Atrofia Muscular Espinhal

AME

FRANCIANE, JOÃO VITOR

E LUCINARA
 A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma

Etimologia doença rara, degenerativa, passada de pais

para filhos e que interfere na capacidade do
corpo de produzir uma proteína essencial
para a sobrevivência dos neurônios
motores, responsáveis pelos gestos
voluntários vitais simples do corpo, como
respirar, engolir e se mover.
 ETIOLOGIA
• As Atrofias Musculares Espinhais (AME)
têm origem genética e caracterizam-se
pela atrofia muscular secundária à
degeneração de neurônios motores
localizados no corno anterior da medula
espinhal.
EPIDEMIOLOGIA
• Existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras
no mundo, incluindo a Atrofia Muscular
Espinhal (AME).
 *TIPOS DE AME E SEUS SINAIS E SINTOMAS*

TIPOS DE AME TIPO 0 - FORMA PRÉ NATAL

SEUS SINAIS E - Na gestação há baixa movimentação fetal;

SINTOMAS
- Nascem com fraqueza muscular, insuficiência respiratória
grave, defeitos cardíacos e hipotonia severa;

- Costumam não resistir além do primeiro mês.

 TIPO 1 - FORMA INFANTIL GRAVE

- Os sintomas aparecem até o sexto mês de vida;

- Tônus muscular diminuído ( hipotonia);

- Movimentos fracos e necessita de auxílio para respirar (suporte de ventilação);

- Não conseguem sustentar o pescoço e não atingem o marco motor de sentar sem apoio;

- Dificuldade de engolir (engasgos frequentes);

- Fasciculação (tremor) na língua, choros e tosses fracas.

 TIPO 2 - FORMA INTERMEDIÁRIA

- O início dos sintomas e da fraqueza muscular ocorre entre os 6 e os 18 meses;

- Senta sem apoio, porém, não chega a andar;

- Dor muscular e rigidez articular;

- Dificuldade respiratória em graus variados e problemas de deglutição (menor grau que no tipo 1);

- Tremores finos mas mãos com dedos estendidos;

- Anomalias esqueléticas como escoliose, deslocamento de quadril e deformidades articulares ( no desenvolvimento).

 TIPO 3 - FORMA JUVENIL MODERADA

- O surgimento dos sintomas acontece após os 18 meses de idade;

- Capaz de ficar em pé e andar (Podem perder essa habilidade);

-Franqueza e dor muscular: as pernas são mais gravemente afetadas do que os braços.

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 TIPO 4 - FORMA ADULTA

- Início na vida adulta;

- Não perde habilidades;

- Fraqueza que predomina em membros inferiores, levando dificuldade para

andar.
 Fisiopatologia

A fisiopatologia da AME está relacionada a uma mutação genética no gene SMN1, que é responsável pela produção da
proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). A deficiência dessa proteína leva à degeneração dos neurônios motores
e, consequentemente, à atrofia e fraqueza muscular.

Normalmente, o gene SMN1 produz a proteína SMN, que desempenha um papel fundamental na função e sobrevivência
dos neurônios motores. No entanto, em indivíduos com AME, ocorre uma deleção ou mutação no gene SMN1, resultando
em uma redução significativa na produção de SMN. Esse déficit de SMN prejudica a função normal dos neurônios
motores, levando à sua degeneração progressiva
 Diagnóstico

• Eletromiografia (EMG)
• ressonância magnética (RM)
• Exames de laboratório
 Tratamento medicamentoso
NUSINERSENA (SPINRAZA) - Incorporado ao SUS em Abril de 2019.
- É uma injeção intratecal com aplicação realizada em ambiente hospitalar.

-No início do tratamento, é aplicada a cada 14 dias e, na manutenção, uma vez a cada quatro meses.

- Interrompe a evolução da AME para quadros mais graves.

RISDIPLAM - Foi incorporado ao SUS em março de 2022.

- É usado para tratamento tipo 1 e 2 da doença
- Administrado por solução oral diária.

ZOLGENSMA - Chegou em dezembro de 2022.

- Modifica o DNA do paciente e cria uma cópia funcional, em uma única dose.

- Por enquanto, o medicamento não está disponível no SUS, mas tem registro na Anvisa.

- O alto custo do medicamento é um obstáculo para os pacientes que necessitam dele.

Tratamento Fisioterapêutico

• Motora
• respiratoria
 REFERÊNCIAS
https://iname.org.br/tipos-de-ame/

https://www.scielo.br/j/jped/a/wfPCsMcS4z6xcRVNxct8btf

https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame

https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame#:~:text=A%20Atrofia%20Muscular%20Espinhal%20(AME)%20%C3%A9%20uma%20doen%C3%A7a%20rara
%2C,respirar%2C%20engolir%20e%20se%20mover.
https://www.scielo.br/j/jped/a/wfPCsMcS4z6xcRVNxct8btf
https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home/entender/genetica-da-ame/entenda-o-que-causa-a-atrofia-muscular-espinhal.html
https://www2.camara.leg.br/atividade-legislativa/comissoes/comissoes-permanentes/cpd/arquivos/apresentacao-sra-fatima-braga-1
https://iname.org.br/a-atrofia-muscular-espinh
al/
Araújo AP, Ramos VG, Cabello PH. Dificuldades diagnósticas na
 Quiz
1- Atrofia Muscular Espinhal (AME) é:

A)Doença neuromuscular que atinge a periferia do corpo nos comandos nervosos dos músculos. Ocorrem na parte denominada unidade motora, composta
por um neurônio de uma raiz nervosa que formão nervo periférico e se une ao músculo pela junção mioneural.

B) É uma degeneração de neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal, tendo origem genética. Pode apresentar uma atrofia
secundária, hipotonia, arreflexia, paresia, fraqueza muscular simétrica e / ou fasciculação. Existem tipos diferentes de acometimentos.

C) Causada pelo fechamento incompleto do canal vertebral. Quando isso acontece, o tecido nervoso fica exposto, formando uma protuberância mole, na qual
a medula fica sem proteção.

D) N.D.A
2- A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular progressiva comumente
diagnosticada na infância que cursa com as seguintes características disfuncionais:

A)Força muscular normal, sensibilidade preservada e atonia

B) Força muscular normal, alteração da sensibilidade e hipotonia.

C) Fraqueza muscular, alteração de sensibilidade e hipotonia.

D) Fraqueza muscular, sensibilidade preservada e hipotonia.

 3- Diga o tipo de AME, de acordo com os Marcos motores:
Tônus muscular diminuído ( hipotonia), movimentos fracos e necessita de auxílio para respirar, não
conseguem sustentar o pescoço e não atingem o marco motor de sentar sem apoio, dificuldade de
engolir e fasciculação na língua, choros e tosses fracas.

4- Qual a medicação?
Incorporado ao SUS em Abril de 2019. É uma injeção intratecal com aplicação realizada em ambiente
hospitalar. No início do tratamento, é aplicada a cada 14 dias e, na manutenção, uma vez a cada quatro
meses. Promete interromper a evolução da AME para quadros mais graves.
 Gabarito

1- B
2- D
3- R = Tipo 1 - Forma Infantil Grave.
4- R = NUSINERSENA
(SPINRAZA)