Atrofia muscular espinhal

(AME)
 O que É AME?
A atrofia muscular espinhal (AME)
é uma doença de ordem genética que causa
fraqueza dos músculos que controlam o movimento
e a respiração.
A doença é progressiva, o que significa que os
sintomas pioram com o tempo.
A AME é causada pela degeneração progressiva
dos neurônios motores da medula espinhal e dos
núcleos motores de nervos cranianos

Recentemente, em maio de 2022, entrou em vigor a Lei 14.154 que ampliou o

número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. A ampliação do teste
será de forma escalonada em cinco etapas e passará a englobar mais de 50
doenças, sendo assim mais uma forma da AME ser identificada nas crianças nos
primeiros meses de vida. A Triagem neonatal é um procedimento médico usado
para identificar doenças em crianças em fase pré-sintomática.
O teste do pezinho e fundamental no recém-nascido.
 Tipos de AME :
A atrofia muscular espinhal é classificada de maneira
mais completa em 5 tipos
(0, I, II, III e IV), de acordo com a idade em que os
sintomas se desenvolvem e a sua gravidade.

Tipo 0– forma pré-natal, também conhecida como Tipo 1A

Tipo 1 – forma infantil grave

Tipo 2 – forma intermediária

Tipo 3– forma juvenil moderada

Tipo 4– forma adulta

 Tratamentos:
O Ministério da Saúde (2019) aponta o medicamento Nusinersena (Spinraza)
para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos
apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME
para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes.
Outros medicamentos para o tratamento da AME são o Evrysdi (Risdiplam) e
o Zolgensma (onasemnogeno abeparvoveque).

Envolvendo assim uma equipe multidisciplinar dedicada a estender e

aprimorar a qualidade de vida dos pacientes. Os cuidados englobam suporte
respiratório e nutricional, bem como atenção ortopédica e fisioterapêutica,
visando evitar comprometimentos posturais na criança. Entre os sintomas
comuns da AME estão a fraqueza muscular, hipotonia, dificuldade
respiratória, problemas alimentares e atraso no desenvolvimento motor. Essa
diversidade de manifestações ressalta a importância de uma abordagem
multidisciplinar no diagnóstico e tratamento dessa condição.

Diante desse cenário, a fisioterapia tem sido reconhecida como uma

intervenção fundamental no manejo desses pacientes, visando preservar a
função motora, prevenir complicações respiratórias e promover o bem-estar
geral.

a fisioterapia desempenha um papel crucial como um aliado tanto para o

paciente quanto para a família, oferecendo técnicas e conhecimentos
especializados para prevenir e/ou melhorar o quadro motor do paciente. Os
exercícios são considerados uma parte integral do tratamento e devem ser
prescritos e orientados por um fisioterapeuta. Independentemente da
gravidade da doença, todos os pacientes são formalmente recomendados a
realizar exercícios. Um dos principais objetivos da fisioterapia motora é evitar
o desenvolvimento de encurtamentos musculares ou, caso já estejam
presentes, melhorá-los e impedir sua progressão.
Mais informações: Iname.org.br