APLICAÇÃO DO CONHECIMENTO GENÉTICO

PRODUÇÃO DE NOVAS VARIEDADES

DE PLANTAS E DE ANIMAIS

A maioria das plantas, animais e microrganismos que constituem nossa alimentação

foi selecionada e “melhorada” em diversas partes o mundo, há milhares de anos, muito
antes da descoberta dos mecanismos de herança biológica, por um mecanismo conhecido
como melhoramento genético.

MELHORAMENTO GENÉTICO consiste em selecionar e aprimorar

as qualidades das espécies, tendo em vista sua utilização pelos seres humanos
( a seleção acontecia de maneira intuitiva).

Hoje sabe-se que quase todas as qualidades de valor econômico são condicionadas
por genes que interagem fortemente com fatores ambientais.
 EXEMPLO DE MELHORAMENTO ANIMAL

Shorthorn: excelente produtor Brahman: produz pouca carne,

de carne, mas sensível ao calor e mas resistente ao calor e
a doenças. pragas.

Santa Gertrudis: boa

resistência ao calor e
pragas e ótima
produtora de carne.
 HETEROSE OU VIGOR DO HÍBRIDO

É o cruzamento entre indivíduos puros.

Indivíduos híbridos apresentam qualidades superiores às linhagens puras,

por possuírem muitos genes em condições heterozigótica.
O conhecimento da base genética do vigor do híbrido permitiu a produção
de duplos-híbridos, isto é, obtidos a partir de quatro linhagens
homozigóticas parentais.
 PROBLEMAS DO MELHORAMENTO GENÉTICO

Pouca variabilidade gênica

Alterações ambientais podem levar a devastação da variedade em questão

 PROPAGAÇÃO DE VARIEDADES ÚTEIS

A segregação e a recombinação genética produzem, a cada geração,

novas misturas de alelos, o que torna difícil a propagação inalterada
dos genótipos desejados.

TÉCNICAS DE PROPAGAÇÃO DA VARIEDADE DESEJADA

Enxertia

Consiste em implantar parte de uma planta viva em outra. Essa técnica é muito usada
na dissiminação de plantas frutíferas.
 Enxertia

Uma variedade típica que surgiu espontaneamente em decorrência de uma mutação

cromossômica é a laranja –da-baía.
É uma variedade triploide (3n) e sua meiose é anormal, de modo que não produz
gametas e nem sementes.
Desde então, ela é propagada assexuadamente, assim suas qualidades podem ser
mantidas.
Cultura de tecidos

Consiste em retirar uma pequena porção de tecido vivo de uma planta e cultivá-la
em um meio nutritivo, suplementado com hormônios e fatores de crescimento.
Nessas condições,
certas células vegetais retomam a capacidade de se dividir
e podem originar uma planta completa, geneticamente idêntica a planta-mãe.
A vantagem é que a partir da cultura de células de uma única planta,
podem ser produzidas milhares de plantas idênticas.
Técnica muito usada na produção de orquídeas e violetas.
 Autofecundação

É o processo que ocorre quando a fecundação se dá entre gametas  produzidos

pelo mesmo organismo. Esse processo garante que as próximas gerações
não recebam alelos estranhos `a linhagem. Porém a recombinação gênica leva
à produção de descendência variável

Endogamia

É um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados,

relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados
do que a média da população.
Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e,
como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando
em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco
Nanismo
 ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Aconselhamento genética visa o estabelecimento de diagnóstico, prognóstico e,

se possível, prevenção e tratamento de doenças genéticas.
Também informa o risco de recorrência ou ocorrência de doenças genéticas 
nos pacientes e/ou seus parentes.
 IDENTIFICAÇÃO DE ALELOS DELETÉRICOS

São chamados de alelos deletérios os alelos que sofreram mutação e

causam doenças genéticas ou que reduzem a taxa de reprodução ou de
sobrevivência de um organismo. Muitos dos alelos deletérios
encontrados em seres humanos são oriundos da mutação de alelos
normais e se comportam como recessivos. Os genes letais são
deletéricos
De modo geral, todas as pessoas apresentam pelo menos um alelo deletério em seu material
genético. Os alelos deletérios recessivos são menos expressivos, por isso,
não se manifestam quando ocorrem em dose única, ou seja, em condição heterozigótica.
Assim, é necessário que o indivíduo herde o mesmo tipo de alelo deletério duas vezes para que a
característica se manifeste.
Quando os alelos deletérios recessivos são herdados
tanto do pai quanto da mãe (condição homozigótica), essa manifestação
não se trata apenas de uma simples característica, mas de doenças.

Veja alguns exemplos:

ANEMIA FALSIFORME
 TAY-SACHS

A doença de Tay-sachs é uma enfermidade causada pela disfunção dos lisossomos, organelas

responsáveis pela digestão celular. Resulta de um defeito na hexosaminidase A, enzima que
catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das
células nervosas, o gangliosídio.
Os sintomas da doença começam a se manifestar ainda no primeiro ano de vida do indivíduo. Por
ser uma doença neurodegenerativa, a criança tem seu sistema nervoso bastante comprometido,
principalmente no que concerne à capacidade psicomotora. Um dos sinais mais característicos da
doença de Tay-Sachs é o aparecimento de uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira,
surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia.
 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

O diagnóstico pré-natal permite a detecção de doenças genéticas ainda durante a

gravidez. 

AMNIOCENTESE
A amniocentese é um procedimento
obstétrico que consiste na coleta de
líquido amniótico para fins
diagnósticos. A sua indicação mais
habitual é para o rastreio de doenças
genéticas do feto, como a síndrome
de Down, ou de má-formações do
tubo neural, como anencefalia ou
espinha bífida.
AMOSTRAGEM VILO-CORIÔNICA

A amostragem vilo-coriônica permite diagnosticar doenças hereditárias entre a

oitava e a décima semanas de gravidez. Com auxílio de um longo instrumento
de punção, introduzido pela vagina até o interior do útero, retira-se uma
pequena porção das projeções e dobras (vilosidades) da membrana que recobre
o embrião, o córion. As células assim obtidas podem ser cultivadas durante
algum tempo em meio nutritivo ou serem usadas diretamente para o tipo de
análise que se quer fazer.

A operação de retiradas de amostras de

vilosidades coriônicas provoca aborto em
1% dos casos. Por isso esse diagnóstico é
empregado apenas nos casos em que o
risco de o feto for afetado por doenças
genéticas é muito grande, o que justifica a
sua detecção precoce para um eventual
aborto terapêutico (que deve ser julgado
pela justiça)
 A Biotecnologia moderna

A Genética molecular tem sido um campo de estudo muito amplo,

propiciando o desenvolvimento da Biotecnologia.
A Biotecnologia corresponde a técnicas que permitem o uso de
organismos para a produção de substâncias úteis ao ser humano.

Com os avanços do conhecimento científico, surge uma nova

Biotecnologia que inclui modernas técnicas de manipulação do
DNA, permitindo
 manipular o genoma dos organismos;
 transplantar genes de uma espécie para outra;
 construir sequências de DNA em laboratório.
 A genética molecular e suas aplicações

Os avanços da Engenharia Genética permitiram conhecer, sequenciar e

até alterar o código genético de um ser vivo. Essas informações têm sido
aplicadas em muitas situações que envolvem a nossa vida, tais como

A
manipulação
do DNA
envolve
muitas
aplicações.

As bases para a Engenharia Genética estão na técnica do DNA

recombinante, utilizada por muitos pesquisadores.
 As enzimas de restrição

Bactérias Escherichia coli ao

microscópio
Na década de 1970, descobriu-se que certas
enzimas bacterianas, chamadas enzimas de
restrição ou endonucleases, podiam cortar
a molécula de DNA em pontos específicos
e de forma controlada.
As enzimas de restrição são produzidas
naturalmente pelas bactérias e atuam
contra a invasão de vírus bacteriófagos.
São “tesouras químicas” altamente
específicas, pois cada tipo de enzima
reconhece e corta apenas uma determinada
sequência de nucleotídeos.
 Enzimas de restrição
Tabela: nome de algumas enzimas, bactérias
Atualmente, existem inúmeras que as produzem e a sequência de corte das
enzimas de restrição bases nitrogenadas.
NOME BACTÉRIA DE SÍTIO DE
identificadas, isoladas das DA ORIGEM AÇÃO
bactérias e purificadas em ENZIMA
laboratório para a Aha III Aphanothece 5’-TTTAAA-3’
comercialização. halophytica 3’-AAATTT-5’
O nome de uma enzima de Bam HI Bacillus 5’-GGATCC-3’
restrição é formado pelas Amyloliquefaciens H 3’-CCTAGG-5’
iniciais do nome da espécie e, Eco RI Escherichia 5’-GAATTC-3’
Coli RY 13 3’-CTTAAG-5’
às vezes, a sigla da linhagem
que a produz. Hind III Haemoplhilus 5’-AAGCTT-3’
Influenza Rd 3’-TTCGAA-5’
Taq I Thermus 5’-TCGA - 3’
Aquaticus YTI 3’-AGCT - 5’
 As bactérias possuem, além das Representação de uma célula bacteriana.
enzimas de restrição, DNA principal e Em destaque, um plasmídeo.
pequeno DNA circular, chamado
plasmídeo, no qual estão inseridos
genes que lhes dão resistência a
antibióticos.
 O avanço das pesquisas científicas
possibilitou a utilização dos
plasmídeos como vetores para
manipulação do DNA.

Os cientistas conseguiram unir trechos

de plasmídeo com fragmentos de DNA
isolados de outros organismos!
 DNA recombinante: clonagem molecular
O que é DNA recombinante?

 No processo de produção de um DNA Esquema da clonagem

recombinante, corta-se, com a enzima molecular com o uso do
de restrição específica, o plasmídeo e o DNA recombinante
emenda a um segmento de DNA
selecionado de outra espécie; Lugar da Clivagem

 O DNA recombinante é introduzido em

uma bactéria hospedeira;
 Quando a bactéria transformada se Plasmídeo Hospedeiro

reproduz, o DNA recombinante também Clivagem por Endonucleases

de restrição

se replica, obtendo-se milhões de

bactérias idênticas ou clones. Anelamento Ponto de ligação
e anelamento

O resultado é a formação de uma colônia Extremidades DNA

recombinado
de bactérias transgênicas, capazes de Coesivas Genes
Específicos do plasmídeo
sintetizar substâncias úteis ao ser humano.
 Aplicação da clonagem molecular
1- O vetor DNA da
bactéria e o gene da
insulina do DNA
humano são isolados
pelas enzimas de 3- O plasmídeo recombinante
restrição. é introduzido na bactéria
hospedeira, que, ao se
2- Com a ajuda da reproduzir, passa a fazer cópias
enzima DNA ligase, o produtoras de insulina humana.
DNA humano é então
ligado ao plasmídeo
vetor.

Curiosidade: a Engenharia Genética vem revolucionando o tratamento

de outras deficiências metabólicas como a produção de hormônio de
crescimento. Este é produzido pela hipófise e sua deficiência no
organismo pode comprometer o crescimento da criança. Pesquise como
era realizado o tratamento para a deficiência hipofisária da
somatotrofina. Registre suas observações.
 Clonagem molecular em outros organismos

Dependendo do objetivo, além de bactérias, outros organismos também são

utilizados para clonar segmentos de DNA. Observe:
Vírus bacteriófago ao microscópio

 Os vírus bacteriófagos são utilizados

como vetores e podem clonar
fragmentos maiores de DNA;
 Outra maneira de obter clones de
segmento de DNA é a utilização da
levedura Sacchamyces cerevisae, que
recebe um segmento de DNA
plasmidial e, ao ser reproduzido,
transmite as células filhas às
substâncias que se quer produzir.
 Técnica da eletroforese: separação de fragmentos de DNA

Outro método que tem numerosas aplicações é a eletroforese. Consiste na

separação de substâncias (DNA, RNA ou proteínas) utilizando um campo
elétrico. Veja o procedimento da separação em gel do DNA:

1- Submetem-se fragmentos de
3- Quando a corrente elétrica é
DNA em uma placa contendo gel
desligada, os fragmentos param em
de algarose (carboidrato extraído
posições diversas em forma de
da parede celular de algas) que
bandas ou faixas.
recebe uma corrente elétrica;

4- Aplica-se brometo de etídio

2- Os fragmentos de DNA
(C21H2OBrN3) – corante que adere
percorrem o gel e se deslocam em
ao DNA – que, quando iluminado
direção ao polo elétrico positivo
com raios ultravioletas, fluoresce e
(os menores se movimentam mais
possibilita a visualização das
rapidamente que os maiores).
bandas de DNA.
 DNA fingerprint: impressão digital genética

O resultado da eletroforese é uma imagem fotográfica semelhante a um

“código de barras” ou “impressão digital”: é o DNA fingerprint. Observe a
imagem!
Filme de bandas de DNA Equipamento para eletroforese
em gel
 Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano (PGH) foi um dos grandes feitos da história da Genética
e sua conclusão se deu em abril de 2003. Com a utilização de tecnologias muito
sofisticadas, foi possível mapear o DNA humano em 99,99%. São aplicações do PGH:

Identificação de genes que causam ou predispõem doenças

genéticas e câncer.

No aconselhamento genético, análise das chances de um

casal ter filhos portadores de anomalias hereditárias.

Identificação de genes que predispõem doenças

metabólicas como diabetes.

Produção de remédios que atuam com mais eficácia e de forma

específica.
 Plantas Transgênicas

Fotografia de planta do tabaco com gene de

vagalume

Que são organismos transgênicos?

Os Organismos Geneticamente
Modificados (OGM), ou transgênicos,
são aqueles que recebem genes de
outras espécies.

Curiosidade: os cientistas conseguiram

introduzir, na planta do tabaco, um gene de
vagalume capaz de sintetizar a enzima luciferase
que catalisa, nesse inseto, a degradação da
luciferina (proteína que produz luz). O gene
clonado em plasmídeo multiplicou-se em
bactérias e, depois de purificado, foi injetado na
célula de fumo. O gene modificado passou para
o DNA da planta, que, quando regada com
luciferina, emitia luz como o vagalume.
 Animais Transgênicos

O peixe-zebra também conhecido popularmente como paulistinha ou

bandeirinha foi o primeiro animal geneticamente modificado a ser vendido em
grande escala. Observe o detalhe das características do peixe antes e depois da
transgenia.

Peixe-zebra: primeiro animal genetica- Peixe Glofish: resultado do peixe-zebra

mente modificado para fins comerciais. geneticamente modificado.
 Pesquisa Genética e Sociedade

Imagem de célula para uso

As técnicas da Engenharia Genética com em terapia gênica
o uso dos transgênicos abrem caminho
para o tratamento de doenças hereditárias,
com aplicação da terapia gênica ou
geneterapia. Trata-se de um
procedimento complexo que se encontra
em fase experimental, mas que desperta
muita polêmica. Essa técnica consiste em
substituir o gene causador da doença pelo
alelo normal. Doenças como a fibrose
cística, anemia falciforme, fenilcetonúria,
entre outras, têm sido alvo do estudo da
terapia gênica.