REARRANJOS

CROMOSSÔMICOS

TIPOS
E
EFEITOS
T
I
P
O
S
REARRANJOS NUMÉRICAS

EUPLOIDIAS
 EUPLOIDIAS

• variação do número de genoma

(n=conjunto cromossômico)
• n = monoplóide (haplóide)
• 2n = diplóide
• > 2n = poliplóide
• 3n = triplóide
• 4n = tetraplóide
• 5n = pentaplóide
• 6n = hexaplóide
 EUPLOIDIAS
• Genoma da espécie: n cromossomos, 1C DNA
• A maioria das espécies: diplóides (2n) com
gametas haplóides (n)
• Há variações no nº de ploidia geneticamente
programadas. Ex:
• - Himenópteros – machos haplóides
• - Humano: hepatócitos: 92 (4n), 184 (8n)

• Variação do tipo Euploidia pode formar novas

espécies?
 Haploidia como Alteração
Cromossômica
• Raros na natureza (animais ou plantas)
• Em animais: Mutantes haplóides:
• - Baixa viabilidade e esterilidade total
• Plantas haplóides: estéreis mas podem
produzir uma fração de esporos viáveis
normais. Ex:
• - Tomate haplóide (n=12): meiose 12
univalentes (sem parceiro de pareamento)
• Anáfase I: 12/0; 11/1; 10/2; 9/3; 8/4; 7/5; 6/6
• A distribuição 12/0: a célula com 12 - forma dois
gametas normais
 Haploidia como Alteração
Cromossômica
• Probabilidade de gametas normais:
inversamente proporcional ao número de
cromossomos
• A P de cada univalente migrar para um polo = 1/2
• A P de n univalente = (1/2)n

• Plantas cultivadas: mais comuns que na

natureza (indução)
• Objetivo da indução: melhoramento planta:
obtenção de indivíduos homozigotos após
diploidização
 Produção de Plantas
Monoplóides

• Cultura de tecidos: grãos de polen (n) em

placas com agar e hormônios vegetais
 Poliploidias: Mecanismos
• Fecundação por mais de um espermatozóide
• Não liberação do Corpúsculo Polar
• Fecundação de gametas não reduzidos (2n)
• Endomitose
 Poliploidia
• Muito rara em animais vertebrados
• - Ex: anfíbios, répteis e peixes
• Comum em alguns grupos invertebrados
• Muito comum em vegetais
• - Metade de todos os gêneros de plantas
• - 2/3 de todas as gramíneas
• * As espécies poliplóides são maiores:
produzem sementes e frutos maiores
• - É muito utilizada pelos agricultores, visando
melhor aproveitamento para consumo humano
 TRIPLÓIDES (3n)
• no ímpar de conjunto cromossômico
• Geralmente são autopoliplóides
• Podem surgir expontaneamente na natureza
• Podem também ser produzidos por cruzamento
entre 2n X 4n
 TRIPLÓIDES (3n)
• São estéreis: problemas: pareamento meiótico e
produção de gametas com aneuploidias
múltiplas
TRIPLÓIDES
• Combinações de
segregação
meiótica: Cada
trinca segrega
independente
• Uma das
combinações
pode formar
gametas normais
n e 2n
• A P é menor
quanto maior o no
cromossomos
 Exemplos de Triplóides

• A esterilidade é evitada pela propagação asse-

xuada: cultivo de mudas, enxertos e bulbos
• Na natureza: reprodução assexuada: Apomixia –
meiose modificada: produz ovócitos não
reduzidos – formam sementes e germinam novas
plantas
Triploidia em Humano
Triploidia em Humano
• Aberração cromossômica
mais freqüente em aborto
espontâneo (15-20%)
• Severo retardo do
crescimento, Malformações
severas, Letalidade precoce
• Raramente chega a termo
• Geralmente causada pela
dispermia
• Quando o lote extra é
materno: quadro mais grave
e o aborto é mais precoce
Tipos de Poliplóides
• Autopoliplóide

• Alopoliplóide
Segmentar

• Alopoliplóide
 AUTOPOLIPLÓIDES
• São raros na natureza
• Comuns em cultivos por agricultores
• São estéreis: problemas no pareamento meiótico
 Exemplos de Autotetraplóides

• Semelhante ao triplóide, pode-se contornar a

esterilidade, evitando-se os efeitos meióticos
deletérios (meios assexuados)
Autopoliploides cultivados
 Autotetraplóides em Humano

• Ocorre em 6% aborto espontâneo

• Altamente deletério

• São sempre 92,XXXX ou 92,XXYY

• - Origem: falha na conclusão de uma

divisão (endomitose) na clivagem inicial
do zigoto
 ALOPOLIPLÓIDES
• Híbridos entre duas espécies com
genomas muito diferentes (AA X BB)
• - se viável forma apenas univalentes na
meiose – são estéreis (AB)
• - se poliploidizados (AABB): meiose
normal (bivalentes) – pode formar uma
nova espécie
• Raros na natureza: espécies parentais tem
diferenças fisiológicas e ecológicas que
impedem o intercruzamento
• Podem ser produzidos
 ALOPOLIPLÓIDE SEGMENTAR
• Híbrido de genomas parcialmente distintos (AA
X CC)

• Meiose: segmentos pareados e não pareados –

níveis variáveis de esterilidade

• Se poliploidizado: segmentos não homólogos

reduz a formação de tetravalentes – fertilidade
quase normal

• Muito freqüente na natureza: espécies parentais

são filogeneticamente próximas
 Alopoliplóides Segmentar

• Algumas espécies: Genes controlam o

pareamento entre homeólogos: forma
somente bivalentes
• Ex: Trigo comum, Triticum aestivum:
alopoliplóide segmentar
• - todos os cromossomos formam
bivalentes, apesar da semelhança entre os
genomas das espécies parentais
• - Genes no cromossomo 5 de cada
genoma parental – impede o pareamento
homeólogo
 Karpechenko (1928)

• Raphanus (rabanete) X Brassica (couve)

• F1 – Alodiplóide estéril: 2n=18
• Duplicação genoma - alotetraplóide: 4n=36
• Anfidiplóide: quando cada cromossomo tem seu
homólogo, parecendo um diplóide com 2n = 36
Gênero Brassica: Cruzamentos e
formação de vários anfidiplóides
Poliploidização: uso da Colchicina
 História
Evolutiva
do Trigo
Alopoli-
ploides
cultiva-
dos
Diferentes combinações de
Ploidias
 Condições que favorecem o êxito
dos poliplóides
• Formação de bivalentes: importante para
a normalidade meiótica
• Capacidade de autofecundação:
poliploidia espontânea – evento raro
• Reprodução vegetativa: contornam as
dificuldades meióticas
• Ausência de cromossomos sexuais: esses
cromossomos “amarram” a dose gênica
 POLIPLOIDIA

• ? Ocupa um papel na evolução dos

animais vertebrados atuais?
• Porque?
• Quais a maiores dificuldades?
• Por que a poliploidia forma novas
espécies em alguns grupos de peixes e
anfíbios?
 Outras Variações Numéricas
• Minicromossomos duplos (DM: duble
minutes)
• - encontrado em células de cancer
• - duas pequenas esferas (0,3-0,5um), as
cromátides irmãs
• - número variável por célula
• - são eucromáticos e se replicam no
início da fase S
• - amplificação do DNA de cromossomos
normais
 Outras Variações Numéricas
• DM: duble minutes
• - estudos mais recentes: correlação com
prognóstico ruim do cancer
 Outras Variações Numéricas

• Cromossomos B (extras, acessórios,

supernumerários)
• - Não fazem parte do cariótipo normal
• - Tamanho variado, geralmente
heterocromático
• - número: varia por indivíduo, entre
células do mesmo indivíduo
• - comportamento irregular na meiose
(univalentes) e na mitose
 Outras Variações Numéricas
• Cromossomos B
• - Ex. Akodon sp.: 2 Bs semelhantes aos demais
cromossomos. Meiose: univalentes (setas)
 Outras Variações Numéricas
• Cromossomos B
• - Ex. Proechimys iheringi: Bs - diferentes dos demais
cromossomos
 Outras Variações Numéricas
AGMATOPLOIDIA
• Ocorre em espécies com cromossomos
holocêntricos:
 Outras Variações Numéricas
AGMATOPLOIDIA
• - quebras: causam aumento no no de
cromossomos, sem ocorrer perda dos
fragmentos
• - pode causar variação dentro da espécie e
dentro do indivíduo
• Ex.: Parascaris (verme):
• - Zigoto tem 2 cromossomos grandes
• - Nas células somáticas – no variado de
cromossomos menores
• - Linhagem germinativa: gametas com um único
cromossomo
 Outras Variações Numéricas
DISPLOIDIAS
• Variação no no sem alterar a quantidade ou a qualidade
do material genético
• Conseqüência de rearranjos estruturais: fusões ou
translocações
REARRANJOS ESTRUTURAIS

TIPOS
E
EFEITOS

PRÓXIMA AULA
DÚVIDAS?