Anormalidades cromossômicas numéricas:

aneuploidias
Fecundação de gametas com erro no
número cromossômico

Causa:
não-disjunção cromossômica
(2 membros do par cromossômica vão para a mesma célula)

Meiose I (anáfase I) da gametogênese

As aneuploidias podem ser:

Autossômicas Sexuais

Do par 1
Par 23
ao 22
Cariótipo normal humano:
Sexo masculino: 44 A XY ou 46XY
Sexo feminino: 44 A XX ou 46XX
EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47

Debilidade mental
Testa inclinada
Língua protraída
Estrabismo
Eritema (vermelhidão)
Defeitos cardíacos
Prega simiesca (palma da mão)
Ponte nasal achatada
Pálpebras “mongóis”
Esterilidade comum nos meninos
Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47

Deformidade facial
Anomalias de extremidades
(dedos cerrados, encurvados)
Malformações cardíacas, renais,
genitais e respiratórias
Lábio leporino e palato fendido
Óbito em 90% dos casos antes
do primeiro ano de vida
Maxilar retraído ou ausente
Síndrome de Patau Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47

Microcefalia e face deformada

Olhos pequenos, ausentes ou
cíclopes
Orelhas deformadas
Pescoço alado
Lábio leporino e fenda palatina
Malformações cardíacas, renais,
digestivas
Polidactilia
Morte rápida, abortos
espontâneos ou sobrevida até o
segundo ano
Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45

Sexo feminino
Ausência de corpúsculo de Barr
Baixa estatura
Ausência de mamas
Genitália infantil
Ausência de menstruação
Esterilidade
Pescoço alado
Deficiência mental
Alto índice de abortos
Síndrome de Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47
Klinefelter

Indivíduos masculinos
Presença de 1 corpúsculo de Barr
Altos, magros com membros alongados
Leve debilidade mental
Testículos pequenos e atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitália infantil
Aborto em Turner Aborto em Patau

Ginecomastia (xxy) Turner (X0) Ginecomastia (xxy)

Fenda palatina Lábio leporino

Lábio leporino/Fenda palatina Cíclope humano