SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

Podem ocorrer por alterações cromossômicas por fatores estruturais e numéricas.

ESTRUTURAL: Mudanças que afetam a morfologia do cromossomo, Essas alterações
podem ser, por exemplo, perda de partes do material genético ou mudanças em sua
sequência genética.
Elas podem ser classificados em 4 grupos, deleção, duplicação, inversão e
translocamento.

● Deleção: Nesse caso há a perda de material genético, ou seja, ocorre a perda de

um pedaço do cromossomo, que não é mais incorporado a ele.
● Duplicação: É uma alteração que ocorre na repetição do material genético. Essa
Alteração ocorre normalmente, após a deleção. O fragmento que foi perdido, liga- se
à cromátide irmã, formando uma porção extra (duplicada).
● Inversão: Há a separação de uma parte do cromossomo e a posterior união dessa
porção.
Nesse caso nada se perde, porém a ordem dos genes é alterada. A inversão pode
ser classificada em 2 tipos.
❖ Inversão pericêntrica: A região invertida do cromossomo envolve o
centrômero.
❖ Inversão paracêntrica: O centrômero não é envolvido.

● Translocação: Ocorre a incorporação de uma porção cromossômica a um

cromossomo não homólogo (semelhantes e pareados entre si). Podemos classificar
em 3 tipos.
❖ Translocação recíproca: Quando há a troca entre dois cromossomos
envolvidos.
❖ Translocação não recíproca: Quando um cromossomo transfere um
fragmento, mas não recebe outro de volta.
❖ Translocação Robertsoniana: Ocorre entre cromossomos acrocêntricos.
Nesse caso um cromossomo perde um braço longo, e outro, seu braço curto.
Após ocorrer a troca, da- se origem a um cromossomo formado por braços
longos e outro com braços curtos.
NUMÉRICA: Quando ocorre o aumento ou diminuição do número de cromossomos.Estas
podem ser de dois tipos:

● Euploidia: Altera completamente os conjuntos cromossômicos, ou seja, nesse caso

um conjunto deloitte (2n) origina um haplóide (n)
● Aneuploide: Aumenta ou diminui o número de cromossomos. Quando for (2n-1)
chama- se de monossômica, quando (2n+2) chama-se de trissomia, quando possui
dois cromossomos a menos (2n-2) chama-se de nulissomia, quando tem dois
cromossomos a mais (2n+2) chama-se de tetrassomica.

Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas

células, que difere de espécie para espécie. A espécie humana, por

exemplo, possui 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos

autossomos e um par de cromossomos sexuais.

Algumas vezes, no entanto, ocorrem aberrações cromossômicas, isto

é, o número de cromossomos de um indivíduo ou a estrutura deles

aparece com características diferentes da esperada para uma espécie.

Quando ocorre o aumento ou a diminuição do número de

cromossomos, dizemos que ocorreu uma aberração

cromossômica numérica.