Encurtamento dos telômeros sinaliza para a para a divisão e induzir a apoptose.

E isso ocorre nas

células a telomerase só funciona nas células embrionárias e germinativas. As células somáticas não
atuam ou estão em baixa atuação, a programação de morte celular (encurtamento do telômero)
ajuda a combater acúmulos de erros genéticos, vários tumores reativam a função da telomerase
para desviar a morte celular.

Centrômeros, não decodifica DNA, realiza a separação o que gera a segregação dos cromossomos.

Os cromossomos são mantidos unidos pelas coenzinas, são degradadas na anáfase.

Segregação independente dos cromossomos durante a meiose

Ligação completa: proximo
ligação incompleta: distante
Genes ligados SEMPRE segregam juntos.

Toda meiose tem crossing-over, gera a variabilidade genética e mantém a segregação correta. A
frequência de crossing-over depende da distância entre os locus.

Haplótipo combinação no mesmo cromossomo.

A frequência máxima de recombinação é de 50%.

 Alterações cromossômicas numéricas (quando o número de cromossomos está alterado) e
estruturais(organização do cromossomo alterada).

Alterações numéricas

Euploidias todos cromossomo a mais ou a menos

Triploidia 3 copias de cromossomos e não é compatível com a vida

Tetraploidia, quando temos erro na mitose do embrião, não é compatível com a vida.
Aneuploidias um cromossomo a mais ou a menos

MONOSSOMIA É INCOMPATÍVEL COM A VIDA.

A causa de disjunção ocorre pelo pareamento ou degradação de coenzinas nos centrômeros.

Síndromes de patau (13), edward(18) e down (21) são as trissomias mais comuns compatíveis com
a vida.
Patau e Edward morrem até o primeiro ano de idade.
Síndrome de down

A maioria ocorre pela não disjunção meiótica, mas também pode ocorrer por translocação (fusão
entre os cromossomos 21 e 14) e origem zigótica.

A não disjunção ocorre principalmente (95%) na meiose I materna, e 10% na paterna na meiose II.

Quanto mais velha a gestante mais chances do filho nascer com síndrome de down.

Indivíduos mosaicos têm 2 ou mais linhagens celulares, geneticamente diferentes, derivadas de um

único zigoto.

Quimera: duas linhagens diferentes, mas vinda de dois zigotos (indivíduos que fizeram transplantes
podem ser chamados de quimeras).

Técnicas de citogenética

NÃO EXISTE MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO AUTOSSOMOS, SÓ EXISTE DOS CROMOSSOMOS X,

MAIORIA DOS FETOS SÃO ABORTADOS, POIS NÃO É COMPATÍVEL COM A VIDA.

Quanto maior a atividade de genes, menor a compatibilidade da vida.

Classificação dos cromossos humanos

Meta: centrômero no meio

Sub: centrômero um pouco mais deslocado e com um dos braços um pouco menos

Acrocêntrico: centromero muito deslocado, quase no telomero.

Bandeamento: o mais comum é Bandas G

O cariótipo normal não quer dizer que o indivíduo não tem alteração cromossômica.

q é o braço longo
p é o braço curto
Determinação do sexo e alterações em cromossomos sexuais

nível cromossômico, genético e gonadal.

homens XY testículos
mulheres XX ovários

X, femea
XXY macho
XXXY macho
Y não é compatível com a vida

Cromossomo sexual: cromossomo X e Y. Não está relacionado apenas a características sexuais.

Cromossomo autossômico: todos cromossomos que não são sexuais, do 1 ao 22.

Na presença do cromossomo Y que tem o gene SRY formará o testículo. Na ausência disso,
teremos ovários.

Na meiose masculina o pareamento cromossômico sexual é pareado X e Y, pois tem as

extremidades homólogas (PAR). Às vezes o pareamento é feito no SRY e não no PAR, e isso pode
fazer alguns homens terem ovários e não testículos.
Alterações nos cromossomos sexuais
cromossomo iscromossomo autossômico é incompatível com a vida.

Quanto maior a quantidade de X, maior a gravidade da condição.

Na síndrome de Turner, quando o X é paterno, a capacidade cognitiva é pior.

Compensação de dose do cromossomo X

Mulheres produzem duas moléculas de fator, homens produzem uma molécula. Isso não afeta na
produção a mais de proteínas provenientes do cromossomo X em dose dupla em mulheres, pois
temos a metilação de um dos cromossomos X dentro das células, ficando mais condensado e
inativado. A escolha de inativação é feita ao caso, podendo ser o cromossomo X paterno ou
materno, uma célula que inativa uma vez o cromossomo da escolha vai sempre originar o mesmo
cromossomo inativado. ESSA INATIVAÇÃO É NA TRANSCRIÇÃO, NÃO NA GAMETOGÊNESE.
HOMENS NÃO TEM ESSA INATIVAÇÃO.

Mulheres com mais de 2X, sempre deixam apenas um X funcoinal, o mesmo funciona para homens
que tem X.

GATO DE 3 CORES SÃO SEMPRE FÊMEAS.

Síndrome de Turner, por monossomia só tem um cromossomo X, sendo não inativado, sendo
sempre transcrito. Mesmo inativo, alguns genes podem escapar da inativação.

Alterações estruturais

Não se observa alterações pequenas no cariótipo tradicional pois ele está muito condensado.
Balanceada sem excesso de material genético, é uma reorganização do material genético. Não
geram tantas alterações fenotípicas.

Não balanceada, há ganho ou perda de material genético. Geram alterações fenotípicas.

Translocação recíproca, troca em dois cromossomos não homólogos, cromossomo 1 trocando com
o 2, É DIFERENTE DE CROSSING-OVER que ocorre em cromossomos homólogos. Isso pode levar a
alteração da formação dos gametas, a pareação dos homólogos na meiose é importante leva a um
crossing-over, mas segrega os cromossomos, em indivíduos com os cromossomos translocados, o
pareamento por homologia fica mais difícil, tendo uma conformação de pareamento diferente. Os
microtubos vão se ligar nos centrômeros e se separam e formar gametas desbalanceados, gerando
embrião que vão ser abortados.
Translocação robertsoniana ou fusão cêntrica

cromossomos se fundem pelo centrômero. Ocorre mais em cromossomos que tem o centrômero
mais na extremidade. Tendo problema com a prole. O pareamento é feito em trio.
No quadro abaixo quem tem a fusão cêntrica é o homem. Quando o gameta é desbalanceado o
embrião tem duas cópias e mais um copia, o que vai gerar uma síndrome de down, ou
monossomia do 21, sendo abortado. Trissomia do 14, sendo em excesso, que é incompatível com a
vida. O embrião com trissomia vai depender de qual cromossomo ele vai ter em excesso para
definir se vai ser abortado ou não.

Inversões

Tendo problema apenas na gametogênese, podendo ter dois centrômeros, sendo inviável.
Podendo gerar gametas totalmente desbalanceado.
NÃO BALANCEADA

Isocromossomo, cromossomo com 2 braços iguais, tendo falta e excesso de material genético.E de
autossomo é incompatível com a vida.
Cromossomo em anel, Instável na divisão celular.

Deleção/Inserção

Translocação de cromossomos não homólogos , sendo não recíproco.

Crossing over desigual acontece pois pode ter um pareamento errado, isso vai fazer uma troca de
material errada.