POLIDACTILIA

A condição ocorre devido a uma mutação genética provocada por um alelo dominante e tem
característica autossômica, heranças genéticas podem ocorrer com 50% de chances quando
um dos pais tem o problema ou 100% de chance quando os dois tem o problema.

O caso que estudamos identifica-se por uma herança genética autossômica dominante porque
aparece em todas as gerações da família até onde é possível recordar, e porque:

Iniciou com um familiar do sexo masculino.

Aparece igualmente entre homens e mulheres, o caso estuda a freqüência maior é em

mulheres.

Somente os afetados tem filhos afetados.

Um afetado tem 50% de chance de seus filhos terem a mutação.

Neste caso as formas de dominância podem ocorrer por duas formas tanto o genótipo
heterozigoto (Aa) quanto o genótipo homozigoto (AA), configuram um fenótipo polidáctilo.
Entretanto indivíduos com genótipo homozigoto (aa) não manifestam a mutação.

A principal característica dessa mutação genética é a presença de dedos adicionais nas mãos e
nos pés. Pessoas com dedos a mais nas mãos são chamados de quirodáctilos e nos pés
pododáctilos.

Existem 3 tipos de polidactilia:

Pré-axial, quando os dedos extras aparecem ao lado do dedo polegar, das mãos ou dos pés.

Central, quando os dedos extras surgem no meio dos dedos regulares dos pés, é um tipo raro
da mutação.

Pós-axial, os dedos a mais do pé surgem depois do dedo mindinho, um tipo mais comum da
doença.

Não há grandes complicações para quem nasce com essa deformidade congênita, e na grande
maioria dos casos não são necessárias intervenções cirúrgicas, necessitando apenas de
pequenas adaptações pontuais, como encontrar um calçado confortável e evitar o surgimento
de bolhas, calos, joanetes, dores nos pés, ou luvas.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO CLÍNICO

Reconhecer o histórico familiar é fundamental para avaliar as próprias variantes genéticas e

suscetibilidade á doença. Entretanto buscar um aconselhamento clínico traz clareza aos
fatores de risco.

Exames laboratoriais, diagnóstico no pré-natal, testes genéticos para encontrar mutações

responsáveis e histórico clinico.

Auxiliar os membros da família quanto a natureza, causa de conseqüências da doença, orientar

quanto a tratamentos propostos, incluindo o encaminhamento a especialidade médica
especializada.
Realizar acompanhamento psicológico para os afetados e membros da família, para que os
indivíduos possam adaptar-se as implicações e impactos da doença.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS:

Thompson & Thompson Genética Médica / Robert L. Nussbaum, Roderick R.

McInnes, Huntington F. Willard ; tradução Ana Julia Perrotti-Garcia. - 8. ed. - [Reimpr.]. - Rio de
Janeiro :GEN | Grupo Editorial Nacional. Publicado pelo selo Editora Guanabara Koogan Ltda.,
2021.

Becker, Roberta Oriques. Genética básica [recurso eletrônico] / Roberta Oriques

Becker, Barbara Lima da Fonseca Barbosa ; [revisão técnica : Liane Nanci Rotta]. – Porto Alegre:
SAGAH, 2018.