AS PRINCIPAIS ANOMALIAS

GENÉTICAS NO HOMEM
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem

ANOMALIAS GENÉTICAS
ANOMALIA GENÉTICA: GENE
OU CROMOSSOMO?
Existem duas categorias de anomalias
genéticas que afetam a espécie
humana:
• Defeito em um gene;
• Defeito nos cromossomos, seja na
estrutura, seja no número(1).
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DEFEITOS NO GENES
• Mudanças acidentais no DNA
podem levar a modificações nas
proteínas fabricadas, muitas das
quais são enzimas, com papel
fundamental no metabolismo (2).
• Exemplos de doenças causadas
por defeitos nos genes :
albinismo, doença de Tay-Sachs e
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As principais anomalias genéticas no homem

ALBINISMO
• Ausência parcial
ou total do
pigmento
melanina na pele,
no cabelo e nos
olhos.

Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source:

http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por:
Muntuwandi / GNU Free Documentation License
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As principais anomalias genéticas no homem

DOENÇA DE TAY-SACHS
• Caracterizada pela ausência da produção
da enzima hexosaminidase A, que catalisa
a hidrólise de glicolipídeos do tipo
gangliosídeos. Como resultado há o
acúmulo de gangliosídeo GM2 em
neurônios de todo o SNC.

• Sintomas: problemas neurológicos,

cegueira, surdez, incapacidade de deglutir
e, eventualmente, a morte.
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Imagem: Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na

doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source:
http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/
Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
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FIBROSE CÍSTICA
• As glândulas exócrinas
produzem muco muito
espesso, o que
normalmente leva à
obstrução do pâncreas
e à infecção crônicas
dos pulmões, além de
causar problemas
digestivos.

Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License.

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DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS

• Os principais tipos de alterações
estruturais que causam Anomalias
cromossômicas são:
• Deficiência ou Deleção;
• Duplicação;
• Inversão;
• Translocação.
(3)
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SÍNDROME DO MIADO DO
GATO OU  CHI-DU-CHAT
• Causada pela deficiência de

(http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / Creative Commons - 2.0 Generic

Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du
Imagem: Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du

Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006.

um segmento no
cromossomo 5.
• Sintomas: os bebês
apresentam o choro
semelhante ao miado do
gato, microcefalia, nariz
achatado e face alargada.
Apresentam também retardo
mental, motor e do
crescimento.
• Os indivíduos portadores
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As principais anomalias genéticas no homem

DEFEITOS NOS
CROMOSSOMOS
• Durante a Meiose pode ocorrer um erro na
divisão dos cromossomos e durante a
Anáfase I ou Anáfase II.
• Esse erro na divisão irá causar uma
anomalia genética,
denominada aneuploidia (Alterações no
número, falta ou excesso de alguns
cromossomo). (4)
• As aneuploidias nos seres humanos
podem ocorrer nos:
• Cromossomos sexuais (alossomos);
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Demonstração da não
disjunção (erro na divisão
dos cromossomos)
MEIOSE I MEIOSE I

xx xx
NÃO DISJUNÇÃO
NORMAL

xx MEIOSE II x MEIOSE II x
NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO

II II
I I II

Não disjunção da meiose I Não disjunção da meiose II

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CROMOSSOMOS SEXUAIS
• Nos seres humanos, dos 23 pares de
cromossomos, 1 é formado pelos
cromossomos sexuais;
• O restante dos cromossomos não
sexuais são chamados de
Autossomos.

Mulheres: 44 A + XX
Homens: 44 A + XY
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CARIÓTIPO
• Representação gráfica do conjunto de
cromossomos de uma célula,
organizados conforme tamanho,
forma e número de cada um.
• Utilização: detecção de alterações
genéticas, o que permite um
aconselhamento genético mais
adequado a casais que pretendam
ter filhos.
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cromossomos)

Imagem: Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de

Ex: Cariótipo humano (23 pares de

2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary
of Genetics / public domain
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ANEUPLOIDIAS
• Aneuploidias autossômicas :
Síndrome de Down, Síndrome de
Patau e Síndrome de Edwards.
• Aneuploidias relacionadas aos
cromossomos sexuais: Síndrome
de Turner e Síndrome de
Klinefelter.
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Síndrome de Down (Trissomia

do 21) dessa síndrome
• Os indivíduos portadores
possuem um cromossomo a mais no par 21
autossômico.
• Alguns sinais percebidos são:
• Retardo mental;
• Pescoço e dedos curtos;
• Linha reta da palma da mão;
• Baixa estatura;
• Extremidade externa dos olhos voltada
para cima (entre outros).
(5)
Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de
outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain

Cariótipo demonstrando a trissomia do

 Imagem: Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU
Free Documentation License BIOLOGIA, 3º Ano
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Down
Síndrome de

Imagem: Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 /
Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
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da linha
simiesca
Demonstração
As principais anomalias genéticas no homem

Imagem: Prega palmar transversal única, em 10 de fevereiro de 2008 /

Fotografia: WurdBendur / GNU Free Documentation License
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Síndrome de Patau
• Os indivíduos portadores dessa síndrome
possuem um cromossomo a mais no par 13
autossômico.
• Os portadores apresentam (6):
• Graves malformações do sistema
nervoso central;
• Baixo peso ao nascimento;
•  Defeitos na formação dos olhos ou
ausência dos mesmos;
•  Fenda palatina e/ou lábio leporino;
• Anormalidades no controle da respiração,
entre outros,
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XX XX XX XX XX
1 2 3 4 5

XX XX XX XX XX XX XX
6 7 8 9 10 11 12

XXX XX XX XX XX XX
13 14 15 16 17 18

XX XX XX XX XX
19 20 21 22 X

47, XX, +13

Cariótipo de um portador da Síndrome de

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Síndrome de Edwards
• Os indivíduos portadores dessa
síndrome possuem um cromossomo a
mais no par 18 autossômico.
• Os portadores apresentam (7):
•Hipertonia (característica
típica);
•Cabeça pequena, •Mão cerrada segundo uma
alongada e estreita; forma característica (2º e
•Zona occipital muito 5º dedos sobrepostos,
saliente; respectivamente, aos 3º e
•Orelhas baixas e mal 4º dedos);
formadas; •Pés virados para fora e
•Defeitos oculares; com calcanhar saliente;
•Maxilares recuados; •Acentuada má formação
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Imagem: GNU Free Documentaition License.

Cariótipo de um portador da
Síndrome de Klinefelter -47, XX+
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Características de um
portador da Síndrome de
- Hipertonicidade,Esterno eEdwards
pescoço
curtos, pelve estreita;

- Pés virados para fora e calcanhar

saliente;

- 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º
e 4º;

- Micrognatia (mandíbula recuada);

Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License.

- Crânio alongado na região occipital

e orelhas com implantação baixa.
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Síndrome de Turner
• Mutação monossômica que afeta o
sexo feminino, provocada pela
ausência de um cromossomo sexual,
possuindo apenas um cromossomo X.
• Os sinais característicos são (8):
• Tórax largo;
• Ovários não funcionais;
• Pescoço curto e largo;
• Baixa estatura.
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As principais anomalias genéticas no homem

Imagem: GNU Free Documentation License.

Cariótipo demonstrando a mutação
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Características de uma
portadora da Síndrome de
- Baixa estatura; Turner
- Tórax largo;
- Mamilos muito separados;
- Metacarpo curto;
- Unhas pequenas;
- Machas marrons;
- Muitas dobras na pele;
- Constrição da aorta;
- Pouco desenvolvimento dos seios;
- Deformidades no cotovelo;
- Ovários subdesenvolvidos;
- Sem menstruação.
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- Baixa estatura,
ombros largos e seios
reduzidos

- Linha posterior de
implantação dos
Imagens: (a) Johannes Nielsen /
cabelos baixa
Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic.
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Síndrome de Klinefelter
• Mutação no cromossomo sexual, a
qual afeta indivíduos masculinos
portadores de dois cromossomos X e
um Y.
• Apresenta os seguintes sinais (9):
• Alta estatura;
• Ginecomastia (desenvolvimento das
glândulas mamárias);
• Testículos não funcionais ;
• Coeficiente intelectual baixo ou
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Imagem: 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License

Cariótipo de um portador da
Síndrome de Klinefelter
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Características de um portador da
Síndrome de Klinefelter
- Calvície frontal ausente;
- Tendência para crescer
menos pelos;
- Desenvolvimento dos
seios;
- pelos púbicos femininos;
- Testículos reduzidos;
- Fraco crescimento de
barba;
- Ombros estreitos;
- Ancas largas;
- Braços e pernas
compridas.
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Portador da Síndrome de Klinefelter

Imagens: (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation License.

 Tabela de Imagens
Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do
Acesso
       
4 Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: 09/04/2012
http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/3205
32838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Albinisi
GNU Free Documentation License. tic_man_portrait.jpg
6 Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como 09/04/2012
visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de
2011 / Source:
http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/co
ngenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Tay-
Attribution-Share Alike 3.0 Unported sachsUMich.jpg
7 ImGz / GNU Free Documentation License. http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:CFtreatmen 12/042012
tvest2.JPG
9 Características clínicas de pacientes com 09/04/2012
síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de
2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du
Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare
Diseases. 1, 33. 2006.
(http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Criduchat.j
Creative Commons - 2.0 Generic pg
14 Cariótipo humano do sexo masculino após 09/04/2012
bandeamento G, em 12 de abril de 2000 /
Imagem: National Human Genome Research
Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human
public domain. _male_karyotpe_high_resolution.jpg
 Tabela de Imagens
Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do
Acesso
       
17 U.S. Department of Energy Human Genome 09/04/2012
Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo
21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de
2006 / Source:
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_
Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / http://commons.wikimedia.org/wiki/File:21_tris
Public Domain. omy_-_Down_syndrome.png
18a Menino com síndrome de down, em setembro de 09/04/2012
2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Boy_wit
Documentation License. h_Down_Syndrome.JPG
18b Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de 09/04/2012
down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia:
Drivaspacheco / Creative Commons Attribution- http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pinedap
Share Alike 3.0 Unported. .JPG
19 Prega palmar transversal única, em 10 de 09/04/2012
fevereiro de 2008 / Fotografia: WurdBendur / http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Single_tran
GNU Free Documentation License. sverse_palmar_crease_adult.jpg
21 GNU Free Documentaition License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.j 12/042012
pg?uselang=pt-br
24 Bobjgalindo / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Overlap 12/042012
ping_fingers.JPG
26 GNU Free Documentation License. http://en.wikipedia.org/wiki/File:45,X.jpg 12/042012
28a (a) Johannes Nielsen / Creative Commons http://en.wikipedia.org/wiki/File:Neck_Turner.JP 12/042012
Attribution 2.0 Generic. G
 Tabela de Imagens
Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do
Acesso
       
28b (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic. http://en.wikipedia.org/wiki/File:Puffy_feet.JPG 12/042012
30 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.j 09/04/2012
Documentation License pg?uselang=pt-br
32 a e (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation (a) 12/042012
b License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodym
orphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg /
(b)
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodym
orphproj_mkg_modA001_20070325_pos08.jpg