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A IMPORTÂNCIA DA FISIOTERAPIA EM

PACIENTES PORTADORES DE ATROFIA


MUSCULAR ESPINHAL
INTRODUÇÃO
• AME E SUA DEFINIÇÃO

• O QUE CAUSA A DOENÇA?

• O INTERESSE DA COMUNIDADE CIENTÍFICA COM A


DOENÇA OBJETIVO DO TRABALHO
CONCEITO
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma
condição neuromuscular genética rara
que
causa perda muscular progressiva
(atrofia) e fraqueza, levando à perda de
movimento.
(Kolb, 2015)

Fonte: http://blog.mendelics.com.br
EPIDEMIOLOGIA
Segundo pesquisa internacionais, o AME
tem incidência estimada em 1 a cada 10.000
nascidos vivos e prevalência de um a dois
para cada 100.000 indivíduos.
(VERHAART et.al, 2017)

Fonte: http://iname.org.br
TIPOS DE AME
Tipo 0 ( Pré-natal )

Fonte : SÃOBERNARDO.INFO
Tipo 1 ( doença de Werding-Hoffmam)

Fonte : g1.globo.com (2021)


Tipo 2 ( forma intermediária da doença)

Fonte : g1.globo.com (2019)


Tipo 3 ( doença de kugelberg-welander
ou AME juvenil moderada )

Fonte : INAME (Tipos de ame e sintomas)


Tipo 4 ( Forma adulta )
ETIOLOGIA
D'Amico, A., Mercuri, E., Tiziano, FD et al. Atrofia
muscular espinhal. Orphanet J Rare Dis 6 , 71 (2011)

Fonte : Roche (2021)


FISIOPATOLOGIA
Baioni, Mariana T. C. e Ambiel, Celia R.. Atrofia muscular
espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras.
Jornal de Pediatria [online]. 2010, v. 86, n. 4O
QUADRO CLÍNICO
Os sintomas do paciente vão depender da classificação
patológica quanto ao seu tipo.

Sintomas gerais :
• Hipotonia;
• Complicações Respiratórias;
• Dificuldade de controle motor
DESENVOLVIMENTO
NEUROPSICOMOTOR TÍPICO E EM
PACIENTES PORTADORES DA AME
DIAGNÓSTICO

•Teste genético Molecular


•Teste do Pezinho >>> Teste do
•Eletroneuromiografia Pezinho
•Biópsia Muscular
TRATAMENTO
PROGNÓSTICO
O prognóstico é bastante reservado;
Nos casos menos graves, torna-se um prognóstico melhor, nos mais
grave um prognóstico ruim;
Doença ligada a síntese de proteína SMN e do momento da
introdução da terapia;
Membros inferiores mais afetados que os superiores;
Fraqueza da deglutição, doenças respiratórias, escoliose, gerar
fraturas e perda de ADM.

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Foto autorizada pela mãe do paciente . Foto autorizada pela mãe do paciente .
Foto tirada pela aluna Jaqueline. Foto tirada pela aluna Jaqueline.
MÉTODOS
RESULTADOS

Fonte: residenciapediatrica.com - 2021


Ferreira RDD, Lucato JJJ. A
atuação da fisioterapia nas
repercussões motoras e
respiratórias dos pacientes com
atrofia muscular espinhal tipo I
Fonte : Repositório.animaeducacao.com.br

(Delfino et al.,2021)
REFERÊNCIAS DO TRABALHO ESCRITO
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Ao decorrer do trabalho, onde investigamos a atrofia muscular espinhal e os
procedimentos fisioterapêuticos comumente usados, foi notado também, a
importância dos estudos na área, e como o maior conhecimento da patologia
auxiliou para um diagnóstico mais preciso e eficaz, sendo essencial para um
tratamento mais assertivo. No nosso trabalho mostramos sobre suas tipologias,
como pode ser feito o teste, quais os seus sintomas e tratamentos para cada
tipo de caso. Com o propósito de informar mais indivíduos sobre a patologia
AME, realizamos uma ação social, na qual informamos sobre as dificuldades no
meio social, sintomas e tratamentos da patologia, explicamos também que por
mais que esta patologia não tenha cura, os cuidados e tratamentos são
essenciais para uma melhor qualidade de vida dos pacientes portadores.

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