Introdução

Distrofia Muscular
E a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias, progressivas,
sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula
muscular, causando sua morte, afetando os músculos causando fraqueza.

Sintomas

Durante o primeiro ano de vida, não se observa qualquer alteração clínica aparente. Um
pequeno atraso na aquisição da marcha e quedas mais freqüentes do que o normal são às
vezes relatadas pelos pais. Em seguida, observa-se dificuldade para subir e descer
escadas, correr, pular, levantar do chão ou andar de forma diferente. A fraqueza dos
músculos do braço dificulta tarefas como lavar ou pentear os cabelos, colocar coisas em
prateleiras elevadas, tudo que obrigue os braços a se elevarem acima da cabeça. A
fraqueza das mãos dificulta uso de lápis ou caneta, as pessoas perdem a firmeza para
manipular objetos com as mãos. A fraqueza dos músculos da face que costuma ser dos
dois lados do rosto, dificulta o ato de assobiar, chupar canudos e podem passar
desapercebidos. Andar vai ficando cada vez mais difícil e, geralmente, entre 10 e 12
anos de idade a criança passa a precisar de cadeira de rodas para se locomover.

Distrofia muscular de duchenne

Essaé a forma mais frequente de distrofia muscular. Ocorre em meninos, e os primeiros

sinais de fraqueza muscular surgem assim que começam a caminhar, ao redor dos três
aos cinco anos de idade. O tratamento é feito com fisioterapia, para melhorar a
qualidade de vida do paciente e ainda não existe cura ou tratamento que retarde sua
progressão. A terapia gênica, uma possível cura para DMD, está sendo pesquisada e
consiste em introduzir no DNA, um gene sintético, que compensará o gene deletado.

Distrofia muscular de becker

Assemelha-se muito com a distrofia muscular de duchenneno que se refere aos sintomas
iniciais e evolução, exceto pelo fato de ter um início em geral mais tardio, evolução
mais lenta e uma variação muito grande no grau de comprometimento muscular entre as
pessoas com essa distrofia, podendo ser confundida com outras distrofias.Comrelação à
taxa de incidência, essa forma de distrofia afeta cerca de um em cada trinta mil
nascimentos.

Distrofia muscular do tipo cinturas

Atualmente sob essa classificação encontram-se um grande número de subtipos, muitas
vezes com características diferentes entre eles, podendo atingir crianças, adolescentes e
adultos de ambos os sexos.Temcomo característica básica apresentar fraqueza muscular
na cintura pélvica (região dos quadris e coxas) com dificuldades para subir escadas e
levantar de cadeiras, e após um período mais prolongado e variável, fraqueza na região
escapular (ombros e braços) com dificuldades para erguer objetos. Os principais
subtipos da distrofia de cinturas são: DMC com defeito na proteinasacroglicanaalfa ou
beta;disferlinae calpaina.

Distrofia muscular de steinert

essa forma de distrofia muscular afeta ambos o sexos numa frequência de um para oito a
dez mil nascimentos, ocorrendo mais comumente em jovens adultos, em variadas idades
e graus de severidade.Suaprincipal característica é provocar dificuldades no
relaxamento muscular após efetuar esforços como segurar um objeto, mas também
apresenta alterações nos olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e
periférico, órgãos do sistema gastrointestinais, pele e ossos.Inicialmentesão afetados os
músculos da face, e em seguida pescoço, mãos, antebraços e pés, podendo também
causar fraqueza muscular, queda de pálpebras, dificuldades na fala, catarata, calvície
precoce, diabetes, e arritmias cardíacas graves.

Diagnóstico:

O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o

neurologista. Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente,
observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza
é ou não por doença do músculo. A fraqueza muscular também pode acontecer por
problemas nos nervos ou na espinha e o exame clínico nestes casos é diferente.
Suspeitando de doença do músculo, o médico pedirá um exame de sangue que mede a
quantidade de enzimas musculares.
Reabilitação:

– fisioterapia motora: tem como objetivo principal manter e/ou melhorar a força
muscular, prevenir encurtamentos, retrações musculares e deformidades ósseas, e
orientar os pacientes e seus cuidadores.
– fisioterapia respiratória: tem como objetivo prevenir complicações pulmonares,
contribuir para uma melhora das atividades funcionais e da qualidade de vida;
– hidroterapia: devido às propriedades físicas da água, como a flutuação, o empuxo e a
turbulência, a movimentação e o ganho de algumas posturas podem ser facilitadas com
a prática da hidroterapia, assim como o treino de marcha e a melhora da funcionalidade.
O calor proporciona alívio da dor e relaxamento muscular. As atividades lúdicas fazem
com que a terapia se torne mais prazerosa, causando bem estar e possibilitando uma boa
atividade social;
– terapia ocupacional: visa à reabilitação funcional dos pacientes, levando em
consideração as principais dificuldades nas atividades de vida diária (AVD´s), como por
exemplo, alimentar-se, cuidados pessoais e higiene, entre outras, e de vida prática (AVP
´s), tais como escrever, utilizar o computador, etc. Através de recursos de tecnologia
assistiva, utilizados pela terapia ocupacional, pode-se potencializar uma determinada
função, aumentando a independência e a autonomia.

Distrofias musculares têm cura ?

Distrofias musculares não têm cura.  O tratamento de distrofias musculares podem ser

feitos para controlar os sintomas, por meio de fisioterapia e medicamentos. Em sua
forma mais grave, a doença pode levar até a morte do paciente. 
Conclusão
Referencia Bibliográfica

Zatz, M. Genômica das doenças neuromusculares e neurodegenerativas. In: Genômica

São Paulo: Ed. Atheneu. p.347-360, 2004 «Leiden Muscular Dystrophypages©».
Dmd.nl Wu, Yuxuan; Dan

(12 de maio de 2013