estudos da hereditariedade.
Posteriormente, foi descoberto que nem todas as características são compor-
tadas pelo padrão de herança mendeliana e o termo alelo (expressando a
ideia de gene) é utilizado hoje em dia para uma variante dos genes.
Os trabalhos de Mendel não foram reconhecidos e nem compreendidos em
sua época e ele morreu sem receber os créditos por suas pesquisas. Somente
mais tarde, em 1900, é que seu trabalho foi redescoberto e lhe foi dado o reco-
nhecimento merecido. Mais tarde, outros pesquisadores fizeram experimentos
seguindo os princípios dos estudos de Mendel e grande destaque se deu a
Thomas Hunt Morgan e sua equipe que desenvolveram um modelo genéti-
co mendeliano. Morgan estudou a mosca Drosophila Melanogaster e obser-
vou que em algumas situações a herança mendeliana não se aplicava perfei-
tamente e ficou conhecida como extensões a Genética mendeliana. Depois
foram desenvolvidos por outros pesquisadores quadros matemáticos da Gené-
tica utilizados para explicar a evolução no estudo das populações. E Watson e
Crick, em 1953, descobriram o DNA como a base física da informação genética.
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GENÉTICA
A aplicação prática dos estudos de Mendel na contemporaneidade reflete,

sobretudo, na atuação dos geneticistas em diferentes linhas de pesquisa e
inovação. Tais avanços vêm modificando o mundo atual tendo em vista o uso
da Genética na área da saúde com o aconselhamento genético, mapeamen-
to de doenças, testes de paternidade, além de outras esferas como o da Enge-
nharia Genética, Biotecnologia, entre outros. Portanto, é uma Ciência promis-
sora para importantes soluções da sociedade (COUTO, 2020).
1.2 GENÉTICA E SUA IMPORTÂNCIA
Avanços da Genética – Saiba mais sobre atualidades e

terapia gênica com a leitura do artigo. COUTO, E. C. et
al. O uso atual da Genética na prevenção, tratamento e
cura de doenças. Rev. Interd. Ciên. Saúde, v. 4, n.1, p. 47-
56, 2017. Disponível em: file:///C:/Users/emilianaverges/
Downloads/4939-24094-1-PB.pdf.
Após a aceitação dos trabalhos de Mendel perante a comunidade acadêmica,

no início do século XX, novas dúvidas pairavam sobre os cientistas, como: O
que são e onde se localizam os fatores hereditários? O que ocorre biologica-
mente para separar esses fatores na formação dos gametas?
Os fatores mendelianos, atualmente denominados de alelos são versões di-
ferentes de um gene, informações hereditárias inscritas no DNA dos cromos-
somos. No núcleo de cada uma de nossas células, por exemplo, há 23 tipos
de cromossomos, cada um com milhares de genes, totalizando mais de 20
mil genes presentes em cada célula humana. Cada gene possui uma posição
definida em um cromossomo a qual é denominada loco gênico (SNUSTAD,
2018; GRIFFITHS et al., 2019).
Um gene pode apresentar-se em diferentes versões, chamado alelos. Por
exemplo, o fator mendeliano que faz a planta de ervilha ser alta (A) é o alelo
dominante do gene responsável pela estatura da planta. O alelo para a forma
anã (a) é o alelo recessivo desse mesmo gene. Indivíduos com um par de ale-
los idênticos (AA ou aa), que Mendel denominava puros, recebem atualmente
a denominação de homozigóticos. Indivíduos com um par de alelos diferen-
MULTIVIX EAD
GENÉTICA
tes (Aa) que Mendel denominava de híbridos são atualmente chamados de

heterozigótico.
FIGURA 3: IMAGEM DOS CROMOSSOMOS HUMANOS QUE SE DUPLICARAM DURANTE

A PREPARAÇÃO PARA A DIVISÃO CELULAR, QUANDO SÃO VISUALIZADOS AO
MICROSCÓPIO ÓPTICO DE VARREDURA
Fonte: Adaptada de Klung et al., 2020.
Gene: são unidades da hereditariedade, o conjunto

de instruções bioquímicas que diz às células como
produzir determinadas proteínas.
A Genética é central para a vida de todos já que ela influencia as caracterís-

ticas físicas, a personalidade, inteligência e suscetibilidade da pessoa a inú-
meras doenças. Ela é importante na agricultura, na indústria farmacêutica e
na Medicina. É central para o estudo da Biologia já que todos os organismos
usam sistemas genéticos semelhantes. A variação genética é o alicerce da
evolução e é crítico para compreender todas as formas de vida.
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GENÉTICA
O estudo da Genética pode ser, de modo geral, dividido em genética da trans-

missão, genética molecular e genética populacional.
1.3 VARIAÇÃO GENÉTICA E SEU SIGNIFICADO

BIOLÓGICO
Como pode haver variação genética uma vez que todos os membros de uma
mesma espécie tem o conjunto de genes semelhantes? A resposta está jus-
tamente no fato de que os genes existem sob formas diferentes chamadas
alelos. Quando tratamos a nível população, para cada determinado gene
pode haver de um a muitos alelos diferentes. Contudo, a maior parte dos or-
ganismos vivos apresenta apenas um ou dois conjuntos de cromossomos por
célula, qualquer organismo individual pode ter apenas um ou dois alelos por
gene. Ao longo de um cromossomo é onde encontra-se os alelos de um gene.
Uma vez que ocorre variação alélica é automaticamente refletida na variação
hereditária (KLUNG et al., 2010). Para entender alguns exemplos, de antemão,
compreenda os seguintes conceitos:
Fenótipo: (do grego phenos, evidente, e typos,

características) são as características observáveis
de um ser vivo, sejam elas, físicas, bioquímicas ou
comportamentais.
Genótipo: (do grego genos, origem, e typos,

característica) refere-se ao conjunto de genes de
um indivíduo.
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GENÉTICA
FIGURA 4: EXEMPLO DE CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DE INDIVÍDUOS DA MESMA

ESPÉCIE PORÉM COM DIFERENTES FENÓTIPOS
Fonte: Plataforma Deduca (2020).
Quando uma característica é encontrada em uma população com duas ou

mais expressões diferentes e separadas é chamado de fenótipo. Por exemplo:
“Olhos azuis” e “olhos castanhos” são fenótipos, bem como o “tipo sanguíneo
A” ou “tipo sanguíneo O”. Esses referidos fenótipos alternativos em geral são
codificados por alelos de genes.
Um exemplo clássico é o albinismo em humanos, envolvendo fenótipos do
caráter da pigmentação da pele. Em geral, as células do tecido epitelial pro-
duzem um pigmento chamado melanina, substância que dá cor a nossa pele.
Entretanto, os albinos, que não possuem nenhum pigmento em sua pele ou
cabelo, são encontrados em todas as raças.
A diferença entre a pele pigmentada e não pigmentada é causada por alelos
diferentes de um gene que codifica uma enzima envolvida na síntese de me-
lanina. Por convecção, os alelos de um gene são designados por letras. Os ale-
los recessivos são (a) e os alelos dominantes são (A). Logo, o alelo que codifica
a forma normal de uma enzima é chamado de A e a forma inativa é chamado
de a. A constituição alélica de um organismo é o seu genótipo, que é a base
hereditária do fenótipo.
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GENÉTICA
FIGURA 5: O FENÓTIPO PARA O ALBINISMO É CAUSADO POR DOIS ALELOS RECESSIVOS

(AA), NO QUAL A SÍNTESE DE MELANINA É BLOQUEADA
Fonte: Wikipédia (2020).
O artigo a seguir relata sobre uma doença genética

chamada de Acondroplasia, ou doença de Parrot.
Causada por um tipo de variação genética: a
mutação. Leia sobre o curioso relato de caso
em: https://www.dtscience.com/wp-content/
uploads/2015/ 11/Acondroplasia-%E2%80%93-
Relato-de-Caso-Cl%C3%ADnico.pdf.
O vídeo abaixo é um documentário que aborda a

diversidade genética (biodiversidade brasileira):
https://www.youtube.com/watch?v=cwy8ksSEKFk
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GENÉTICA
1.4 DNA E OS EXPERIMENTOS QUE O DEFINIRAM

COMO O MATERIAL GENÉTICO
A longa macromolécula de DNA é uma composição química espiralada que
forma uma dupla hélice. Cada fita da hélice é um polímero linear composto
de subunidades chamadas nucleotídeos. Estes nucleotídeos, composto por
quatro diferentes, contém as bases nitrogenadas abreviadas por A (adenina),
G (guanina), T (timina) e C (citosina). Essas bases quando combinadas formam
sequências de aminoácidos das proteínas (GRIFFITHS et al., 2019).
FIGURA 6: ILUSTRAÇÃO DA ESTRUTURA DO DNA, RESSALTANDO A POSIÇÃO DA DUPLA

HÉLICE (À ESQUERDA) E OS COMPONENTES QUÍMICOS QUE COMPÕE A FITA (À DIREITA)
Açúcar
(desoxirribose)
Nucleotídeo
Fosfato
Par de bases
complementares
(timina-adenina)
Fonte: Adaptada de Klung et al., 2010.
Existe uma relação de complementaridade entre adenina e timina e entre

guanina e citosina fundamental para a função gênica, que é base tanto para
a replicação do DNA quanto para a replicação gênica.
Para entender na íntegra o papel do DNA na hereditariedade faz-se neces-
sário aprofundar o tema sobre os experimentos clássicos que direcionam os
estudos científicos até os dias atuais. Para isso, leia:
MULTIVIX EAD
GENÉTICA
Aprofunde-se no assunto e saiba mais sobre

o trabalho de pesquisadores que trouxeram
evidências de que o DNA é o material genético
além de esclarecer como o DNA pode codificar
uma enorme quantidade de informações. Leia:
Experimentos Clássicos: DNA como material

genético.
• https://pt.khanacademy.org/science/biology/
dna-as-the-genetic-material/dna-discovery-
and-structure/a/classic-experiments-dna-as-the-
genetic-material/
Nestes outros links apresentam-se vídeos bem

importante para conhecer os experimentos
clássicos de Genética:
• h t t p s : / / w w w . y o u t u b e . c o m /
watch?v=SnBI7U0v0FM
dna-as-the-genetic-material/dna-discovery-and-
structure/v/establishing-dna-as-transformation-
principle
dna-as-the-genetic-material/dna-discovery-and-
structure/v/the-discovery-of-the-double-helix-
structure-of-dna
• http://www.scielo.br/pdf/epec/v12n1/1983-2117-
epec-12-01-00083.pdf
• https://www.youtube.com/channel/UCLB8u-
Du1zKE6oxdRXTSAsw
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GENÉTICA
1.5 GENÓTIPO E FENÓTIPO: INTERAÇÃO GENE-

AMBIENTE
Somente os genes não podem determinar a composição de um certo orga-
nismo em sua totalidade. Um dos fatores fundamentais na equação da com-
posição da vida é o ambiente. Este, por sua vez, exerce grande influência a
ação gênica sob diferentes maneiras. Certamente, o ambiente fornece a base
para os processos de síntese controlados pelos genes.
Em uma mesma espécie, as variações são também resultado das diferenças
genéticas que não podem ser modificadas por qualquer mudança de cunho
ambiental. O poder determinativo dos genes é demonstrado pelas diferen-
ças nas quais um alelo é normal e outro anormal. Para compreender como
os genes e o ambiente interagem, com base na Genética e no conhecimento
sobre os genes, entende-se que quando um organismo passa de um estágio
de desenvolvimento para outro, seus genes interagem com o seu ambiente
a cada momento. Esta interação propriamente dita entre genes e ambiente
determina o que os organismos são.
No âmbito de experimentos biológicos, é necessário saber a constituição
genética que ele herda de seus genitores quanto à sequência histórica dos
ambientes a que ele foi exposto. Cada um, tem uma trajetória desde a sua
concepção até a morte. Um exemplo de experimento científico que ilustra o
tema é o da mosca das frutas (Drosophila melanogaster), uma vez que, de-
senvolve-se normalmente a 25ºC. Quando a temperatura é elevada para 37°C
no início do seu estágio de desenvolvimento de pupa, a mosca adulta estará
perdendo parte do padrão normal das veias em suas asas. Porém, essa mu-
dança repentina de temperatura for administrada 24 horas depois, o padrão
de veias se desenvolverá normalmente. Este é um modelo no qual os genes
e o ambiente determinam em conjunto as características de um organismo.
“Um único genótipo pode produzir fenótipos

diferentes, dependendo do ambiente no qual os
organismos se desenvolvem. O mesmo fenótipo
pode ser produzido por genótipos diferentes,
dependendo do ambiente.” (GRIFFITHS et al., 2019)
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GENÉTICA
1.6 DIVISÃO CELULAR: MITOSE E MEIOSE

Precisamos compreender que a nível celular, para a formação de indivíduo é
necessário que suas células se dividam para a constituição do ser como um
todo. Ocorre uma pressão seletiva para que a célula cresça e se divida, uma
vez que é em via deste processo que irá se formar um indivíduo. Identificamos
em organismos multicelulares a presença de dois tipos de células: as somá-
ticas e as reprodutoras. Para as células somáticas, na Biologia, denominamos
o processo de mitose, no qual a célula-mãe dá origem a duas células-filhas,
com o número idêntico de cromossomos da célula-mãe.
FIGURA 7: ESQUEMA REPRESENTATIVO DO CICLO CELULAR

CÉLULA COM CROMOSSOMOS NO NÚCLEO
G1
Síntese de DNA
S
Mitose M
G2
CÉLULA COM CROMOSSOMOS DUPLICADOS
Fonte: Adaptada de Maluf e Riegel, 2011.
Neste processo, cada cromossomo foi replicado e consiste em duas cromátides

idênticas. Essas cromátides-irmãs são mantidas ao longo do seu comprimen-
to por proteínas coesivas. Durante a mitose, essas proteínas são clivadas e as
cromátides-irmãs se separam e tornam-se cromossomos-filho independentes,
os quais são puxados para os polos opostos da célula pelo fuso mitótico.
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GENÉTICA
FIGURA 8: MODELO ESQUEMÁTICO DA MITOSE PARA CRIAÇÃO DE NOVA IMAGEM. AS

LETRAS REPRESENTAM AS ETAPAS DA MITOSE
(a) (b)
(c) (d)
Duas células
(e)
Fonte: Adaptada de Maluf e Riegel, 2011.
Pesquise com base no livro de Maluf e Riegel, 2011 o

aprofundamento do conhecimento.
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GENÉTICA
Caro aluno, assista a este vídeo explicativo para

facilitar o esclarecimento sobre divisão celular:
mitose e meiose: https://www.youtube.com/
watch?v=Xy1iqpxQBDY.
Por outro lado, as células reprodutivas forma-se por meio da meiose, que é
um processo de divisão celular em que a célula de origem forma quatro ou-
tras com a metade dos cromossomos da célula inicial. A gametogênese (pro-
cesso de formação de gametas) o número de cromossomos se reduz à me-
tade (N) pois quando um óvulo e um espermatozoide se unem para formar
um zigoto ele deve ter o mesmo número de cromossomos que as células dos
pais. O processo ao todo, resulta na formação de quatro células geneticamen-
te diferentes da célula-mãe e entre si. A meiose está envolvida na evolução
dos seres vivos e na adaptação das espécies, pois ocorre recombinação dos
genes, o que faz compreender alguns pontos chaves da evolução, além de
constituir-se na base citológica dos mecanismos de transição dos caracte-
res hereditários. Entende-se a meiose como um processo onde ocorrem duas
divisões nucleares seguidas, sem haver um período S entre elas, ocorrendo
assim à redução do número de cromossomos da célula.
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GENÉTICA
QUADRO 1: DIFERENÇAS E FUNÇÕES DA MITOSE E DA MEIOSE
MITOSE MEIOSE
Célula-mãe se divide em duas e gera Célula-mãe gera quatro células

duas células-filhas com um número filhas com a metade do número de
igual de cromossomos. cromossomos.
Ocorre em células somáticas. Ocorre em células reprodutivas.
Células-filhas são geneticamente Células-filhas têm combinações de

idênticas. genes.
Fases da divisão: Fases da divisão:
Prófase Prófase I e II
Metáfase Metáfase I e II
Anáfase Anáfase I e II
Telófase Telófase I e II
Função da mitose: Função da meiose:
Crescimento e regeneração de tecidos, Diversidade genética por meio da

cicatrização, formação de gametas em reprodução sexual, formação dos
vegetais, divisões do zigoto durante o gametas em animais, formação dos
desenvolvimento embrionário. esporos nos vegetais.
Fonte: Elaborado pela autora (2020).
Os vídeos abaixo foram selecionados por ilustrarem

de uma forma muito didática a meiose e mitose.
Não deixe de acessar:
• https://www.youtube.com/watch?v=ofjyw7ARP1c
• https://www.youtube.com/watch?v=nMEyeKQClqI
• https://www.youtube.com/watch?v=czMmSBaVI4I
• https://www.youtube.com/watch?v=L61Gp_d7evo
watch?v=n2cQP_260TM
• https://www.youtube.com/watch?v=Dl5T_zFebfw
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GENÉTICA
CONCLUSÃO
A Genética é o estudo dos genes em todos os níveis, das moléculas até as po-
pulações. A Genética tornou-se mais acessível porque os conhecimentos fazem
parte do nosso cotidiano, facilitando assim, compreender o código que os sis-
temas vivos utilizam na transmissão de informações de geração para geração.
Esta ciência possui implicação em diversas áreas, como por exemplo, a com-
paração de sequências de DNA pode que esclarecer parentesco; a da utili-
dade forense, estabelecendo a paternidade e compreendo alguns eventos
históricos; estudos sobre doenças hereditárias que difere de outros distúrbios
em sua capacidade de previsão; a possibilidade de detecção pré-sintomática;
o potencial da terapia gênica em corrigir anomalias; a aplicação na agricul-
tura, tanto tradicional quanto biotecnológica. Além de que as informações
do Projeto Genoma Humano tem enorme potencial, mas devem ser tratadas
cuidadosamente.
Compreendemos que as bases da Genética foram iniciadas pelo trabalho de
Gregor Mendel em meados do século XIX. A visão mendeliana foi inovadora
porque integrou uma análise matemática aos resultados dos cruzamentos de
ervilhas. Portanto, nos dias atuais, entender os princípios básicos da herança
dos genes contribui para a formação da ação da cidadania, uma vez que a
Genética faz parte no dia a dia de nossa sociedade.
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GENÉTICA
UNIDADE 2
OBJETIVO
Ao final desta
unidade,
esperamos que
possa:
> comparar as
estruturas e a
classificação dos
cromossomos;
> apreciar as técnicas
de estudos de análise
dos cromossomos;
> diferenciar as
síndromes, os erros
e as alterações
cromossômicas,
bem como suas
consequências.
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GENÉTICA
2 BASES CROMOSSÔMICAS DA
HEREDITARIEDADE
Os genes são as unidades da hereditariedade, o conjunto de instruções bio-
químicas que diz às células, as unidades básicas da vida, como produzir deter-
minadas proteínas. Estas proteínas são a base de características específicas.
Uma proteína de coagulação sanguínea ausente, por exemplo, causa a doen-
ça hereditária hemofilia. Um gene é composto da molécula de ácido desoxir-
ribonucleico, mais conhecida por DNA.
Certas características são determinadas grande parte por genes. A maioria das
características, por outro lado, tem consideráveis componentes ambientais. O
conjunto completo de informações genéticas de um organismo, incluindo os
genes codificantes de proteína e outras sequências de DNA, constitui o genoma.
Outro avanço ainda mais significativo da genética é a genômica, que conside-
ra muitos genes ao mesmo tempo. Esta só foi possível uma vez que os pesqui-
sadores começaram a decifrar os genomas em 1995, a partir de uma bactéria
comum (GRIFFITHS et al., 2019; KLUG et al., 2010).
Por inúmeras vezes, ressaltamos a Genética de outras Ciências Biológicas pelo
modo com que afeta consideravelmente nossas vidas. Além de que exerce um
forte impacto sobre nossa saúde pois lida com a herança de doenças ou a sua
suscetibilidade a ela. Sobretudo, estudar Genética é compreender também a
História, Política, Economia e Psicologia em específico a Bioética. Portanto, esta
Ciência deve ser vista com atenção, devido sua relevância na vida social.
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GENÉTICA
FIGURA 1: EXEMPLO DE HEREDITARIEDADE, OU SEJA, CARACTERÍSTICAS TRANSMITIDAS

DE GERAÇÃO A GERAÇÃO DENTRO DE UMA ESPÉCIE
2.1 ESTRUTURA E CLASSIFICAÇÃO DOS

CROMOSSOMOS
Para iniciar o entendimento do conteúdo, assista

ao trecho deste documentário sobre genes
e cromossomos: https://www.youtube.com/
watch?v=jcPPP-eygOA.
O fato de que o ser humano é um organismo multicelular que se origina por

multiplicações sucessivas de uma única célula (célula ovo ou zigoto), além de
se reproduzir por meio de células (espermatozoide paterno e óvulo materno)
já é indício de que as formações genéticas são necessárias ao seu desenvol-
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GENÉTICA
vimento e à reprodução deve estar contida ao nível celular. Pra entender de

fato a divisão celular, estudaremos a matéria-prima: o cromossomo.
Cromossomos são novelos condensados de cromatina dentro do núcleo ce-
lular e visíveis durante a mitose ou meiose. Este núcleo celular, por sua vez, é o
responsável por desempenhar o papel da transmissão de informação Analise
a figura a seguir para compreender estruturalmente como funciona a dispo-
sição de um cromossomo.
FIGURA 2: CONFIGURAÇÃO ESTRUTURAL E TIPOS DE CROMOSSOMOS
Braço
Centrômero
Braço
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico

Fonte: Adaptada de Felgueiras (2018).
Entende-se genes como partes de estruturas maiores chamadas cromossomos,

que também incluem proteínas nas quais o DNA se enrola. Uma célula humana
tem 23 pares de cromossomos. Vinte e dois pares são autossomos ou cromosso-
mos somático, aqueles que determinam características somáticas e não diferem
entre os sexos. Os outros cromossomos, o X e o Y, são cromossomos sexuais ou
heterossomos, são aqueles que determinam o sexo e também as características
somáticas. O cromossomo Y possui genes que determinam se o indivíduo é do
sexo masculino. Nos humanos, mulheres são XX e homens XY.
Quando há falta de pequenas partes de um cromossomo ocorre um efeito gra-
ve na saúde, pois muitos genes podem ser deletados. Para realizar análises de
ordem cromossômica, os geneticistas usam arranjos chamados cariótipos que
ordenam os pares de cromossomos dos maiores até os menores. Os cromosso-
mos são empregados em técnicas para identificar padrões diferentes de desta-
ques o que pode variar dependendo do enfoque da pesquisa (Figura 3).
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GENÉTICA
Assista a este curioso vídeo sobre a inativação

do cromossomo X e a epigenética: https://www.
youtube.com/watch?v=4cifVDF5_2w.
2.2 INTRODUÇÃO À CITOGENÉTICA

A compreensão do funcionamento celular revela como trabalha um corpo
e como ele se desenvolve a partir de uma célula até trilhões de células, isto
engloba também, se há algo errado à nível celular quando ocorre alguma
doença. A Citogenética fornece o estudo dos cromossomos, sua estrutura e
herança. Além de subsidiar os meios para tratar as condições como diagnós-
ticos clínicos, mapeamento genético, a Citogenética do câncer, diagnóstico
pré-natal, entre outras formas de ciência nas interpretações cromossômicas.
Acesse o livro “Genética Humana”, capítulo 1, As

Bases Moleculares da Hereditariedade, disponível
em sua biblioteca virtual e aprofunde-se no
conhecimento da Citogenética.
As células compartilham de características que alimentam o desempenho

das funções básicas da vida, como por exemplo, a reprodução, crescimento,
resposta à estímulos, e uso de energia. Existem especializações nas células
corpóreas como proteínas contráteis em uma célula muscular e a hemoglo-
bina que preenche as hemácias.
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GENÉTICA
Portanto, as células possuem constituintes químicos, uma vez que são com-
postas de moléculas que tendem a formar macromoléculas que servem
como combustíveis para as células. Quando há desequilíbrio ou anormalida-
de de determinadas moléculas ocorrem doenças hereditárias, por exemplo,
no caso de gene que codifica uma enzima e sofre mutação, o resultado pode
ser o excesso ou escassez do produto da reação bioquímica específica que a
enzima catalisa.
Para a análise do cariótipo deve ocorrer, em primeiro lugar, uma preparação
dos cromossomos a partir de um determinado tecido humano. A escolha
deste tecido depende do tipo de paciente e do propósito da análise a ser feita.
Quando há um diagnóstico pré-natal são utilizadas células do líquido amnió-
tico, os aminiócitos, material placentário e do cordão umbilical (Figura 4).
Mais a diante, a escolha do tecido e do procedimento depende de certos cri-
térios estabelecidos pelos geneticistas. Outros tecidos fetais como placenta,
pele, pulmão, também podem ser utilizados para avaliação citogenética. Para
pacientes adultos, o tecido mais utilizado é o sangue periférico, entretanto,
também podem ser usados, dependendo do caso, biópsia de pele ou de ová-
rios, medula óssea, ou a biópsia do próprio tumor.
Devido ao fato de que os tecidos utilizados para análise citogenética não cor-
rem significativamente mitoses espontâneas, é necessário que haja uma cul-
tura de células para a preparação dos cromossomos. As técnicas de cultura
de tecidos vêm se desenvolvido como parte integrante de pesquisas cromos-
sômicas. Estudos têm buscado avanço na eficiência de técnicas para análise
dos cromossomos (MALUFF e RIEGEL, 2011).
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GENÉTICA
FIGURA 3: COLETA E CULTIVO DE LÍQUIDO AMNIÓTICO

Fluido amniótico com São retirados
células do feto mais ou menos
Agulha da seringa 20 mL de líquido
Líquido amniótico
Células
do feto
Células
O DNA é As células são

analisado para separadas
verficar do fluido por
mutações centrifugação
As células
Faz-se o cariótipo para verificar crescem por
anomalias cromossômicas meio de cultura
As células são analisadas para
verficar problemas metabólicos
Fonte: Adaptada de Borges-Osório e Robinson (2013).
2.3 TÉCNICAS PARA ESTUDO E ANÁLISE DOS

CROMOSSOMOS
Os cromossomos condensados em uma célula humana em divisão são pron-
tamente analisados na metáfase ou na prometáfase. Nesses estágios os cro-
mossomos são visíveis ao microscópio como uma dispersão cromossômica e
cada cromossomo pode ser visto constituído de suas cromátides-irmãs, uni-
das pelo centrômero.
Além de seu tamanho, grande parte dos cromossomos podem ser diferen-
ciados pela localização do centrômero. É visível como contrição primária, um
marco citogenético, dividindo o cromossomo em dois braços: um curto (p) e
um longo (q).
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GENÉTICA
Acesse o site FCiências e entenda

detalhadamente sobre as técnicas para estudo
e análises de cromossomos: https://www.
fciencias.com/2014/07/13/tecnicas-de-analise-
cromossomica/.
É fundamental compreender que as diferentes técnicas para análises citoge-

néticas são instrumentos de obtenção do diagnóstico do cromossomo. Uma
vez, compreendido como anomalia, ou dano genético, é responsabilidade da
Bioética analisar afundo os efeitos dos erros cromossômicos, além de buscar
soluções preventivas e curativas. Desta forma-se o conhecimento científico é
aplicado à sociedade a fim do bem-estar e saúde.
As regras básicas para o manuseio e o sucesso do cultivo celular:
• meio de cultura adequado com nutrientes específicos para cada tipo de

amostra;
• ambiente ideal para o trabalho – sala fechada sem trânsito de pessoas,

desinfectada e todo o manuseio do material deve ser dentro da capela de
fluxo laminar (Figura 5);
• todos os produtos devem ser estéreis e de preferência descartáveis (frascos,

tubos e pipetas);
• estufa de CO2 ou estufa bacteriológica comum, regulada a 37ºC.
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GENÉTICA
FIGURA 4: EXEMPLO DE PESQUISA COM CULTIVO DE CÉLULAS EM LABORATÓRIO NAS

CONDIÇÕES ADEQUADAS DE TRABALHO
Fonte: Adaptada de Flickr (2020).
Baixe o seguinte artigo para leitura: A inclusão de

novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou
o diagnóstico cromossômico da síndrome de
Turner: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-
27302009000900010&script=sci_arttext.
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GENÉTICA
2.4 EFEITOS DOS ERROS DURANTE A DIVISÃO

CELULAR NO NÚMERO E ESTRUTURA DOS
CROMOSSOMOS
Um cariótipo humano é anormal se o número de cromossomos não for 46, ou
se cromossomos individuais tiverem material genético extra, ausente ou re-
arranjado. Os cromossomos anormais são a cauda mais frequente de abortos
espontâneos contribuindo com pelo menos 50% deles.
Para que o desenvolvimento aconteça de maneira correta é essencial à esta-
bilidade do número de cromossomos. Qualquer modificação dos genes dis-
postos nos cromossomos, tanto na estrutura quanto em número, pode alte-
rar a expressão gênica produzindo um indivíduo fenotipicamente inviável ou
anormal (MALUF; RIEGEL, 2011).
Cada cromossomo é uma fita de DNA linear e contínua que contém um nú-
mero variável de genes. A partir deste conhecimento, entende-se que qual-
quer tipo de alteração pode trazer consequências graves ao fenótipo do
portador, pelo aumento ou diminuição de cópias dos genes presentes nos
cromossomos envolvidos. Logo, certas alterações são incompatíveis com a
vida (MALUF; RIEGEL, 2011).
Grande parte das alterações geram abortos espontâneos ou então possíveis con-
sequências de anomalias no fenótipo. Isto depende de vários fatores: sua nature-
za, o desequilíbrio do genoma, os genes específicos afetados e sua probabilidade
de transmissão para as gerações seguintes. Portanto, a Genética possui um sério
desafio que é a previsão de resultados, principalmente pré-natal.
A perda do material codificante é mais grave do que o ganho deste material.
Logo, as monossomias dos cromossomos autossômicos são todas inviáveis
para a vida. Enquanto as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 podem vir à
vida (MALUF; RIEGEL, 2011).
Vejamos o quadro a seguir com as principais anomalias cromossômicas:
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GENÉTICA
QUADRO 1: RESUMO SOBRE AS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Tipo de Anomalia Definição
Poliploidia Conjuntos extras de cromossomos
Aneuploidia Um cromossomo extra ou faltando
Monossomia Um cromossomo ausente
Trissomia Um cromossomo extra
Deleção Parte de um cromossomo faltando
Duplicação Parte de um cromossomo presente duas vezes
Inversão Segmento de cromossomo invertido
Translocação Dois cromossomos juntam os braços longos

ou trocam partes
Fonte: Adaptado de Maluf e Riegel (2011).
FIGURA 5: POLIPLOIDIA EM HUMANOS SÃO LETAIS. INDIVÍDUO COM TRÊS CÓPIAS DE

CADA CROMOSSOMO (TRIPLOIDE)
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23
Fonte: Adaptada de Wikicommons (2020).
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GENÉTICA
Para aprofundar no conteúdo, acesse os sites:
http: //www.pcs.uem.br/drgenetica/cariotipo/
resultados/alteracoes-cromossomicas
https://ddd.uab.cat/pub/edlc/edlc_a2009nEXTRA/
edlc_a2009nExtrap2260.pdf
2.5 ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS NUMÉRICAS

E ESTRUTURAIS
Alterações cromossômicas numéricas: são aquelas que correspondem ao
acréscimo ou à perda de um ou mais cromossomos, e são classificadas em:
euploidias e aneuploidias.
As aneuploidias significam “conjunto não bom” e o erro meiótico que cauda
aneuploidia é chamado de não-disjunção. Na meiose, os homólogos se se-
param, e cada um dos gametas resultantes recebe apenas um membro de
cada par cromossômico. Na não-disjunção, um par cromossômico falha em
se separar na anáfase da primeira ou segunda divisão da meiose. Isto produz
um espermatozoide ou ovócito que tem duas cópias de um determinado cro-
mossomo, ou nenhuma e não o normal de uma cópia (KLUG et al., 2010).
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GENÉTICA
FIGURA 6: MEIOSE NORMAL, OCORRENDO DISJUNÇÃO DOS CROMOSSOMOS EM

MEIOSE I E II
Meiose I
Normal
Normal Normal
Meiose II
(a)
Fonte: Adaptada de Maluf e Riegel (2011).
FIGURA 7: NÃO OCORRE DISJUNÇÃO EM MEIOSE I: OS CROMOSSOMOS PATERNO E

MATERNO DESLOCAM-SE PARA A MESMA CÉLULA-FILHA
Meiose I
Não disjunção
Normal Normal
Meiose II
(b)
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GENÉTICA
FIGURA 8: NÃO DISJUNÇÃO NA MEIOSE II. NA SEPARAÇÃO CENTROMÉRICA, AS DUAS

CROMÁTIDES OU CROMOSSOMOS-FILHO, DESLOCAM-SE PARA FORMAR O MESMO
GAMETA
Meiose I
Normal
Normal Não disjunção

Meiose II
(c)
As euploidias são alterações que envolvem todo o genoma, originando células

que contêm um múltiplo exato de 23 cromossomos em seu núcleo, ou seja,
um conjunto haploide a mais nas células, além do conjunto normal básico de
cromossomos. Na espécie humana a ocorrência de euploidias é incompatível
com a vida.
Alterações cromossômicas estruturais: são aquelas que o material genético
está em falta, extra ou invertido dentro de um cromossomo, ou partes combi-
nadas ou trocadas de homólogos (translocações) (KLUG et al., 2010).
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GENÉTICA
QUADRO 2: CAUSAS DAS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Anomalias numéricas Causas
Poliploidia Erro na divisão celular (meiose ou mitose) no qual

todos os pares de cromátides não se separam na
anáfase. Múltipla fertilização.
Aneuploidia Não disjunção (na meiose ou mitose) levando a

perda ou cromossomo extra.
Anomalias Estruturais Causas
Deleções e duplicações Translocação
Crossing entre um cromossomo que tem inversão

pericêntrica e seu homólogo não-invertido.
Translocação Troca entre cromossomos não-homólogos.
Inversão Quebra e reunião de fragmento no mesmo

cromossomo, mas com orientação errada.
Dicêntrico e acêntrico Crossing entre um cromossomo com uma inversão

paracêntrica e seu homólogo não invertido.
Cromossomo em anel Um cromossomo perde telômeros e as pontas de

fundem para formar um círculo.
Fonte: Elaborado pela autora (2020).
Pesquise e aprofunde-se no conteúdo ao ler os

capítulos 7 e 8 do livro de Maluf e Riegel, 2011.
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GENÉTICA
2.6 PRINCIPAIS SÍNDROMES CROMOSSOMICAS

Existem dois tipos de anomalias cromossômicas: a primeira diz respeito a al-
terações estruturais dos cromossomos, que são os pedacinhos dos genes que,
juntos, formam o nosso DNA. Neste caso, o DNA do bebê apresenta pequenas
falhas ou inversões em sua estrutura. A segunda é aquela que diz respeito às
modificações numéricas, isto é, quando faltam ou sobram cromossomos. É
importante frisar, neste caso, que alterações cromossômicas são diferentes
das congênitas. Se no primeiro caso, o que ocorre é uma alteração nos genes,
no segundo, a doença é hereditária, ou seja, transmitida dos pais para o filho.
As mais comuns são: a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndro-
me de Klinefelter. Contudo, existem outras como: Síndrome de Patau (Trisso-
mia do 13), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e entre outras. Vejamos a
seguir o detalhamento de duas síndromes cromossômicas:
Síndrome de Down ou Trissomia do 21: Ocorre uma mutação causada pela
trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome
possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é
conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47. Esta
alteração determina características como dobra extras nas pálpebras, chama-
da prega epicântica, e a face achatada, estatura baixa, poucos pelos, língua
grande que se projeta de lábios grossos. As mãos têm um padrão anormal de
sulcos, articulações são frouxas, entre outras características.
FIGURA 9: CARACTERÍSTICAS DE UMA PESSOA COM SÍNDROME DE DOWN
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GENÉTICA
FIGURA 10: CARIÓTIPO COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23
Trissomia do 18 – Síndrome de Edwards: A maioria das pessoas afetadas não

sobrevive até o nascimento. As principais anomalias associadas incluem de-
feitos cardíacos, um fígado deslocado, retardo de crescimento e mãos estra-
nhamente fechadas. Visivelmente, a cabeça é achatada e estreita, orelhas de
implantação baixa e de forma anormal boca e face pequena, impressões di-
gitais incomuns ou ausentes. Grande parte dos casos está associada a não
disjunção na meiose II durante a formação do ovócito.
FIGURA 11: MÃO DE UM PACIENTE COM SÍNDROME DE EDWARDS
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GENÉTICA
Realize a leitura do artigo a seguir e entenda mais

sobre os detalhes desta síndrome: http://www.
scielo.br/pdf/rpp/v31n1/19.pdf.
CONCLUSÃO
Esta unidade objetivou-se a apresentar uma reflexão sobre a Citogenética e o

estudo das anomalias cromossômicas e seus efeitos sobre os fenótipos. Além
de comparar as estruturas e a classificação dos cromossomos e estudar a apli-
cação das técnicas em análises dos cromossomos. Desta forma, notamos os
erros e as alterações cromossômicas na diferenciação das síndromes, bem
como as consequências.
Logo, notamos o quanto a Genética tem relevância no que tange a saúde das
pessoas. Visto que esta ciência permitiu o avanço na área médica, atuando
com prevenção, aconselhamento genético, tratamento de doenças e outras
intervenções.
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GENÉTICA
UNIDADE 3
OBJETIVO
Ao final desta
unidade,
esperamos que
possa:
> explicar as Leis

de Mendel e suas
aplicações na
Genética;
> esquematizar as
interações gênicas
e extensões do
mendelismo;
> diferenciar
os estudos de
heredograma, e a
herança ligada ao
sexo e mitocôndria.
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GENÉTICA
3 GENÉTICA MENDELIANA E
ESTUDO DAS GENEALOGIAS
Esta unidade abordará primeiramente os estudos de Mendel e suas contribui-
ções para a Genética. Falaremos da Primeira e Segunda Lei explicando com
detalhes como a escolha da espécie favoreceu para que as observações de
Mendel pudessem ter resultados tão bem-sucedidos. O princípio da segrega-
ção independente afirma que os genes que codificam diferentes característi-
cas se separam de forma independente quando os gametas são formados. A
segregação independente se baseia na separação aleatória dos pares homó-
logos dos cromossomos na anáfase I da meiose; ela ocorre quando os genes
que codificam duas características estão localizados em diferentes pares de
cromossomos A Lei da Segregação e a Lei da Segregação Independente con-
tinuam sendo válidas ainda que a descoberta dos genes e seus alelos fosse
descoberta um período posterior a Mendel. Outro assunto importante que
essa unidade abordará são as extensões ou variações do mendelismo em que
são estudados os casos de codominância, dominância incompleta, epistasia
e genes letais.
3.1 OS ESTUDOS DE MENDEL E SUA

CONTRIBUIÇÃO PARA A GENÉTICA: PRIMEIRA LEI
DE MENDEL
Na unidade anterior, apresentamos a vocês quem foi Gregor Mendel e qual foi
seu pioneirismo na Genética. Agora vamos estudar a Primeira Lei de Mendel
de fato.
Mendel fez experimentos com ervilhas da espécie Pisum sativum e as esco-
lheu como organismo modelo pelos seguintes motivos: é uma planta de fácil
cultivo com produção de muitas sementes, curto ciclo de vida o que possi-
bilita observar as gerações em um espaço de tempo relativamente curto, a
ervilheira possuía ainda características variadas, bem visíveis e distintas, fácil
polinização artificial, capacidade de autofecundar-se e plantas hermafroditas
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GENÉTICA
(KLUG et al., 2010; MALUF; RIEGEL, 2011; BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013;

GRIFFITHS et al., 2019).
FIGURA 1: CARACTERÍSTICAS DAS ERVILHEIRAS QUE FORAM

OBSERVADAS POR MENDEL
Fonte: Adaptada de Magalhães (2018).
O experimento e seus resultados estão resumidos nos tópicos abaixo e foram

realizados com base em Klug et al. (2010), Maluf e Riegel (2011), Borges-Osório
e Robinson (2013) e Griffiths et al. (2019).
Obtenção das linhagens puras
Para conseguir plantas que produzissem somente sementes de uma deter-
minada cor (verde ou amarela) ele realizou vários cruzamentos via autofecun-
dação até que conseguiu obtê-las. Imagine que ele plantou as sementes e es-
perou um ciclo de colheita até que a planta produzisse novamente os grãos.
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GENÉTICA
FIGURA 2: A FIGURA MOSTRA OS DOIS EXPERIMENTOS PARA A COR DAS SEMENTES

COM A GERAÇÃO F1 EXPRESSANDO UM FATOR DOMINANTE E A AUTOFECUNDAÇÃO
GERANDO UMA F2 EM QUE APARECEU O FATOR RECESSIVO
×
Geração P
vv VV
Geração F1
Vv
×
Autofecundação
Vv Vv
Geração F2
Vv Vv Vv vv
Fonte: Adaptada de Viveiros (2015).
Geração Parental e 1° geração de filhos

A partir dessas plantas que produziam sementes somente verdes ou somen-
te amarelas ele cruzou a geração parental (geração P) usando a parte mascu-
lina de uma planta com semente amarela e a feminina de uma planta com
semente verde (ele cortou a outra parte ou fecundou antes que abrisse as
duas partes para evitar a autofecundação). O resultado foi que Mendel obteve
uma geração F1 com 100% de sementes amarelas.
Segunda geração de filhos
Em seguida, Mendel realizou uma autofecundação entre os indivíduos da ge-
ração F1, obtendo uma geração F2 com proporção de três ervilhas amarelas
para uma ervilha verde (75% amarelas e 25% verdes). A partir da observação
deste fenômeno, Mendel pôde concluir que as ervilhas amarelas tinham um
fator de dominância sobre as ervilhas verdes.
Em seguida, observando individualmente outras características, da planta ele
pôde concluir que, em todas as características, uma apresentava dominância
sobre a outra.
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GENÉTICA
Conclusão e Postulado
O cruzamento de duas características puras resulta em descendentes

com genótipo híbrido, mas que se assemelha fenotipicamente ao
genitor dominante.
A herança de características é governada por um par de fatores
hereditários que se segregam durante a formação dos gametas onde
ocorrem em doses simples. Ao testar um fator por vez ele chama de
herança por monohibridismo.
Após a compreensão moderna da ciência e a descoberta dos genes
podemos escrever desta maneira:
O gene é o responsável por definir a coloração da ervilha, podendo ser
representado em duas versões: verde ou amarelo. Essas duas versões
de um gene são chamadas de alelos que estão localizados em algum
lugar específico em um cromossomo denominado de lócus.
A maioria dos organismos é diploide apresentando pares de
cromossomos homólogos nas suas células, que contém duas cópias
do mesmo gene.
Um organismo em que estas duas cópias dos genes são idênticas
é um organismo homozigótico, no que diz respeito àquele gene
(homozigoto AA ou aa).
Um organismo em que o mesmo gene é representado por alelos
diferentes, é um organismo heterozigótico (Aa).
Um dos alelos é dominante sobre o outro e se expressará no fenótipo.
3.2. SEGUNDA LEI DE MENDEL: ANÁLISE DA

HERANÇA DE DUAS CARACTERÍSTICAS
Mendel continuou a realizar os seus experimentos e dessa vez ao invés de es-
tudar os eventos isolados, ele testou duas características por vez a coloração e
o formato por exemplo. O seu objetivo era testar as chances de ocorrência de
dois eventos independentes.
O experimento da geração F2 e segundo postulado de Mendel foi escrito com
base em Klug et al. (2010), Maluf e Riegel (2011) Borges-Osório e Robinson
(2013) e Griffiths et al. (2019).
Ele testou o cruzamento de plantas de linhagens puras que apresentavam se-
mentes com os caracteres dominantes: Amarelo Liso e os caracteres recessivos,
Verde Rugosa F1. E obteve toda geração 100% de sementes Amarelo e Lisa.
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GENÉTICA
A Geração F2 foi novamente obtida por autofecundação e seus descendentes

geraram quatro tipos de sementes.
FIGURA 3: A FIGURA MOSTRA AS POSSÍVEIS COMBINAÇÕES NA FORMAÇÃO DA

SEMENTE QUE OCORRERAM APÓS A AUTOFECUNDAÇÃO
Métodos
A
Geração P
Sementes lisas, Sementes rugosas,
amarelas verdes
RRYY rryy
Gametas RY ry
Fertilização
B
Geração F1 Sementes lisas,
amarelas
RrYy
Gametas RY ry Ry rY
Autofertilização
C
Resultados Geração F2
RY ry Ry rY
RRYY RrYy RRYy RrYY
RY
RrYy rryy Rryy rrYy

ry
RRYy Rryy RRyy RrYy
Ry
RrYY rrYy RrYy rrYY

rY
Razão Fenotípica
9 lisas e amarelas: 3 lisas e verdes:
3 rugosas e amarelas: 1 rugosa e verde
Fonte: Adaptada de Pierce (2017).
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GENÉTICA
Conclusão
Com este experimento Mendel pôde observar que na formação dos gametas
os fatores responsáveis (genes) pelos dois caracteres testados (cor e textura)
distribuíram-se de forma independente e tal fato permitiu o maior número
de combinações.
Em um gameta o gene dominante poderia tanto estar acompanhado do gene
dominante quanto do recessivo. Levando-se em consideração que num cruza-
mento os gametas masculinos e femininos unem-se de forma aleatória e dessa
união podem resultar indivíduos com características distintas dos pais.
A National Geographic disponibilizou um pequeno

documentário muito interessante, recriando
os estudos de Mendel sobre os Princípios da
Hereditariedade. Acesse: https://www.youtube.com/
watch?v=tRFN7lSmhFg
3.3 INTERAÇÃO GÊNICA E EXTENSÕES DO

MENDELISMO: CODOMINÂNCIA, DOMINÂNCIA
INCOMPLETA, EPISTASIA E GENES LETAIS
A interação gênica refere-se à situação de dois ou mais pares de alelos esta-
rem envolvidos na expressão de uma característica.
No exemplo clássico do cruzamento da ervilha (Mirabis jalapa) tanto a colora-
ção branca quanto a coloração vermelha são de plantas duplamente homozi-
gotas. A planta que produz flores rosa apresentam alelos heterozigotos.
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GENÉTICA
FIGURA 4: AS FLORES DE ERVILHA BRANCAS E VERMELHAS SÃO HOMOZIGOTAS E

QUANDO CRUZADAS APRESENTAM UM HETEROZIGOTO ROSA
Fonte: Adaptada de Genética (2020).
Neste caso podemos dizer que não houve expressão de dominância a nível fe-
notípico, ou seja, a dominância é incompleta. Quando a flor rosa que contém
os dois alelos é autofecundada ela produz indivíduos com as três qualidades
de cores de flores. A cor rosa é expressa, pois, somente a expressão de dois
genes para cor vermelha seria capaz de sintetizar quantidade suficiente da
enzima catalizante da síntese do pigmento vermelho nas flores.
Quando a interação alélica de um gene não resulta em dominância. Sendo
que os indivíduos heterozigóticos apresentam os fenótipos relacionados aos
dois alelos ao mesmo tempo.
FIGURA 5: EXEMPLO DE CODOMINÂNCIA EM QUE O HETEROZIGOTO EXPRESSA A

CARACTERÍSTICA DOS DOIS ALELOS SIMULTANEAMENTE
Fonte: Adaptado de Aragão (2018).
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GENÉTICA
O sistema ABO é um exemplo de codominância

pesquise este fenômeno nos livros didáticos citados,
nas referências disponíveis na biblioteca virtual.
A epistasia é um exemplo de interação gênica. Neste tipo de interação a simples

presença de um gene inibe a presença do outro gene. Um gene A estando pre-
sente é o suficiente para uma indeterminação quanto à presença do b já que
ele não se expressa em nível fenotípico. Se o gene epistático for dominante ele
aparece em um alelo se for recessivo ele necessita dos dois para se manifestar.
ALELOS LETAIS
Quando uma combinação alélica homozigótica gerada em um descendente
é responsável pela morte do individuo, seja em estados embrionários ou em
outro estágio do desenvolvimento, os genes são chamados de alelos letais.
Como a expressão deste alelo numa prole é de 25% se ocorrer uma perda da
prole em algum estágio do seu desenvolvimento podemos inferir a presença
de alelos letais.
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FIGURA 6: A FIGURA MOSTRA A COLORAÇÃO DOS PELOS DOS CAMUNDONGOS E A

CONDIÇÃO DUPLA HETEROZIGOTA QUE GERA A MORTE DO INDIVÍDUO
A Ay
AA AAy
Rato cutia Rato amarelo
AAy AyAy
Rato amarelo Rato morto
Ay
Fonte: Adaptada de Wikipedia (2020).
Neste documentário são tratadas todas as questões

da herança com o título genética baseada em
evidência. Acesse: https://www.youtube.com/
watch?v=VXMxed9fXDQ
3.4 HEREDOGRAMAS E O CÁLCULO DAS

PROBABILIDADES (REGRA DO “E” E DO “OU”)
Pra se obter a descrição do histórico de incidência, ascendência e descendência
de alguma característica familiar utiliza-se o heredograma ou genealogia que é
um tipo de diagrama ou gráfico que se assemelha a uma árvore genealógica.
Em seres com ciclo de vida curto em que se pode observar uma geração in-
teira é feito cruzamentos-testes. No ser humano ou em outros animais isso
não seria possível, pois, o ciclo é tão longo que extrapola o período de vida do
pesquisador. A prole também é pouco numerosa o que diminui a robustez
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GENÉTICA
das análises. Uma solução encontrada pode ser analisar o histórico familiar
quanto à herança de alguma característica. Nesse levantamento é eu repre-
senta o heredrograma. Para construir um heredrograma é necessário:
I. Sexo feminino geralmente é representado por um círculo e sexo masculi-

no por um quadrado, quando o sexo é indefinido é um losango.
II. Posicionar as primeiras gerações mais acima da árvore e seus descen-
dentes mais para baixo.
III. Posicionar o casal lado a lado com o homem que geralmente é repre-
sentado por um quadrado na esquerda e a mulher que geralmente é
representada por um círculo à direita.
IV. Posicionar os filhos da direita para esquerda conforme for a ordem de
nascimento.
V. As linhas horizontais simples correspondem ao casamento comum e as
duplas indicam casamento consanguíneo.
VI. Linhas verticais que saem de um casal indicam os filhos.
VII. A cada geração que anterior é marcada por algarismos romanos, en-
quanto indivíduos de cada uma são marcados por algarismos árabes,
sempre da esquerda para a direita.
VIII. A cor dos quadrados ou tipo e preenchimento indicam os caracteres
estudados.
FIGURA 7: ALGUNS POSSÍVEIS SÍMBOLOS UTILIZADOS NA CONSTRUÇÃO DE

GENEALOGIAS OU HEREDOGRAMAS
Sexo
Homem Mulher desconhecido ou
não especificado
Pessoa não afetada
Pessoa afetada com traço
Portador obrigatório (carreia o gene, mas

não tem o traço)
Portador assintomático (não afetado

neste momento, mas pode exibir o traço
posteriormente)
Múltiplas pessoas (5)
Pessoas falecidas
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Sexo
Homem Mulher desconhecido ou
não especificado
Probando (primeiro membro da

família afetado que recebe atenção do
geneticista) P
História familiar de pessoa desconhecida
Família – pais e as três crianças: um

menino e duas meninas em ordem de
nascimento
Adoção (ramificações incluem as pessoas

adotadas; a linha pontilhada indica os
pais adotivos, a linha contínua indica os
pais biológicos)
Gêmeos
Consanguinidade (acasalamento entre

parentes)
Fonte: Adaptada de Pierce (2017).
Na figura 7 foram apresentados alguns símbolos possíveis em uma genea-

logia. Quando estudamos o homem buscamos compreender a transmissão
de uma determinada anomalia ou característica ao longo das gerações. E a
análise do heredograma irá fornecer a informação se esse fenótipo fornece a
expressão de alelos dominantes ou recessivos ou ainda se a herança é autos-
sômica ou ligada ao sexo.
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Regra do “e” / “ou” bem explicada, disponível em:
https://cutt.ly/oydo4D7
3.5 HERANÇA LIGADA AO X

Nos animais existem os pares de cromossomos homólogos que são conheci-
dos como autossomos e um par de cromossomos não homólogos chamados
heterossomos representados por X e Y. Enquanto os autossomos referem se
a genes que formam características ligadas aos dois sexos os heterossomos
restringem as características ligadas ao seu sexo.
Os genes localizados nos cromossomos sexuais determinam a formação dos
órgãos reprodutores, testículos e ovários. Lembrando que o cromossomo Y é
exclusivamente masculino e o cromossomo X existe em dose dupla na mu-
lher e o homem em dose simples.
FIGURA 8: GENES LIGADOS AO SEXO NO CROMOSSOMO X NÃO SÃO HOMÓLOGOS AOS

DO CROMOSSOMO Y
Genes de Herança
ligada ao sexo
Genes de herança
restrita ao sexo
Genes de herança
parcialmente
ligada ao sexo
X Y
Fonte: Adaptada de Herança (2020).
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Este é um belo resumo de herança ligada ao X

fornecido por esse site internacional colaborativo
Khan academy. Acesse: https://www.youtube.com/
watch?v=-L9jQxPZI1U
Se o gene alterado está no cromossomo X e o caractere da herança é reces-

siva, eles sempre vão se manifestar nos homens já que os mesmos contém
um cromossomo X não cotendo um gene para a característica normal. Nas
mulheres as características recessivas podem se apresentar mais leves.
Doença de Fabry recessiva ligada o X e Síndrome

de Rett herança dominante ligada ao X.
O risco de um filho ser afetado quando sua mãe carrega um gene alterado
em um de seus cromossomos X é de 50% e 50% das filhas é de serem porta-
doras do gene com defeito e, consequentemente, passar a seus filhos e filhas.
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3.6 HERANÇA MITOCONDRIAL

FIGURA 9: A IMAGEM MOSTRA UM DNA MITOCONDRIAL
Acredita-se que o DNA mitocondrial tenha surgido pelo evento da endossim-

biose em uma célula eucariótica, a partir do englobamento de uma célula
procariótica.
A composição química do DNA mitocondrial é a mesma do DNA nucelar a di-
ferença está na combinação das bases que formam um código genétipo pró-
prio além de uma ampla região não codificadora que acredita-se que regula a
transcrição e replicação deste DNA. Na maioria dos casos as heranças mitocon-
driais provem de origem materna, pois está presente no óvulo. As mitocôndrias
de origem paterna estão localizadas numa porção da cauda do espermatozoi-
de que é eliminado por uma reação química na maioria das vezes não pene-
trando o óvulo. Pesquisas recentes relataram que essa possibilidade de o óvulo
englobar mitocôndrias masculinas é possível, mas são situações mais raras. Por
vir geralmente do gameta materno chama-se de herança haploide.
O DNA mitocondrial é utilizado em estudos de linhagens e evolução dos orga-
nismos vivos por apresentar uma alta taxa de substituições de base (taxa evolu-
tiva). A identificação do genoma e variabilidade genética entre as populações
são testadas pelas técnicas de Enzimas de Restrição (RFLP), clonagem, ampli-
ficação por PCR com digestão de endonucleases e sequenciamento genético.
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A quantidade de expressão do traço da herança vai depender de quantos

ovócitos recebeu mitocôndrias com o gene contendo a mutação de DNA,
podendo ter traços mais fortes e mais suaves da doença. A identificação da
doença pode ser dificultada por esse aspecto já que nem todas as células ou
partes do corpo estão com a anomalia. Os homens que possuem a mutação
do DNA mitocondrial possuem um risco baixíssimo de passar a doença para
seus descendentes já as mulheres possuem 100% de chance.
As doenças mitocondriais incluem doenças degenerativas e neoplásicas já
que afetam o próprio processo e função das mitocôndrias nas células que in-
cluem a respiração celular e ganho energético.
A patologia será tanto mais grave quanto maior for a heteroplasmia, ou seja,
maior a percentagem de DNA mitocondrial mutado.
Os sites a seguir apresentam manuais médicos que

demonstram anomalias e doenças cromossômicas.
• h t t p s : // w w w . m s d m a n u a l s . c o m /p t - b r/
prof issional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-
m e t a b% C 3% B 3 l i c a s - h e re d i t % C 3% A1 ri a s /
dist%C3%BArbios-da-fosforila%C3%A7%C3%A3o-
oxidativa-mitocondrial
• https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/
dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/
t ra n s to rn o s - d e - m ov i m e n to - e - ce re b e l a re s /
doen%C3%A7a-de-parkinson
• https://dle.com.br/biologia-molecular-genetica-
humana/mitocondriopatias
Estes outros vídeos falam da variabilidade genética

nas populações:
• h t t p s : //w w w.y o u t u b e . c o m /w a t c h? v = -
O5PQB1CMZw
• https://www.youtube.com/watch?v=cwy8ksSEKFk
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GENÉTICA
CONCLUSÃO
Esta unidade objetivou-se a apresentar um evento muito importante para

a Genética que foram os experimentos de Mendel e os postulados que fo-
ram obtidos como resultado de seus estudos. As Leis da Segregação e da Se-
gregação Independente ainda são muito utilizadas e fornecem a base para
Genética Moderna. Apresentamos também alguns exemplos de padrões de
herança que embora se utilize dos conceitos de segregação são eventos di-
ferenciados dos que Mendel testou. A interação alélica que mostra que dois
ou mais pares de genes podem estar dando aspecto a uma determinada ca-
racterística. Foram apresentadas neste sentido a dominância incompleta e a
codominância mostrando características intermediárias nos fenótipos. Ainda
foram mostrados os exemplos de epistasia que ocorrem quanto à presença
de um gene impede a manifestação de seu alelo ou pode ocasionar a morte
do indivíduo em qualquer estágio de vida nos genes letais. Apresentamos a
montagem de um heredograma ou genealogia e seu funcionamento e uti-
lidade para estudar doenças hereditárias humanas. Apresentamos também
padrões de herança que podem ser autossômicas recessivas e dominantes
ligadas ao cromossomo X e mitocondriais.
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GENÉTICA
UNIDADE 4
OBJETIVO
Ao final desta
unidade,
esperamos que
possa:
> apontar a
importância dos
mapas genéticos
e dos mapas
cromossômicos;
> descrever os
mecanismos
de ligação e
recombinação
gênica;
> explicar os fatores
que compõem os
mapas genéticos e
sua importância.
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GENÉTICA
4 LIGAÇÃO E RECOMBINAÇÃO
GÊNICA E MAPAS GENÉTICOS
Esta unidade abordará os mecanismos de transmissão da herança genética
comparando os padrões mendelianos em que em que os genes se encon-
tram em cromossomos homólogos com outro mecanismo de transmissão
em que os genes diferentes se encontram no mesmo cromossomo, situação
conhecida como ligação genica. Sendo que o trabalho mais reconhecido so-
bre ligação gênica se deve a Morgan e seu discípulo Sturtevant que relaciona-
ram os desvios da segregação independente à presença dos genes no mes-
mo cromossomo e propuseram a utilização da frequência de recombinação
desses genes para a realização do mapeamento genético.
Genes ligados não obedece estritamente ao princípio de Mendel da segrega-
ção independente; em vez disso, eles tendem a ser herdados juntos. Esta ten-
dência requer uma nova abordagem para compreender sua herança e prever
os tipos de descendentes produzidos. Uma informação crítica necessária para
prever os resultados desses cruzamentos é o arranjo dos genes nos cromosso-
mos; para isso será necessário pensar na relação entre genes e cromossomos.
Para compreender a herança dos genes ligados é preciso fazer a conexão con-
ceitual entre os genótipos em um cruzamento e o comportamento dos cro-
mossomos na meiose.
4.1 A IMPORTÂNCIA DOS MAPAS GENÉTICOS;

MAPAS GENÉTICOS DOS CROMOSSOMOS
O mapa genético de uma espécie é um modelo artificial que representa o
uma organização linear de um grupo de genes ou marcadores genéticos.
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GENÉTICA
O artigo abaixo explica os detalhes do mapeamento

genético em plantas.
CARNEIRO, M. S.; VIEIRA, M. L. C. Mapas genéticos

em plantas. Bragantia, Campinas, v. 61, n. 2, p. 89-
100, ago. 2002. Disponível em: http://www.scielo.
br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0006-
87052002000200002&lng=en&nrm=iso. Acesso
em: 8 fev. 2020.
Para a construção de um mapa genético de ligação é necessário que os ge-

nes ou marcadores genéticos sejam de herança simples.
As seguintes etapas devem ser seguidas para a construção de um mapa de
ligação ou mapa genético.
FIGURA 1: REPRESENTAÇÃO DE UM MAPA GENÉTICO, UM MAPA CROMOSSÔMICO, UM

MAPA FÍSICO E UM SEQUENCIAMENTO DE DNA
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GENÉTICA
Para se construir um mapa genético levam-se em consi-

deração os seguintes fatores (GRIFFITHS et al., 2001, 2019,
KLUG et al., 2010, MALUF; RIEGEL, 2011).
• Estes mapas baseiam-se na função genética da recombinação (por

isso, o nome mapa genético).
• Organismos com genótipo conhecido são cruzados e a frequência
de recombinação entre os loci é determinada pelo exame dos
descendentes.
• Se a frequência de recombinação entre os loci for 50%, então
os loci estão em diferentes cromossomos ou distantes no mesmo
cromossomo.
• Se a frequência de recombinação for menor que 50%, os loci estão
próximos no mesmo cromossomo (eles pertencem ao mesmo grupo
de ligação). Para genes ligados, a taxa de recombinação é proporcional
à distância física entre os loci.
• As distâncias nos mapas genéticos são medidas em porcentagem
de recombinação (centimorgans, cM) ou unidades de mapa (mu.). Os
dados de cruzamentos múltiplos de dois ou três pontos podem ser
integrados em mapas de ligação para cromossomos inteiros.
• Os genes se encontram nos cromossomos em posição linear.
• Quanto maior a taxa de recombinação genética maior a distância
entre os genes e vice-versa. Neste caso, não se sabe exatamente a
posição de determinado gene ou mutação, em termos de pares
de bases, mas sim a sua posição em determinada região de um
cromossomo.
As técnicas de mapeamento genético incluem experimentos de cruzamento

em animais ou avaliação de história familiar em humanos, por meio de estu-
dos de ligação genética (genetic linkage, em inglês). No caso dos humanos,
esta técnica é muito usada no auxílio da identificação de genes que predis-
põem a várias doenças.
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GENÉTICA
Qual é o objetivo de mapear os cromossomos?
O conhecimento do mapa genético humano e de

outras espécies animais e vegetais proporciona
avanços biomoleculares frente ao conhecimento
do funcionamento geral do organismo. E além de
desvendar o genoma: toda a informação contida no
DNA, existe uma preocupação quanto à qualidade
de vida, inibição de síndromes, detecção e
reparação de anormalidades metabólicas, e outras
relacionadas ao melhoramento produtivo vegetal
(os transgênicos) e controle ambiental.
4.2 SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE X LIGAÇÃO

GÊNICA
As Leis de Mendel nos afirmam: seguindo o princípio da segregação, cada or-
ganismo diploide tem dois alelos em um locus que se separam na meiose,
cada alelo indo para um gameta que durante o processo de separação, os dois
alelos em um locus atuam de maneira independente dos alelos em outros loci.
MULTIVIX EAD
GENÉTICA
FIGURA 2: NO PRIMEIRO EXEMPLO TEMOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS EM QUE DOIS

PARES DE GENES ESTÃO DISTANTES EM UM MESMO CROMOSSOMO E SEGREGAM NA
MEIOSE. NO SEGUNDO CASO TEMOS OS GENES LIGADOS QUE NÃO SEGREGAM NA
MEIOSE E NO TERCEIRO TEMOS A SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE DOS ALELOS COM OS
GENES SEPARADOS EM CADA CROMOSSOMO HOMOLOGO
Fonte: Adaptada de Principles (2019).
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GENÉTICA
Em 1905, Bateson e Punnett verificaram a falta de independência de dois ge-

nes em ervilhas. Esta falta de independência contraria a Lei da Segregação
Independente. Esses autores foram pioneiros em relatos de genes que não
seguiam a Lei da Segregação Independente. Porém, o trabalho mais mar-
cante sobre ligação gênica deve-se a Morgan e seu discípulo Sturtevant, que
relacionaram os desvios da segregação independente à presença dos genes
no mesmo cromossomo e propuseram a utilização da frequência de recom-
binação para a realização de mapeamento genético (GRIFFITHS et al., 2001,
2019, KLUG et al., 2010, MALUF; RIEGEL, 2011).
Durante a meiose, ocorre segregação independente dos pares de cromosso-
mos homólogos e, consequentemente, dos genes localizados nesses cromos-
somos. Entretanto, os genes localizados em um mesmo cromossomo são
transmitidos juntos para um mesmo gameta, pois estão ligados, constituindo
o que se denomina grupo de ligação. É por causa da ligação gênica (em in-
glês, linkage) que a Lei da Segregação Independente de Mendel não tem um
caráter universal; ela só é válida para genes localizados em diferentes pares de
cromossomos homólogos.
A animação abaixo mostra os mecanismos de

genes linkage, acesse: https://www.youtube.com/
watch?v=rzF6nG4C0nc.
Agora que você assistiu à animação e entendeu um pouco mais desse meca-
nismo, acompanhe o exemplo a seguir.
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GENÉTICA
Um caso de linkage pode ser revelado após um

cruzamento F2 de indivíduos heterozigotos em que
aparecem as seguintes combinações:
1. O indivíduo AaBb produz os seguintes gametas:

¼ AB; ¼ Ab; ¼ aB; ¼ ab.
2. O indivíduo BbCc produz os seguintes gametas:

½ BC; ½ bc.
3. O indivíduo CcDd produz os seguintes gametas:

40% CD, 10% Cd; 10% cD; 40% cd.
No caso 1, os tipos de gametas diferentes na

proporção de 25% cada mostra um caso típico
de segregação. No caso 2, foram formadas duas
condições de gametas também com a mesma
proporção de 50% o que pode representar um caso
de linkage. O caso 3 apresentou quatro gametas
completamente diferentes e em diferentes
proporções que pode representar um caso de
linkage com permutação ou crossing-over.
Quando genes estão muito próximos em um

mesmo cromossomo o crossing-over pode ocorrer,
mas os tipos de gametas produzidos são diferentes.
Na linkage os genes tendem a "permanecer juntos"
durante a meiose diferentemente da meiose. Ou
seja, se os alelos dos genes estão juntos em um
cromossomo tenderão a passar como uma unidade
para os gametas.
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GENÉTICA
4.3 FORMAS DE LIGAÇÃO GÊNICA (CIS E TRANS),

LIGAÇÃO COMPLETA E PARCIAL
Em um indivíduo duplo-heterozigótico, é possível identificar duas disposições
distintas dos diferentes alelos de dois genes ligados. Assim, os alelos em um
indivíduo duplo-heterozigoto (AaBb) para genes em linkage podem então
em dois arranjos diferentes, cis ou trans, como demostrado na figura a seguir.
FIGURA 3: ARRANJO CIS – OS ALELOS DOMINANTES LOCALIZAM-SE EM UM DOS

CROMOSSOMOS E OS ALELOS RECESSIVOS, NO RESPECTIVO CROMOSSOMO
HOMÓLOGO; ARRANJO TRANS – O ALELO DOMINANTE DE UM GENE E O ALELO
RECESSIVO DO OUTRO GENE ESTÃO PRESENTES NO MESMO CROMOSSOMO DO PAR
DE HOMÓLOGOS
A a A a
B b b B
Arranjo cis Arranjo trans
Fonte: Adaptada de Santos ([2020]).
No arranjo cis os alelos dominantes A e B situam-se em um mesmo cromos-

somo do par de homólogos, enquanto os alelos recessivos a e b se situam no
cromossomo homólogo correspondente. Já no arranjo trans o alelo dominan-
te A e o alelo recessivo b situam-se no mesmo cromossomo do par de homó-
logos, enquanto o alelo recessivo a e o alelo dominante B, situam-se no outro
cromossomo homólogo correspondente.
O vídeo a seguir mostra como funciona o

sequenciamento de DNA. Acesse: https://www.
youtube.com/watch?v=MvuYATh7Y74.
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GENÉTICA
Podemos descrever esses arranjos, usando um traço duplo ou simples para

descrever o cromossomo, ou mais simplificadamente, o arranjo pode ser des-
crito como AB/ab para cis e Ab/aB para trans. O arranjo cis e trans dos alelos
no duplo-heterozigoto pode ser facilmente identificado em um cruzamento
teste. Sendo que os alelos com ligação completas permanecem juntos du-
rante o processo de meiose enquanto os com ligação parcial se recombinam
pelo crossing-over, discutido no próximo tópico.
Como vimos, na ligação gênica quando os genes

estão muito próximos não ocorre a permuta gênica,
ou seja, esses genes têm uma ligação completa.
Como é o caso do gene da cor do corpo (preta) e
da cor dos olhos (purpura) em Drosophila. Observe
que em um cruzamento-teste é realizado entre
duplo-heterozigoto e duplo-recessivo é comum ter
apenas dois tipos de fenótipos nos descendentes
que são correspondentes aos parentais. Neste
cruzamento – teste o arranjo cis e trans é descrito
da seguinte maneira:
• indivíduos CIS Duplo heterozigoto (PV/pv) – formará

50% de gametas PV e 50% de gametas pv;
• indivíduos TRANS duplo heterozigoto (Pv/pV) –

formará 50% de gametas Pv e 50% pV.
Note que se o indivíduo duplo heterozigoto o arranjo

for cis, 50 % apresentará os dois fenótipo recessivos
(pv/pv) e os outros 50 % será PV/pv e apresentarão
os dois fenótipos dominantes. Por outro lado, se o
indivíduo heterozigoto no cruzamento tiver um
arranjo trans, 50% da prole será Pv/pv, apresentando
fenótipo dominante para primeira característica
e recessivo para segunda. E os outros 50% da
prole será pV/pv e apresentará o primeiro fenótipo
dominante e o segundo recessivo.
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GENÉTICA
4.4 RECOMBINAÇÃO OU PERMUTAÇÃO E SUA

RELAÇÃO COM A MEIOSE
Quando uma célula diploide (2N) entra em divisão meiótica, na fase de in-
terfase ocorre a duplicação dos cromossomos homólogos e eventualmente
dos genes alelos. Quando esses genes estão no mesmo cromossomo ou se-
parados distantes em um mesmo cromossomo. Esses genes são segregados
de forma independente para originar células haploides (N). Se estivermos fa-
lando de um duplo heterozigoto (AaBb) teremos quatro células com combi-
nações de 25% em cada uma delas. Caso esse mecanismo de divisão celular,
envolvesse simplesmente a separação dos homólogos, teríamos a formação
de quatro células, porém apenas dois tipos diferentes devido a não recombi-
nação mantida entre cromátides homólogas. Na figura 4, está esquematiza-
do como seria uma separação sem recombinação para uma célula com dois
pares de cromossomos.
Neste segundo caso em que dois genes estão no mesmo cromossomo, mas
muito distantes entre si, eles segregam independentemente pelo mecanismo
recombinação homóloga ou crossing-over. Esse é um processo já foi explica-
do acima e acontece bem no início da meiose, no qual cromossomos homó-
logos aleatoriamente trocam fragmentos equivalentes. O crossing-over traz a
possibilidade de combinar novos alelos no mesmo cromossomo, levando-os
para o mesmo gameta. Quando os genes estão distantes, a recombinação
acontece com tal regularidade que a proporção dos gametas se dá em 25%.
Quando genes estão bem próximos em um mesmo cromossomo, crossing
irá gerar uma distribuição diferente de gametas onde os genes tenderão a
permanecer juntos durante a meiose (GRIFFITHS et al., 2001, 2019, KLUG et
al., 2010, MALUF; RIEGEL, 2011). Esses alelos passarão como uma unidade aos
gametas figura 4C.
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GENÉTICA
FIGURA 4: A SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE NA MEIOSE. A. CROMOSSOMOS

HOMÓLOGOS E GENES SEPARADOS. B. GENES DISTANTES NO MESMO CROMOSSOMO.
C. OS MECANISMOS DE RECOMBINAÇÃO EM ALELOS PRÓXIMOS LOCALIZADOS NO
MESMO CROMOSSOMO E OS GAMETAS GERADOS COM PROPORÇÃO DESIGUAL.
A
GENES EM DIFERENTES
CROMOSSOMOS
A a
B b
Gametas fabricados:
AB ab aB Ab
A a a A
B b B b
25% 25% 25% 25%
B
GENES DISTANTES NO
MESMO CROMOSSOMO
A a
B b
Gametas fabricados:
AB ab aB Ab
A a
a A
B B b
b
25% 25% 25% 25%
C
GENES PRÓXIMOS NO
MESMO CROMOSSOMO
A a
B b
Gametas fabricados:
AB Ab aB ab
A A a a
B b B b
48% 2% 2% 48%
Recombinante
Parental
Fonte: Adaptada de Ligação ([2020]).
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GENÉTICA
Os tipos raros de gametas contêm configurações

recombinantes de alelos, isto é, aquelas que
podem ser formadas apenas se um evento de
recombinação (crossover) ocorrer entre os genes.
A recombinação depende da distância que se for
curta não favorece o evento.
Vamos retomar agora ao evento da meiose.

Contudo, o processo de evolução das espécies possibilitou mecanismos que
viabilizaram maior variabilidade genética dentro de uma população. A per-
mutação cromossômica ou fenômeno crossing-over, representa uma troca
natural e recíproca de fragmentos entre cromátides homólogas. Essas trans-
locações ocorrem durante a meiose I da divisão celular, na fase de prófase
I, mais precisamente na subfase paquíteno, momento de maior aproxima-
ção (quiasma) entre cromossomos homólogos pareados, em que os braços
de ambos se cruzam havendo intercâmbio de segmentos alélicos Figura 5.
O evento em questão viabiliza maior taxa de recombinação gênica, com au-
mento da variabilidade genética nas células reprodutivas (gaméticas: óvulo
e espermatozoide), provocando além da mistura dos cromossomos paternos
e maternos herdados da geração parental (P), também a permuta de genes
alelos sobre esses cromossomos herdados (Geração Filial 1), transmitidos aos
seguintes descendentes (Geração Filial 2).
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GENÉTICA
FIGURA 5: CROSSING-OVER NA MEIOSE
Fonte: Adaptada de Lopes ([2020]).
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GENÉTICA
Os seguintes vídeos são úteis para fazer uma revisão

das fases da meiose:
https://www.youtube.com/watch?v=nMEyeKQClqI;
https://www.youtube.com/watch?v=rFCdh-Xpb9c.
Este outro foca no crossing-over mostrando os

mecanismos de segregação independente ou
de ligação gênica: https://www.youtube.com/
watch?v=0g-akaMXxJ0.
Genotipicamente e fenotipicamente, a permutação colabora significativa-

mente, proporcionando as diferenças de uma espécie. Caso contrário, por
exemplo, desde o surgimento da espécie humana, se não fosse esse processo,
todos nós seriamos clones, organismos idênticos geneticamente.
Os genes que integram um grupo de ligação só

podem ser separados por meio da permutação
que é a responsável pela formação de gametas
com combinações diferentes dos alelos. Esses são
os gametas recombinantes que estavam ligados
nos cromossomos recebidos dos pais que são os
gametas parentais.
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GENÉTICA
4.5 GRUPOS DE LIGAÇÃO E FATORES QUE

AFETAM A FORÇA DE LIGAÇÃO
Vamos agora recordar dois fatos importantes com base em Griffiths et al.
(2001, 2019), Klug et al. (2010) e Maluf e Riegel (2011):
• se os genes estão localizados em cromossomos diferentes ou bem distantes

ainda no mesmo cromossomo, eles segregam-se independentemente não
sendo ligados.
• se os genes estão bem próximos no mesmo cromossomo, significa que

estão ligados. Ou seja, os alelos em um mesmo cromossomo serão herdados
mais frequentemente como uma unidade do que separadamente.
Morgan, em 1910, foi pioneiro em decifrar a tendência de os genes vinculados,

ou seja, os que estão no mesmo cromossomo conservarem suas combina-
ções originais.
Além disso, emitiu a ideia básica de força de ligação. Essa força de ligação
refere-se à frequência de recombinação, ou seja, quanto menor a frequência
maior a força de ligação. Esse fato depende da distância que separa os genes
vinculados no cromossomo.
Vamos recordar outras premissas:
• para verificar se dois genes estão ligados e sua proximidade podemos usar
a informação de cruzamentos genéticos para calcular a frequência de
recombinação.
• encontrando as frequências de recombinação para muitos pares de genes,

podemos formar mapas de ligação que mostram a ordem e as distâncias
relativas dos genes nos cromossomos.
A partir disso evoluiu a teoria da disposição linear dos genes nos cromosso-

mos e depois partiu-se para a elaboração dos mapas genéticos ou dos genes
ligados aos cromossomos.
A conformação cis corresponde a fase de aproximação e a conformação trans,
a fase de repulsão.
A ligação completa se dá quando os genes estão muito próximos nos cro-
mossomos e a ligação parcial se dá quando os genes estão parcialmente se-
parados nos cromossomos.
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GENÉTICA
As recombinações entre dois genes que estão

juntos não são muito comuns. Recombinações
durante a meiose acontecem em posições mais ou
menos aleatórias ao logo do cromossomo, então
a frequência de recombinação entre dois genes
depende da distância entre eles. Uma distância
muito curta é, efetivamente, um "alvo" muito
pequeno para os eventos de recombinação, o que
significa que poucos eventos acontecerão (quando
comparado ao número de eventos entre dois genes
mais distantes).
Essa relação entre a distância dos genes nos permite

calcular a frequência de eventos de recombinação
entre dois genes, ou seja, seu grau de ligação
que nos fornece a distância relativa entre eles no
cromossomo. A força de ligação entre dos genes
próximos é muito forte e a taxa de recombinação
é fraca e os genes mais distantes tem mais chance
de recombinação, porém menor força de ligação.
4.6 FREQUÊNCIA DE RECOMBINAÇÃO E

ESTIMATIVA DA DISTÂNCIA ENTRE GENES
O resumo abaixo foi construído com base em Griffiths et al. (2001, 2019), Klug
et al. (2010) e Maluf e Riegel (2011).
Resumo da frequência de recombinação e estimativa de distância entre os genes:
Dá-se o nome de taxa de permutação ou taxa de recombinação à soma das
porcentagens de descendentes recombinantes num cruzamento-teste.
Os geneticistas descobriram que a taxa de permutação entre dois genes lo-
calizados num mesmo cromossomo está relacionada à distância entre esses
dois genes, já que quanto mais próximos eles estiverem, menor será a proba-
bilidade de ocorrência de crossing-over.
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GENÉTICA
Quando se somam as porcentagens dos descendentes recombinantes, em

um cruzamento teste, determina-se a taxa de recombinação, ou a taxa de
permutação entre os dois loci gênicos considerados.
A recombinação entre genes ligados é o resultado da permutação. Quanto
maior a distância entre dois loci gênicos, maior será a taxa de permutação e,
consequentemente, maior será a frequência de recombinantes na descen-
dência. Na visão de Morgan, os genes apresentavam uma distribuição linear e
uma localização constante ao longo dos cromossomos.
Assim sendo, a distância relativa entre dois loci gênicos pode ser calculada a
partir da porcentagem de permutação que ocorre entre eles. A taxa de permu-
tação é calculada somando-se as frequências dos indivíduos recombinantes.
Esse é o princípio de construção dos mapas cromossômicos, cuja unidade de
medida é a unidade de recombinação (UR) ou centimorgan (cM).
Queremos avaliar se dois genes da mosca da fruta (Drosophila) apresentam
ligação ou segregam-se independentemente. Se estiverem ligados quere-
mos medir a força de ligação entre eles.
No primeiro passo - Escolhemos um casal de moscas heterozigotas com a ca-
racterística dominante olhos pr+ olhos vermelhos, e recessiva pr olhos roxos.
E o gene vestigial vg+ dominante para asas longas e o vg recessivo com asas
curtas. O cruzamento dos pais duplo homozigoto com a fêmea dominante e
macho duplo recessivo gerou uma prole F1 de olhos vermelhos e asas longas
duplo heterozigoto.
No segundo passo a mosca dupla heterozigota obtida em F1 cruzou (cruza-
mento-teste) com uma mosca que já se sabia ser recessiva para todos os genes.
Os resultados não seguem a regra de quantidades iguais mostrando que os
genes estão ligados. As configurações do cromossomo parental aparecem de
forma desproporcionalmente maior e as recombinantes são menores.
A frequência de recombinação (FR) = Recombinantes / prole total x 100% no
caso acima será FR = [( 151 + 154) / (1339 + 1195 + 151 + 154)] x 100%= 10,7%. Ou seja,
a frequência de recombinação entre os genes roxo e vestigial é 10,7.
Já que uma frequência de recombinação é igual a um centimorgan em casos
mais simples ela nos fornece a distância entre os genes.
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GENÉTICA
CONCLUSÃO
Esta unidade objetivou-se a apresentar um evento que ocorre de maneira di-

ferente da Segunda Lei de Mendel. Esse evento é a ligação gênica ou linkage.
As Leis de Mendel aplicam-se quando os genes estão localizados em cromos-
somos homólogos e segregam de forma independente durante a meiose.
Quando os genes estão localizados no mesmo cromossomo, mas muito dis-
tante entre eles o mecanismo de segregação acontece ainda. Quando dois
genes estão muito próximos no mesmo cromossomo eles terão uma baixa
frequência de recombinação e apresentarão alta força de ligação enquanto
dois genes que estão relativamente mais distantes terão mais eventos de re-
combinação e estarão ligados com menor intensidade.
Usando cruzamentos genéticos é possível calcular a força de ligação entre os
genes e a frequência de ligação, consequentemente é possível calcular a sua
localização no cromossomo em um mapa genético.
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GENÉTICA
UNIDADE 5
OBJETIVO
Ao final desta
unidade,
esperamos que
possa:
> comparar os
conceitos e as
características
dos caracteres
quantitativos e
qualitativos da
herança;
> apontar os
principais aspectos
da genética
quantitativa;
> diferenciar
aspectos da herança
multifatorial:
genótipo, ambiente,
> herdabilidade e
vigor híbrido.
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GENÉTICA
5 GENÉTICA QUANTITATIVA E
HERANÇA MULTIFATORIAL
A herança quantitativa é uma variação contínua de fenótipos gerados a partir
de uma característica poligênica, como é o caso, por exemplo, da pele humana
que pode variar de forma contínua de tons claros a tons mais escuros (KLUG
et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019). No entanto, algumas carac-
terísticas poligênicas não possuem tal variação contínua no fenótipo, como
por exemplo, na quantidade de ovos que uma galinha bota por ano, sendo
que essas exceções perante a grande maioria das caraterísticas poligênicas
que apresentam tal comportamento. (KLUG et al., 2010).
E diferente do que acreditado por muito tempo, a Genética Quantitativa pode
ser explicada em termos mendelianos utilizando-se da hipótese dos fatores
múltiplos (KLUG et al., 2010). Essa hipótese explica que vários genes isolada-
mente com comportamento mendeliano atuam em conjunto de forma quan-
titativa (ou cumulativa) para o fenótipo final, sendo que certos alelos tem efeitos
acumulativos, no exemplo da cor de pele humana quanto mais alelos acumula-
tivos, mais escuro seria o tom da pele. (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018).
Assim, partindo da hipótese dos fatores múltiplos, a análise da herança poli-
gênica baseia-se em análises estáticas sendo que as distribuições de frequ-
ências dos fenótipos na teoria seguem uma distribuição normal. No entanto,
fatores ambientais podem alterar essa distribuição sendo que a herdabilidade
é uma estima de quanto a variabilidade dos fenótipos se devem aos fatores
genéticos, quanto maior a herdabilidade maior o impacto dos fatores gené-
ticos sobre a variação dos fenótipos para uma determinada característica. A
estimativa da herdabilidade em humanos pode ser realizada utilizando gê-
meos sendo que tais estudos permitem inferir se uma variação de fenótipo
tem fundo mais genético ou ambiental(KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018).
O mapeamento dos locus das características quantitativas, os chamados QTLs
(Quantitative Trait Loci), permitem aos geneticistas estimarem quantos genes
têm atuantes para formação de uma determinada característica e “peso” que
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GENÉTICA
cada locus tem sobre o fenótipo, se todos atuam de forma equalitária para a
formação dos fenótipos ou se algum locus tem maior “peso”(KLUG et al., 2010;
SNUSTAD, 2018).
5.1 CONCEITOS E CARACTERÍSTICAS DOS

CARACTERES QUALITATIVOS E QUANTITATIVOS
Ao se falar em Genética Quantitativa nos deparamos com dois conceitos
muito importantes: o de caracteres qualitativo e de caracteres quantitativos.
Sendo que, os caracteres qualitativos são aqueles gerados a partir da expres-
são gênica de um ou mais genes, produzindo classes fenotípicas distinguí-
veis entre si. Por exemplo, a cor da ervilha é controlada por um gene que na
presença de homozigose recessiva (presença de dois alelos recessivos) gera o
fenótipo amarelo, e quanto à presença de heterozigose ou homozigose domi-
nante, gera o fenótipo verde como mostrado na figura 1(MOREIRA et al., 2013;
BECKER E BARBOSA, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
FIGURA 1: CRUZAMENTO DE MONOHÍBRIDOS DE ERVILHAS PARA A COR DE ERVILHA
×
Geração P
vv VV
Geração F1
Vv
×
Autofecundação
Vv Vv
Geração F2
VV Vv Vv vv
Fonte: Adaptada de Moraes ([2002]).
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GENÉTICA
Várias características como cor de folhas, textura de grãos e altura em algu-

mas espécies de plantas são controladas por caracteres quantitativos que
têm como características segregações conhecidas obedecendo as Leis de
Mendel nas proporções fenotípicas de 3:1 e 9:3:3:1, respectivamente para um
e dois genes. Outras características importantes ligadas aos caracteres qua-
litativos é a dominância total, parcial e codominância (BECKER E BARBOSA,
Dominância completa
a presença de um único alelo para característica dominante é suficiente

para que tal fenótipo apareça, nessa relação de dominância os
indivíduos heterozigotos apresentam o mesmo fenótipo dos indivíduos
homozigotos dominante enquanto as caraterísticas recessivas precisam
da presença dos dois alelos recessivos para ser expressa como indicado
na para cor das ervilhas (GRIFFITHS et al., 2019).
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GENÉTICA
Dominância incompleta (parcial)
a presença de heterozigose surgira um fenótipo intermediário

(GRIFFITHS et al., 2019).
Codominância
as duas características seriam expressas (GRIFFITHS et al., 2019).

Genótipo Fenótipo
AA Preto
AB Branco e Preto
BB Branco
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GENÉTICA
Os estudos dos caracteres qualitativos são realizados a partir de cruzamentos.

Analisando as proporções obtidas a partir dos fenótipos observados nas pro-
les dos cruzamentos é possível inferir sobre a herança dos caracteres qualita-
tivos. Por exemplo, a partir do cruzamento de dois diíbridos para duas carac-
terísticas, Mendel foi capaz de observar as proporções fenotípicas que deram
origem a Segunda Lei de Mendel. Outra característica importante é que os
caracteres qualitativos têm em geral menor influência do meio ambiente em
que o indivíduo está (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018).
Os caracteres quantitativos são controlados por vários genes e diferente dos
caracteres qualitativos podem apresentar classes fenotípicas de difícil sepa-
ração. E que como o próprio nome sugere, tais características, em sua maioria
podem ser mensuradas, como por exemplo, o peso e o tamanho de diver-
sas espécies. As principais características dos caracteres quantitativos que os
difere dos caracteres qualitativos são a herança poligênica, a variação contí-
nua do fenótipo, maior influência do meio sobre o fenótipo final e os estudos
são realizados a nível populacional com base em estimativas de parâmetros
(KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018).
As heranças quantitativas podem variar em quão forte é a importância do
meio para o surgimento do fenótipo, algumas características como peso, pa-
drões comportamentais, suscetibilidade a doenças, entre outras têm tanto
fundo genético, quanto ambientais. Por exemplo: a produção de alguns grãos
é fortemente dependente dos fatores ambientais. Porém, a herança quanti-
tativa é geralmente muito mais afetada pelo meio uma vez que os diferentes
fatores ambientais atuam sobre os vários locus genes promovendo um efeito
final do meio muito maior (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018).
Características como peso, por exemplo, podem variar entre diferentes clas-
ses fenotípicas geradas pelo genótipo enquanto essas próprias classes fenotí-
picas podem ter uma variação interna gerada pela disponibilidade de alimen-
to. Na agropecuária e agronomia muitas vezes as linhagens são selecionadas
para otimizar alguma característica de interesse, por exemplo, na produção
de carne as linhagens podem ser selecionadas para que o animal tenha mais
proteínas e menor teor de gordura corporal (SNUSTAD, 2018).
Muitas dessas características são dadas por grupos de genes que configu-
ram a herança quantitativa como multifatorial que no geral, salvo algumas
exceções, apresentam faixas contínuas de fenótipos sendo difícil a separação
em classes. Sendo que a herança quantitativa pode ser explicada em termos
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GENÉTICA
mendelianos em que alelos apresentam efeitos aditivos para a característica

estudada. Os estudos populacionais para avaliar tais heranças usam como
principal ferramenta os conhecimentos estatísticos para avaliar as variações
populacionais (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018).
Leia o artigo de Moreira et al. (2013) e saiba

mais sobre como a seleção de caracteres
quantitativos e qualitativos podem auxiliar
na produção de aquicultura. Acesse: https://
panoramadaaquicultura.com.br/selecao-genetica-
de-caracteres-qualitativos-e-quantitativos/.
5.2 PARÂMETROS ESTATÍSTICOS APLICADOS À

GENÉTICA QUANTITATIVA
O grande desafio dos geneticistas quando se trabalha com Genética Quanti-
tativa é avaliar a segregação gênica e as proporções fenotípicas geradas. Isso
decorre de as características quantitativas serem em sua maioria contínua
sendo que muitas vezes se torna quase impossível separar duas classes de fe-
nótipos que podem acabar se mesclando (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018).
Para avaliar a variação dos caracteres quantitativos os estudos utilizam ferra-
mentas estatísticas que avaliam essa variação em uma dada população. As-
sim, os caracteres quantitativos são avaliados por meio de parâmetros esta-
tísticos. Estes parâmetros permitem avaliar a distribuição das frequências dos
fenótipos apresentados como mostra a figura 2 (KLUG et al., 2010).
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GENÉTICA
FIGURA 2: DISTRIBUIÇÃO NORMAL DAS FREQUÊNCIAS DE UM FENÓTIPO GERADO POR

UMA HERANÇA MULTIFATORIAL
Frequência
Intervalo
Fonte: Adaptada de Klug et al. (2010).
A partir disso, o cálculo de parâmetros como: média, variância e desvio padrão

permite saber onde está situado o ponto médio da distribuição e quanto os
dados variam a partir desse ponto. A média ( 𝑋𝑋" ) é a soma de todos os valores
dividido pelo número de observações (N). Sendo representada pela equação
∑ 𝑋𝑋
𝑋𝑋" = , onde: ∑ representa a somatória dos valores (X) ( (KLUG et al., 2010;
𝑁𝑁
SNUSTAD, 2018).
A variância (s2) é a média da subtração dos valores pela média ( 𝑋𝑋" ) elevados ao
∑(𝑋𝑋𝑋𝑋 − 𝑋𝑋))
quadrado. Sendo calculado da seguinte forma 𝑠𝑠 ! = , o cálculo da
𝑁𝑁 − 1
variância permite inferir o quanto a distribuição dos dados variam (KLUG et al.,
2010; SNUSTAD, 2018). Por exemplo, em uma situação em que dois conjuntos
de amostras tenham a mesma média, porém variâncias diferentes, significa
que os valores de cada grupo estão distribuídos de formas diferentes, e aque-
le com maior variância tem maior variabilidade da distribuição dos dados.
Veja na Figura 3 a diferença entre duas curvas de distribuição de dados com
mesma média e, porém, com variâncias diferentes.
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GENÉTICA
FIGURA 3: COMPARAÇÃO ENTRE DUAS CURVAS DE DISTRIBUIÇÃO COM MÉDIAS IGUAIS

E VARIÂNCIAS DIFERENTES. CURVA EM VERDE POSSUI MAIOR VARIÂNCIA QUE A EM
VERMELHO
Curvas de
distribuição
Número
X
Classe
Fonte: Adaptada de Klug et al. (2010).
Por sua vez o desvio padrão (s) é nada mais que a raiz quadrada da variân-
cia. Calculado pela equação 𝑠𝑠 = 𝑠𝑠 ! , ele representa como os dados variam a
partir da reta (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018). Por exemplo, se uma turma
do ensino médio tem como média da altura de seus integrantes de 170 cm
com desvio padrão de ± 14 cm isso representa que a altura dos alunos na tur-
ma pode variar de 156 cm até 184 cm.
O vídeo a seguir mostra como calcular o desvio

padrão e a variância pelo Excel. Acesse o link: https://
www.youtube.com/watch?v=KtM7cHO7-vE.
Os valores de variância ao serem aplicados na Genética Quantitativa podem

ser úteis para inferir o quanto da Genética e o ambiente podem interferir na
formação do fenótipo. Como a distribuição dos valores de uma herança quan-
titativa assemelha-se a uma distribuição normal se supormos que a distribui-
ção de tal característica é uma distribuição normal, então utilizando os valores
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GENÉTICA
da média e do desvio padrão podemos construir a distribuição aproximada

de uma característica quantitativa, sendo que tal gráfico ficaria semelhante
ao da figura 2 (SNUSTAD, 2018).
5.3 INTERAÇÃO GENÓTIPO X AMBIENTE

A variação fenotípica encontrada no meio ambiente é resultante da interação
do ambiente com os fatores genéticos. Assim, essa variação pode ser repre-
sentada pela equação como genótipo x ambiente, sendo que para diferentes
caracteres quantitativos a origem da variância pode estar mais associada a
qualquer um dos fatores. Por exemplo, para o tamanho de uma determinada
espécie de planta pode ocorrer dos fatores ambientais como solo, irrigação,
luz e nutrientes tenham maior influência sobre essas características enquan-
to para outra por sua vez pode ocorrer dos fatores genéticos serem mais deci-
sivos (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018).
Cálculo da variação fenotípica
O fenótipo então pode ser expresso pela expressão VF = VG + VE,

em que VG é a variação genética, VE a variação ambiental como
demostrado na figura 4. A variância total do fenótipo (VF) representa
então na verdade a variância total da amostra (SNUSTAD, 2018).
Cálculo da variação fenotípica com a VGE
A VF ainda pode ser afetada pela VGE, a variação pela interação

genótipo e ambiente considerando assim VF = VG + VE+ VGE (KLUG et
al., 2010).
Cálculo da VE
A VE pode ser calculada pela média da soma das variâncias das

classes parentais endogâmicas (A e B) mais a variância da F2 de um
𝑉𝑉𝑉𝑉 + 𝑉𝑉𝑉𝑉 + 𝑉𝑉𝑉𝑉2
cruzamento (𝑉𝑉𝑉𝑉 = ) (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018).
3
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GENÉTICA
FIGURA 4: DISTRIBUIÇÃO NORMAL DAS FREQUÊNCIAS DE UM FENÓTIPO GERADO POR

UMA HERANÇA MULTIFATORIAL, COM OS DESVIOS GERADOS PELO GENÓTIPO(G) E
AMBIENTE (E)
Frequência na população
T4 T3 µ = média T1 T2 Medidas
g3 + e3 individuais
g1 + e1
Desvios
da média g2 + e2
g4 + e4
Fonte: Adaptada de Snustad (2018).
Essa medida da variância ambiental na verdade pode ser tido como uma for-
ma de avaliar o quanto o meio afeta a variação do total do fenótipo, se a vari-
ância do ambiente for maior que a genética pode-se inferir que o meio pro-
vavelmente tenha maior atuação sobre a formação do fenótipo. E, portanto,
a característica do peso é ocasionada principalmente pela variância genética
(SNUSTAD, 2018).
Acesse o link e conheça mais sobre avaliação de

variação ambiental e genética em bovinos da raça
nelore: https://revistas.uf pr.br/veterinary/article/
view/4414/3487.
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GENÉTICA
De tal forma fica claro que a variabilidade fenotípica das características quan-
titativas é na verdade resultante de variabilidade genética e ambiental. Le-
vando em consideração que algumas dessas características podem vir a se-
rem controladas por mais de uma dezena de genes diferentes e que cada
gene ainda pode ter diferentes ações para o genótipo final e a variedade de
ambientes que modelo estudado pode ser exposto à avaliação dessas carac-
terísticas são muito úteis, tanto para saúde humana quanto para veterinária,
agronomia e agropecuária. Na saúde humana e animal, por exemplo, para
avaliação da interação ambiental e genética no surgimento de várias doen-
ças. Na agronomia e agropecuária na seleção genética de melhores linha-
gens para produção (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
5.4 HERDABILIDADE
Simplificando, a herdabilidade é um valor que pode indicar o quanto uma
característica na população é de origem genética, ou seja, “herdada”. A herda-
bilidade em sentido amplo (H2) é medida pela razão entre a variância genética
! 𝑉𝑉𝑉𝑉
e variância fenotípica ( 𝐻𝐻 = ). Os valores de herdabilidade em sentido am-
𝑉𝑉𝑉𝑉
plo variam de 0 a 1, sendo que teoricamente quanto mais próximo de 1 mais
a variação fenotípica na população é atribuída a fatores genéticos e quanto
mais próximo de zero, menor é a atribuição das diferenças fenotípicas por
conta da variabilidade genética (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS
et al., 2019).
Ao avaliar as características quantitativas é problemático prever como será a
variação genética e fenotípica dos indivíduos, uma vez que a interação dos
alelos pode ocorrer de diferentes formas. Variações genéticas decorrentes de
efeitos de dominância e epistasias são difíceis de prever uma vez que um fe-
nótipo pode apresentar mais de um genótipo, observe na figura 5 a diferença
sobre os fenótipos gerados a partir da ação genica dominante em compara-
ção com a ação gênica aditiva. Retomando o exemplo da cor das ervilhas, a cor
amarela pode ter origem tanto do genótipo homozigoto dominante quanto
do heterozigoto. Esse é um exemplo com um único gene, quanto mais genes
envolvidos na formação da característica, mais complicado se torna (KLUG et
al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
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GENÉTICA
FIGURA 5: DIFERENÇA ENTRE A AÇÃO GÊNICA ADITIVA E DOMINANTE NA FORMAÇÃO

DO FENÓTIPO
A. Ação gênica aditiva
3
Número de flores
2
A=1
D=0
1
B1/B1 B1/B2 B2/B2
B. Ação gênica dominante
3
Número de flores
2
A=1
D=0
1
B1/B1 B1/B2 B2/B2

Fonte: Adaptada de Griffiths et al. (2019).
Os cientistas então chegaram à conclusão de que variância genética é uma

somatória das variâncias genética aditiva (Va), variância de dominância (Vd) e
variância de epistasia (Vi) representada pela equação VG = Va + Vd + Vi. Assim,
pode-se reescrever a fórmula da variância total (VT = VG + VE) para VT = Va + Vd +
Vi + VE. Considerando que tanto a Vi quanto a Vd são de pouca utilidade para a
previsão fenotípica de uma prole temos que a herdabilidade em sentido res-
𝑉𝑉𝑉𝑉
trito (h2) é a razão ente a variância genética aditiva e a variância total, ℎ! =
𝑉𝑉𝑉𝑉
(SNUSTAD, 2018). Ambas a herdabilidades são utilizadas no processo de se-
leção artificial, no entanto, a herdabilidade em sentido restrito h2 apresenta
melhor previsão da resposta perante a seleção artificial (KLUG et al., 2010).
MULTIVIX EAD
GENÉTICA
Como exemplo de avaliação de herdabilidade

podemos observar o trabalho com tilápias-do-
nilo realizado durante cinco anos por Oliveira et
al. (2015), nesse estudo os autores obtivem uma
herdabilidade de 0,273 para o ganho de peso médio
diário e 0,282 para o peso. A partir desses valores a
estimativa feita pelos autores é de que cerca de 30%
da variabilidade encontrada é de origem genética
aditiva. Eles destacam que esse valor é representa
uma pare significativa de diferenças herdáveis
que podem vir a serem exploradas no processo de
seleção artificial. Acesse o link a seguir e leia o artigo
de Oliveira et al. (2015): http://www.scielo.br/scielo.
php?pid=S0100-204X2015001000871&script=sci_
arttext&tlng=pt.
5.5 VIGOR HÍBRIDO

Nos estudos genéticos a utilização de linhagens puras é muito conveniente e
muitas vezes acabamos por tratá-las de certo modo como superior, porém, em
muitos casos as linhagens híbridas apresentam características que podem ser
consideras muito melhores que as linhas puras. Por exemplo, em várias plantas,
as linhagens híbridas possuem maiores tamanhos e vigor, como na figura 6. Tal
melhoramento ou aprimoramento de qualquer atributo em uma prole híbrida
recebe o nome de vigor híbrido ou heterose (GRIFFITHS et al., 2019).
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GENÉTICA
FIGURA 6: VIGOR HÍBRIDO EM MILHO. OBSERVE EM A AS PLANTAS HÍBRIDAS POSSUEM

UM TAMANHO E EM B A DIFERENÇA A ESPIGA DE MILHO DA LINHAGEM HÍBRIDA É
BEM MAIOR
Heterose ou vigor híbrido: muitas vezes é

usada como antônimo de endogamia, pode
ser descrito como o ganho ou aumento
em uma característica pelo cruzamento de
duas linhagens homozigotas, gerando uma
linhagem heterozigota.
Endogamia: é gerada pelo cruzamento entre

indivíduos com a mesma ancestralidade,
ou seja, que possuam algum ancestral em
comum, os cruzamentos entre parentes
são conhecidos como cruzamentos
consanguíneos.
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GENÉTICA
Os cruzamentos consanguíneos consecutivos geram as chamadas linha-

gens endogâmicas (SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019). Essas linhagens
são bastante puras geneticamente nas quais não existe segregação para de-
terminadas características, uma vez que para aquela característica os genes
sempre vão estar em homozigose. No entanto, essas linhagens acabam mui-
tas vezes por perder vigor referente aos cruzamentos não consanguíneos, tal
perda de vigor promovida pela endogamia pode ser chamada então de de-
pressão endogâmica (SNUSTAD, 2018). Observe que na figura 6 as linhagens
endogâmicas são bem menores que as linhagens híbridas geradas a partir do
cruzamento das duas.
A montana é uma raça híbrida de vaca, gerada

pelo cruzamento entre Zebuínos e Taurinos. Tal
híbridos possuem uma heterose máxima de 100%
e os bezerros montana podem chegar a ser 13%
mais pesados que bezerros da raça nelore, sendo
a raça nelore é uma das raças zebuínas que pode
ser utilizada para o cruzamento com uma raça de
Taurinos para poder gerar os montana. Acesse os
sites a seguir para saber mais sobre a raça montana:
• http://www.compostomontana.com.br/heterose-
vigor-hibrido/
• https: //www.comprerural.com/por-que-os-
bezerros-montana-sao-diferentes/
Observando a figura 6, fica fácil notar as vantagens de um cruzamento híbrido

que tenha um efeito final de heterose, porém as desvantagens são bem cla-
ras, primeiro nem todo cruzamento híbrido gera heterose e segundo o efeito
da heterose tende a se perder com o cruzamento da prole híbrida. Tomando
como exemplo o milho, para gerar a F1 com efeito de heterose em uma tem-
porada anterior é sempre necessário plantar as duas linhagens endogâmicas
usadas para o cruzamento híbrido. Claro que, para algumas espécies, já exis-
tem formas de reduzir a perda do vigor híbrido nas próximas gerações (SNUS-
TAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
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GENÉTICA
5.6 MARCADORES GENÉTICOS E SUAS

APLICAÇÕES EM GENÉTICA
Como já dito nas unidades anteriores os traços quantitativos são gerados a
partir de vários genes que atuam em conjunto para formação do fenótipo fi-
nal. Os múltiplos genes que participam desse processo são chamados então
de loci de traços quantitativos (QTLs). Os mapeamentos dos loci são realizados
por várias técnicas citogenéticas como por exemplo a técnica de hibridização
do DNA, FISH (do inglês: fluorescence in situ hybridization) (MALUF; RIEGEL,
Porém para o mapeamento dos QTLs são necessárias ferramentas especiais
uma vez que para um caractere, muitos QTLs apresentam variações alélicas
que possuem contribuições relativamente pequenas para o fenótipo final
(GRIFFITHS et al., 2019). Assim o mapeamento dos QTLs utiliza técnicas emba-
sadas em marcadores genéticos. O biomonitoramento por marcadores gené-
ticos permite por sua vez o isolamento de loci com polimorfismos genéticos
final (MALUF; RIEGEL, 2011; GRIFFITHS et al., 2019).
O uso de marcadores genéticos consiste em analisar se os loci marcadores
estão ligados a um QTL. Esse processo pode ser feito cruzando linhagens al-
tamente endocruzadas que apresentem homozigose para muitos genes, ge-
rando assim uma F1 heterozigota para maior parte dos genes. O cruzamento
da F1 com ela mesma ou com as classes parentais geram uma F2 altamente
segregante, conhecida como população de mapeamento de QTLs (MALUF;
RIEGEL, 2011; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
Essa F2 então tem sua expressão gênica medida para a característica e o ge-
nótipo é definido pelos marcadores genéticos. Observe na figura 7 o processo
de mapeamento de QTLs realizado para algumas características do tomate
utilizando as regiões de RFLP (polimorfismos do comprimento do fragmento
de restrição) como marcadores (SNUSTAD, 2018).
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GENÉTICA
FIGURA 7: MAPEAMENTO DE QTLS PARA O TOMATE
Fonte: Adaptada de Snustad (2018).
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GENÉTICA
O processo de análise da correlação entre os possíveis QTLs e a característica

é realizada estatisticamente por softwares, nos quais avaliam se os genes liga-
dos aos marcadores interferem ou não na formação da característica. Assim,
após avaliar QTLs ligados a uma determinada característica, são gerados ma-
pas cromossômicos para tais genes (SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
Os mapas cromossômicos apresentam em que posição dentro de um cro-
mossomo estão o locus de um gene (MALUF; RIEGEL, 2011).
Para saber mais sobre o mapeamento de QTLs em

soja, leia a tese de Machado (1999). Acesse: https://
www.locus.ufv.br/handle/123456789/12126.
CONCLUSÃO
Os caracteres quantitativos diferentes dos qualitativos apresentam uma gran-

de variação fenotípica em que na maioria das vezes é difícil distinguir uma
classe da outra, sendo que tal variação tem maior interferência ambiental que
os caracteres qualitativos. Assim, Genética Quantitativa estuda tais caracteres
por meio de avaliações estatísticas que permitem mensurar na população
como tais caracteres funcionam.
Na Genética Quantitativa os caracteres quantitativos ainda podem ser expli-
cados em termos mendelianos, no qual os alelos muitas vezes têm efeitos
aditivos. São esses efeitos aditivos também que possibilitam o estudo da her-
dabilidade dos caracteres e como certos aspectos genéticos podem ser sele-
cionados para aumentar ou destacar uma qualidade desejada na prole. Co-
nhecimento muito útil tanto para a agropecuária e agronomia quanto para
a saúde humana uma vez que muitas doenças genéticas e suscetibilidade a
certos problemas são de origens quantitativa.
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GENÉTICA
UNIDADE 6
OBJETIVO
Ao final desta
unidade,
esperamos que
possa:
> aplicar as bases

moleculares da
hereditariedade;
> descrever os
mecanismos
de herança
molecular por
meio da replicação,
transcrição e
tradução;
> articular os
conhecimentos
genéticos
relacionados a
situações cotidianas
e éticas.
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GENÉTICA
6 BASES MOLECULARES DA
HERDABILIDADE
Estimados estudantes chegamos à última unidade de nossa disciplina de Ge-
nética até aqui passamos pelo estudo dos cromossomos com o estudo da
mitose e meiose e as alterações cromossômicas. Estudamos as contribuições
das Leis de Mendel e os estudos de herança que são extensões ao mendelis-
mo. Estudamos também a ligação genética e construção dos mapas cromos-
sômicos. Percorremos ainda os padrões de herança envolvendo muitos genes
na Genética Quantitativa explorando assuntos como o da herdabilidade e vi-
gor híbrido. Nesta unidade, estudaremos o dogma central da Biologia Mole-
cular, o caminho unidirecional da mensagem genética para a síntese das pro-
teínas. Outros assuntos importantes como as mutações, expressão genética e
marcadores genéticos também serão tratados. Ao final um tema será tratado
para que permaneça uma reflexão a respeito dos avanços e possibilidades da
genética: a necessidade de Bioética. Bons estudos!
6.1 BASES MOLECULARES DA HEREDITARIEDADE

(ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS ÁCIDOS
NUCLEICOS)
Os genes são sequências de nucleotídeos que compõem o DNA. O DNA e o
RNA são ácidos nucleicos. Isso significa que eles são macromoléculas (molé-
culas gigantes) encontradas em todas as células vivas responsáveis pelo ar-
mazenamento, transmissão e tradução das informações genéticas e devido
ao seu caráter ácido e por terem sido descobertos no núcleo celular, em mea-
dos do século XIX recebem esta nomenclatura.
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GENÉTICA
Os ácidos nucleicos são constituídos por: (1)

carboidratos cuja molécula é formada por cinco
carbonos (pentose). Com uma diferença entre
DNA (desoxirribose) e RNA (ribose). (2) As bases
nitrogenadas são constituídas por anéis de
hidrogênio sendo de dois grupos (púricas adenina e
guanina; e pirimídicas timina, citosina e uracila). (3)
Um radical de ácido fosfórico que confere a acidez
da molécula (fosfato).
O DNA está presente no núcleo das células

eucarióticas, nas mitocôndrias, nos cloroplastos e
citosol das células procarióticas. Sempre que um
organismo se reproduz, uma parte de seu DNA é
passada para os seus descendentes.
O RNA é uma molécula de fita gerada a partir da

transcrição do DNA, com diversas funções nas
células entre as quais o RNAm (RNA mensageiro)
e RNAt (RNA transportador) são comumente mais
lembrados pelo processo de síntese proteica. A
fita simples de RNA pode dobrar-se pareando
suas próprias bases entre si, podendo assim
assumir formas moleculares tridimensionais mais
complexas e com uma variação muito maior que
o DNA. Outra diferença entre o DNA e RNA é que o
último em a base uracila liga-se com a adenina.
Um nucleotídeo de DNA é constituído por um açúcar desoxirribose, um gru-

po fosfato e uma base nitrogenada, já o RNA é constituído por um açúcar
ribose, um grupo fosfato e uma base nitrogenada.
Existem dois tipos de bases de um nucleotídeo de DNA: purinas (adenina e
guanina) e pirimidinas (citosina e timina) já o RNA tem a pirimidina uracila
em vez da timina (Figura 1).
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GENÉTICA
Os nucleotídeos são unidos por ligações fosfodiéster em uma cadeia de poli-

nucleotídeos. Cada cadeia de polinucleotídeos tem um grupo fosfato livre na
sua extremidade 5′ e um grupo hidroxila livre na extremidade 3′.
FIGURA 1: BASES NITROGENADAS DO DNA
O DNA tem duas cadeias de nucleotídeos que giram ao redor uma da outra
para formar uma hélice dupla. Os açúcares e fosfatos ficam do lado de fora da
hélice, e as bases estão presas no interior. As duas fitas são unidas por pontes
de hidrogênio entre as bases de cada uma. As duas fitas são antiparalelas e
complementares.
As moléculas de DNA podem assumir diferentes estruturas secundárias, de-
pendendo das condições em que o DNA foi colocado e sua sequência de bases.
A estrutura do DNA tem muitas implicações genéticas importantes. A informa-
ção genética reside na sequência de bases do DNA, que por fim especifica a se-
quência de aminoácidos das proteínas. A complementariedade das bases nas
duas fitas de DNA permite que a informação genética seja replicada Figura 2.
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GENÉTICA
FIGURA 2: ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLEICOS DNA E RNA
Fonte: Adaptada de Ácidos (2015).
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GENÉTICA
Os vídeos abaixo apresentam animações que

mostram como o DNA fornece as instruções para
a formação dos órgãos e funções no organismo
humano. Os vídeos mostram a estrutura dos ácidos
nucleicos e sua importância na hereditariedade.
• h t t p s : // w w w . y o u t u b e . c o m / w a t c h ? v = 0 _
b80fHmuWw
• https://www.youtube.com/watch?v=aeAL6xThfL8
O vídeo a seguir é uma animação que diferencia

DNA de RNA. Acesse: https://www.youtube.com/
watch?v=JQByjprj_mA.
6.2 A GENÉTICA E O DOGMA CENTRAL

DA BIOLOGIA MOLECULAR: REPLICAÇÃO,
TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO
A partir da descoberta do DNA e de como as características hereditárias eram
passadas a diante descobertas foi possível então propor o que chamamos de
“dogma central da Biologia Molecular”. De forma simples tal dogma explica
que as informações genéticas fluem em sentido único em que as informações
contidas no DNA são transcritas para RNAm e por fim traduzidas em proteínas,
conforme a Figura 3 (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
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GENÉTICA
FIGURA 3: DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR
Fonte: Adaptada de Introdução ([2020]).
Assim na verdade o dogma central da Biologia Molecular envolve três pro-

cessos importantes o processo de replicação, transcrição e tradução. Os pro-
cessos de transcrição e tradução estão diretamente ligados ao processo de
formação das proteínas e expressão dos fenótipos. O processo de replicação é
importante para a manutenção da informação genética e transmissão dessas
para as gerações futuras. Durante a duplicação as células duplicam seu mate-
rial genético durante para posterior divisão. O DNA é composto por duas fitas
que durante o processo de replicação podemos chamá-las de fitas molde. O
processo de replicação na verdade é semiconservativo uma vez que no pro-
cesso de duplicação a partir de cada fita molde será gerado uma fita comple-
mentar que ficará ligada a fita molde, conforme mostra a Figura 4 (KLUG et
al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
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GENÉTICA
FIGURA 4: REPLICAÇÃO DO DNA

ADN primase
primer de ARN
ADN ligase
ADN polimerase
Cadeia
atrasada
Fragmento de Okazaki
Cadeia
líder
ADN polimerase
helicase
Polaridade da síntese define fitas líder e cadeia simples,
retardada (descontínua) proteínas de ligação
Fonte: Adaptada de Oliveira (2017).
Início da replicação
O processo de replicação inicia-se com a desnaturação da fita de DNA

e abertura da forquilha de replicação pela enzima helicase (KLUG et al.,
2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
A DNApolimerase
Enzima que realiza o processo de replicação, ela insere os nucleotídeos

na nova fita a partir de iniciador, pequenas sequências de RNA
produzida pela DNAprimase (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018;
Transcrição na fita descontinua
Na fita descontínua, aquela que segue em sentido contrário da

abertura da forquilha de replicação, são necessários vários iniciadores
que podem ser chamados então de fragmento de Okazaki, que
posteriormente, são substituídos por sequências de DNA pela
DNAligase (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
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GENÉTICA
O processo de transcrição por sua vez tem como função sintetizar uma fita
de RNA, em sua maioria RNA mensageiro (RNAm) que posteriormente é tra-
duzido para proteína, pelos ribossomos. O processo de transcrição é feito pela
enzima RNApolimerase, essa enzima liga-se a região desejada da fita DNA
(gene a ser transcrito) e lê uma das duas fitas de DNA e sintetiza uma fita de
RNA simples. A após ser processado o RNAm é então encaminhado para as
regiões com ribossomos onde os códons, conjunto de três nucleotídeos que
especificam um aminoácido serão lidos e, sintetizada uma sequência de ami-
noácidos (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
Conforme tratado anteriormente, para a síntese de proteínas, o RNAm é aco-
plado nas duas subunidades do ribossomo que reconhece o códon iniciador
(AUG). O primeiro aminoácido da proteína é transportado pelo RNA trans-
portador (RNAt) para o sítio P, os outros aminoácidos entram transportados
pelo RNAt no ribossomo pelo sítio A. Assim conforme o RNAm é lido ocorre o
alongamento da sequência de aminoácidos por meio do acréscimo de ami-
noácidos, até que seja reconhecido um códon de parada (UAA, UAG e UGA).
O RNAt reconhece qual aminoácido deve ser posto na sequência por meio de
uma região chamada anticódon que é complementar aos códons. Aqui é im-
portante destacar que um códon sempre representará o mesmo aminoácido
porem o mesmo aminoácido pode ser descrito por mais de um códon (KLUG
et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
FIGURA 5: PROCESSO DE TRADUÇÃO
Fonte: Adaptada de Santos (2011).
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GENÉTICA
Os vídeos abaixo foram selecionados para tornar

o conhecimento deste tópico menos abstrato.
As animações a seguir foram criadas a fim de
demonstrar como corre o processo de replicação
do DNA, transcrição e tradução da informação
genética até a síntese de proteínas.
• https://www.youtube.com/watch?v=GdaSIVHIZkI
• https://www.youtube.com/watch?v=6nxRxoGME_I
• https://www.youtube.com/watch?v=MvuYATh7Y74
watch?v=TNKWgcFPHqw
• https://www.youtube.com/watch?v=8eJ5xuTOZ9Q
watch?v=G8RYhV569xg
• https://www.youtube.com/watch?v=7Hk9jct2ozY
Grande parte do nosso genoma possui sequências

de DNA que não codificam proteínas. Qual é a
importância dessa parte do genoma que não codifica
proteínas? Você verá a resposta no vídeo abaixo:
watch?v=NQ9zMTKOiL0
6.3 MUTAÇÃO GÊNICA: TIPOS, AGENTES

MUTAGÊNICOS QUÍMICOS, FÍSICOS E
BIOLÓGICOS
Apesar de estáveis, as estruturas do DNA podem ser modificadas por vários
fatores. A alteração dessas estruturas é conhecida como mutação, deixando
de lado as mutações cromossômicas que podem alterar grandes sequências
do DNA contendo vários genes, temos as mutações mais pontuais como as
MULTIVIX EAD
GENÉTICA
mutações gênicas. As mutações gênicas podem ser: por substituição, por de-
leção ou inserção. As mutações por substituição ocorrem quando um nucle-
otídeo (ou base nitrogenada) é substituída por outra. A mutação por deleção
é caracterizada pela perda de uma ou mais bases degeneradas na sequência
de DNA enquanto nas mutações por inserção ocorre o acréscimo de pares de
bases nas sequências. As mutações por deleção ou inserção também podem
ser conhecidas como “indel”. Observe na Figura 6 os diferentes tipos de mu-
tações (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
FIGURA 6: DIFERENTES TIPOS DE MUTAÇÃO GÊNICA
C–T–A–G–C–A–C–T–G–A–A–G–C
Gene não
mutado
G–A–T–C–G–T–G–A–C–T–T–C–G
C–T–A–G–C–G–C–T–G–A–A–G–C
Transição
G–A–T–C–G–C–G–A–C–T–T–C–G
C–T–A–G–C–T–C–T–G–A–A–G–C
Transversão
G–A–T–C–G–A–G–A–C–T–T–C–G
Genes
mutados C–T–A–G–C–A–G–C–T–G–A–A–G–C
Inserção
G–A–T–C–G–T–C–G–A–C–T–T–C–G
C–T–A–G–C–C–T–G–A–A–G–C
Supressão
G–A–T–C–G–G–A–C–T–T–C–G
Fonte: Adaptada de Santos (2011).
As mutações pontuais ainda podem ser classificadas quanto ao efeito feno-

típico e quanto à alteração molecular. Quanto à alteração molecular elas po-
dem ser sem sentido (nonsense), com troca de sentido (missense) e silen-
ciosas. As mutações silenciosas são aquelas em que a troca de nucleotídeo
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GENÉTICA
geram uma mudança no códon, porém a proteína final ainda é mesma. Por
outro lado, a mutação nonsense gera um códon de parada, impedido a sínte-
se da proteína completa. Enquanto a mutação missense gera um aminoáci-
do diferente (KLUG et al., 2010).
As mutações de substituição podem ainda ser classificadas como mutações
de transição ou transversal. Se a substituição for de uma pirimidina por uma
pirimidina ou de uma purina por uma purina podem ainda ser classificadas
como mutações de transição. E se a trocar de base for entre uma pirimidina
e uma purina, vice-versa, é classificada como transversal. Quanto ao efeito no
fenótipo os principais tipos são: mutação com perda de função, mutação com
ganho de função e neutras (KLUG et al., 2010).
Nas mutações com perda de função, o produto da síntese proteica tem suas
funções reduzidas ou ainda pode ocorrer de não ter função, nesse caso deno-
mina-se como uma mutação nula. As mutações com ganho de função promo-
vem um aumento exacerbado na função do produto gênico ou podem gerar
novas funções. Nas mutações neutras não ocorre alteração na função final do
produto gênico (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
As mutações em si têm muitas causas diferentes. Podem acontecer de for-
ma espontânea ou por indução. As mutações de forma espontânea ocorrem
principalmente por erros no processo de replicação e lesões espontâneas no
material genético. Por outro lado, as mutações induzidas ocorrem pela pre-
sença de agentes mutagênicos. Os agentes mutagênicos aumentam a pro-
babilidade de ocorrerem mutações (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFI-
THS et al., 2019).
MULTIVIX EAD
GENÉTICA
Tipos de agentes mutagênicos
Os agentes mutagênicos por sua vez podem ser químicos, físicos ou

biológicos (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
Estrutura do DNA
Fonte: Adaptada de Wikiwank (2020).
Agentes mutagênicos químicos
são capazes de interagir com o material genético ao nível molecular

e promover lesões nas fitas de DNA. Alguns agentes químicos, por
exemplo, são tão semelhantes com as bases nitrogenadas que podem
acabar sendo inseridos na sequência de DNA ao serem “confundidos”
com algumas bases durante a replicação (KLUG et al., 2010; SNUSTAD,
Agentes mutagênicos físicos
como radiação luz e calor comumente são capazes de quebrar as

ligações químicas e estruturais do DNA promovendo o alto índice de
mutação. Além disso, tais agentes ainda podem alterar as estruturas
MULTIVIX EAD
GENÉTICA
químicas das bases nitrogenadas. Os agentes físicos podem promover

danos moleculares no DNA tão severos que a morte celular não é rara
(KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
Radiação como exemplos de agentes mutagênicos físicos
Fonte: Adaptada de Santiago (2018).
Agentes mutagênicos biológicos
Vírus e bactérias podem promover danos celulares a nível molecular.

Por exemplo, plasmídeos de bactérias podem acabar se ligando ao
DNA de outras espécies alterando o material gênico dessas. Os vírus
ao infectarem os seus hospedeiros inserem seu material genético nas
células hospedeiras alterando o funcionamento celular ao seu favor
(KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
Agora que você conheceu um pouco mais dos tipos dos agentes mutagê-
nicos, vale a pena observar como ocorrem as mutações genéticas durante o
processo de duplicação do DNA.
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GENÉTICA
Clique nos links a seguir e assista aos vídeos:
• https://www.youtube.com/watch?v=DqgQYizaRpY
• https://www.youtube.com/watch?v=9bWjuwTiYXI
6.4 REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA:

FUNDAMENTOS E SUA RELAÇÃO COM AS
MUTAÇÕES E O CÂNCER
A expressão gênica é o processo natural pelo qual os genes têm seus produtos
produzidos e expressos nas células. Cada gene tem uma expressão basal que
é mantida ou alterada por mudanças biológicas naturais. As células teciduais
são especializadas logo a expressão gênica é dependente do lugar e função
celular. Por exemplo, não faz sentido um gene relacionado à cor do cabelo ser
expresso em uma célula cardíaca. O que mantém tal equilíbrio nas células
é o controle de expressão gênica que promove a expressão ou supressão de
determinados genes (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
O controle da expressão gênica varia de acordo com a necessidade. Assim exis-
tem genes que são expressos em todas as células do indivíduo, por exemplo,
genes que fazem a manutenção basal da estrutura da celular, genes que são
expressos apenas em algumas células, genes que só são expressões em condi-
ções específicas e genes que não são expressos. Tal regulação é feita principal-
mente por ligação de proteínas ao DNA que controlam o nível de transcrição
de cada gene(KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
A transcrição dos genes é regulada pela ligação de proteínas em região do
DNA próximas ao gene conhecidas como promotoras, esse tipo de controle é
tido como controle transcricional, figura 7. A ligação de proteínas promotoras
nesses sítios promove a transcrição do gene. Assim para se iniciar um pro-
cesso de transcrição é preciso que o sítio promotor bem como o gene esteja
acessível a esse maquinário de transcrição. No entanto, o DNA está em sua
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maioria envolto em proteínas conhecidas como histonas. Naturalmente, ge-

nes que devem ser expressos estão ligados mais frouxamente a estas proteí-
nas (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
FIGURA 7: CONTROLE TRANSCRICIONAL DA EXPRESSÃO GÊNICA
Genes que não devem ser expressos geralmente estão ligados mais firme-
mente a essas proteínas e não são acessíveis ao maquinário de replicação.
Porém essas ligações às cromátides são controladas por marcações químicas
nas histonas. Alterações químicas nas caudas das histonas podem promover
o remodelamento das cromátides. Regiões com histonas hiperacetiladas es-
tão associadas com genes ativos enquanto regiões com genes inativos estão
associadas com histonas hipoacetiladas. A metilação das caudas das histonas
é outra forma de controle de expressão gênica. Essas alterações na cromátide
são formas de controle pós transcricional da expressão gênica (KLUG et al.,
2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
As marcações nas histonas e como elas são passadas para as gerações futuras
são estudas pela Epigenética. Estudos nessa área mostram o quão forte os
hábitos de um indivíduo podem ser sobre sua saúde e de sua descendência.
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Por exemplo, marcações epigenéticas, podem explicar porque determinados

indivíduos são mais suscetíveis ao surgimento de tumores. O surgimento de
tumores é multifatorial, substâncias cancerígenas podem aumentar a chance
do surgimento de tais das seguintes formas: alterando a expressão gênica de
genes pró e antitumorais. Promovendo mutações que levam o surgimento
de tumores. Nem toda substância cancerígena é mutagênica em alguns ca-
sos o controle da expressão gênica é a principal causa bem como a exposição
a fatores ambientais. Porém o surgimento de tumores malignos é uma das
principais consequências das mutações (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018;
Epigenética, como suas escolhas de vida podem

interferir em sua saúde e na dos seus descendentes.
Acesse:
• https://www.youtube.com/watch?v=_aAhcNjmvhc
• https://www.youtube.com/watch?v=SrqmuYvk3iQ
Câncer: o que é, bases genéticas e porque é difícil

curar.
• https://www.youtube.com/watch?v=_7weBsPCBj0
• https: //www.youtube.com/watch?v=8V91PX-
bWGs
• https://www.youtube.com/watch?v=h2rR77VsF5c
Terapia inovadora utiliza células produzidas em

laboratório contra o câncer:
• http://agencia.fapesp.br/livro-ensina-a-produzir-
celulas-usadas-em-terapia-inovadora-contra-o-
cancer/32526/
Ética nas pesquisas genéticas e sua utilização na

oncologia:
• https://www.youtube.com/watch?v=ZsOL6LJPNlY
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6.5 TECNOLOGIA DO DNA RECOMBINANTE E

SUA IMPORTÂNCIA NA GENÉTICA
Com o advento das tecnologias moleculares e estudos genéticos surgiu a
possibilidade de localizar, isolar e alterar seguimentos de DNA. As tecnologias
usadas para essa alteração na estrutura no gene foram chamadas de tecnolo-
gia de DNA recombinante. São denominadas como recombinantes, pois são
capazes de integrar DNA de fontes diferentes. Por exemplo, é possível unir
genes de duas bactérias diferentes ou alterar inserir genes desejados em uma
planta. Com a evolução da engenharia genética muitas técnicas moleculares
diferentes foram criadas e atualmente é possível identificar e alterar pratica-
mente qualquer sequência de DNA desejada (KLUG et al., 2010; SNUSTAD,
A aplicação das técnicas de DNA recombinante vão desde a criação

de transgênicos até o estudo de doenças genéticas abrindo a
possibilidade futuras de um possível tratamento (KLUG et al., 2010;
SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
Terapia gênica
Fonte: Adaptada de Terapia ([2020]).
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Enquanto a terapia gênica ainda não é uma possibilidade tão

próxima a Engenharia Genética já tem utilizado a tecnologia de
DNA recombinante usam a clonagem de sequências gênicas para
diferentes finalidades (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et
al., 2019).
É por meio da tecnologia de DNA recombinante, por exemplo, que os

cientistas foram capazes de utilizar bactérias para a produção in vitro
de insulina (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
Produção de insulina humana em bactérias
Fonte: Adaptada de Blog BP ([2020]).
A técnica em si de DNA recombinante é centrada na replicação do material

genético. O primeiro passo dessa técnica é isolar e clivar o DNA de escolha em
moléculas menores, a clivagem em si é feita pelas enzimas de restrição, que
fazem esse processo de forma específica para determinadas sequências de
nucleotídeos. Após a clivagem os fragmentos são então unidos a moléculas
de DNA que agem como transportadores. A união desses fragmentos e mo-
léculas de DNA transportadoras é chamada de DNA recombinante. O DNA
recombinante então pode ser inserido nas células usando vírus como vetores.
O DNA inserido na célula hospedeira pode então ser replicado pela maqui-
naria da célula e, posteriormente, o produto da replicação analisado, assim
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como pode se expresso e ter seu produto gênico (proteínas) analisado (Figura
8) (KLUG et al., 2010; SNUSTAD, 2018; GRIFFITHS et al., 2019).
FIGURA 8: TÉCNICA DE DNA RECOMBINANTE
Fonte: Adaptada de DNA ([2020]).
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O artigo de Gonçalves e Paiva (2017) aborda o tema

sobre a tecnologia do DNA recombinante e o de
Oliveira et al. (2018) sobre a terapia gênica, acesse:
• http: //www.scielo.br/scielo.php?script=sci_
arttext&pid=S1679-45082017000300369&lng=en&n
rm=iso&tlng=pt
• http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_
arttext&pid=S2176-62232018000200057
6.6 ASPECTOS ÉTICOS NA GENÉTICA

O avanço em Genética com o advindo da Engenharia Genética tem permiti-
do ao homem a tecnologia necessária para manipular a informação genética
permitindo avanços no diagnóstico de muitas doenças, a terapia e tratamen-
to de síndromes e doenças e o melhoramento de organismos vegetais e ani-
mais visando a produtividade em grande escala além dos estudos populacio-
nais e evolutivos das espécies. Se por um lado a Ciência da Genética vem se
tornando capaz de solucionar problemas em saúde, produtividade e alimen-
tação por outro lado pode deixar um legado de consequências desastrosas se
não for aplicada a Bioética e Biossegurança nas pesquisas e aplicações.
Abaixo estão resumidos alguns temas em Genética que geram amplos deba-
tes a respeito da Biossegurança e Bioética:
ALIMENTOS GENETICAMENTE MODIFICADOS

Se por um lado a manipulação destas plantas e animais pode trazer característi-
cas desejáveis em relação à produtividade e conteúdo nutricional muitas discus-
sões ocorrem a respeito do tema, dentre elas: os royalties das sementes e tecno-
logia e a segurança alimentar; a perda da biodiversidade, o aumento no uso de
agrotóxicos; o desmatamento, as pesquisas a longo prazo e biossegurança.
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O artigo a seguir apresenta a discussão da

relação dos organismos geneticamente
modificados e a segurança alimentar, acesse:
h tt p : //w w w. s c i e l o. b r/s c i e l o. p h p? p i d = S1 41 5 -
52732001000400007&script=sci_arttext.
Outro artigo interessante é o de Possas e

Nepomuceno (2002) a seguir, que trata da Bioética
na pesquisa com plantas nas áreas de Engenharia
Genética e Biotecnologia. Acesse: http://seer.cgee.
org.br/index.php/parcerias_estrategicas/article/
viewFile/228/222.
Agora que você já leu e entendeu um pouco mais sobre o processo de muta-
ção genética dos organismos, é importante compreender as questões éticas
que envolvem este processo.
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Os vídeos a seguir apresentam partes de um

seminário a respeito da Ética na Genética. Acesse
os links:
watch?v=2muq7tHNGvI
• https://www.youtube.com/watch?v=FG4jkqiWvN8
A Edição Genética - Design de bebês também é um

tema atualmente muito debatido pelos cientistas.
Acesse e conheça melhor:
watch?v=W8OFiGiKeZw
• https://www.youtube.com/watch?v=pRB_0gijPOk
Além disso, esse canal foi selecionado, pois trata do

tema Bioética, com muitas questões atuais e de
forma muito didática:
watch?v=jGUR2phOeQY
EDIÇÃO GENÉTICA
A edição de sequência de genes ou tesoura genética é uma ferramenta que
tem sido estudada nos últimos anos e tem sido utilizada no tratamento de
algumas doenças em que é possível recortar a sequência genética defeitu-
osa e corrigir. Entre as implicações éticas estão: a utilização da tecnologia e
produção de medicamentos sem os estudos suficientes das consequências
e segurança; a corrida das patentes e riscos de que a técnica seja de acesso
restrito a grupos econômicos favorecidos não sendo amplamente aplicada e
socialmente distribuída; a produção de bebês editados com características
desejáveis (cor de pele, inteligência, altura); segurança no consumo de plan-
tas e animais editados.
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1. O artigo abaixo traz uma discussão, avaliando

a ética na seleção de trabalhadores por meio do
mapeamento gênico:
• http: //www.scielo.br/scielo.php?script=sci_
arttext&pid=S0103-11042015000100226
2. Exames genéticos possibilitam avaliar o risco

e prevenção de doenças futuras, porém podem
acabar por promover casos de abuso de privacidade.
• https://super.abril.com.br/tecnologia/genetica-
e-destino-os-problemas-eticos-que-os-exames-
podem-trazer/
3. Os planos de saúde podem deixar de assegurar

pessoas devido ao diagnóstico genético. Saiba
mais em:
• https://www.youtube.com/watch?v=u8bsCiq6hvM
4. Os artigos abaixo tratam do tema edição genética:
• https://revistapesquisa.fapesp.br/2020/02/03/a-
tesoura-dos-genes/
• https://revistapesquisa.fapesp.br/2020/02/03/
graham-dellaire-ciencia-com-cautela/
• https: //revistapesquisa.fapesp.br/2018/07/19/
guerra-de-patentes/
• https://revistapesquisa.fapesp.br/2020/01/27/
heather-lombardi-apoio-a-edicao-genica/
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CONCLUSÃO
Chegamos ao final de nossa jornada e nesta unidade foi possível conhecer

a natureza química do DNA e RNA. Os genes são sequências de nucleotíde-
os que compõem o DNA. O DNA e o RNA são ácidos nucleicos. A partir da
descoberta do DNA e de como as características hereditárias eram passadas
foi possível então propor o que chamamos de “dogma central da Biologia
Molecular”. De forma simples tal dogma explica que as informações gené-
ticas fluem em sentido único em que as informações contidas no DNA são
transcritas para RNAm e por fim traduzidas em proteínas. Apesar de estáveis
às estruturas do DNA podem ser modificadas por vários fatores. Essas modi-
ficações podem ocorrer durante o processo de replicação, transcrição ou tra-
dução e podem ser influenciadas por agentes físicos, químicos e biológicos. A
mutação pode trazer algumas doenças como o câncer e síndromes, mas em
um nível de populações são responsáveis por parte da evolução e variabilida-
de genética.
A expressão gênica é o processo natural pelo qual os genes têm seus produtos
produzidos e expressos nas células. Cada gene tem uma expressão basal que
é mantida ou alterada por mudanças biológicas naturais. Com o advento das
tecnologias moleculares e estudos genéticos surgiu a possibilidade de localizar,
isolar e alterar seguimentos de DNA. As tecnologias usadas para essa alteração
na estrutura no gene foram chamadas de tecnologia de DNA recombinante.
Ao final vimos que a Genética evoluiu muito nos últimos anos e se ramificou
para muitas áreas interdisciplinares. A Bioética tem sido implementada como
Lei em muitos países para assegurar que os avanços da Engenharia Genética
e possam estar alinhados com respeito ao ser humano seus direitos e concep-
ções sendo muito importante o estudo e aprofundamento no tema.
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REFERÊNCIAS
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DNA: The book of you - Joe Hanson. [S. I.: s. n.], 2012. 1 vídeo (4 min 28 s). Publicado pelo canal TED-
-Ed. Disponível em: https://www.youtube.com/watch?v=aeAL6xThfL8. Acesso em: 3 abr. 2020.
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Disponível em: https://www.youtube.com/watch?v=JQByjprj_mA. Acesso em: 3 mar. 2020.
DOCUMENTÁRIO: patrimônio genético brasileiro (dublado) documentário. [S. I.: s. n.], 2015. 1 vídeo
(43min47s). Publicado pelo canal Visão do Mundo - Documentários. Disponível em: https://www.
youtube.com/watch?v=cwy8ksSEKFk. Acesso em: 3 mar. 2020.
DO DNA à proteína. [S. I.: s. n.], 2017. 1 vídeo (3 min 13 s). Publicado pelo canal Inteligentista. Dispo-
nível em: https://www.youtube.com/watch?v=6nxRxoGME_I. Acesso em: 3 mar. 2020.
EDIÇÃO de genes e genomas o que é a técnica de CRISPR? [S. I.: s. n.], 2018. 1 vídeo
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watch?v=pRB_0gijPOk. Acesso em: 3 mar. 2020.
EPIGENETICS - our bodies’ way to change the destiny written in our DNA | Moshe Szyf | TEDx
Bratislava. [S. I.: s. n.], 2016. 1 vídeo (16 min 43 s). Publicado pelo canal TEDx Talks. Disponível em:
https://www.youtube.com/watch?v=SrqmuYvk3iQ. Acesso em: 3 mar. 2020.
ÉTICA na genética: como o homem muda o DNA das coisas | Fernando Reinach - USP Talks #26.
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MENDEL e a ervilha - os seis experimentos que mudaram o mundo. [S. I.: s. n.], 2014. 1 vídeo
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WHAT is epigenetics? - Carlos Guerrero-Bosagna. [S. I.: s. n.], 2016. 1 vídeo (5 min 2 s). Publicado
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Why is it so hard to cure cancer? - Kyuson Yun. [S. I.: s. n.], 2017. 1 vídeo (5 min 22 s). Publicado pelo
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ZORZETTO, R. A tesoura dos genes. Revista Pesquisa FAPESP, ed. 288, p. 13-18, fev. 2020. Dispo-
nível em: https://revistapesquisa.fapesp.br/2020/02/03/a-tesoura-dos-genes/. Acesso em: 3 mar.
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______. Graham Dellaire: ciência com cautela. Revista Pesquisa FAPESP, ed. 288, p. 19, fev. 2020.
Disponível em: https://revistapesquisa.fapesp.br/2020/02/03/graham-dellaire-ciencia-com-caute-
la/. Acesso em: 3 mar. 2020.
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GENÉTICA

GRUPO A Faculdade Multivix está presente de norte a sul

Atualmente, a Multivix está entre o seleto

Formar profissionais com consciência

Ser uma Instituição de Ensino Superior reconheci-

Isabel Kirsten Fernandes

Genética / Sobrenome, FERNANDES, I. K. - Multivix, 2020

Catalogação: Biblioteca Central Multivix

> Quadro 1: Diferenças e funções da mitose e da meiose  28

> Quadro 1: Resumo sobre as anomalias cromossômicas 40

> Figura 1: Exemplo de hereditariedade, ou seja, características transmitidas

> Figura 1: Características das ervilheiras que foram

> Figura 1: Representação de um mapa genético, um mapa cromossômico,

> Figura 1: Cruzamento de monohíbridos de ervilhas para a cor de ervilha 86

> Figura 1: Bases nitrogenadas do DNA 106

UNIDADE 1 1 INTRODUÇÃO À GENÉTICA14

UNIDADE 2 2 BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE31

UNIDADE 3 3 GENÉTICA MENDELIANA E ESTUDO DAS GENEALOGIAS49

UNIDADE 5 5 GENÉTICA QUANTITATIVA E HERANÇA MULTIFATORIAL85

UNIDADE 6 6 BASES MOLECULARES DA HERDABILIDADE104

FIGURA 1: LONGA SEQUÊNCIA DE DNA, QUE CONTÉM VÁRIOS GENES CHAMADOS

Fonte: Pixabay (2020).

1.1 HISTÓRICO DA GENÉTICA: DE MENDEL AOS

Estudante, norteamos que você assista a esses vídeos

Gregor Johann Mendel, um frade agostiniano foi um pioneiro na história da

FIGURA 2: MONGE CIENTISTA QUE DESCOBRIU AS LEIS DA HERANÇA: GREGOR MENDEL

Fonte: Adaptada de Wikipédia (2020).

Além da planta utilizada o método de trabalho de Mendel merece um desta-

O Método de Mendel tinha esses diferenciais:

1. a escolha da espécie (organismo modelo);

2. a experimentação de um característica por vez;

3. a aplicação da estatística, estimando

A aplicação prática dos estudos de Mendel na contemporaneidade reflete,

1.2 GENÉTICA E SUA IMPORTÂNCIA

Avanços da Genética – Saiba mais sobre atualidades e

Após a aceitação dos trabalhos de Mendel perante a comunidade acadêmica,

tes (Aa) que Mendel denominava de híbridos são atualmente chamados de

FIGURA 3: IMAGEM DOS CROMOSSOMOS HUMANOS QUE SE DUPLICARAM DURANTE

Fonte: Adaptada de Klung et al., 2020.

Gene: são unidades da hereditariedade, o conjunto

A Genética é central para a vida de todos já que ela influencia as caracterís-

O estudo da Genética pode ser, de modo geral, dividido em genética da trans-

1.3 VARIAÇÃO GENÉTICA E SEU SIGNIFICADO

Fenótipo: (do grego phenos, evidente, e typos,

Genótipo: (do grego genos, origem, e typos,

FIGURA 4: EXEMPLO DE CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DE INDIVÍDUOS DA MESMA

Fonte: Plataforma Deduca (2020).

Quando uma característica é encontrada em uma população com duas ou

FIGURA 5: O FENÓTIPO PARA O ALBINISMO É CAUSADO POR DOIS ALELOS RECESSIVOS

Fonte: Wikipédia (2020).

O artigo a seguir relata sobre uma doença genética

O vídeo abaixo é um documentário que aborda a

1.4 DNA E OS EXPERIMENTOS QUE O DEFINIRAM

FIGURA 6: ILUSTRAÇÃO DA ESTRUTURA DO DNA, RESSALTANDO A POSIÇÃO DA DUPLA

Existe uma relação de complementaridade entre adenina e timina e entre

Aprofunde-se no assunto e saiba mais sobre

Experimentos Clássicos: DNA como material

Nestes outros links apresentam-se vídeos bem

1.5 GENÓTIPO E FENÓTIPO: INTERAÇÃO GENE-

“Um único genótipo pode produzir fenótipos

1.6 DIVISÃO CELULAR: MITOSE E MEIOSE

FIGURA 7: ESQUEMA REPRESENTATIVO DO CICLO CELULAR

CÉLULA COM CROMOSSOMOS DUPLICADOS

> Quadro 1: Diferenças e funções da mitose e da meiose 28

> Quadro 1: Resumo sobre as anomalias cromossômicas 40

> Figura 1: Cruzamento de monohíbridos de ervilhas para a cor de ervilha 86

> Figura 1: Bases nitrogenadas do DNA 106

UNIDADE 1 1 INTRODUÇÃO À GENÉTICA14

UNIDADE 2 2 BASES CROMOSSÔMICAS DA HEREDITARIEDADE31

UNIDADE 3 3 GENÉTICA MENDELIANA E ESTUDO DAS GENEALOGIAS49

UNIDADE 5 5 GENÉTICA QUANTITATIVA E HERANÇA MULTIFATORIAL85

UNIDADE 6 6 BASES MOLECULARES DA HERDABILIDADE104