SÍNDROME DE DOWN

O QUE É

Síndrome de Down – a Síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em

todas ou na maior parte das células de um indivíduo, isso ocorre na hora da concepção de uma
criança. As pessoas com Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47
cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
As crianças, os jovens e os adultos com Síndrome de Down podem ter algumas características
semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades
e características diferentes e únicas. É importante esclarecer que o comportamento dos pais não
causa a Síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitar a
Síndrome de Down. Além disso, a Síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da
pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o
nascimento da criança.
 CAUSAS DA SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down ocorre devido a uma mutação genética que

ocorre durante a gravidez. A Síndrome de Down não é hereditária, ou
seja, não passa de pai para filho e o surgimento da Síndrome de
Down pode estar associado à idade dos pais, mas principalmente da
mãe, existindo um maior risco em mulheres que engravidaram com
mais de 35 anos de idade
 SINTOMAS DA SÍNDROME DE DOWN
• Os portadores de Síndrome de Down possuem sinais bastante particulares.
Alguns deles são:
• Parte posterior da cabeça levemente achatada;
• A boca costuma ser maior e demora mais para fechar;
• O cabelo é liso e fino, sendo que em alguns casos pode haver alopecia total,
ou seja, ausência de cabelo;
• Rosto com contorno mais achatado;
• Ossos faciais pouco desenvolvidos;
• Nariz pequeno e osso nasal aprofundado;
• Olhos inclinados para o lado e para cima;
• Pálpebra superior deslocada para a parte interna;
• Pálpebras estreitas e até mesmo oblíquas;
• Osso peitoral afundado ou projetado, o que causa uma aparência estranha na
região do tórax;
• Mãos e pés pequenos com os dedos curtos;
• Prega única nas palmas das mãos;
• Genitália pouco desenvolvida. Os meninos são estéreis e as meninas ovulam
irregularmente. Não são todos os portadores da Síndrome de Down que exibem
estes sinais. Dependendo do tipo de trissomia do 21 as manifestações podem ser
mais ou menos intensas. Porém, de uma forma geral, estas são as características
fenotípicas da Síndrome de Down.
 COMO EVITAR A SÍNDROME DE DOWN

• A Síndrome de Down é um acidente genético e por isso não pode ser evitada, no entanto, engravidar
antes dos 35 anos de idade, pode ser uma das formas de diminuir o risco de ter um bebê com a
Síndrome de Down.
• Os meninos portadores da Síndrome de Down são estéreis e por isso não podem ter filhos, mas as
meninas podem engravidar normalmente e tem grandes chances de ter filhos com a Síndrome de
Down.
 TRATAMENTO PARA A SÍNDROME DE DOWN

• A verdade é que não há um tratamento exclusivo que possa reverter a

Síndrome de Down. São realizadas ações para reduzir os efeitos de problemas
congênitos e realizadas medidas de inclusão da criança. Não há uma
classificação específica para a Síndrome de Down, mas existem variações no
desenvolvimento mental e motor de cada paciente e isso interfere nas medidas
de inclusão
Amar alguém com Síndrome de Down é aprender a amar
a simplicidade e a exercitar uma grande dose de empatia
por alguém diferente de você. Não existe nada igual!
 ANEMIA FALCIFORME:
O QUE É
• A anemia falciforme é uma doença hereditária que causa alteração no formato dos glóbulos
vermelhos, que, em vez de terem a forma de um disco, ficam com uma forma semelhante a
uma foice ou meia lua.
• Devido a essa alteração, os glóbulos vermelhos se tornam menos capazes de transportar
oxigênio pelo corpo, o que causa os sintomas típicos de anemia como cansaço excessivo e
palidez. Além disso, a forma alterada dos glóbulo vermelhos aumenta ainda o risco de
obstrução dos vasos sanguíneos, o que pode levar a outros sintomas da anemia falciforme como
dor generalizada, fraqueza e apatia.
• A anemia falciforme pode ser tratada com o uso de remédios que devem ser tomados durante
toda a vida para diminuir o risco de complicações, no entanto a cura só acontece por meio do
transplante de células tronco hematopoiéticas.
 PRINCIPAIS SINTOMAS

• A anemia falciforme causa sintomas semelhantes a qualquer outro tipo de anemia, como cansaço,
palidez e sono. No entanto, também pode apresentar outros sintomas característicos:
• Dor nos ossos e articulações porque o oxigênio chega em menor quantidade, principalmente nas
extremidades, como mãos e pés;
• Crises de dor no abdome, tórax e região lombar, devido a morte das células da medula óssea, e
pode ter associação com febre, vômitos e urina escura ou com sangue;
• Infecções frequentes porque os glóbulos vermelhos podem danificar o baço, que é um órgão
importante no combate a infecções;
• A
​ traso no crescimento e da puberdade, pois os glóbulos vermelhos da anemia falciforme
fornecem menos oxigênio e nutrientes para o corpo crescer e se desenvolver;
• Olhos e pele amarelados devido ao fato dos glóbulos vermelhos "morrerem" mais rapidamente e,
por isso, o pigmento bilirrubina se acumular no organismo causando a cor amarelada na pele e
olhos.
• Estes sintomas aparecem, geralmente, após os 4 meses de idade, mas o diagnóstico geralmente é
feito nos primeiros dias de vida, desde que o recém-nascido faça o teste do pezinho.
 CAUSA DA ANEMIA FALCIFORME

• A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, o que significa que, em alguns casos, é
passada dos pais para os filhos.
• Sempre que uma pessoa é diagnosticada com a doença, significa que possui o gene SS (ou hemoglobina
SS). Embora os pais possam não ter anemia falciforme, se ambos possuírem o gene AS (ou hemoglobina
AS), é indicativo de que são portadores da doença, o que faz com que existam chances do filho ter a
doença (25% de chance) ou ser portador (50% de chance) da doença.
 COMO É FEITO O TRATAMENTO

• O tratamento para anemia falciforme é feito com o uso de medicamentos e em alguns casos
pode ser necessária a transfusão sanguínea.
• Os medicamentos utilizados são principalmente Penicilina nas crianças desde os 2 meses até
aos 5 anos de idade, para evitar o aparecimento de complicações como a pneumonia, por
exemplo. Além disso, podem também ser utilizados remédios analgésicos e anti-inflamatórios
para aliviar a dor durante uma crise e inclusive usar máscara de oxigênio para aumentar a
quantidade de oxigênio no sangue e facilitar a respiração.
• O tratamento da anemia falciforme deve ser realizado por toda a vida porque estes pacientes
podem apresentar infecções frequentes. A febre pode indicar infeção e por isso se a pessoa com
anemia falciforme apresentar febre deve ir imediatamente ao médico porque pode desenvolver
septicemia em apenas 24 horas, podendo ser fatal. Remédios para baixar a febre não devem ser
usados sem conhecimento médico.