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Brenda Eduarda Nonato Costa

Professora: Maria Elisabeth Campos

PAOPE

05 de abril de 2024

Picnodisostose

A PYCD é uma síndrome genética rara de má formação dos tecidos duros com

herança genética autossômica recessiva decorrente de um defeito no gene que codifica a

enzima catepsina K. A ausência dessa enzima faz com que os osteoclastos não

reabsorvam a matriz orgânica de maneira correta, prejudicando a remodelação óssea

causando nos ossos frágeis e densos. Esse distúrbio causa diversas partes do corpo,

principalmente a região orofacial.

A prevalência é estimada de 1 caso a cada 1,7 milhões de nascimentos no mundo,

tendo a consanguinidade parental presente em 30% dos casos.

As manifestações clínicas se baseiam em baixa estatura, as falanges dos dedos em

formato de baquetas e estreitamento da cavidade medular dos ossos longos, atraso no

fechamento das fontanelas e das suturas cranianas, aproximadamente um terço dos

pacientes possuem olhos proeminentes com esclera azulada e. Nas questões orofaciais

pode-se encontrar: hipoplasia do terço médio da face e seios paranasais, bochechas

proeminentes, ponte nasal alta, protuberância frontal, nariz em formato de bico e projeção

(ou retração) da mandíbula, conduzindo a uma má-oclusão com mordida aberta ou

cruzada. Quanto às manifestações bucais, podemos observar comumente erupção tardia

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de molares permanentes, palato arqueado e estreito, alteração do formato,

posicionamento e quantidade de dentes. E complicações respiratórias, como a apnéia

obstrutiva, também ocorrem com frequência. Essa doença não afeta a cognição e a

maioria dos pacientes tem uma expectativa de vida normal

Outros fatores que contribuem para a baixa estatura na PYCD são a desnutrição, a

obstrução crônica das vias aéreas e a hipoxemia, macroglossia também pode estar

presente.

O diagnóstico correto e precoce da Picnodisostose é importante, seja para a

orientação e prevenção de fraturas, como para conduzir as complicações odontológicas e

respiratórias, propiciando uma melhor qualidade de vida a esses pacientes.

Pré natal para a PYCD não é comum, sendo pedido apenas caso haja casos na

família.

ARAUJO, THAÍS FENZ; DO, DISTRIBUIÇÃO DAS MUTAÇÕES NO ESTADO; DO

BRASIL, REGIÕES. FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS.

SUASSUNA, Thalles Moreira et al. Aspectos gerais e orofaciais da picnodisostose: relato

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SANTANA, Gabriela Fernandes et al. Manejo multidisciplinar da displasia

cleidocranial-Revisão de literatura com metanálise. Research, Society and Development, v. 12,

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