Curso de Graduação em Nutrição

Genética aplicada a Nutrição

Aula 5 – Meiose e herança genética

PROF. GUSTAVO CHICAYBAM

gustavo.peixoto@uva.br
Relembrando a Mitose
• Fases da divisão celular
• Prófase (fig. A, B e C)
• Prometáfase (fig. D)
• Metáfase (fig.E )
• Anáfase (fig. F)
• Telófase (fig. G e H)

-- Mesma quantidade de
cromossomos e
geneticamente idênticas
Relembrando a Mitose

• Prófase
• Centríolos se aproximam do núcleo
• Corpos cilíndricos compostos por microtúbulos
• Compactação Formação da heterocromatina
• Prometáfase
• Microtúbulos se ligam aos centrômeros
• Fuso mitótico se forma
Relembrando a Mitose
• Metáfase
• Afastamento dois ásteres se afastam
• Formação da placa equatorial
• Anáfase
• Separação dos centrômeros
• Telófase
• Aparelho mitótico se dissolve
• Forma-se a membrana nuclear
• Divisão celular final por atividade de actina e miosina
 Meiose
• Ocorre apenas nas células germinativas. As células
germinativas diplóides originam gametas haplóides.
• Diploide
• Células somáticas apresentam 46 cromossomos
divididos em 23 pares
• Haplóide
• Gametas com 23 cromossomos
• Cromossomos homólogos
• Cromossomo paterno e materno
 Meiose

• Diploide
• Células somáticas apresentam 46 cromossomos
divididos em 23 pares
• Haplóide
• Gametas com 23 cromossomos
• Cromossomos homólogos
• Cromossomo paterno e materno
Meiócitos
Meiose
• Fase I (Reducional) • Fase II (Equacional)
• Prófase I • Prófase II
• Metáfase I • Metáfase II
• Anáfase I • Anáfase II
• Telófase I • Telófase II
 Meiose
• Interfase
• Replicação
• Prófase I
• Crossing-over
• Metáfase I
• Forma-se a placa equatorial com os centríolos voltados
para os polos opostos
Crossing-over
Crossing-over
Meiose
• Anáfase I
• Separação dos pares homólogos duplicados
• Cada cromossomo com suas cromátides-irmãs migra
para os polos
• Telófase I e Citocinese
• Formação de dois núcleos
• Divisão do citoplasma por ação do anel contráctil
• Formação de duas células haploides com metade do
número de cromossomos
 Meiose
• Prófase II
• É mais rápida que a prófase I.
• Os cromossomos tornam-se mais condensados (caso tenham
descondensado na telófase I), desaparece a membrana nuclear e
forma-se o fuso acromático.
• Metáfase II
• Forma-se a placa equatorial com os centríolos voltados para os
polos opostos
• Anáfase II
• Quebram-se os centrômeros, separando-se as duas cromátides,
que passam a formar dois cromossomos independentes e
ascendem para os pólos opostos.
• Telófase II
• Forma-se de novo um núcleo em torno de cada conjunto,
formando quatro células haploides.
Vídeo 1
Herança genética
Padrões de Herança Monogênica
(Mendeliana)
• Mendelismo
• Em homenagem a Gregos Mendel que no final do século
passado (1860) a partir de experimentos com ervilhas,
iniciou os primeiros passos para a determinação de
como um caráter individual poderia ser transmitido para
sua prole.
Herança Genética

• Conceitos
• Loco gênico
• Local onde se encontra um gene
• Alelos
• Formas alternativas de um mesmo gene
Herança Genética
• Monogênica Homozigoto – par de alelos identicos
• Autossômica
• Dominante (A/A)
Heterozigoto – par de alelos diferentes
• Recessiva (a/a)

• Ligada ao sexo
• Heterogamética (homem)
• Homogamética (mulher) Homozigoto
Heterozigoto
• Poligênica
Herança Genética
• Cromossomos homólogos
• Possuem os mesmos genes e nas mesmas posições
• Um de origem materna e outro de origem paterna
• Cromossomos autossômicos
• 22 pares
• Cromossomos sexuais
• 1 par (mulheres xx e homens xy)
Herança Genética
• Lei da Segregação dos Caracteres
• Os dois alelos de um gene segregam (separam-se) um
do outro durante a formação das células sexuais
(gametas)
• Metade dos gametas carregam um dos alelos e a outra
metade carrega o outro alelo.
• Doenças monogenéticas
• 65% monogênica dominante
• 25% autossômica recessiva
• 5% ligadas ao cromossomo X
Análise de
Heredograma
Doenças com Herança Genética
• Autossômica (22 pares)
• Recessiva
• Dominante
• Ligada ao par sexual
• X recessiva
• X dominante
•Y
• Extranuclear
• Alteração mitocondrial
Herança Autossômica Recessiva
• Pais podem não ser afetados
• Frequência igual entre sexos
• Costuma pular gerações
Fibrose cística (FC)
• Fisiopatologia
• Doença genética que resulta em defeito no transporte
de cloro em vários tecidos
• Nas células epiteliais do aparelho respiratório
• Etiologia
• Grande quantidade de muco espesso é produzido
• Sinais e sintomas
• Ílio meconial em recém natos
• Disfunção pancreática exógena
 Fibrose cística (FC)
• Sinais e sintomas
• Infecções e inflamações crônicas
• Sinusite, tosse persistente e muco espesso e verde
• Dificuldade de respiração
• Perda de peso e baixa estatura
• Manejo nutricional
• Aumento de energia, proteínas e lipídeos
• Suplementos:
• Vitaminas lipossolúveis e do complexo B
• Na em caso de desidratação
Herança Autossômica Dominante
• Frequência igual entre os sexos
• Doença pode afetar todas as gerações
Doença de Huntington
• Etiologia
• Doença autossômica dominante
• Problema na formação de receptores para
neurotransmissores
• Início na vida adulta
• Sintomas
• Movimentos involuntários, perda de memória,
depressão, disfagia, dentre outros.
• Perda de peso
Doença Ligada ao X Recessiva
• Afeta com maior frequência homens
• Não é transmitida entre pai e filho
• As filhas de pai portador da doença poderão ser
afetadas
 Hemofilia A
• Etiologia
• Mutação no gene necessário para produção normal do
fator VIII de coagulação
• A atividade plaquetária é normal em hemofílicos
• Sintomas
• Hematomas
• Hematoses (sangramento nas articulações)
• Diminuição da função articular
• Sangramentos intracranianos essa era a causa que levava à
morte entre os hemofílicos
• Tratamento
• Fator VIII
Doença Ligada ao X Dominante
• Não é transmitida de pai para filho
• Todas as filhas de pai portador da doença serão
afetadas
Raquitismo Hipofosfatêmico
• Etiologia
• Doença genética que reduz a reabsorção renal do
fosfato filtrado levando a hipofosfatêmia
• E reduz a atividade de osteoblastos
• Sintomas
• Raquitismo
• Baixa densidade óssea
• Alterações dentárias
• Tratamento
• Reposição de fósforo elementar
• Calcitriol
Doença Ligada ao Y
• Transmissão somente de pai para filho
Doença Coronariana
• 90% dos homens com doença cardiovascular tem o
mesmo tipo de cromossomo Y
Doença Genética Mitocondrial
• Doenças transmitidas de mulheres pra filhos
independente do sexo
• Homens portadores da doença não passarão para
frente.