TEMAS DE BIOLOGIA

PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA

N MERO 5 J ULHO DE 1997 EDITORA M ODERNA

ANALISANDO CARITIPOS
*
HUMANOS ABERRANTES
J. M. Amabis e G. R. Martho

E ste folheto complementa e amplia as atividades sugeridas no Temas de Biologia n- 4 (Organizando os

cromossomos humanos: idiograma). Partindo dos mesmos princpios empregados na identificao e na
organizao dos cromossomos de um caritipo humano normal, propomos aos estudantes a anlise de caritipos
aberrantes, relacionados a algumas das sndromes cromossmicas mais conhecidas.

Apresentamos, a seguir, a descrio dos CARITIPO N- 2

caritipos de trs pacientes portadores de ano- MULHER PORTADORA DE TRANSLOCAO
malias cromossmicas. Os desenhos desses EQUILIBRADA ENTRE OS CROMOSSOMOS 15 E 21
caritipos encontram-se nas pginas seguin-
tes deste folheto. Na espcie humana pode ocorrer translocao entre um
O caritipo n- 1 de um homem afetado cromossomo 15 e um cromossomo 21, resultante de quebras
pela sndrome de Down, ou mongolismo. O ca- simultneas nos "braos" curtos desses cromossomos, que
ritipo n- 2 de uma mulher normal portadora se soldam em posio trocada. Surgem, assim, dois cromos-
de uma translocao equilibrada entre os cro- somos translocados, um com os braos longos dos cromos-
somos 15 e 21 e outro com os braos curtos (o qual se
mossomos 15 e 21. O caritipo n- 3 de uma
perde). A pessoa portadora da translocao, neste caso do
mulher afetada pela sndrome de Turner.
sexo feminino, normal, mas pode gerar descendentes afeta-
Na prxima pgina sugerimos algumas dos pelo mongolismo. Na pgina seguinte apresentamos o
atividades complementares quela proposta esquema do processo meitico de pessoas que apresentam
no Temas de Biologia n- 4, que foi a montagem esse tipo de translocao, chamada equilibrada porque seu
de um idiograma humano normal. Se poss- portador normal, uma vez que apresenta praticamente
vel, os estudantes devero ter em mos esse todo o material gentico dos cromossomos 15 e 21 reunidos
idiograma, o que tornar mais fcil o trabalho no cromossomo translocado.
de anlise dos caritipos aberrantes.

CARITIPO N- 1
H OMEM AFETADO PELA SNDROME DE DOWN
(MONGOLISMO )
A sndrome de Down, ou mongolismo, uma anomalia
humana congnita causada pela trissomia do cromossomo
de nmero 21. As clulas da pessoa afetada, neste caso
do sexo masculino, apresentam 47 cromossomos. Pessoas
portadoras dessa sndrome manifestam um conjunto de
caractersticas: retardo mental, traos faciais mongoli-
des, prega tpica na palma da mo, semelhante dos
smios (prega simiesca) e expectativa de vida reduzida.
A freqncia de nascimentos de crianas com mongo-
lismo da ordem de 1/700 nascidas vivas (mais ou menos
0,14%). A causa mais comum dessa anomalia a no-
disjuno (isto , a no-separao) dos cromossomos 21
durante a meiose, o que leva formao de gametas
portadores de dois cromossomos 21.
*
Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biocincias da Universidade de So Paulo
CARITIPO N- 3
MULHER AFETADA PELA SNDROME DE TURNER
A sndrome de Turner uma anomalia humana cong-
nita, causada pela ausncia de um cromossomo do par se-
xual. As pessoas afetadas so sempre do sexo feminino e
apresentam 45 cromossomos em suas clulas, sendo 44
autossomos e apenas um cromossomo sexual X. Carac-
tersticas tpicas de mulheres com essa anomalia so: pes-
coo alado, isto , com expanses laterais de pele, estreita-
mento da artria aorta e baixa estatura. As gnadas no se
diferenciam e no produzem hormnios, de modo que a
pessoa afetada no menstrua e seus plos pubianos no se
desenvolvem. A freqncia de nascimentos de meninas com
sndrome de Turner da ordem de 1/2500 nascidas vivas
(mais ou menos 0,04%). A causa mais comum dessa ano-
malia a no-disjuno (isto , a no-separao) dos cro-
mossomos sexuais durante a meiose, o que leva formao
de gametas deficientes quanto ao cromossomo sexual.
PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA 1
 SUGESTES DE ATIVIDADES E COMENTRIOS

A
s atividades deste folheto complementam a mon-
tagem de um idiograma humano normal,apresen-
tada no Temas de Biologia n - 4. Depois de ter
trabalhado com os desenhos do caritipo normal, os estu-
dantes no encontraro dificuldades para analisar desenhos
de caritipos aberrantes e traar um diagnstico simpli-
ficado do problema cromossmico apresentado.
Uma possibilidade dividir a classe em seis grupos:
dois deles devem receber a xerocpia do Caritipo n- 1,
dois outros, a xerocpia do Caritipo n- 2 e os dois ltimos,
a xerocpia do Caritipo n- 3. Cada grupo deve receber,
tambm, a xerocpia da pgina de atividades do Temas n-
4 (com as instrues para identificar os cromossomos) e a
xerocpia da pgina deste folheto que contm o gabarito
para montar o idiograma aberrante. Alm disso, importante
que os estudantes tenham em mos o idiograma que
montaram para o caritipo normal ou uma xerocpia da
pgina deste folheto que traz um idiograma j montado.
O Caritipo n- 2, pertencente a uma mulher portadora de
translocao equilibrada entre os cromossomos 15 e 21,
envolve dificuldades adicionais em relao aos caritipos de
nmeros 1 e 3. Por isso apresentamos, a seguir, um esquema
do mecanismo envolvido nesse tipo de anomalia, bem como
a representao esquemtica do processo meitico que ocorre
na pessoa portadora dessa translocao e que gera descen-
dncia vivel.
Como se pode ver, a pessoa pode formar, quanto aos cromos-
somos 15 e 21, os seguintes tipos de gameta: a) normais; b)
portadores do cromossomo translocado 15/21; c) deficientes
no cromossomo 21; d) portadores de um cromossomo translo-
cado e de um cromossomo 21. Se casar com um homem
normal, essa mulher tem chances de originar crianas normais
(a), ou crianas portadoras de translocao equilibrada (b),
ou crianas deficientes em um cromossomo 21, inviveis (c)
ou crianas mongolides (d).

Quebras simultneas Cromossomo 15 Cromossomo 21

normal normal

TRANSLOCAO
RECPROCA

Translocado 15/21
Par cromossmico 21 (braos curtos)

Par cromossmico 15 Translocado 15/21

(braos longos)

PRIMEIRA DIVISO MEITICA PRIMEIRA DIVISO MEITICA

Possibilidade 1 Possibilidade 2

(a) (b) (c) (d)

Normal (15 e 21) Translocado 15/21 Deficiente em 21 Translocado 15/21

(equilibrado) (invivel) + 21

SEGUNDA DIVISO SEGUNDA DIVISO

MEITICA MEITICA

2 PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada CARITIPO N - 1
CONJUNTO CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA 3

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada CARITIPO N - 2
CONJUNTO CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

4 PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada CARITIPO N - 3
CONJUNTO CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA 5

 IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)

1 2 3 4 5
Grupo A Grupo B

6 7 8 9 10 11 12
Grupo C

13 14 15 16 17 18
Grupo D Grupo E

19 20 21 22 Y X
Grupo F Grupo G Par sexual

6 PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA

 IDIOGRAMA DO CARITIPO N
- DIAGNSTICO:
Amabis e Martho / Editora Moderna
Reproduo autorizada

Montado por: Srie:

1 2 3 4 5

Grupo A Grupo B

6 7 8 9 10 11 12

Grupo C

13 14 15 16 17 18
Grupo D Grupo E

19 20 21 22 Y X
Grupo F Grupo G Par sexual

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