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Herança monogênica
• Determinada por um gene apenas, apresentando genótipos e fenótipos distribuídos
conforme padrões característicos.
Tipos básicos de herança:
• Autossômica
• Cromossomos sexuais
• Mitocondrial
Alelos
• Dominante: produz o mesmo fenótipo em dose simples ou dupla (heterozigose ou
homozigose).
• Recessivo: produz um fenótipo apenas quando em dose dupla.
Segregação independente
Quadro punnett
Herança monogênica autossômica recessiva
• Ha salto de gerações.
• Afetados podem ter progenitores normais.
• Progenitores afetados -> toda descendência afetada
Consanguinidade
Frequentemente identificada em pacientes com doenças raras, ex. Xeroderma
pigmentoso >20% em casamento entre primos.
Para doenças frequentes como FC ha um grande numero de heredogramas sem
consanguinidade.
Fibrose cística
Distúrbio Autossômico Recessivo do transporte epitelial de íons causado por
mutações no gene regulador de condutância transmembranar (CFTR).
• Anormalidade na secreção exócrina, incluindo enzimas pancreáticas e duodenais
• 1:20-23 para heterozigotos
• Mutação do gene 7q31, gene CFTR
•Doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina, aumento da
concentração de cloreto no suor e acúmulo de secreções nos pulmões, no trato
digestivo e em outras partes do corpo
Classe 1: Alelos nulos. Nenhum polipeptídeo é produzido. Essa classe inclui alelos
com códon de parada (stop codon) ou que geram RNAs instáveis.
Classe 2: Prejudicam o dobramento da proteína, impedindo sua maturação.
Classe 3: Permitem a distribuição normal da proteína à superfície da célula, mas
interrompem a sua função.
Classe 4: estão localizadas nos domínios de membrana, resultando na condução
defeituosa de íons cloreto.
Classe 5: Reduzem o número de transcritos de CFTR
Classe 6: são sintetizadas normalmente, mas instáveis na superfície celular.
Anemia falciforme
Mutação de ponto no gene da subunidade β (11p15) tem uma mutação de mudança
de sentido causando a substituição de glutamina por valina no sexto aminoácido.
• Ha/Hs: hemoglobina a e hemoglobina siclemia – dois alelos são produzidos.
• Sintomas da anemia falciforme: Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo
sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos; Dores articulares; Fadiga intensa;
Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Feridas nas pernas; Tendência a
infecções; Cálculos biliares; Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares
e renais; Priapismo.
Albinismo
• Alelo dominante vs alelo recessivo que nada produz: faltando a enzima tirosinase,
portanto não há transformação de tirosina em dopa, acarretando na falta de
produção de melanina