Doença hereditária

Uma doença hereditária é causada por alterações no DNA que são transmitidas de geração em
geração, herdadas de pelo menos um dos pais. Assim, toda doença hereditária é uma doença
genética, mas nem toda doença genética é hereditária.

As doenças hereditárias mais comuns são variadas. Além disso, as doenças hereditárias mais
comuns são produzidas por alterações sequenciais de DNA de um único gene. Foram
identificadas cerca de 6.000 doenças hereditárias monogênicas e há uma prevalência de um
caso para cada 200 nascimentos.

Doenças hereditárias mais comuns

- Síndrome de Down.

- Anemia falciforme.

- Diabetes.

- Câncer.

- Daltonismo.

- Distrofia muscular de Duchene.

- Fibrose cística.

- Síndrome de Patau.

- Síndrome de Turner.

- Albinismo.

- Fenilcetonúria.

- Progeria.

- Hipertricose

As doenças genéticas hereditárias apresentam diversos padrões de herança, padrões de

herança diz respeito à forma como a doença se manifesta em diferentes membros da família e
como os genes precisam ser herdados para a doença se manifestar.

Padrão de herança autossômica dominante

Nas doenças de padrão de herança autossômica dominante uma única cópia da alteração
(herdada do pai ou da mãe) localizada nos cromossomos autossômicos, é geralmente
suficiente para a manifestação dos sintomas. Esse padrão de herança é menos comum que as
autossômicas recessivas e compreende cerca de 32% das doenças genéticas raras.

Padrão de herança autossômica recessiva

As doenças de padrão de herança autossômica recessiva são causadas por um par de

alterações genéticas, herdadas tanto do pai quanto da mãe, e que se localizam nos
cromossomos autossômicos. Esse padrão de herança é o mais comum entre as doenças
genéticas raras, compreendendo cerca de 45% delas.
Para doenças com esse padrão de herança, podemos ter indivíduos com as duas cópias da
alteração genética, e que serão afetados pela doença, e indivíduos com uma única cópia, os
chamados portadores, que geralmente não desenvolvem os sintomas, mas podem passar a
mutação para os filhos, mantendo o risco da doença na família.

Padrão de herança ligada ao X

As doenças de padrão de herança ligada ao X são causadas por alterações genéticas

no cromossomo X e, portanto, podem ter efeitos diferentes em pessoas do sexo masculino e
do sexo feminino. Doenças ligadas aos cromossomos sexuais (X e Y) são ainda menos comuns e
compreendem somente cerca de 10% das doenças genéticas raras.

Padrão de herança ligada ao Y

As doenças de padrão de herança ligada ao Y são causadas por alterações genéticas no

cromossomo Y e, portanto, só podem ser transmitidas de pai para filho. Como discutido no
tópico anterior, doenças ligadas aos cromossomos sexuais (X e Y) são ainda menos comuns e
compreendem somente cerca de 10% das doenças genéticas raras.
ALUNA: CLAUDIA
PROFESSOR: CHARLES

TRABALHO DE BIOLOGIA
(DOENÇAS HEREDITÁRIAS)

ARRAIAL DO CABO – RJ - 2023