DISMORFOLOGIA

Profa Dra Ana Maria Martins Departamento de Pediatria

ERROS NA EMBRIOGNESE

ERROS INATOS NA MORFOGNESE

ERROS INATOS NO METABOLISMO

DISMORFOLOGIA

DOENAS METABLICAS HEREDITRIAS

Dismorfologia

o estudo das anormalidades estruturais do desenvolvimento, quanto sua etiologia, poca de origem e gravidade (Smith, 1966)

Anomalias Congnitas- Incidncia

Desvio Fenotpico (RN vivos) Malformaes Aparentes (RN vivos) Malformaes (1 ano)
Marden et al., 1964

14.7 % 2.0 % 4.0 %

Incidncia das Doenas Genticas

 3% DAS GESTAES RESULTAM EM DEFEITO CONGNITO OU DOENA GENTICA SIGNIFICANTE  INTERNAES DE 1.200 CRIANAS (REINO UNIDO) 38-42% DA TAXA DE MORTALIDADE TEVE COMO CAUSA UMA DOENA GENTICA
Toomey KE;1996

Tipos de Erros na Morfognese

Normal Malformao Disrupo Deformidade

Displasia

Spranger et al., 1982

Malformao

Disrupo

Deformidade

Displasia

Conceitos

SNDROME: padro de mltiplas Anomalias com uma causa conhecida.

Smith D , 1966

Conceitos

SEQNCIA: padro de mltiplas anomalias que ocorre em conseqncia de uma cascata de eventos, iniciada por um nico fator.
Smith D, 1966

Conceitos

ASSOCIAO: ocorrncia no ao acaso de duas ou mais anomalias, que no constituem uma sndrome ou seqncia.
Smith D , 1966

Conceitos

- Desvio Fenotpico: incidncia menor que 4% na populao de recm nascidos vivos - Variao Normal: incidncia maior que 4% na populao de recm nascidos vivos
NO TM SIGNIFICADO FUNCIONAL OU ESTTICO

Variao Normal
PONTE NASAL BAIXA HLICE SUPERIOR DOBRADA HIPERMOBILIDADE DOS POLEGARES CALCANEOVALGO LEVE HEMANGIOMA CAPILAR (face e pescoo) MANCHA MONGLICA (negros e orientais) HIDROCELE

Freqncia (%)
7.3 43.0 9.0 4.7 14.3 45.8 4.4

Marden et al., 1964

Desvio Fenotpico Uso Diagnstico

- 90 % DOS PACIENTES COM TRS OU MAIS DESVIOS FENOTPICOS APRESENTAM UMA MALFORMAO - ESPECFICA COMBINAO PODE DAR O DIAGNSTICO - ISOLADAMENTE NO TM VALOR
Marden et al., 1964

Desvio Fenotpico Uso Diagnstico

Perodo Embrionrio - Implantao dos cabelos: 10a - 16a semanas de gestao -- Pregas palmares e digitais: 13a - 19a semanas de gestao

Desvio Fenotpico Uso Diagnstico

PODEM SUGERIR MALFORMAES OCULTAS

 PROEMINNCIA LATERAL DO PALATO  LIMITAO ARTICULAR  REDEMOINHO ANORMAL  POLEGAR CORTICAL

Histria

Histria - Gestao

 GRAVIDEZ PLANEJADA E/OU DESEJADA  INTERCORRNCIAS: SANGRAMENTO VAGINAL; DOENAS INFECCIOSAS; FEBRE; USO DE DROGAS; HIPERTENSO ARTERIAL  ATIVIDADE FETAL: POCA DE INCIO E INTENSIDADE  PROBLEMA DE SADE MATERNA - FETO

Histria - Gestao

 LQUIDO AMNITICO: QUANTIDADE ANORMAL  EXAMES DE DIAGNSTICO PR-NATAL  RETARDO DE CRESCIMENTO INTRA-UTERINO  TEMPO DE GESTAO  APRESENTAO DO FETO  PARTO E CONDIES DE NASCIMENTO

Histria - Familiar

 CONSANGINIDADE ENTRE OS PAIS  ABORTOS MLTIPLOS  IDADE MATERNA  IDADE PATERNA  SADE DOS PAIS E IRMOS

IDADE MATERNA X TRISSOMIA DO 21 IDADE MATERNA (anos) INCIDNCIA

20 30 35 38 40 42
Cuckle & Wald, 1987

1:1500 1:900 1:400 1:250 1:100 1:65

Histria - Familiar

 DETALHAR HISTRIA DOS IRMOS (S)  IRMOS SIMILARMENTE AFETADOS  PESO E ESTATURA DE NASCIMENTO DOS IRMOS  OUTRAS ANOMALIAS CONGNITAS NA FAMLIA

Histria - Propsito

 ADAPTAO NEONATAL  PESO E ESTATURA DE NASCIMENTO  CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO  SADE GERAL  COMPORTAMENTO

Exame Fsico

IMPRESSO GERAL FENTIPO PROPORO CONTATO POSTURA COMPORTAMENTO

PELE E ANEXOS MANCHAS CABELOS CLIOS SOBRANCELHAS HEMANGIOMAS PLOS UNHAS

CABEA FORMA IMPLANTAO DOS CABELOS REDEMOINHO FCIES SIMETRIA FORMA

ORELHAS IMPLANTAO FORMA REAO AO SOM PREGAS FOSSETAS APNDICES

OLHOS FISSURAS PALPEBRAIS DISTNCIA INTERCANTAL INTERNA ANORMALIDADES OCULARES REAO LUZ

NARIZ FORMA TAMANHO PROPORO

FILTRUM PILARES ASPECTO TAMANHO

BOCA
TAMANHO PALATO LNGUA DENTES FORMA VULA FRNULOS

QUEIXO
FORMA TAMANHO

PESCOO TAMANHO FORMA IMPLANTAO DE CABELOS

TRAX
FORMA DISTNCIA INTER-MAMILAR

ABDMEN FORMA VISCEROMEGALIAS DEFEITOS DE PAREDE ABDOMINAL

GENITAIS
POSIO DA URETRA TAMANHO DO PNIS, TESTCULOS E BOLSA ESCROTAL ASPECTO DE PEQUENOS E GRANDES LBIOS, CLITRIS E HIMEN

EXTREMIDADES MOS E PS
FORMA TAMANHO PREGAS DEDOS E ARTELHOS

ABORDAGEM DA CRIANA COM SUSPEITA DE DOENA GENTICA

HISTRIA E EXAME FSICO

INCIO PR-NATAL

INCIO PS-NATAL

DEFEITO PRIMRIO NICO

SNDROMES COM MALFORMAES MLTIPLAS

GENTICA AMBIENTAL DESCONHECIDA

MALFORMAES DEFORMIDADES

CROMOSSMICA GNICA TERATOGNICA DESCONHECIDA

Jones, 1978

INCIO PR-NATAL - SNDROME COM MALFORMAES MLTIPLAS

CROMOSSMICA
BAIXO PESO DE NASCIMENTO DESVIOS FENOTPICOS MALFORMAO DEFICINCIA MENTAL

GNICA
DIAGNSTICO CLNICO EXPRESSIVIDADE VARIVEL

TERATOGNICAS
INFECO DROGAS HIPERFAL. MATERNA

DESCONHECIDA
SNDROMES DE ETIOLOGIA DESCONHECIDA

INCIO PR-NATAL - DEFEITO PRIMRIO NICO

ANOMALIA PRIMRIA DO DESENVOLVIMENTO DE UM SISTEMA
MALFORMAES DEFORMIDADES

FENDA LABIAL E/OU PALATINA DEFEITO CARDACO DE SEPTO ESTENOSE HIPERTRFICA DO PILORO DEFEITO DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL

LUXAO CONGNITA DE QUADRIL P TORTO CONGNITO

TIPO DE HERANA

INCIO PS-NATAL

GENTICA ERROS INATOS DO METABOLISMO

AMBIENTAL TRAUMA INFECO HIPXIA DISTRBIOS METABLICOS DESCONHECIDA D. DEGENERATIVAS EIM?

INVESTIGAO DO DIAGNSTICO

 INDIVIDUAL E DEPENDE DAS CARACTERSTICAS DAS ALTERAES  AVALIAES DE OUTRAS ESPECIALIDADES

(cardio; oftalmo; ortopedia; otorrino; fonoaudio; neuro; hemato; hepato; gastro; cirurgia; reumato, psico/psiqui e outras)

 EXAMES RADIOLGICOS (RaioX; TC; RNM) E BIOQUMICOS  TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO  EXAMES ESPECFICOS (caritipo, FISH, dosagem enzimtica, biologia molecular e outros)

INDICAES DE CARITIPO

 MALFORMAES CONGNITAS MLTIPLAS  DEFICINCIA MENTAL  DESENVOLVIMENTO SEXUAL ANORMAL  ABORTOS DE REPETIO  INFERTILIDADE

CONDUTA TERAPUTICA
 ENCAMINHAMENTO PARA REABILITAO
(cirurgia; fisio/equoterapia.; fono/audio.; escola especial; suporte nutricional ; psico/psiqui e outras)

 TRATAMENTO ESPECFICO - EIM  ACONSELHAMENTO GENTICO PERIDICO  SUPORTE PARA A FAMLIA