UNIVERSIDADE PAULISTA - UNIP

RELATÓRIO DE AULAS
PRÁTICAS
GENÉTICA E CITOGENÉTICA HUMANA

CURSO: BIOMEDICINA

DISCIPLINA: GENÉTICA E CITOGENÉTICA HUMANA

NOME DO ALUNO: SABRINA RODRIGUES NOGUEIRA

R.A: 2208353 POLO: RUDGE RAMOS

 DATA: 25/05/2023 E 01/04/2023

INTRODUÇÃO

A genética é o ramo da biologia responsável pelo estudo da

hereditariedade, sendo assim é a transmissão de características entre as
gerações, além de mostrar cromossomos no núcleo de uma célula. Já a
citogenética humana, é o estudo desses cromossomos que são estruturas
compostas por DNA, analisa os números, herança e estrutura em busca de
alterações que possam justificar o quadro clinico de cada paciente. Além disso,
se dá alguns conceitos importantes para a genética, sendo eles:

Homozigoto: Quando o indivíduo apresenta dois alelos iguais de um

mesmo gene representado como AA ou aa.

Heterozigoto: Quando o indivíduo apresenta dois alelos diferentes de

um mesmo gene, representado como Aa.

Cromatina sexual: ela corresponde a um dos cromossomos x

pertencentes do sexo feminino que se encontra espiralizado, ou seja, inativo,
permitindo com que um só dos alelos x se manifeste.

Cromossomos: são longos fios de DNA associados a proteínas

histonas em arranjo complexo que pode ser visto no microscópio óptico em
célula na fase de metáfase da divisão celular. Essas estruturas ficam
localizadas no núcleo e variam de uma espécie para outra. Existem 46
cromossomos em cada célula somática, contendo 23 pares, sendo eles 22
pares de cromossomos autossomos e 1 par de cromossomo sexual.

 Alelos: São formas alternativas de um mesmo gene que ocupam os

mesmos lócus em cromossomos homólogos e podem produzir fenótipos
diferentes.

Meiose: processo de divisão celular em que há formação de quatro

células filhas com metade do número de cromossomos da célula mãe.

Mitose: processo de divisão celular em que há formação de duas

células filhas idênticas que apresentam o mesmo número de cromossomos da
célula mãe.
 Entre outros termos.

As aulas práticas foram realizadas no laboratório da universidade

paulista UNIP, no campus Anchieta. Lá conseguimos obter maiores
conhecimentos sobre a genética e a citogenética humana. Essas aulas foram
ministradas pela professora Adriana seguindo as orientações conforme o
relatório, por onde realizamos alguns experimentos.

TITULO DA AULA: HOMOZIGOTO OU HETEROZIGOTO? | AULA 1

ROTEIRO 1

Na genética temos os termos bem presentes os termos chamados de

homozigoto e heterozigoto. Para classificá-los temos o homozigoto que é
aquele que apresenta dois alelos idênticos para determinado gene, um deles
sendo provenientes do pai e o outro da mãe. Ele é representado por letras
iguais, dado o exemplo: AA, aa e assim por diante. Entretanto, o heterozigoto
apresenta dois alelos diferentes para determinado gene, esses genes são a
sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos.
Os heterozigotos são representados pela união das letras maiúsculas e
minúsculas.

OBJETIVOS

Foi proposto a aula prática que realizássemos uma demonstração por

meio de uma representação para visualizar como se descobre o genótipo de
um indivíduo com o fenótipo dominante.

Foi utilizado os seguintes materiais para essa demonstração:

 Miçangas de cor verde

 Miçangas de cor vermelha
 Potes plásticos

PROCEDIMENTOS

Mediante as orientações da professora em sala, numeramos os potes do

1 ao 4 e os outros dois copos A e B. Colocamos a quantidade de miçanga
verde no pote 1, representando o homozigoto dominante. Feito isso
prosseguimos para o pote 2 com 10 vermelhas e 10 verdes, representando o
heterozigoto. Em seguida colocamos 20 vermelhas no pote 3 e outras 20 no
pote 4, representando homozigotos recessivos. Depois de balançar os copos
um aluno foi escolhido para retirar as miçangas do pote 1 e uma miçanga do
pote 3, deixando-as separadas até terminar todas as miçangas dos potes 1 e 3.
Dessa maneira a mesma coisa foi feita para os potes 2 e 4. Contamos as
miçangas de duas em duas e observamos a representação.

Na imagem a seguir tirada durante a aula prática é possível observar a

representação do que foi realizado
 TITULO DA AULA: DETERMINAÇÃO DO LIMIAR GUSTATIVO AO
PTC | AULA 1 ROTEIRO 2

A sensibilidade da proteína feniltiocarbamida, o PTC – que possui sabor

amargo, permite relacionar a boa aceitação alimentar à genética humana,
mostrando que o estudo dessa proteína e sua interação nas diferentes classes
de pessoas. Dessa maneira, pode ocorrer de parecer muito amargo ou
praticamente sem sabor, isso irá depender do genoma desse indivíduo, ou
seja, a capacidade de sentir o PTC vai depender da dominância genética. Além
disso, existem compostos similares que podem ser encontrados em alguns
vegetais.

OBJETIVOS

Foi proposto a aula prática que verificássemos as diferenças existente

entre os alunos referente a sensibilidade ao PTC.

PROCEDIMENTOS

Mediante as orientações da professora em sala, foi chamado um aluno

de cada vez para um outro ambiente e foi dado esse componente para
experimentar, ao final que todos os alunos fizeram esse experimento a
professora pediu para levantar a mão quem não sentiu nada ao ingerir o
componente e pudemos observar que a cada 10 alunos, três deles não tiverem
sensibilidade alguma ao gosto amargo. Desse modo, é possível afirmar que
existe uma média de que 90% é sensível ao PTC, alguns mais sensíveis,
outros menos. Além disso, não há diferença significativa entre homens e
mulheres, esse gene está localizado no cromossomo 7 que é autossômico.

TITULO DA AULA: HERANÇA POLIGÊNICA OU HERANÇA DOS

CARACTERES QUANTITATIVOS | AULA 2 ROTEIRO 1

Nessa aula pratica foi elaborado um gráfico de histograma.

Foi realizado também uma arvore genealógica feita em grupo.

TITULO DA AULA: MITOSE OU MEIOSE | AULA 2 ROTEIRO 2

A mitose nada mais é que um tipo de divisão celular que origina duas
células filhas com o mesmo número de cromossomos, além das mesmas
características genéticas. A principal função da mitose está relacionada ao a
formação de gametas em plantas, com o desenvolvimento dos organismos,
cicatrização e crescimento. Na mitose existe um processo que se apresenta em
quatro fases principais, sendo elas a prófase, metáfase, anáfase e a telófase.
 Prófase aqui se inicia a primeira e mais longa fase do processo de
divisão celular, aonde ocorre a condensação dos cromossomos. Essa
condensação acontece pela ação de uma proteína chamada condensina, que
os tornam cada vez mais curtos e aumenta a espessura, conforme se
condensa, o DNA pausa a síntese das moléculas de RNA, dessa maneira

síntese cessa e o nucléolo desaparece.

Metáfase aonde ocorre o grau máximo de condensação dos

cromossomos. Os cromossomos presos ao fuso pelo centrômero, encontram-
se no plano equatorial da célula formando a chamada placa metafásica ou
equatorial.

Anáfase se inicia no momento em que o centrômero de cada

cromossomo duplicado se divide longitudinalmente, separando as cromátides-
irmãs, dessa maneira elas migram para cada um dos polos da célula, puxadas
pelas fibras do fuso.

Telófase aqui é possível perceber a formação dos núcleos por causa do

ressurgimento dos envelopes nucleares ao redor de cada agrupamento de
cromossomos. Os envelopes surgem a partir de fragmentos do núcleo da
célula-mãe e também de outras porções do sistema de endomembranas da
célula, além disso, o nucléolo também reaparece.

Entretanto, a meiose é um tipo de divisão celular que produz quatro

células-filhas com metade do número de cromossomos da célula-mãe. Esse
processo envolve duas divisões celulares consecutivas chamadas meiose I e
meiose II. Na meiose I, temos as seguintes fases: Prófase I, metáfase I,
anáfase I e telófase I. Na meiose II, temos as fases: fase II, metáfase II,
anáfase II e telófase II.

OBJETIVOS

Foi proposto a aula prática que pudéssemos diferenciar mitose da

meiose através do microscópio. Além de observar os modelos didáticos
dispostos sobre a mesa e fazer um desenho na cartolina com as características
de cada fase da mitose.

Foi utilizado os seguintes materiais para essa análise:

  Modelos didáticos de mitose e meiose
 Laminas prontas de mitose em raiz de cebola

PROCEDIMENTOS

Analisamos através do microscópio as lâminas prontas de raiz de cebola

no microscópio, afim de, identificar células que estejam em divisão celular
(mitose) e depois fazer um desenho legendado de cada fase da mitose.

Prófase metáfase Anáfase telófase

Representação na cartolina

Atividade de fixação

1- Que fase a mitose deveria ser escolhida caso necessitasse

determinar o número de cromossomos de uma dada espécie?
 R: Metáfase.
2- Qual a diferença entre cromátides irmãs e não irmãs? Entre
cromossomos homólogos e não homólogos?
R: na cromátide irmãs o cromossomo é duplicado, se refere a um dos
dois cromátides de cromossomos homólogos.
3- Observando-se o processo mitótico é possível afirmar que ambas
células filhas herdam a mesma quantidade e o mesmo tipo de
informação genética que existia na célula mãe?
R: sim, a mitose não favorece variabilidade genética, não ocorre
permutação. O número de cromossomos da célula filha tem o
número de cromossomos da mãe.
4- Enumerar 5 diferenças existentes entre mitose e meiose.
R: mitose – 1. Apresenta apenas uma divisão celular, 2. Não ocorre
sinapse dos cromossomos, 3. Resulta em duas células-filhas, 4. As
células filhas são idênticas a célula original, 5. Esse processo ocorre
na reprodução de organismos unicelulares, no crescimento dos
pluricelulares, na restauração de tecidos, entre outros.
Meiose – 1. Apresenta duas divisões celulares, 2. Ocorre sinapse
durante a prófase I, 3. Resulta em quatro células filhas, 4. As células
filhas apresentam a metade dos cromossomos da célula original, 5.
Esse processo ocorre na produção de gametas.
5- Por que a primeira divisão meiótica é chamada reducional? Existe
evidencia no material estudado que possa embasar essa afirmativa?
Qual?
R: porque na anáfase I ocorre a separação de cromossomos
homólogos. Sim, nos modelos didáticos a meiose disposto na mesa.
6- Por que a segunda divisão meiótica é chamada de equacional? Qual
evidencia observada no material dá embasamento a essa afirmação?
R: como ocorreu a separação dos cromossomos homólogos na
meiose I, na meiose II ocorreu a separação das cromátides irmãs,
mantendo o mesmo número de cromossomos.

TITULO DA AULA: OBSERVAÇÃO DE CROMOSSOMOS E

MONTAGEM DE CARIÓTIPO HUMANO| AULA 3 ROTEIRO 1
 Nessa determinada aula pratica, tivemos como objetivo obter
maiores conhecimentos básicos a respeito da classificação dos
cromossomos humanos, além da montagem de cariograma. Mediante as
orientações da professora Adriana, classificamos os cromossomos por
grupo e realizamos a montagem do cariograma por meio da folha sulfite,
recortamos os cromossomos e colamos um a um na posição
correspondente ao grupo.
 Resultados:

A. Quantos cromossomos foram identificados em cada grupo nessa (s)

metáfase (s)?
R: Grupo A- 6 cromossomos, grupo B- 4 cromossomos, grupo C- 14
cromossomos, grupo D- 6 cromossomos, grupo E- 6 cromossomos,
grupo F- 4 cromossomos, grupo G- 4 cromossomos, Y 1 cromossomo e
X 1 cromossomo.
B. O cariótipo montado corresponde ao indivíduo do sexo masculino ou
feminino?
R: masculino
C. Como você chegou a essa conclusão?
 R: pois possui um cromossomo Y, se fosse um indivíduo do sexo
feminino haveria cromossomos XX.
D. Qual o diagnóstico para o cariótipo montado?
R: cariótipo masculino sem alteração.

Atividade de fixação

1. Discuta qual a maior dificuldade encontrada na classificação dos

cromossomos.
A maior dificuldade foi reconhecer os cromossomos.
2. Qual a importância das modernas técnicas de identificação dos
cromossomos?
Serve para diagnosticas doenças cromossômicas.

TITULO DA AULA: ESTUDO DA CROMATINA SEXUAL | AULA 4

ROTEIRO 1

A cromatina sexual é encontrada em indivíduos do sexo feminino,

genótipo XX dos genes sexuais, visíveis nas células somáticas durante a
interfase. Nessa aula pratica tivemos como objetivo preparar uma lamina com
esfregaço da mucosa oral para a observação e a identificação do corpúsculo
de Barr ou então também chamada de cromatina sexual.

Na imagem a seguir é possível observar um corpúsculo de barr

 Atividade de fixação

1. Qual o significado genético do corpúsculo de Barr?

O corpúsculo de consegue identificar o sexo da célula, todo mamífero
ou um indivíduo do sexo feminino possui o corpúsculo de Barr.
2. O que você pode concluir dos dados:
A) Indivíduos com 47 cromossomos e que não apresentam
corpúsculo de Barr.
Cromossomos autossomos, Down.
B) Indivíduos com 47 cromossomos e que apresentam corpúsculo de
Barr.
Trissomias.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

“Corpúsculo de Barr”, Wikipédia. Disponível em:

https://pt.wikipedia.org/wiki/Corp%C3%BAsculo_de_Barr

Vanessa Sardinha dos Santos. "O que é cariótipo? "; Brasil Escola.

Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-
cariotipo.htm#:~:text=O%20cari%C3%B3tipo%20normal%20da%20esp
%C3%A9cie,o%20cari%C3%B3tipo%20de%20um%20homem.

Pamela Castro Dutra. “Mitose”, Info Escola. Disponível em:

https://www.infoescola.com/biologia/mitose/

Vanessa Sardinha dos Santos. “ Homozigoto e Heterozigoto”, biologia

net. Disponível em: https://www.biologianet.com/genetica/diferenca-entre-
homozigoto-heterozigoto.htm#:~:text=Homozigoto%3A%20um%20indiv
%C3%ADduo%20homozigoto%20%C3%A9,alelos%20diferentes%20para
%20determinado%20gene.

Vanessa Sardinha dos Santos. "Meiose"; Brasil Escola. Disponível em:

https://brasilescola.uol.com.br/biologia/meiose.htm#:~:text=Na%20meiose%20I
%2C%20temos%20as,an%C3%A1fase%20II%20e%20tel%C3%B3fase%20II.
  Vanessa Sardinha dos Santos. "Conceitos básicos em Genética"; Brasil
Escola. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/conceitos-
basicos-genetica.htm

Vanessa sardinha dos Santos. “Conceitos básicos de genética”, mundo

educação. Disponível em:
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/conceitos-basicos-genetica.htm