Sobre estatura: conceito

-Estatura < - 2DP da media,

-Estatura < - 1,5 DP da média dos pais.
-Velocidade de crescimento for abaixo do percentil 25 (tempo de no
mínimo 1 ano).

Pela média dos pais sempre é o mais correto, pois traduz a

genética da família e não de uma população.

Quando usamos a formula= altura pai -13 + a altura mãe ÷2 = ± 5

praticamente definimos o padrão das médias dos pais entre ±
1,5DP.

Questionar a altura dos irmãos do pai, irmãs da mãe, irmãos do

paciente é fundamental para não cometer erro na avaliação, ou
seja, na estatura alvo. O pai ou mãe podem ser afetados e a altura
(fenótipo) não condizente com o normal (genótipo).

Quando somamos 13cm na altura da mãe, para acharmos a altura

alvo do filho, é para fins de ajuste de percentil da altura da mãe no
gráfico masculino. Uma mulher com altura no P50 (gráfico feminino)
estará no P50 do gráfico masculino se acrescido à sua altura 13 cm.
A altura do sexo masculino se equivale a mesmo percentil no
gráfico do sexo feminino se diminuirmos dessa altura 13 cm.
Atenção esta diferença só é válida para indivíduos que completaram
a puberdade. (fenômeno que justamente provoca esta diferença).

Estes 13 cm de diferença se deve ao momento do início da

puberdade que geralmente inicia aos 10 anos na menina,
antecedendo ao início da puberdade do menino (11,5-12a), portanto
a epífise óssea se fecha antes. Outro detalhe importante é o nível
de estradiol das meninas (muito maior) que é considerado um
hormônio bem mais potente em termos de fechamento da placa de
crescimento.

Velocidade de crescimento (fundamental na avaliação de criança)

Geralmente uma criança nasce com mais ou menos 50 cm, no

primeiro ano cresce 25 cm, no segundo no 12 cm, no terceiro 8 cm.
Do quarto ano até a puberdade cresce em torno de 5 a 6 cm. Na
puberdade pode atingir 12 cm/a.
Importantíssimo é a estatura do paciente no início da puberdade:
Meninos crescem do início da puberdade até 18 anos de Idade
Óssea ± 25-30cm.
Meninas crescem do início da puberdade até 18 anos ± 20-25 cm.

Isto é mais um dado que nos auxilia para sabermos se altura do

paciente poderá chegar à sua estatura alvo.

Uma menina após a menstruação pode crescer de 5 a 10 cm.

As duas variantes NORMAIS de baixa estatura são:
a) Baixa estatura familiar
b) Baixa estatura por retardo constitucional de crescimento e
puberdade (RCCP).

Baixa estatura familiar: o paciente estará abaixo de 2 DP para a

média populacional, mas estará dentro do potencial da família (> -
1,5DP para o alvo).

RCCP: são crianças que geralmente tem queda na velocidade de

crescimento entre 2 e 5 anos, após permanecem num platô (VC
normal entre 5 a 6cm/a) até a puberdade. Atrasam o início puberal,
tem idade óssea atrasada, mas não tem altura final prejudicada. É
possível encontrar casos semelhantes na família. É um diagnóstico
de exclusão e devemos descartar outras causas de baixa estatura.

Crianças pequenas para idade gestacional (PIG) = peso ou altura

(nascimento) < 2 DP, para sexo e Idade gestacional.

RN termo < 45cm e ou peso < 2500g são considerados PIG e

podem ter baixa estatura quando adultos. Em torno de 10% dos PIG
não recuperam a estatura.

Crianças com Retardo de crescimento intrauterino - PIG, que não

recuperaram até 4 anos, se beneficiam com o uso de hormônio de
crescimento. (EUA até 2a, Europa até 4a). Alguns trabalhos
europeus já consideram até 2 anos.

Atenção: Meninas com baixa estatura: devemos pensar na

possibilidade de síndrome de Turner, mesmo sem característica
clássica, portanto, sempre devemos solicitar cariótipo em meninas
com baixa estatura. Cariótipo com mosaico, isocromossomo pode
ser encontrado.

A doença celíaca pode ter como única manifestação clinica a baixa

estatura, portanto nunca esquecer desta avaliação: (Ac antigliadina,
ac antitransglutaminase)

Avaliação inicial de Baixa estatura: Hemograma, parcial urina,

Parasitologico fezes, creatinina, cálcio, fósforo, TGO, TGP, TSH,
T4l , IGF-1, AC antigliadina, Rx punhos e mãos para IO.

Para avaliar especificamente o GH faz-se o teste de estimulo com

Clonidina. De modo geral, pelo método de quimioluminescencia,
valores < 5ng/ml (alguns 7) = deficiência e acima disso GH é
normal.

Este teste avalia o pico, mas não a secreção total de 24 horas.

Sobre puberdade
O início da puberdade na menina é caracterizado pelo
aparecimento do broto mamário (estradiol +) já nos meninos é o
aumento do testículo: volume ≥ 4cm³, ou o maior diâmetro
testicular > 2,5cm.

Geralmente o início puberal nas meninas é comum por volta dos 10

anos e meninos 11,5- 12 anos. Geralmente a meninas menstruam 2
anos após a telarca (M4)

Considera-se puberdade precoce na menina quando inicia antes

dos 8 anos ou menarca antes dos 9,5 anos. Nos meninos se
considera puberdade precoce quando inicia antes dos 9 anos.

Na puberdade ocorre aumento da velocidade de crescimento e

da idade óssea.

Puberdade precoce central (Dep Gonadotrofina) -Puberdade precoce

periférica (Ind Gonadotrofina)

A puberdade precoce central é mais frequente nas menina (10-

20♀:1♂)
Nas meninas geralmente a causa da puberdade precoce é
idiopática (90%). Já nos meninos em 60% dos casos a causa é
orgânica e sempre devemos descartar tumores de SNC.

Quando o ocorre a telarca precoce idiopática, não há estimulo do

eixo hipotálamo-hipofise-gonadas. Portanto a VC não está
aumentada, a Idade óssea não está avançada. O LH não está
estimulado e o FSH pode estar um pouco aumentado.

Para que ocorra aumento do testículo a secreção de testosterona

deve ser parácrina (secreção de células adjacentes). Se houver
aumento do pênis sem aumento testicular, a fonte da testo não é
das células de Leidgh, a origem é outra, pode estar vindo da
suprarrenal (tumor, hiperplasia congênita) ou fonte exógena.

A Pubarca ou axilarca pode ocorrer de forma precoce, tem sua

origem hormonal basicamente de andrógenos adrenais. É um
fenômeno que geralmente precede, mas pode iniciar durante ou
após a telarca. (sensibilização da zona reticular da supra renal ao
ACTH).

A Etiologia mais comum da Pubarca precoce é a Adrenarca precoce

idiopática (90% dos casos). Sempre devemos descartar, hiperplasia
congênita(17OHP↑↑), tumor de suprarrenal (DHEA-S ↑↑) ou fonte
exógena.

Uma causa não muito rara de Puberdade precoce periférica é a

síndrome de Mc´Cune Albright, e geralmente é encontrada a tríade:
manchas café com leite, displasia poliostótica, e puberdade
precoce, mas poderá ocorrer qualquer hiperfunção glandular:
hipercortisolismo, hipertireoidismo, gigantismo. Trata-se de uma
mutação ativadora da Proteína G presente nos receptores
hormonais. No caso da puberdade o ovário passa a produzir
autonomamente o Estradiol, provocando puberdade. Neste caso
suprime o LH (<0,1) e FSH (<0,1) e estradiol muito elevado.

Referencias de valores:
LH > 0,2 = puberdade. Obs: 20% de indivíduos púberes tem LH
abaixo de 0,2.
US pélvico = Ovários>2cm³ e volume uterino >3cm³ = puberdade
A única puberdade precoce que tem baixa estatura e idade óssea
atrasada é a PP provocada pelo hipotireoidismo 1º grave. A cadeia
alfa do TSH interage com o receptor do FSH no ovário, estimulando
o mesmo.
No ovário receptores de FSH estimulam a produção de estradiol, e
receptores de LH estimulam a produção de progesterona.

Atraso puberal:
Sexo Feminino = ausência de desenvolvimento mamário após 13
anos.
Sexo masculino = ausência de aumento do volume testicular (4cm³)
após 14 anos
Ambos os sexos = período de desenvolvimento sexual superior a 4-
5 anos.

Classificação do atraso puberal:

a) Retardo puberal: atraso temporário: Retardo constitucional de
crescimento e puberdade e relacionados com doenças crônicas
(IRC, asma, SMA, endocrinopa- tias).
b) Hipogonadismo hipogonadotrófico (secundário) Ex. síndrome
de Kallman.

c) Hipogonadismo hipergonadotrófico (primário)

comprometimento das gônadas, níveis aumentados de LH e FSH.
Ex. Síndrome Klinefelter (47XXY), Síndrome de Turner

----------------------------------------------------------------------
-----------------
Sobre Obesidade.
De uma forma geral indivíduos com obesidade exógena têm avanço
na idade óssea, e estatura normal ou alta.

Isto geralmente ocorre porque neste caso há certa resistência à

insulina (ácidos graxos livres) forçando a insulina a agir em
receptores das IGFs.
Obesidade provocada por endocrinopatia (Cushing,
hipotireoidismo,) tem sua altura prejudicada.

Obesidade geralmente é de causa poligênica, há obesidade que

pode ser de causa monogênica: defeito na produção de leptina ou
no seu receptor, receptor de melanocortina MC 4, alteração no gene
FTO.

Obesidade exógena = estatura normal ou alta.

Obesidade + síndrome genética = baixa estatura + característica
síndrome
Obesidade + distúrbio hormonal = baixa estatura.
-------------------------------------------------------------------------------------------
------------------

DISLIPIDEMIA - manejo da hipercolesterolemia.

Baseado na média dos resultados de 2 perfis lipídicos de jejum obtidos entre 2
semana e 3 meses.

1- Crianças < 10anos: terapia farmacológica em geral não recomendada.

Exceção:
a) Hipertrigliceridemia primária (TG > 500mg/dl) ou
b) Hiperlipemia primária grave (LDL > 400mg/dl) ou
c) Condição de alto risco cardiovascular: DM1 ou DM2, doença renal
crônica, pós trans plante cardíaco, doença de Kawasaki com aneurismas.

2- Crianças ≥ 10anos: terapia farmacológica depende do nível do LDL e

estratificação de risco individual:
Fatores de Risco Cardiovascular
ALTO RISCO RISCO MODERADO
HAS com uso de medicação HAS sem uso de medicação
Fumante Obesidade (IMC ≥ P95 e ≤ P97)
IMC ≥ P97 HDL< 40mg/dl

Condições de Risco Cardiovascular

ALTO RISCO RISCO MODERADO
DM1 ou DM2 HIV
Doença renal crônica Síndrome Nefrótica
Pós-transplante cardíaco Dça inflamatória crônica (ARJ, LES)
Doença de Kawasaki c/ aneurismas Doença de Kawasaki s/ aneurismas
Indicação terapêutica:
1) LDL ≥ 250mg/dl = imediata, mas ainda é controverso.
2) LDL ≥ 190mg/dl = sempre (após 6meses de terapia não farmacológica),
independente de fatores ou condições de risco
3) LDL ≥ 160mg/dl e < 190mg/dl = após 6 meses de terapia não
farmacológica se:
3a = história familiar de doença arterial coronariana prematura (angina,
IAM, revascularização, AVC, morte súbita cardíaca) homens < 55 anos e
mulheres < 65anos
3b = 1 fator ou 1 condição de alto risco
3c=2 fatores ou 2 condições de risco moderado
4) LDL ≥ 130mg/dl e < 160mg/dl = após 6 meses de terapia não
farmacológica se:
4a = 2 fatores ou 2 condições de alto risco ou
4b =2 fatores ou condições de risco moderado + 1 fator ou condição de
alto risco
---------------------------------------------------------------------------------------------------
--------------

Sobre diabates CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS PARA O DIABETES:

A1C ≥6,5%
O teste deve ser realizado por meio de método rastreável ao método do DCCT e devidamente
certificado pelo National Glycohemoglobin Standardization Program NGSP
(http://www.ngsp.org/certified.asp).
Glicemia de jejum ≥126 mg/dL
O período de jejum deve ser definido como ausência de ingestão calórica por pelo menos 8
horas. Na ausência de hiperglicemia comprovada, os resultados devem ser confirmados com a
repetição dos testes.
Glicemia 2 h após sobrecarga com 75 g de glicose: ≥200 mg/dL
Em teste oral de tolerância à glicose. Esse teste deverá ser conduzido com a ingestão de uma
sobrecarga de 75 g de glicose anidra dissolvida em água em todos os indivíduos com glicemia
de jejum entre 100 mg/dL e 125 mg/dL. Glicemia ao acaso ≥200 mg/dL Em pacientes com
sintomas clássicos de hiperglicemia, ou em crise hiperglicêmica. Importante: a positividade de
qualquer um dos parâmetros diagnósticos descritos confirma o diagnóstico de diabetes. Na
ausência de hiperglicemia comprovada, os resultados devem ser confirmados com a repetição
dos testes, exceto no TTG e na hiperglicemia comprovada.
Todos necessitam de comprovação, pode ser na mesma amostra.
O único que não necessita e glicemia acima de 200mg/dl com sintomas clássicos.
Diabetes mellitos tipo 1: antigad, anti ilhota, anti insulina.

Sobre screening neonatal = hipotireoidismo congênito:

É o distúrbio endócrino metabólico congênito mais frequente e representa
importante causa de retardo mental, que pode ser facilmente evitada. A
prevalência de HC primário é em média 1:2.500 nascimentos.
O screening mais eficiente ocorre quando as amostra são colhida entre 3 a
5 dias de vida.
Causas: disgenesia tireoidiana(atireose, hipoplasia, ectopia) englobam
75% dos casos de hipotireoidismo. Disfunção do metabolismo
(dishormoniogêneses), 10%. Deficiência hipotálamo-hipofisária (5%).
Transitório (10%) que decorre do uso materno de medicamentos
antitireoidianos, exposição materna ou neonatal a agentes iodados
(antissépticos, antitussígenos, contrastes), passagem transplacentária de
anticorpos maternos que bloqueiam o receptor de TSH e deficiência da
ingestão de iodo.
O quadro clinico pode apresentar-se com hipotonia muscular, dificuldade respiratória,
cianose, icterícia prolongada, constipação, hipotermia, bradicardia, anemia, sonolência
excessiva, livedo reticular, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas,
mixedema, macroglossia, dificuldade na alimentação, deficiente crescimento
ponderoestatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca, atraso
de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.
A dosagem de TSH entre o 3º e o 5º dia de vida, em papel filtro, seguindo
o fluxograma:

TSH (mU/L) na

<6 6 a 20 > 20

NORMAL 2ª AVALIAÇÃO MEDICA

TSH > 10 =
<6 ≥6 AVALIAÇÃO MEDICA
TSH = 6-10,
Se TSH = 6-10 por 4-6 semanas
NORMA=

O ideal é iniciar o tratamento, antes de 14 dias de vida, para evitar dano

cerebral. LEVOTIROXINA: dose inicial de 10 a 15µg/kg/dia, em dose única
pela manhã. Meta: TSH de 0,5 a 2,0 mU/L. Seguimento: 2 a 4 semanas
após iniciar tratamento; a cada 1-2 meses nos primeiros 6 meses de vida;
a cada 3-4 meses dos 6 meses aos 3 anos; a cada 6-12 meses após os 6
anos de vida; em 4 semanas após qualquer mudança na dose.
A dose de sugerida para o hipotireoidismo adiquirido é 100mcg/m 2/dia, ou
conforme o esquema: 1 a 3 anos: 4 a 6 µg/kg; 3 a 10 anos: 3 a 5 µg/kg; 10
a 16 anos: 2 a 4 µg/kg.

Sobre screening neonatal = Hiperplasia congenta da supra renal

Tabela referência de 17-ohp- screening neonatal
PESO valor de referência p/ valor de risco(soro)
reconvocação(soro)
≥2.250g 14,0 ng/ml a 21,0 ng/ml >21,0 ng/ml
1.250g a 2.249g 33,0 ng/ml a 41,0 ng/ml >41,0 ng/ml
<1.250g 56,0 ng/ml a 73,0 ng/ml >73,0 ng/ml

A hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 OHase é responsável

por 95% de todos os casos com distúrbio da esteroidogênese. Ocorre
acúmulo, de 17-Hidroxiprogesterona, Androstenediona e aumento dos
andrógenos.
Em fetos do sexo feminino, com a forma clássica, o excesso de andrógenos
adrenal fetal masculiniza a genitália externa (clitorimegalia, fusão dos
lábios) resultando em genitália ambígua (Pseudohermafroditismo
feminino). Nos indivíduos do sexo masculino, com a formaclássica, ocorre
virilização. No adulto a HCSR dificulta a maturação do testículo, interfere
na espermatogênese levando à infertilidade (Oligoespermia).
Nas formas clássica com perda de sal ocorre↓Aldosterona ↓sódio e
↑potássio → poliúria osmótica → desidratação, acidose, choque. A
hipoglicemia ocorre pelo déficit de cortisol.
A perda de sal poderá ocorrer entre a 2ª e 4ª semana de vida. A criança
apresenta hiponatremia, hipercalemia, acidose e desidratação, associado
à diarréia e vômitos, levando para diagnóstico de síndromes virais,
gastroenterite, estenose hipertrófica de piloro. Portanto o indivíduo do
sexo masculino é que está sob maior risco, pois geralmente não é
observado alterações na genitália.
O aumento dos andrógenos adrenais aumentam a velocidade de
crescimento, avançando a idade óssea, ocorrendo perda de estatura final.
Forma perdedora de sal

Forma Clássica Ambigüidade genital

Não perdedora de sal

 Forma não Clássica (Tardia) Não provoca ambigüidade genital

Na Forma não clássica (tardia), crianças maiores ou na puberdade podem

ter aumento da pilificação, pubarca e axilarca precoce, oligomenorreia e
hirsutismo. Acne cística severa, refratária ao antibióticos e ácido retinóico
tem sido atribuídas a HCSR não clássica.
Nos adultos a infertilidade, pode estar presente, tanto no homem
(Oligoespermia) quanto na mulher pode ocorrer. Inclusive na síndrome
dos ovários policisticos incluem um subgrupo de mulheres com HCSR
forma não clássica.

O screening para hiperplasia congênita tem como objetivo principal

detectar meninos com a forma clássica, já que meninas na forma clássica
teriam genitália ambígua e ficaria mais fácil de diagnosticar.

Em algumas situações como RN prematuros podem dar falso resultados

no screening para hiperplasia. Pois há persistência da supra renal fetal.

ATENÇÃO: pacientes com suspeita de hiperplasia congênita por deficiência

de 21OHase (pubarca precoce, hirsutismo, dificuldade para engravidar,
distúrbio menstrual, síndrome dos ovários policísticos, acne cística
severa), solicitar 17oh progesterona.
Em adultos:
17OHprogesterona basal > 4ng/ml= HCSR forma tardia
17OHprogesterona entre 2 e 5ng/ml = teste do ACTH (SYNACTHEN
0,25mg)
Em crianças
17OHprogesterona basal > 0,85ng/ml = teste do ACTH (SYNACTHEN
0,25mg)
Valores após teste maior que 12ng/ml = hcsr forma tardia