PROFISSÃO

ANALISTA DE
BIOLOGIA MOLECULAR
TENHA RECONHECIMENTO E
VALORIZAÇÃO PROFISSIONAL

SIMONE BONECKER
ÍNDICE
1. INTRODUÇÃO--------------------------------06

2. COMO SABER SE SER ANALISTA DE

BIOLOGIA MOLECULAR É PARA MIM? -------09

3. PORQUE SER ANALISTA DE BIOLOGIA

MOLECULAR -----------------------------------11

4. O QUE FAZ UM ANALISTA DE BIOLOGIA

MOLECULAR? ----------------------------------14

5. ONDE PODE TRABALHAR UM ANALISTA DE

BIOLOGIA MOLECULAR? ----------------------17

6. QUANTO GANHA UM ANALISTA DE

BIOLOGIA MOLECULAR? ---------------------19

7. QUEM PODE TRABALHAR COMO ANALISTA

DE BIOLOGIA MOLECULAR? ------------------21

8. O QUE É O DIAGNÓSTICO MOLECULAR?--24

8.1 Quais são os diferentes tipos de testes
moleculares? ----------------------------------29
8.2 Onde são utilizados os diferentes tipos
de testes moleculares? -----------------------36
 ÍNDICE
8.3 Como são realizados os testes
moleculares? --------------------------------39
8.4 O que significam os resultados dos
testes moleculares? -------------------------41
8.5 Testes molecular na pesquisa x no
diagnóstico -----------------------------------45
8.6 Teste molecular x Teste genético--45

9. O QUE SÃO AS TÉCNICAS DE BIOLOGIA

MOELCULAR? ----------------------------------46

10. POR ONDE COMEÇAR PARA SER ANALISTA

DE BIOLOGIA MOELCULAR? ------------------48

11. COMO FAZER A TRANSIÇÃO DE CARREIRA

(PESQUISA PARA O MERCADO DE TRABALHO)
-------------------------------------------------50

12. CONSIDERAÇÕES FINAIS------------------52

 COMUNICADO IMPORTANTE!

Esse é uma publicação de cunho estritamente

educativo produzida pelo Instituto de Pesquisa e
Ensino em Diagnóstico Molecular (IPEDMOL), e
imparcial, sem nenhuma relação com indústrias
farmacêuticas, hospitais, sociedades brasileiras,
universidades, organizações não governamentais ou
instituições de qualquer natureza. Temos como
objetivo principal a democratização e divulgação do
conhecimento sobre Diagnóstico Molecular e a
profissão de analista de Biologia Molecular.

TODA e qualquer dúvida sobre diagnóstico,

tratamento, medicamento ou acompanhamento de
doença, deve ser direcionada um médico
especializado (clínico geral, oncologista,
hematologista, geneticista clínico ou outro).

Nada substitui a consulta ao seu médico.

 SUA NOVA CARREIRA

PARABÉNS!

E olha só, você já é merecedora de PARABÉNS!

Só de saber que você está disposta a investir em
você mesmo e no seu conhecimento, eu já sei
que você é uma pessoa diferenciada.

A área de diagnósticos moleculares movimentou

9,2 bilhões de dólares em 2019 (52 bilhões de
Reais), só nos EUA e deve crescer para 53,6
bilhões de Dólares até 2025.

E olha que incrível, mesmo sendo uma área que

já é gigante e não para de crescer, faltam
profissionais capacitados.
INTRODUÇÃO
Olá, futuro analista de Biologia Molecular!

Não sei se você já tinha cogitado trabalhar

em laboratório de diagnóstico molecular
antes, se você já tinha enxergado essa área
como uma oportunidade de carreira para
você.

Talvez sim, talvez não.

Mas se você está aqui, é porque de alguma

forma você percebeu que sim, que essa pode
ser uma oportunidade de emprego para você,
mais do que isso, que essa pode ser o início
de uma carreira próspera.

Caso tenha pensado nisso, está certíssimo. A

Biologia Molecular, mais especificamente, o
diagnóstico molecular é uma área que abriga
excelentes oportunidades para profissionais
de diversas graduações e de diferentes níveis
de experiências, desde quem está começando
até os mais seniores (com mestrado e
doutorado em áreas correlatas) e ainda para
os que estão em transição de carreira.
 07
O mercado de diagnóstico molecular é
relativamente recente e tem expandido a
passos largos, tamanha a relevância que os
testes moleculares possuem para o paciente
(relevância clínica). E um mercado que já
vinha crescendo, aumentou muito com a
entrada da pandemia em 2020 e exigiu uma
profissionalização, cobrando por maior
capacitação dos profissionais e validação dos
exames e certificação dos laboratórios. O
mercado mudou.

É por essa razão que eu estou aqui, para te

preparar para disputar uma vaga neste
crescente mercado e se você já trabalha
como analista, para permitir que você cresça
e prospere nessa carreira.

Meu objetivo com esse e-book é te dar as

informações e o conhecimento que precisa
para realizar os exames moleculares com
segurança, eficiência e rapidez e conquistar
uma vaga, mesmo que esteja começando.

Então, faça deste e-book o seu maior aliado.

 08
Aqui agrupei diversas informações que
irão clarear o seu caminho e permitir que
as suas decisões seja embasadas em
informações confiáveis de quem trabalha
com diagnóstico molecular desde 2012.

Meu maior desejo é que, com esta

publicação, você possa encontrar
respostas sobre a PROFISSÃO ANALISTA
DE LABORATÓRIO DE BIOLOGIA
MOLECULAR: porquê ser analista, o que
faz, onde trabalha, responsabilidades,
salários, qual conhecimento precisa e
assim iniciar seu preparo – e sua futura
carreira – ciente do que o espera.

Boa leitura!
 09
COMO SABER SE SER "ANALISTA DE
BIOLOGIA MOLECULAR" É PARA MIM
A Paixão normalmente é o que nós
impulsiona para escolher uma profissão, fazer
aquilo que amamos é o que muitos de nós
buscamos. Não que isso seja ruim, porém
outros fatores são tão importante quanto ou
quiçá mais, quando pensamos no nosso
futuro. Não estou me referindo a sua
graduação, não é sobre fazer outra faculdade,
é sobre escolher com responsabilidade o
rumo da sua carreira profissional, dentro da
faculdade escolhida e cursada.

Para isso, além do que gosta de fazer, do que

te move, é importante levar em consideração
também: o dia a dia de um profissional que
exerce essa função; listar coisas que você
não suporta fazer, não tolera; salário médio e
perspectiva de crescimento da carreira. Todos
esses fatores contribuirão para que você
consiga ter um sucesso profissional.
 10
Claro que é impossível (ou muito difícil) que
você goste de tudo relacionado aquela
função, não é sobre gostar de tudo, quando
somos adultos, temos que fazer o que tem
que ser feito para alcançar nossos objetivos e
cumprirmos com nossas responsabilidades,
isso envolve fazer o que não gosta. Porém,
isso é diferente de executar atividades que
não toleramos. Eu, por exemplo, como
bióloga, não consigo trabalhar fazendo
experimentos em camundongos em biotérios,
simplesmente não consigo e abri mão de
excelente oportunidades na Fiocruz e no
INCA por isso. Faz parte, já trabalhando como
analista, não me agrava ter que medir a
tempertaura de todos os freezeres, nem fazer
o monitoramente de estoque, no entanto, são
ossos do ofício e sempre os executei com
muito cuidado, responsabilidade e sorriso no
rosto.

Ao longo do e-book você encontrará as

informações para que conheça a profissão de
analista de biologia molecular e avalie se ela
é ou não para você e caso seja, por onde
começar. Não importa se está na faculdade ou
terminou o doutorado, encontrará respostas
aqui e se já trabalha nessa área, há um
capítulo especial para você ; )
 11
PORQUE SER ANALISTA DE
BIOLOGIA MOLECULAR
Quando escolhemos a área da saúde,
normalmente o fazemos porque queremos
entender as doenças, promover à saúde,
melhorar os diagnósticos, ajudar os pacientes
(animais no casos dos veterinários) e nós
entriste quando esse objetivo não é
alcançado. Seja porque começamos a
trabalhar em um emprego realizando tarefas
automáticas e automatizadas ou por razões
financeiras, em sua maioria, temos que
abandonar a profissão ou ainda, porque
passamos anos após anos recebendo bolsa a
espera de uma vaga em um concurso que
nunca chega.

É difícil encontrarmos um emprego que nos

permita: trabalhar com o que gostamos, ter
reconhecimento e valorização e ainda ganhar
um salário digno, merecido e compatível com
nossas responsabilidades. Foi examente isso
que eu encontrei como analista de Biologia
Molecular e em todas as outras funções que
decorreram dessa, sempre dentro do
diagnóstico.
 12
Você como um Biólogo Molecular (seja
formado em Biologia, Biomedicina, Farmácia
ou áreas afins) pode trabalhar, tanto na
pesquisa (academia) quanto mercado de
trabalho, como analista de biologia
molecular, assessor científico ou área
comercial. No setor da pesquisa, a maior
oportunidade é através de bolsas de estudos
no setor público, mas há também
oportunidades de concurso, ainda que
remotas, e um campo crescente está no setor
privado. Isso mesmo, você pode trabalhar
como pesquisador em laboratórios e
indústrias.

Porém, a maior oportunidade hoje e para os

próximos anos está nos laboratórios de
diagnóstico e hospitais tanto no público
(tercerização, CLT) quanto privado. Esse
último é onde estão concentradas as maiores
quantidades de vagas, daí a importância
desse e-book. Não só estão concentradas as
maiores oportunidades, como também é uma
função que permite que você realize o seu
sonho de ajudar o paciente, melhorar o
diagnóstico, entender das doenças e sua
progressão. Ser referência para seus colegas,
amigos e familiares em tópicos relativos à
saúde.
 13
Ou seja, ser analista de Biologia Molecular,
permite que você tenha reconhecimento e
valorização trabalhando na área que tanto
sonhou.
 14
O QUE FAZ UM ANALISTA DE
BIOLOGIA MOLECULAR
As responsabilidades atribuídas a este cargo
pode variar de acordo com a empresa, mas de
forma geral, todas envolvem a realização
exames de Biologia Molecular | Genética;
analisar e liberar resultados internos e de
laboratórios de apoio. Detalhando um pouco
a função, temos:

executar, juntamente com a equipe de

laboratório, as etapas de lise celular,
extração de ácidos nucléicos, e das
principais técnicas de Biologia Molecular
(PCR, qPCR, PCR digital, sequenciamento
de Sanger, e preparo de bibliotecas para
sequenciamento de nova geração (NGS) de
DNA e realização do sequenciamento e
análises (chamada e classificação das
variantes encontradas segundo as
diretrizes nacionais e internacionais);

ser responsável pela organização e

registro de todo o trabalho;

monitorar relatórios referente a liberação

de resultados, atrasos e pendencias;
 15

auxiliar o coordenador no treinamento de

estagiários e novos funcionários;

solucionar dúvidas de pacientes, médicos

e funcionários em todos os meios de
comunicações (Ligações, mensagens de
textos por aplicativos eletrônicos, e e-
mail);

participar da validação de novas

metodologias;

responder quando solicitado a auditorias e

fiscalizações;

garantir o padrão de qualidade da

execução dos exames;

garantir que os processos dentro do

laboratório sejam realizados, por meio do
gerenciamento de estoque de materiais e
insumos críticos, sem impacto na
execução e sem desperdícios;

ser responsável pela manutenção

preventiva e acompanhar as manutenções
corretivas dos equimentos que opera;
 16

auxiliar na limpeza, organização e

manutenção do laboratório, incluindo o
cuidado com os equipamentos que opera;

aprimorar seus conhecimentos técnicos,

para melhoria dos processos e de sua
performance, por meio de cursos e
treinamentos;

recepção e gerenciamento das amostras e

dos prazos, através de inspeções e
triagem das amostras biológicas, quando
necessário;

Outra forma que pode te ajudar muito a

conhecer as responsabilidades de um analista, é
lendo na descrição de vagas, alí encontrará, de
forma bem detalha (na maioria das vezes), o que
o recrutador espera do candidato a vaga.
 17
ONDE PODE TRABALHAR O
ANALISTA DE BIOLOGIA MOLECULAR
Conhecer os locais que podemos trabalhar nos
dá duas perspectivas: o tamanho da
oportunidade e se o local agrada ou não, por
exemplo, lugares abertos e bem ventilados
não são comuns para um analista.
Trabalhamos em locais fechados com ar
condicionado e quase nunca sabemos se está
sol ou chovendo, a não ser quando um
colaborador entra e nos conta como está o
tempo.

Dito isso, normalmente, analistas irão

trabalhar em laboratórios de diagnóstico
molecular, esteja esse dentro de Laboratórios
convencionais de Análises Clínicas, Hospitais,
Universidades ou Institutos de Pesquisa.
Sempre dentro do setor de Biologia Molecular
| Genética, ou nomes similares, como
Imunogenética, não há padronização. Podendo
esse setor trabalhar com amostras gerais
(microorganismos ou humanas), atendendo
todos os exames que envolvam a Biologia
Molecular ou ainda ser hierarquizado por
doença, atendendo só oncologia (câncer),
enfermedidades mendelianos ou doenças
infectocontagiosas, vai depender do objetivo
do laboratório.
 18
Esse profissional pode ainda trabalhar em
laboratório de Ancestralidade (não
relacionado a doenças), Paternidade ou
Reprodução Assistida.

Está apto a trabalhar também na indústria

alimentícia de fermentação, farmacêutica,
agroquímica, química geral e biotecnologia,
seja através do identificação de
microorganismos ou realizando pesquisa e
desenvolvimento para melhoria do processo
produtivo ou obtenção de novos produtos.

Além de onde trabalhar é importante

observar que esse é um mercado recente e
em crescimento, com laboratórios sendo
abertos em diversos locais do Brasil e não só
nas capitais, o que aumenta as oportunidades
de emprego e de crescimento. Um mercado
que já vinha crescendo e aumentou muito
durante a pandemia e continuará em
crescimento pelas próximas décadas como
prevêem diversas empresas de análise de
mercado.
 19
QUANTO GANHA UM ANALISTA DE
BIOLOGIA MOLECULAR
A resposta para essa pergunta não é precisa,
uma vez que envolve algumas variáveis, como:
responsabilidade do cargo (é um cargo inicial
ou mais sênior); sua experiência e titulação
(quanto maior, maior será o salário, desde que
essas sejam exigência do cargo para executar
aquela função); tamanho do laboratório e
localização (normalmente, nas capitais, os
salários são mais altos, uma vez que o custo
de vida também é mais alto). Ainda, pode
existir diferenças entre o público e privado.

Uma vez apresentada essas variáveis, outro

fator que dificulta é a ausência de se obtê-la
junto a algum órgão. Na internet, as pesquisas
salariais para um analista laboratorial junta
todos os setores, no entanto, a realidade
mostra que dependendo do setor de atuação
do profissional (hematologia, microbiologia,
genética ou outro) os salários podem variar
bastante.
 20
Para te passar os valores iniciais de um analista
de biologia molecular, eu reuni informações
disponibilizadas em vagas, conversei com
chefes de laboratório de diferentes locais do
Brasil, perguntei aos meus alunos e colegas de
trabalho. O plano de carreira de um analista, em
linhas gerais, é: analista I, II e III ou júnior,
pleno e sênior respectivamente, depois
supervisor e coordenador. O salário inicial I (ou
junior) varia de R$2.980,00 a R$3.330,00,
tendo um acréscimo de 300 a 500 reais
conforme sobe de cargo, logo um analista III
recebe, em média R$3.980,00 a R$4.330,00.

No entanto, não raro, os laboratório de Biologia

Molecular | Genética, possuem um setor (ou
grupo) de pesquisa e desenvolvimento (P&D),
justamente voltados para incorporação e
implementação de novos exames. Os
profissionais que trabalham nessa área,
possuem maior titulação, por isso, ainda que
ocupem cargos de analista III ou especialistas
possuem salarios iniciais maiores variando de
R$8.500,00 a R$10.000,00.
 21
QUEM PODE TRABALHAR COMO
ANALISTA DE BIOLOGIA MOLECULAR
O cargo de analista é ocupado por
profissionais graduados e com o conselho
regional de classe ativo, das seguinte
faculdades (há exceções, inclui as mais
comuns, se você é de áreas afins, não se sinta
excluído): biomedicina, biologia, farmácia,
biotecnologia, microbiologia, bioquímica,
química, veterinária e áreas afins).

Há também vagas para técnicos de

laboratório, dentro da Biologia Molecular.

Médicos trabalham na Biologia Molecular,

inclusive fazendo os testes moleculares, mas
essa posição é um pouco mais rara,
normalmente atuam como responsáveis
médicos e não técnicos dos exames.
 22
PRECISA DE PÓS- GRADUAÇÃO LATO SENSU OU
STRICTO SENSU, COMO: MESTRADO OU
DOUTORADO?

Via de regra, para cargos iniciais não. O título,

na maioria das vezes não é obrigatório e sim
um diferencial, no entanto, pode implicar em
maiores salários (gratificação) para os que o
possuem. Enquanto que para cargos de
especialistas (analistas do setor de Pesquisa e
Desenvolvimento), para esses o título é
obrigatório e o mínimo constuma ser o
mestrado.

Porém, o título representa um formalização de

um conhecimento adquirido, logo, se esse
conhecimento é inexistente ou não é
demonstrado no currículo e na entrevista, de
nada valerá. Ainda, há cargos, como os de
técnicos ou algumas vagas de analistas (em
alguns laboratórios) que não precisam do
título, pois são de baixa responsabilidade ou
mais automatizadas, nesses casos, possuir ou
não o título pouco importa, inclusive tê-lo
pode ser um ponto negativo para na entrevista.
 23

Por isso, mais importante do que ter ou não ter

título é você buscar vagas dentro do seu perfil
(títulação e experiência) e ter uma clareza do
caminho a percorrer. Muitas vezes, por razões
pessoais ou por razões que fogem nosso
controle, fazer um mestrado ou doutorado não
é uma opção e quero deixar claro que isso não
invalida as suas oportunidades, nem as
diminui, há vagas para diferentes perfis,
encontre o seu.

Assim como, se você tem doutorado, te

encorajo a não omití-lo e sim buscar vagas em
que ele é essencial e/ou um enorme
diferencial. Sempre tendo em mente que
apesar de essencial, ele não é suficiente. você
precisará deixar o pensamento e postura da
pesquisa na academia. Não que seja algo bom
ou ruim, porém, saber trabalhar em diferentes
ambientes é sempre uma habilidade
valorizada.
 24
O QUE É DIAGNÓSTICO MOLECULAR?
O diagnóstico é parte integrante e crítica do
sistema de saúde. Os resultados dos testes e
análises influenciam uma ampla gama de
decisões médicas. Desde testes genéticos que
informam o tratamento personalizado do
câncer até a cultura microbiana que identifica
o antibiótico certo para combater uma
infecção, os testes de diagnóstico fornecem
informações críticas em todas as etapas do
tratamento. Isso inclui a prevenção, detecção,
diagnóstico, tratamento e gerenciamento
bem-sucedidos da doença.

Em termos gerais, as duas principais áreas de

diagnóstico são a imagem “in vivo” e o
diagnóstico “in vitro”. A imagem abrange
tecnologias como raios-X, ultrassom,
ressonância magnética ou métodos
radionucleares que produzem imagens do
corpo, órgãos e outras estruturas. O
diagnóstico in vitro consiste em testes
realizados a partir de uma amostra do corpo;
seja sangue, tecido, escarro, urina, etc. “In
vitro” vem do latim e significa “em vidro”,
referindo-se ao material de vidro usado para
conter amostras corporais durante a cultura. O
diagnóstico molecular é um subconjunto do
diagnóstico “in vitro”.
 25

O diagnóstico molecular refere-se à aplicação

de técnicas de biologia molecular para o
estudo de doenças humanas, incluindo doenças
infecciosas e hereditárias e câncer. A pesquisa
de diagnóstico molecular concentra-se na
análise genômica e proteômica com o objetivo
de identificar biomarcadores de doenças, criar
melhores testes de diagnóstico, bem como
encontrar novos tratamentos e possíveis curas.

As técnicas usadas no diagnóstico molecular

incluem métodos básicos de biologia
molecular, como isolamento e quantificação de
ácidos nucleicos, amplificação por PCR, PCR
em tempo real, sequenciamento e análise STR.

O diagnóstico molecular inclui todos os testes

e métodos que analisam o DNA ou o RNA de
um organismo para detectar doenças ou avaliar
a predisposição à doença. A relevância do
diagnóstico molecular está aumentando no
laboratório clínico. O objetivo desse método é
determinar as alterações na sequência do DNA
ou no nível de expressão em genes envolvidos
em doenças. O uso e aplicação de diagnósticos
moleculares vem permitindo avanços contínuos
em pesquisa e tecnologia.
 26
O escopo do diagnóstico molecular na
medicina pode ser expandido muito além dos
atuais testes de ácido nucleico. Os avanços
neste campo são importantes na prática da
medicina, saúde pública, indústria
farmacêutica, medicina legal e no
desenvolvimento de novos medicamentos. A
aplicação de tecnologias moleculares que
permitem diagnósticos rápidos abre portas
para melhorias significativas em todas as áreas
da assistência médica.

O diagnóstico molecular é uma área dinâmica

e transformadora. Graças ao diagnóstico
molecular é possível detectar e medir a
presença de material genético ou proteínas
associadas a uma condição de saúde
específica. Como resultado, os mecanismos
subjacentes de diferentes doenças podem ser
descobertos e os médicos podem personalizar
o atendimento em nível individual. Isso
facilitaria a prática da medicina de precisão.

O escopo do diagnóstico molecular na

medicina pode ser expandido muito além dos
atuais testes de ácido nucleico. Os avanços
neste campo são importantes na prática da
medicina, saúde pública, indústria
farmacêutica, medicina legal e no
desenvolvimento de novos medicamentos.
 27
A aplicação de tecnologias moleculares que
permitem diagnósticos rápidos abre portas
para melhorias significativas em todas as áreas
da assistência médica.

O diagnóstico molecular é uma área dinâmica

e transformadora. Graças ao diagnóstico
molecular é possível detectar e medir a
presença de material genético ou proteínas
associadas a uma condição de saúde
específica. Como resultado, os mecanismos
subjacentes de diferentes doenças podem ser
descobertos e os médicos podem personalizar
o atendimento em nível individual. Isso
facilitaria a prática da medicina de precisão.

A inovação tecnológica contínua está

aumentando a velocidade e o desempenho do
diagnóstico molecular. Um futuro em que o
sequenciamento completo do genoma / exoma
e painéis específicos é realizado
rotineiramente não está longe, inclusive, já é
realidade em diversos países. A principal razão
é pela relevância clínica, maior competição
entre empresas de sequenciamento,
consequente redução de custo, maior
quantidade de profissionais capacitados para
realizar o teste e analizá-los.
 28
O QUE SÃO EXAMES MOLECULARES?

É um tipo de exame médico que identifica

alterações em genes, cromossomos ou
proteínas. Seus resultados podem confirmar
ou descartar uma possível condição genética
ou ajudar a determinar a probabilidade de
uma pessoa desenvolver ou transmitir um
distúrbio genético. Mais de 77.000 testes
genéticos estão atualmente em uso, enquanto
outros continuam a ser desenvolvidos.

O teste genético envolve a procura de

alterações em:

Genes: analisando sequências de DNA para

identificar variações (ou mutações) que podem
causar ou aumentar o risco de uma doença
genética. O teste de genes pode ser limitado
ou amplo em escopo, observando um bloco de
construção de DNA individual (nucleotídeo),
um ou mais genes ou o DNA inteiro de uma
pessoa (chamado genoma).
 29
Cromossomos: analisa cromossomos
inteiros ou longos comprimentos de DNA
para procurar grandes alterações
genéticas, como uma cópia extra de um
cromossomo, que causa uma condição
genética

Proteínas: estudam a quantidade ou nível

de atividade de proteínas ou enzimas.
Anormalidades em qualquer um deles
podem indicar alterações no DNA que
resultam em um distúrbio genético.

QUAIS SÃO OS DIFERENTES TIPOS DE TESTES

MOLECULARES?

Existem muitos tipos de testes disponíveis

para identificar alterações em genes,
cromossomos ou proteínas.Um profissional de
saúde levará vários fatores em consideração
ao selecionar o teste apropriado, incluindo a
condição ou distúrbios suspeitos e as
variações genéticas normalmente associadas
a essas condições.

Se um diagnóstico não for claro, um teste

que analisa muitos genes ou cromossomos
pode ser usado. No entanto, se houver
suspeita de uma condição específica, um
teste mais focado pode ser realizado.
 30
Variante única direcionada: testes de
variante única procuram uma variante
específica em um gene. A variante
selecionada é conhecida por causar um
distúrbio (por exemplo, a variante
específica no gene HBB causa doença
falciforme). Frequentemente, esse tipo de
teste é usado para testar membros da
família de uma pessoa que possui uma
variante específica para determinar se ela
possui uma condição familiar.

Gene único: procuram qualquer alteração

genética em um único gene. Em geral, são
usados ​p ara confirmar (ou descartar) um
diagnóstico específico, principalmente
quando existem muitas variantes no gene
que podem causar a condição suspeita.

Painel de genes: procuram variantes em

mais de um gene. Esse tipo de teste é
frequentemente usado para identificar um
diagnóstico quando uma pessoa apresenta
sintomas que podem corresponder a uma
ampla variedade de condições ou quando o
distúrbio suspeito pode ser causado por
variantes em muitos genes (por exemplo,
epilepsia).
 31
Sequenciamento completo do
exoma/Sequenciamento completo do
genoma: Esses testes analisam a maior
parte do DNA de um indivíduo para
encontrar variantes genéticas. Em geral, o
sequenciamento completo do exoma ou do
genoma completo é usado quando um
único gene ou testes de painel não
forneceram um diagnóstico ou quando a
suspeita de condição ou causa genética
não é clara. O sequenciamento de todo o
exoma ou todo o genoma é tipicamente
mais econômico e consome menos tempo
do que a realização de vários testes de um
único gene ou painel.

O que é sequenciamento completo do exoma e

sequenciamento completo do genoma?

Dois testes tem sido bastante utilizados para identificar

variantes em pacientes com doenças de causas desconhecidas
(principalmente): sequenciamento completo do exoma e
sequenciamento completo do genoma. Ambos os métodos são
baseados em novas tecnologias que permitem o
sequenciamento rápido de grandes quantidades de DNA. Essas
abordagens são conhecidas como sequenciamento de nova
geração (ou sequenciamento de próxima geração), do inglês:
Next Generation Sequencing (NGS).
 32
A tecnologia de sequenciamento original, chamada
sequenciamento de Sanger (em homenagem ao cientista que a
desenvolveu, Frederick Sanger), foi um avanço que ajudou os
cientistas a determinar o código genético humano, mas é
demorado e caro. O método Sanger foi automatizado para
torná-lo mais rápido e ainda hoje é usado em laboratórios
para sequenciar pequenas regiões do DNA, mas levaria anos
para sequenciar todo o DNA de uma pessoa (conhecido como
genoma). O NGS acelerou o processo (leva apenas dias ou
semanas para sequenciar um genoma humano), além de
reduzir seu custo.

Com o NGS, agora é possível sequenciar grandes quantidades

de DNA – por exemplo, todas as partes do DNA de uma pessoa
que fornecem instruções para a produção de proteínas.
Acredita-se que esses pedaços, chamados de éxons,
representem 1% do genoma de uma pessoa. Juntos, todos os
éxons de um genoma são conhecidos como exoma, e o método
de seqüenciamento deles é conhecido como sequenciamento
de exoma inteiro. Esse método permite identificar variações
na região codificadora de proteínas de qualquer gene, e não
apenas de alguns genes selecionados. Como a maioria das
mutações causadoras de doenças conhecidas ocorre em éxons,
acredita-se que o sequenciamento completo do exoma seja um
método eficaz para identificar possíveis mutações causadoras
de doenças.
 33
No entanto, os pesquisadores descobriram que as variações de
DNA fora dos éxons também podem afetar a atividade do gene
e a produção de proteínas, levando potencialmente a
distúrbios genéticos. Todo o sequenciamento do exoma pode
perder essas variações. É por isso que outro método, chamado
de sequenciamento completo do genoma, determina a ordem
de todos os nucleotídeos no DNA de uma pessoa e pode
encontrar variações em qualquer parte do genoma.

Embora muito mais alterações genéticas possam ser

identificadas com o sequenciamento completo do exoma e do
genoma completo do que com o sequenciamento genético
selecionado, o significado de muitas dessas informações é
desconhecido. Como nem todas as alterações genéticas afetam
a saúde, é difícil saber se as variantes identificadas estão
envolvidas no distúrbio de interesse. Às vezes, uma variante
identificada está associada a um distúrbio genético diferente
que ainda não foi diagnosticado (esses são chamados de
achados secundários ou incidentais).

Além de serem usados ​n a clínica, o sequenciamento completo

do exoma e do genoma completo são métodos valiosos para
os pesquisadores. O estudo contínuo das sequências do exoma
e do genoma pode ajudar a determinar se novas variações
genéticas estão associadas a condições de saúde, auxiliando
assim no diagnóstico de doenças futuras.
 34
Teste no cromossomo: Há diversas
metodologias diferentes, com objetivos
diferentes, entre elas: bandeamento G,
FISH e outros. Em linhas gerais, analisa
cromossomos inteiros ou longos pedaços
de DNA para identificar grandes mudanças.
As alterações que podem ser encontradas
incluem uma cópia extra ou ausente de um
cromossomo (trissomia ou monossomia,
respectivamente), uma grande parte de um
cromossomo adicionada (duplicação) ou
ausente (deleção) ou rearranjos
(translocações) de segmentos
cromossômicos. Certas condições genéticas
estão associadas a alterações
cromossômicas específicas, e um teste
cromossômico pode ser usado quando
houver suspeita de uma dessas condições
(por exemplo, a síndrome de Williams é
causada por uma deleção de uma seção do
cromossomo 7).
 35
Testes de expressão gênica analisam quais
genes são ativados ou desativados
(expressos) em diferentes tipos de células.
Quando um gene é ativado (ativo), a célula
produz uma molécula chamada mRNA a
partir das instruções dos genes, e a
molécula de mRNA é usada como um
projeto para produzir proteínas. Os testes
de expressão gênica estudam o mRNA nas
células para determinar quais genes estão
ativos. Muita atividade (superexpressão)
ou pouca atividade (subexpressão) de
certos genes pode sugerir distúrbios
genéticos específicos, como muitos tipos
de câncer.

Testes bioquímicos não analisam

diretamente o DNA, mas estudam a
quantidade ou nível de atividade de
proteínas ou enzimas produzidas a partir
de genes. Anormalidades nessas
substâncias podem indicar alterações no
DNA subjacentes a um distúrbio genético
(por exemplo, baixos níveis de atividade
da enzima biotinidase sugerem deficiência
de biotinidase, causada por variantes do
gene BTD).
 36
ONDE SÃO UTILIZADOS?

A triagem neonatal é usada logo após o

nascimento para identificar doenças
genéticas que podem ser tratadas no início
da vida. Milhões de bebês são testados a
cada ano no Brasil.

Os testes de diagnóstico são usados ​p ara

identificar ou descartar uma condição
genética ou cromossômica. Em muitos casos,
o teste é usado para confirmar um
diagnóstico quando há suspeita de uma
condição específica com base em sintomas e
sinais físicos. Os testes de diagnóstico podem
ser feitos antes do nascimento ou em
qualquer momento da vida de uma pessoa. Os
resultados de um teste de diagnóstico podem
influenciar as escolhas de uma pessoa sobre
seus cuidados médicos e gerenciamento do
distúrbio.

O teste de portador é usado para identificar

pessoas que carregam uma cópia de uma
mutação genética que, quando presente em
duas cópias, causa um distúrbio genético.
 37
Esse tipo de teste é oferecido a pessoas com
histórico familiar de doença genética ou a
pessoas de determinados grupos étnicos com
maior risco de doenças genéticas específicas.
Se ambos os pais forem testados, o teste
pode fornecer informações sobre o risco do
casal de ter um filho com uma determinada
condição genética.

Os testes pré-natais são usados ​p ara detectar

alterações nos genes ou cromossomos de um
feto antes do nascimento. Este tipo de teste é
oferecido durante a gravidez se houver um
risco aumentado de o bebê ter um distúrbio
genético ou cromossômico. Em alguns casos,
o teste pré-natal pode diminuir a incerteza
de um casal ou ajudá-lo a tomar decisões
sobre a gravidez. No entanto, não é possível
identificar todos os distúrbios hereditários ou
defeitos congênitos existentes.

O teste de pré-implantação, também

chamado de diagnóstico genético pré-
implantação (PGD), é uma técnica
especializada que pode reduzir o risco de ter
um filho com um distúrbio genético ou
cromossômico específico. É usado para
detectar alterações genéticas em embriões
que foram criados usando técnicas de
reprodução assistida (ART), como a
fertilização in vitro (FIV).
 38

A fertilização in vitro envolve a remoção de

óvulos dos ovários de uma mulher e sua
fertilização com esperma fora do corpo. Para
o teste de pré-implantação, um pequeno
número de células é retirado desses embriões
e testado para certas alterações genéticas.
Para iniciar a gravidez, apenas os embriões
que não apresentam essas alterações são
implantados no útero.

Tipos de testes pré-sintomáticos e preditivos

são usados ​p ara detectar mutações genéticas
associadas a distúrbios que aparecem após o
nascimento, muitas vezes mais tarde na vida
de uma pessoa. Esses testes podem ser úteis
para indivíduoa que têm um membro da
família com um distúrbio genético, mas não
apresentam as características do distúrbio no
momento do teste. Testes preditivos podem
identificar mutações que podem aumentar o
risco de uma pessoa desenvolver doenças de
base genética, como certos tipos de câncer. O
teste pré-sintomático pode determinar se
uma pessoa desenvolverá um distúrbio
genético, como hemocromatose hereditária
(um distúrbio de sobrecarga de ferro), antes
que quaisquer sinais ou sintomas apareçam.
 39

Os resultados dos testes preditivos e pré-

sintomáticos podem fornecer informações
sobre o risco de uma pessoa desenvolver um
distúrbio específico e ajudar a tomar decisões
sobre cuidados médicos.

A evidência forense usa sequências de DNA

para identificar uma pessoa para fins legais.
Ao contrário dos testes mencionados acima,
os testes forenses não são usados ​p ara
detectar mutações genéticas associadas a
doenças. Esse tipo de evidência pode
identificar vítimas de um crime ou desastre,
descartar ou implicar um suspeito em um
crime ou estabelecer relações biológicas
entre pessoas (por exemplo, paternidade).
 40
COMO SÃO REALIZADOS?

são realizados uma amostra de sangue,

cabelo, pele, líquido amniótico (o líquido que
envolve o feto durante a gravidez) ou outro
tecido. Por exemplo, um procedimento
chamado cotonete bucal usa uma pequena
escova ou cotonete para coletar uma amostra
de células da superfície interna da bochecha.
A amostra é enviada para um laboratório
onde os técnicos procuram alterações
específicas em cromossomos, DNA ou
proteínas, dependendo do distúrbio suspeito.
O laboratório relata os resultados do teste
por escrito ao médico ou conselheiro
genético da pessoa, ou diretamente ao
paciente, se solicitado.

Os testes de triagem neonatal são feitos com

uma pequena amostra de sangue, que é
coletada por picada no calcanhar do bebê. Ao
contrário de outros tipos de testes genéticos,
os pais geralmente recebem o resultado
apenas se for positivo. Se voltar positivo,
serão necessários mais testes para
determinar se o bebê tem um distúrbio
genético.
 41

Todo profissional de saúde deve ser capaz de

orientar corretamente uma pessoa / paciente
Antes de uma pessoa se submeter a um teste
genético, é importante entender em que
consiste o teste, seus benefícios e limitações;
e as possíveis consequências dos resultados.
O processo de educar uma pessoa sobre o
teste e obter permissão é chamado de
consentimento informado.

O QUE SIGNIFICAM OS RESULTADOS DOS

TESTES MOLECULARES?

Esses testes devem ser cuidadosamente

interpretados junto a um profissional
capacitado, pois os resultados nem sempre
são diretos, muitas vezes tornando-os difíceis
de interpretar e explicar. Portanto, é
importante que os pacientes e seus familiares
façam perguntas sobre o potencial
significado dos resultados dos testes
genéticos, antes e depois de sua realização.
Ao interpretar os resultados dos testes, os
profissionais de saúde consideram o histórico
médico da pessoa, o histórico familiar e o
tipo de teste genético realizado.
 42

Um resultado positivo significa que o

laboratório encontrou uma alteração em um
determinado gene, cromossomo ou proteína
de interesse. Dependendo da finalidade do
teste, esse resultado pode confirmar um
diagnóstico, indicar que uma pessoa é
portadora de uma determinada variante
genética, identificar um risco aumentado de
desenvolver uma doença (como câncer) ou
sugerir a necessidade de mais testes.

Como os membros da família têm algum

material genético em comum, um resultado
de teste positivo também pode ter
implicações para certos parentes de sangue
da pessoa que está sendo testada. Em geral, é
importante observar que um resultado
positivo de um teste genético preditivo ou
pré-sintomático não é capaz de estabelecer o
risco exato de desenvolver uma doença. Além
disso, os profissionais de saúde geralmente
não podem usar um resultado de teste
positivo para prever o curso ou a gravidade
de uma condição. Raramente, os resultados
dos testes podem ser falsos positivos.
 43
Um resultado negativo significa que o
laboratório não encontrou nenhuma alteração
conhecida que afete a saúde ou o
desenvolvimento no gene, cromossomo ou
proteína sendo testada. Esse resultado pode
indicar que uma pessoa não é afetada por um
distúrbio específico, não é portadora de uma
variante genética específica ou não tem risco
aumentado de desenvolver uma determinada
doença. No entanto, o teste pode não ter
detectado uma alteração genética causadora
da doença porque muitos testes não
conseguem detectar todas as alterações
genéticas que podem causar um distúrbio
específico.

Testes adicionais, ou novos testes

posteriormente, podem ser necessários para
confirmar um resultado negativo.

Em alguns casos, um resultado de teste pode

não fornecer informações úteis. Esse tipo de
resultado é chamado de não informativo,
indeterminado, inconclusivo ou ambíguo. Às
vezes, os resultados dos testes não são
informativos porque todos têm variações
naturais comuns em seu DNA que não afetam
a saúde, chamadas polimorfismos.
 44
Se um teste genético encontrar uma
alteração no DNA que não foi confirmada
como tendo um papel no desenvolvimento de
uma condição, conhecida como variante de
significado incerto (VUS ou VOUS), pode ser
difícil saber se é um polimorfismo natural ou
uma variante causadora de doença. Para
essas variantes, pode não haver pesquisa
científica suficiente para confirmar ou refutar
uma relação com a doença, ou a pesquisa
pode ser conflitante. Um resultado não
informativo não pode confirmar ou descartar
um diagnóstico específico e não pode indicar
se uma pessoa tem risco aumentado de
desenvolver um distúrbio. Em alguns casos,
testar outros familiares afetados e não
afetados pode ajudar a esclarecer esse tipo
de descoberta.
 45
TESTE MOLECULAR NA PESQUISA X
DIAGNÓSTICO

As principais diferenças entre testes clínicos

e testes de pesquisa são a finalidade do teste
e quem recebe os resultados. Os objetivos dos
testes de pesquisa incluem encontrar genes
desconhecidos, aprender como os genes
funcionam, desenvolver testes para uso
clínico futuro e melhorar nossa compreensão
das condições genéticas. Em geral, os
resultados dos testes realizados como parte
de um estudo de pesquisa não estão
disponíveis para os pacientes ou seus
profissionais de saúde. Por outro lado, testes
clínicos são feitos para encontrar um
distúrbio hereditário em um paciente
individual ou em uma família. Os resultados
de um ensaio clínico são recebidos pelas
pessoas e podem ser usados ​p ara ajudá-las a
tomar decisões sobre cuidados médicos ou
problemas reprodutivos.

TESTE MOLECULAR X TESTE GENÉTICO

Via de regra, os testes genéticos envolvem

doenças hereditárias (linhagem germinativa),
enquanto que os outros testes são os
moleculares.
 46
O QUE SÃO AS TÉCNICAS DE
BIOLOGIA MOLECULAR?
São aquelas que utilizam os ácidos nucleicos
– ácido desoxirribonucleico (DNA) ou ácido
ribonucleico (RNA) – provenientes de
amostras biológicas como matéria-prima para
a realização dos mais variados procedimentos.

Para a realização das análises moleculares

com eficiência é necessária a separação dos
ácidos nucleicos do restante dos constituintes
das células, utilizando técnicas de extração de
DNA ou RNA.

A extração de DNA é a etapa mais crucial em

todo o processo relacionado à biologia
molecular. Geralmente são utilizados kits
comerciais que incluem o protocolo específico
para extração. Os métodos de extração de
DNA são caracterizados pela lise da célula,
inativação de enzimas nucleases celulares e
separação de ácidos nucléicos de outros
detritos celulares. Podem ser de diferentes
tipos: quebra mecânica (esmagamento, lise
hipotônica), por tratamento químico
(detergentes, agentes caotrópicos, redução
com tióis) ou por digestão enzimática
(proteinase K).
 47

Com os avanços da biologia molecular, foram

desenvolvidos vários equipamentos que
realizam a extração totalmente automatizada
do DNA da amostra em um curto período de
tempo, o que é uma grande vantagem nessa
primeira etapa do processo.

As técnicas de biologia molecular devem ser

realizadas em amostras de DNA totalmente
puras, para obtenção de resultados corretos,
evitando tanto falsos positivos quanto
negativos. Os métodos de purificação do DNA
podem ser baseados em diferentes ações:
extração/precipitação, ultrafiltração,
cromatografia, centrifugação e separação por
afinidade. A utilização de um ou outro tipo
dependerá da amostra obtida, sua
quantidade, o tipo de ácido nucléico e a
técnica posterior com a qual vai trabalhar.

EXEMPLOS DE TÉCNICAS DE BIOLOGIA

MOLECULAR

PCR, RT-PCR, PCR EM TEMPO REAL, PCR

DIGITAL, SEQUENCIAMENTO DE SANGER,
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO,
MLPA, MICROARRAY e outras
 48
POR ONDE COMEÇAR PARA SER
ANALISTA DE BIOLOGIA
MOLECULAR?
Uma vez que você percebeu que ser analista
de biologia molecular é uma carreira
profissional que você quer seguir, há alguns
caminhos que você pode seguir.

Mas antes, lembre-se, assim como qualquer

carreira, para conseguir o RECONHECIMENTO
E VALORIZAÇÃO que você busca e merece
demanda esforço, persistência e muito estudo.
Esses valores são conquistados e não e
adquiridos a força.

Apesar de não existerem atalhos, o caminho

tem que ser percorrido, durante o WORKSHOP
PROFISSÃO ANALISTA DE BIOLOGIA
MOLECULAR, que vai acontecer dos dias 30 de
janeiro a 05 de fevereiro de 2023, eu vou te
dar o caminho mais rápido. São mais de uma
década trabalhando no diagnóstico molecular
e eu já percorri muitas rotas erradas, que me
afastaram do meu objetivo, eu não quero isso
para você, por isso, durante o workshop, eu
vou te dar a trilha para ser analista de
Biologia Molecular
 49
PARA SE INSCREVER
GRATUITAMENTE NO WORKSHOP,
APERTE NO BOTÃO ABAIXO

QUERO ME INSCREVER NO WORKSHOP

ANALISTA DE BIOLOGIA MOLECULAR
 50
COMO FAZER A TRANSIÇÃO DA
ACADEMIA PARA O MERCADO DE
TRABALHO?
Primeiro passo é entendo que são carreiras
diferentes e o que te levou até alí, não te
levará, necessariamente, até o próximo ponto.

Ou seja, as portas do mercado de trabalho não

se abrirão com o seu diploma de mestrado ou
doutorado. A chave é outra, isso não significa
dizer que eles não são importantes. Como eu
disse, eles normalmente te proporcionarão
salários maiores, mas raramente abrirão as
portas.

Uma vez entendido isso, adeque o seu

curriculo só com as experiências relevantes
para a vaga. O CURRÍCULO NÃO É SOBRE
VOCÊ, O CURRÍCULO É PORQUE VOCÊ É A
PESSOA CERTA PARA A VAGA.
Apesar de título não ser experiência, coloque
como experiência os resultados (técnicas
aprendidas, tarefas em que você era
responsável, resultados gerados que
contribuirão para o laboratório e desafios
superados) no seu currículo, no campo da
experiência profissional.
 51

Algumas dicas práticas: não use o Lattes, faça

um perfil no LinkdeIn, use o seu networking
da academia, tenhas metas claras com prazos
definidos. Esqueça um pouco a linguagem
mais acadêmica para falar, seja mais objetivo
e desenvolva, caso não tenha, as seguintes
habilidades: organização do tempo,
inteligência emocional e adaptabilidade.

SÃO AMBIENTES DE TRABALHO DIFERENTES, O

QUANTO ANTES VOCÊ PERCEBER ISSO E SE
ADEQUAR A ELE, MAIORES SERÃO AS SUAS
CHANCES DE SUCESSO.
 52
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Descomplique a vida, somos a regra e não a
exceção. A vida não é sobre inovar e descobrir
a cura do câncer, é mais sobre fazer o básico
bem feito.

Queremos fazer tudo perfeito, queremos

controlar tudo, queremos prever o futuro,
queremos avaliar todas os riscos e assim o
tempo vai passando sempre com a desculpa
"nobre e virtuosa" de que estávamos nos
preparando, avaliando... só vem para a arena
da vida! Vem trabalhar em uma área em que
você importa, em que fazer o bem feito faz a
diferença para o paciente, que o seu
conhecimento contribui para a sociedade!

Só vem!
Reservamo-nos no direito de realizar alterações no evento, caso
necessário.
Todos os direitos reservados a Editora Bonecker Ltda (IPEDMOL,
Instituto de Pesquisa e Ensino em Diagnóstico Molecular) CNPJ:
26.657.010/0001-98
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