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Síndrome de Prader-Willi

… … …

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma

desordem genética devido à perda de função
de genes específicos.[2] Em recém-nascidos,
os sintomas incluem músculos fracos, má
alimentação e desenvolvimento lento. Na
infância, a criança fica constantemente com
fome, o que muitas vezes leva à obesidade e
diabetes tipo 2. Também há tipicamente
deficiência intelectual leve a moderada e
problemas comportamentais. Muitas vezes, a
testa é estreita, as mãos e os pés pequenos, a
altura baixa, a cor da pele clara. O portador
também é incapaz de ter filhos.[2]

Síndrome de Prader-Willi

Criança de oito anos com síndrome de Prader-

Willi,[1] mostrando obesidade característica

Especialidade genética médica,

pediatria, neurologia

Classificação e recursos externos

CID-10 Q87.1

CID-9 759.81

OMIM 176270

DiseasesDB 10481

MedlinePlus 001605

eMedicine ped/1880

MeSH D011218

Leia o aviso médico

Cerca de 70% dos casos ocorrem quando

parte do cromossomo 15 do pai é apagada. Em
25% dos casos, a pessoa tem duas cópias do
cromossomo 15 da mãe e nenhuma do pai.
Como partes do cromossomo da mãe são
desligadas, eles terminam sem cópias
operantes de certos genes. A síndrome de
Prader-Willi geralmente não é herdada. Em vez
disso, as alterações genéticas acontecem
durante a formação do ovo ou do esperma ou
no desenvolvimento precoce.[2] Não há fatores
de risco conhecidos. Aqueles que têm um filho
com síndrome de Prader-Willi possuem menos
de 1% de chance de ter um outro filho com a
síndrome.[3] Um mecanismo semelhante
ocorre na síndrome de Angelman, com a
diferença de que há um cromossomo 15
defeituoso da mãe ou duas cópias do pai.[4][5]

A síndrome de Prader-Willi não tem cura. O

tratamento, entretanto, pode melhorar os
sintomas, especialmente se realizado
precocemente.[6] Nos recém-nascidos, as
dificuldades de alimentação podem ser
aliviadas com tubos de alimentação. Uma
supervisão estrita da nutrição é normalmente
exigida a partir de cerca de três anos em
combinação com um programa de exercícios.
A terapia com hormônio de crescimento
também melhora os sintomas. A terapia
comportamental e a medicação podem ajudar
com alguns problemas comportamentais.
Comunidades terapêuticas são muitas vezes
necessárias na idade adulta.[7]

A síndrome de Prader-Willi afeta uma entre 10

mil e 30 mil pessoas.[2] Homens e mulheres
são afetados igualmente.[3] A condição recebe
este nome em homenagem a Andrea Prader,
Heinrich Willi e Alexis Labhart que a
descreveram em detalhes em 1956.[8] Uma
descrição anterior ocorreu em 1887 por John
Langdon.[9][10]

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Explicação de vídeo

Sinais e sintomas

Fenótipo da Síndrome de Prader-

Willi em um jovem de 15 anos.
Observa-se a ausência de
características faciais típicas da
Síndrome de Prader–Willi e a
presença de leve obesidade
truncal.

Existem muitos sinais e sintomas da síndrome

de Prader-Willi. Os sintomas podem variar de
tônus muscular baixo durante a infância a
problemas comportamentais na primeira
infância. Outro sintoma geralmente encontrado
em bebês, além do tônus reduzido, é a falta de
coordenação do olho. Alguns nascem com
olhos em forma de amêndoas. Devido ao tônus
muscular baixo, o bebê pode não ter um forte
reflexo de sucção. Seu choro é baixo e eles
têm dificuldade em acordar. Outro sinal desta
condição é o lábio superior fino.

Outros aspectos clinicamente observados

incluem hipotonia, função neurológica anormal,
hipogonadismo, atrasos em cognição e
desenvolvimento, hiperfagia, obesidade, baixa
estatura e distúrbios comportamentais e
psiquiátricos.[11]

V. A. Holm et al. descrevem as seguintes

características e sinais como indicadores pré-
teste da síndrome de Prader–Willi, embora
nem todos estejam presentes.[12]

Útero e nascimento
Redução do movimento fetal;

Posição fetal anormal frequente;

Poli-hidrâmnio ocasional (excesso de líquido

amniótico);

Partos sem apresentação cefálica (bebê

virado) e cesarianas;

Letargia;

Hipotonia;

Dificuldades de alimentação (o tônus

muscular baixo afeta o reflexo de sucção);

Dificuldades de respiração;

Hipogonadismo.

Infância
Transições atrasadas, atraso intelectual;

Sono excessivo;

Estrabismo;

Escoliose (muitas vezes não detectada no

nascimento);

Criptorquia (testículos ocultos);

Atraso na fala;

Má coordenação física;

Hiperfagia (comer demais), que começa

entre dois e oito anos e continua em toda a
idade adulta. A mudança é notada a partir
das dificuldades alimentares na infância;

Ganho excessivo de peso;

Distúrbios do sono;

Puberdade atrasada;

Baixa estatura;

Obesidade;

Flexibilidade extrema.

Idade adulta
Infertilidade (homens e mulheres)

Hipogonadismo;

Pelos púbicos esparsos;

Obesidade;

Hipotonia;

Dificuldades de aprendizagem e
funcionamento intelectual limítrofe (mas
alguns casos de inteligência média);

Propensão a diabetes mellitus;

Flexibilidade extrema.

Aparência física
Proeminente ponte nasal;

Mãos e pés pequenos com dedos cônicos;

Pele macia, facilmente lesionada;

Excesso de gordura, especialmente na

porção central do corpo;

Testa alta e estreita;

Lábio superior fino;

Boca para baixo;

Olhos amendoados;

Pele e cabelo claros em relação a outros

familiares;

Falta de desenvolvimento sexual completo;

Dermatotilexomania (vontade de causar ou

agravar lesões da própria pele);

Estrias;

Desenvolvimento motor retardado.

Aspectos neuro-cognitivos

Indivíduos com síndrome de Prader–Willi estão

sujeitos a dificuldades de aprendizagem e
atenção. L.M. Curfs e J.P. Fryns conduziram
pesquisas sobre diferentes graus de
dificuldade de aprendizagem encontrados em
pessoas com síndrome de Prader–Willi.[13]
Seus resultados, usando uma medida de QI,
foram os seguintes:

5%: QI acima de 85 (inteligência média baixa

a alta);

27%: QI entre 70 e 85 (funcionamento

intelectual limítrofe);

39%: QI entre 50 e 70 (deficiência

intelectual leve);

27%: QI entre 35 e 50 (deficiência intelectual

moderada);

1%: QI entre 20 e 35 (deficiência intelectual

grave);

<1%: QI abaixo de 20 (deficiência intelectual

profunda).

S.B. Cassidy descobriu que 40% dos

indivíduos com síndrome de Prader–Willi têm
inteligência limítrofe/média baixa,[14] um
número superior aos 32% encontrados no
estudo de Curfs e Fryns.[13] No entanto, ambos
os estudos sugerem que a maioria dos
indivíduos (50-65%) está na faixa entre
deficiência intelectual leve e inteligência média
baixa.

Crianças com síndrome de Prader–Willi

mostram um perfil cognitivo incomum. Muitas
vezes, são fortes em organização e percepção
visual, incluindo leitura e vocabulário, mas sua
capacidade verbal (por vezes afetada pela
hipernasalidade) é geralmente mais pobre do
que a sua compreensão. Uma habilidade
marcada em completar quebra-cabeças tem
sido notada,.[13] mas isso pode ser um efeito
de prática aumentada.[15]

O processamento de informação auditiva e o

processamento sequencial são relativamente
pobres, assim como as habilidades em
aritmética e escrita, as memórias de trabalho
visual e auditiva e o limiar de atenção auditivo.
Estes atributos às vezes melhoram com a
idade, mas déficits nessas áreas permanecem
ao longo da vida adulta.[16]

Aspectos comportamentais

A síndrome de Prader-Willi é freqüentemente

associada a um apetite insaciável, voraz,
extremo e constante, que persiste não importa
o quanto o paciente come, muitas vezes
resultando em obesidade mórbida.
Responsáveis pelos pacientes precisam limitar
estritamente seu acesso a alimentos,
geralmente instalando fechaduras em
refrigeradores e nos armários e gabinetes em
que os alimentos são armazenados.[17] É a
causa genética mais comum de obesidade
mórbida em crianças.[18] Atualmente, não há
consenso quanto à causa deste sintoma,
embora anormalidades genéticas no
cromossomo 15 interrompam o funcionamento
normal do hipotálamo.[19] Dado que o núcleo
arqueado do hipotálamo regula muitos
processos básicos, incluindo o apetite, pode
haver uma ligação. No hipotálamo de pessoas
com síndrome de Prader–Willi, as células
nervosas que produzem ocitocina, considerada
um hormônio que contribui para a saciedade,
são anormais.

Pessoas com síndrome de Prader-Willi têm

altos níveis de grelina, o que provavelmente
contribui diretamente para o aumento do
apetite, a hiperfagia e a obesidade observadas
nesta síndrome.[20] Cassidy fala da
necessidade de uma descrição clara das
expectativas comportamentais, o reforço dos
limites comportamentais e o estabelecimento
de rotinas regulares.

As principais dificuldades de saúde mental

experimentadas por pessoas com síndrome de
Prader–Willi incluem comportamento
compulsivo (geralmente manifestado na
dermatotilexomania) e ansiedade.[16][21]
Sintomas psiquiátricos, como alucinações,
paranóia e depressão, foram descritos em
alguns casos e afetam entre 5 e 10% dos
adultos jovens.[16] Os pacientes também são
frequente e extremamente teimosos e
propensos à raiva.[17] Problemas psiquiátricos
e comportamentais são a causa mais comum
de hospitalização.[22]

Entre 70 e 90% dos indivíduos afetados

desenvolvem padrões comportamentais na
primeira infância. Aspectos destes padrões
podem incluir teimosia, birras, comportamento
controlador e manipulador, dificuldades com
mudança de rotina e hábitos compulsivos.[23]

Aspectos endócrinos

Vários aspectos corroboram a hipótese de que

indivíduos com síndrome de Prader–Willi têm
deficiência de hormônio do crescimento.
Especificamente, pessoas com síndrome de
Prader–Willi têm baixa estatura, são obesos
com composição corporal anormal, possuem
reduzidas massa livre de gordura, massa
corporal magra, gasto energético total e
densidade óssea.

A síndrome de Prader–Willi é caracterizada

pelo hipogonadismo. Isto se manifesta nos
testículos que não descem nos homens e na
adrenarca prematura benigna nas mulheres.
Os testículos podem descer com o tempo ou
ser deslocados com cirurgia ou reposição de
testosterona. A adrenarca pode ser tratada
com terapia de reposição hormonal.

Aspectos oftalmológicos

A síndrome de Prader–Willi é comumente

associada com o desenvolvimento de
estrabismo. Em um estudo, mais de 50% dos
pacientes apresentaram estrabismo,
principalmente esotropia.

Genética

Diagnóstico

Tratamento

A síndrome de Prader-Willi não tem cura; no

entanto, vários tratamentos estão em vigor
para diminuir os sintomas da condição.
Durante a infância, os indivíduos devem ser
submetidos a terapias para melhorar a força
muscular. A fala e a terapia ocupacional
também são indicadas. Durante os anos
escolares, as crianças beneficiam de um
ambiente de aprendizagem altamente
estruturado, bem como ajuda extra.[17]

Porque hipotonia pode ser um sintoma de

PWS, é vital para fornecer nutrição adequada
durante a infância. Também é muito importante
para estressar a atividade física em indivíduos
com PWS para todas as idades, a fim de
otimizar a força e promover um estilo de vida
saudável.[37]

A prescrição de injecções diárias de hormona

de crescimento recombinante está indicada
para crianças com PWS. GH apoia o
crescimento linear e aumento da massa
muscular, e pode diminuir a preocupação
alimentar e ganho de peso.[38][39]

Por causa da obesidade severa, a apneia

obstrutiva do sono é uma seqüela comum, e
uma máquina positiva da pressão da via aérea
é frequentemente necessário. Pode vir um
momento em que uma pessoa que tenha sido
diagnosticada com PWS pode ter que passar
por procedimentos cirúrgicos. Uma cirurgia
que provou ser malsucedida para o tratamento
da obesidade é bypass gástrico. Os pacientes
com síndrome de Prader-Willi têm uma
tolerância muito alta à dor; Portanto, eles
podem estar experimentando sintomas
abdominais significativos, como gastrite
aguda, apendicite ou colecistite e não estar
ciente dela até mais tarde.

Zafgen, Inc. está atualmente a realizar ensaios

de fase 3 de beloranib relacionados com o
controlo do peso e apetite dos doentes com
síndrome de Prader-Willi,[40][41][42] com 2a
resultados mostrando 8,1% de gordura
corporal reduzida após 4 semanas (na dose
mais elevada do estudo de 1,8 mg) e diminuiu
apetite, apesar de um aumento de 50% no
subsídio de calorias diárias.[43][44] Em
dezembro de 2015, Zafgen interrompeu um
ensaio clínico de Fase III para a síndrome de
Prader-Willi após a segunda morte do
paciente, a fim de determinar se as mortes
eram relacionadas ao tratamento.[45]

Comportamento e problemas psiquiátricos

devem ser detectados precocemente para
obter os melhores resultados. Essas questões
são melhores quando tratadas com educação
e treinamento dos pais. Às vezes, a medicação
é introduzida também. Os agonistas da
serotonina têm sido mais eficazes na
diminuição dos acessos de raiva e na melhoria
da compulsividade.[46]

Epidemiologia

Sociedade e Cultura

(1680) Pintura por Juan Carreno

de Miranda de Eugenia Martínez
Vallejo. Uma menina presumida a
ter a síndrome de Prader-Willi [48]

Apesar da sua raridade, a síndrome de Prader-

Willi tem sido frequentemente referenciada na
cultura popular, em parte devido ao fascínio
que rodeia o apetite insaciável e a obesidade
que são sintomas.

A síndrome de Prader-Willi tem sido descrita e

documentada várias vezes na televisão. Um
indivíduo imaginário com a síndrome de
Prader-Willi caracterizada no episódio "cão
come o cão" da série de televisão CSI:
Investigação da cena do crime, que arejou
sobre Novembro 24, 2005.[49] Na mídia
BRITÂNICA em julho 2007, o canal 4 arejou um
documentário em 2006 chamado Não pode
parar de comer, envolvendo a vida cotidiana de
duas pessoas com síndrome de Prader-Willi,
Joe e Tamara.[50] No episódio de 9 de maio de
2010 de Extreme Makeover: Home Edition,
Sheryl Crow ajudou Ty Pennington a
reconstruir uma casa para uma família cujo
filho mais novo, Ethan Starkweather, estava
sofrendo de síndrome de Prader-Willi.[51] No
episódio de 22 de março de 2012 de Mystery
Diagnosis no canal Discovery Health, Conor
Heybach, que tem a síndrome de Prader-Willi,
compartilhou sua história de como ele foi
diagnosticado com ele.

Em dezembro de 2011, o Taipei Times, em

Taiwan, destacou a tragédia de um motorista
de táxi que havia se matado e sua filha de nove
anos que tinha a condição, no que a polícia
descreveu como um "provável assassinato-
suicídio".[52]

Veja também

Referências

Última modificação há 2 anos por Ródi

PÁGINAS RELACIONADAS

Impressão genómica

Síndrome de Silver-Russell

Síndrome XXXY

Wikipédia

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