Heredograma

Padrão de Herança

Genética
Aula 04 e 05
Prof. Catiane Dantas
 Heredograma ou Genealogia

• É um método, baseado em símbolos, para o

estudo da herança genética de uma
característica ao longo das gerações.
• O heredograma é construído a partir das
informações coletadas dos familiares

• Exemplo: Quais as chances que um indivíduo

venha a desenvolver câncer de mama?
Heredograma - Simbologia
 Como montar um Heredograma?

Um homem normal, cujo pai era afetado e a

mãe era normal, casa-se com uma mulher
normal cujos pais também eram normais. Esse
casal tem seis filhos: duas mulheres e um
homem afetados, uma mulher normal, um
homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Como montar um Heredograma?
 Herança Monogênica

• Tipo de herança determinada por um único

gene.
 Padrão de Herança pode ser:

• Dominante:
Expressão em homozigose (AA) ou heterozigose (Aa)
Afetado: AA ou Aa
Normal: aa

• Recessivo:
Expressão apenas em homozigose (aa)
Afetado: aa
Normal: AA ou Aa

• Gametas:
AA: 100% A / Aa: 50% A, 50% a / aa: 100% a
 Padrão de Herança

• Na meiose: na formação dos gametas os

genes alelos são separados.
 Como saber se uma característica é
dominante ou recessiva?
• Dominante: Geralmente a característica
estudada aparece em várias gerações.
• Recessivo: Há saltos de gerações
 Padrão Autossômico Dominante

Características:
• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade
de serem afetados.
• O fenótipo é expresso da mesma maneira em
homozigotos dominantes e heterozigotos.
• Somente casais afetados, quando ambos são
heterozigotos, podem ter filhos afetados
(75%) e filhos normais (25%)
• Pais normais não tem filhos afetados
 Doenças relacionadas ao
Padrão Autossômico Dominante

Acondroplasia
Coréia de Huntington
Neurofibromatose
 Acondroplasia - Padrão Autossômico
Dominante
Principais características:
- Alteração genética no
cromossomo 4.
- Mais de 80% dos casos
relacionam-se com novas
Mutações.

AA: letal
Aa: nanismo
aa: normal
 Coréia de Huntington -
Padrão Autossômico Dominante
Principais características:
- Doença hereditária neuro degenerativa e
progressiva, que acomete o sistema nervoso
central.
- Causa: uma alteração genética no
cromossomo 4
- Manifestação neurológica tardia (30-50 anos)
 Coréia de Huntington -
Padrão Autossômico Dominante
Sintomas:
- Movimentos do corpo anormais, movimentos
involuntários dos braços, pernas e rosto e
falta de coordenação motora.
- Afeta várias habilidades mentais e alguns
aspectos de personalidade.
- Pode apresentar depressão, fala indistinta,
dificuldade de mastigar e deglutir alimentos e
perda da visão periférica.
 Neurofibromatose -
Padrão Autossômico Dominante
Principais características:
- Alteração genética no cromossomo 17
- Caracteriza por manchas café com leite na
pele e pelo aparecimento de tumores
benignos múltiplos.
 Neurofibromatose -
Padrão Autossômico Dominante
Principais características:
- Aparecimento de tumores durante a
puberdade na pele ou em outras partes do
corpo.
 Padrão Autossômico Recessivo

Características:
• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade
de serem afetados.
• Expressam-se apenas em homozigotos
recessivos (aa).
• Comum em casos de cruzamentos
consanguínea.
• Casais normais, quando ambos são
heterozigotos, podem ter filhos afetados
(25%)
 Doenças relacionadas ao
Padrão Autossômico Recessivo

Fenilcetonúria
Albinismo
Galactosemia
Talassemia
Olhos azuis
 Fenilcetonúria (PKU) -
Padrão Autossômico Recessivo
Principais características:
- Defeito metabólico da enzima fenilalanina
hidroxilase, que ocasiona a não metabolização
do aminoácido fenilalanina da alimentação
levando o aumento de sua concentração no
sangue.

Manifestação clínica:
- Atraso no desenvolvimento neuro psicomotor;
- Deficiência mental;
- Comportamento agitado ou agressivo
 Fenilcetonúria (PKU) -
Padrão Autossômico Recessivo
Tratamento:
- Dieta - evitar proteína, leite, ovos e peixe.

Diagnóstico:
- Teste do pezinho
 Albinismo -
Padrão Autossômico Recessivo
Principais características:
- Defeito na produção da melanina
- Despigmentação parcial ou total da pele, da
íris e do cabelo
 Galactosemia -
Padrão Autossômico Recessivo
Principais características:
- Alteração na enzima Galactose-1-fosfato
- Caracterizada por uma concentração elevada
de galactose no sangue

Sintomas:
- Baixo ganho de peso;
- Vômitos; Diarréia; Icterícia;
- Retardo mental
 Talassemia -
Padrão Autossômico Recessivo
Principais características:
-Alteração nos genes que codificam a
hemoglobina (proteína presente nas hemácias,
cuja função é carregar o oxigênio)

- Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa

 Dica – Padrão de herança genética

- Para descobrir se a característica estudada

(doença) é resultado de um gene dominante ou
recessivo - você tem que procurar no
heredograma pais com genótipos iguais que
tiveram filhos com genótipos diferentes.
- O genótipo dos pais serão heterozigotos (Aa)
Dica – Padrão de herança genética
Dica – Padrão de herança genética
 Herança Monogênica

• Tipo de herança determinada por um único

gene.
 Padrão de Herança ligado ao x

- Homens – Heterogaméticos – XY
Gene SRY – a partir da 6 semana – determina
sexo masculino
Mulheres – Homogaméticas – XX
Cromatina sexual ou corpúsculo de Bar: apenas
um X é funcional para sexo feminino
 Padrão de Herança ligado ao x

Condicionada por genes localizados no

cromossomo X, que não têm alelo
correspondente no cromossomo Y.
 Padrão de Herança ligado ao x

A maioria dos indivíduos afetados são do sexo

masculino – pois basta uma cópia do gene
recessivo para expressar a característica.
 Daltonismo
Padrão de Herança ligado ao x
Principais características:

- Causa: um gene recessivo ligado ao

cromossomo x
- Alelo mutante no cromossomo x – alteração
no gene responsável pelo pigmento visual
 Daltonismo
Padrão de Herança ligado ao x
Principais características:

- Indivíduo tem deficiência na distinção de cores

primárias, por exemplo: diferenciação verde
do vermelho. Ver marrom.
- Cone: células receptoras da retina.
- Indivíduo normal: possui cone para vermelho,
azul e verde
 Daltonismo
Padrão de Herança ligado ao x
 Daltonismo
Padrão de Herança ligado ao x