anomalias

craniofaciais
Conhecimentos básicos de anatomia e causas

Profa. Juliana Costa

 O que é uma
Anomalia Craniofacial ?
...é todo defeito congênito que afeta o crânio e/ou a face

. ...pode ocorrer isoladamente ou compor uma síndrome

...pode hereditária, pode ser esporádica e pode haver fatores

ambientais envolvidos.
Como identificar um paciente com
Anomalia Craniofacial ?

Exame físico do recém nascido

 Anomalia Craniofacial
• fissuras labiais e lábio-palatais;

• craniossinostoses,

• holoprosencefalia,

• defeitos otomandibulares

• fechamento do tubo neural cefálicas síndromes multi sistêmicas

 Quais são as anomalias craniofaciais mais comuns?
A fenda palatina e a Sequência de Pierre Robin são associações frequentes
40% dos casos de Pierre Robin têm fenda palatina associada.
Sequência de Pierre Robin: RETROMICROGNATIA + PTOSE DA BASE DA LÍNGUA
+ DIFICULDADE RESPIRATÓRIA.
Embriologia
Embriologia da face
 Saliência FRONTO-NASAL

Embriologia da face Saliência MAXILAR

Saliência MANDIBULAR
 O Plácódio Nasal fica na Eminência Frontal

Embriologia da face
 Invaginação do Placódio Nasal

Embriologia da face
 As Saliências Nasais Mediais se Fundem,
formando o Nariz e definindo o Lábio Superior

Embriologia da face

Saliência Nasal Medial

Saliência Nasal Lateral
 O lábio Superior é formado pela
Saliência Nasal Medial+Processo Maxilar

10 arco

Embriologia da face 10 arco

Dica : O Lábio Inferior vem da saliência

Mandibular (= 1o arco)
A cavidade nasal é separada da oral pelo palato
O palato formado tem duas origem: Sal. Nasal Medial e Processo maxilar

Palato Primário: Saliência

nasal medial
Palato Secundário:
Processo maxilar
 Formação do PALATO

Palato Primário origina do da fusão da

Saliência Nasal Medial (Segmento
Intermaxilar);

1.O Palato Secundário, ou Definitivo,

origina das CRISTAS PALATINAS, que
partem dos Processos Maxilares
 O Palato Secundário é formado pela fusão das
CRISTAS PALATINAS, que vêm do Processo Maxilar
Palato primário

Fusão

Cristas palatinas
 O Palato Secundário é formado pela fusão das
CRISTAS PALATINAS, que vêm do Processo Maxilar
Palato primario
A Fusão se inicia na porção mediana do Palato
 O Palato Secundário é
formado pela fusão das
CRISTAS PALATINAS,
que vêm do Processo
Maxilar
fissura labiopalatina
Classificação Estatística Internacional de Doenças
e Problemas Relacionados à Saúde – CID 10 (BRASIL, 2006a)
 Prevalencia:
1:600 nascidos vivos
 Prevalência:
1:600 nascidos vivos
1:150 e 1:350, na população de nativos americanos e asiáticos
Na população. africana a ocorrência é de 1:3000, europeus é de
1:500

As fissuras labiopalatinas atingem um número maior de indivíduos nas regiões de baixas condições
econômicas e sociais14.
fissura labiopalatina
 fissura labiopalatina

Fusão defeituosa do processo nasal mediano com o processo maxilar (FL)

 fissura labiopalatina

A falha na fusão das cristas palatinas resulta na fenda palatina (FP).

 fissura labiopalatina

Malformações, deformidades e anomalias cromossômicas

Agrupadas em três categorias:

• fenda palatina,
• fenda labial
• fenda labial com fenda palatina
 fissura labiopalatina
400 síndromes do desenvolvimento que podem estar
associadas a FL ± FP ou FO isolada

• Síndromes monogênicas autossômicas dominantes, autossômicas recessivas

ou de padrão hereditário ligado ao cromossoma X.

• Outras síndromes resultam de anomalias cromossômicas ou são idiopáticas.

fissura labiopalatina
etiologia
 etiologia
Human and Experimental Toxicology
1–10
Can contamination of the environment by dioxins ª The Author(s) 2019
Article reuse guidelines:

cause craniofacial defects?

• Opióides
sagepub.com/journals-permissions
DOI: 10.1177/0960327119855121
journals.sagepub.com/home/het

A Les´ko´w , M Nawrocka, M Ła˛tkowska, M Tarnowska, N Galas, A Mat ejuk

and I Całkosiński
• Álcool
• Agrotóxicos
• Diabete mellitus, hiperglicemia
• Macrossomia fetal
• Genética familiar
• Associações sindrômicas genéticas
 epidemiologia

A FL ± FP é mais comum em homens. Quanto mais

grave o defeito, maior a predileção por homens.
 epidemiologia
A FL ± FP é mais comum em homens. Quanto mais
grave o defeito, maior a predileção por homens.

a relação homem-mulher para a FL isolada é de 1,5:1, e a

relação da FL + FP é de 2:1.
 epidemiologia
os casos de FP isolada são mais comuns em mulheres.

Da mesma forma, quanto mais grave a fenda, maior a

predileção por mulheres.
Fendas que envolvem o palato mole e palato duro são duas
vezes mais frequentes em mulheres, porém a relação é
quase igual para as fendas que acometem apenas o palato
mole.
normal alterada pela fenda
 Síndrome do primeiro arco faríngeo
Anomalias congênitas
• nos olhos
• nas orelhas
• na mandíbula
• no palato

Migração insuficiente de células da crista neural para o primeiro arco durante a quarta semana.
Sequência de Pierre Robin
Treacher-Collins
• Disostose mandibulo- facial
• Afeta ossos e partes
moles da face
• Orelhas, pálpebras,
arco zigomático, mandíbula

• Requer tratamentos
cirúrgicos
 Treacher-Collins

Ann Plast Surg 2011;66:62-64 – in Neligan, 2013

Foto de cena do filme “Extraordinário” fonte: publicidade na Internet

Os pacientes com fenda
palatina têm maior
propensão a otites.
 Dúvidas?
juliana_costa@alumni.usp.br