Patologia Oral I - P5

AULA 04: Anomalias do Desenvolvimento da Face - Parte I

Embriogênese

Formação do zigoto
Fecundação Proliferação celular desorganizada (mórula)
Organização celular:
Fase blastocisto Trofoblasto (periferia- desenvolvimento da placenta)
Embrioblasto (aglomerado interno de células – desenvolvimento do embrião)
Fase gástrula Continuação da proliferação celular (organização dos 3 folhetos embrionários)
(8º-14º dia)
Fase de nêurula Presença do tubo neural, celoma, notocorda e endoderme (tecidos mais complexos)
19º ao 21º dia
24º dia Processo de dobramento do embrião (formação dos arcos faríngeos)
Formação do estomódeo (cavidade oral primitiva)
26º dia Embrião com proeminência frontonasal, processos maxilares e mandibulares
27º dia Associação dos processos com o epitélio odontogênico
34º dia Espessamento das fossetas nasais, com desenvolvimento dos processos nasais mediais e laterais

36º dia Formação do lábio superior – fusão entre processos nasais mediais e maxilares
Formação da asa do nariz – fusão entre os processos nasais laterais

Formação do palato
6ª-12ª semanas (7ª semana) Primário – fusão dos processos nasais mediais (falha = fenda labial)
Secundário – fusão dos processos maxilares (falha = fenda palatina)
*8ªsemana = fusão completa do palato (horizontalização dos processos palatinos laterais associada ao correto posicionamento
da língua)

Anomalias de Desenvolvimento

● Definição: malformação craniofacial é toda alteração congênita que envolve a região do crânio e da
face
● Malformação relacionada com distúrbios do crescimento (síndrome ou questão genética) ou falha nas
fusões
● Etiologia: causas genéticas ou ambientais → agentes infecciosos (rubéola em grávidas faz com que o
feto tenha chance de desenvolver malformações), radiação X (evitar nas primeiras semanas, quando o
feto está mais vulnerável), drogas (cortisona e anticonvulsivantes como a fenitoína, que aumentam em
10x a chance do bebê apresentar fenda orofacial), hormônios, deficiências nutricionais vitamínicas
(ácido fólico ou sulfato ferroso que atua na proteção do feto contra o desenvolvimento de fendas
orofaciais)
● Isocretinoína para tratamento de acne (roacutan): altamente teratogênico

Primeiras semanas:
Pequeno nº de células → Dano pequeno eliminado (possibilidade de reparo do dano)
Grande nº de células → Morte do embrião
4ª a 8ª semana: maior probabilidade de ação dos teratógenos sobre as malformações
9ª semana: menor susceptibilidade de ocorrer falha no desenvolvimento
 Fendas Orofaciais

● Fusões defeituosas dos processos que formam a face

● Dentre os defeitos congênitos, as fendas são as mais comuns
● Divisão: Fendas Labiais (FL), Fendas Palatinas (FP) e Fendas Labiopalatinas (FLP)
● Incidência: 1/1000 crianças nascidas no mundo; 1/650 crianças nascidas no Brasil
● Incidência Maior em Asiáticos > Brancos > Negros (incidência baixa)
● FL + FP: maior prevalência no sexo masculino - quanto maior a gravidade das fendas (1:700)
● FL (1,5:1) e FLP (2:1) - relação homem:mulher
● FL: 80% unilaterais (70% no lado esquerdo)
● FP isoladas: mais raras (0,4:1000)
● Maior prevalência de FP no sexo feminino - quanto maior a gravidade das fendas
● Etiologia
➔ Fatores de Risco: tabagismo durante a gestação (2x mais chance de desenvolvimento de
fendas), fumo passivo pela gestante, álcool, idade avançada dos pais, consanguinidade, uso de
corticoides e anticonvulsivantes, exposição a pesticidas, ocorrência prévia de aborto, obesidade
materna, hipertensão, polimorfismos genéticos
➔ Ex: Síndrome do Álcool Fetal = consumo de álcool durante a gravidez, conduz à formação da
fenda orofacial, mas não leva à morte do embrião
➔ Isoladas X Síndromes Associadas (defeitos + outras características)
➔ Mais de 400 síndromes de desenvolvimento associadas à presença de fendas
↪Pacientes com FL ± FP ou FP isolada = associação com outras anomalias
➔ Síndromes são condições genéticas: autossômica dominante, autossômica recessiva, padrão
hereditário ligado ao cromossomo X, anomalias cromossômicas, idiopáticas

● Tipos de Fendas:
➔ Unilaterais X Bilaterais
➔ Completas X Incompletas
➔ Leves X Graves
➔ Outras Fendas: Fenda Facial Lateral, Fenda Facial Oblíqua, Fenda Mediana do Lábio Superior

Fenda Facial Lateral

● Etiopatogênese: falta de fusão dos processos maxilares e mandibulares

● 0,3% de todas as fendas (raras)
● Unilateral ou bilateral
● Vai da comissura labial até a orelha
● Macrostomia (aumento da boca em direção às orelhas)
 Fenda Facial Oblíqua
● Etiopatogênese: falha na fusão do processo nasal lateral com o processo maxilar
● Atinge desde o lábio superior ao olho
● Quase sempre associada à fenda labial
● Formas graves são incompatíveis com a vida
● Pode envolver região nasal ou não
● Rara (1/300 casos de fendas faciais)

Fenda Mediana do Lábio Superior

● Anomalia raríssima (mais que as outras duas acima)

● Etiopatogênese: falha na fusão dos processos nasais medianos (pode acometer nariz e lábio)
● Síndromes: Oro-Digito-Facial, Ellis-Van Creveld, Agenesia do Palato Primário

Classificação das Fendas Orofaciais - segundo Spina (leva em consideração o forame incisivo)

A - Fenda Labial Esquerda Pré-Forame Incompleta

B - Fenda Labial Bilateral Pré-Forame Incompleta
C - Fenda Labial Esquerda Pré-Forame Completa
D - Fenda Labial Bilateral Pré-Forame Completa
E - Fenda Labiopalatina Esquerda Transforame Completa
F - Fenda Labiopalatina Bilateral Transforame Completa
G - Fenda Palatina Pós-Forame Completa
H - Fenda Palatina Pós-Forame Incompleta
Fenda Labial Completa: atinge também o rebordo alveolar (maxila)
Fenda Labial Completa: atinge apenas o lábio
Fenda Palatina Incompleta: apenas palato mole (tecido mole ou apenas úvula - úvula bífida)
Completa: atinge tecido mole (mucosa) e tecido ósseo
Incompleta: apenas mucosa
Fenda Labiopalatina Bilateral Transforame Completa: a mais grave
Labiopalatinas Labiopalatinas
Labiopalatinas
Labiais Palatinas Incompletas Completas
Completas
25% 30% 45%
Unilaterais
Bilaterais
80% 70% do
Unilaterais lado 1:80 = indivíduos brancos
20% Bilaterais esquerdo 1:10 = asiáticos
OBS.: Pode haver a fenda palatina submucosa, que é quando há falha de fusão, porém a mucosa é preservada.
Nesse caso não há comunicação buco-nasal. Pode apresentar coloração esbranquiçada ou azulada, sendo
evidentes, mas podem possuir coloração normal (para ser detectada, necessita do auxílio de um instrumental de
ponta romba). Pode haver também associação entre a fenda palatina submucosa e a úvula bífida (caso menos
grave de uma falha no processo de fusão do palato). A úvula bífida isolada é bem mais comum do que a fenda
palatina (1:80 indivíduos brancos/1:10 em asiáticos)

Outras Características das Fendas Orofaciais

● Aspecto Radiográfico: vê-se as áreas de fusão com descontinuidade óssea
● Questão genética é muito forte, algo comprovado pela presença de gêmeos com os mesmos defeitos, por
exemplo
● Diagnóstico: ultrassonografia 3D já possibilita ver a presença do defeito
● Tratamento e Prognóstico: multiprofissional (bucomaxilofacial, odontopediatra, ortodontista,
otorrinolaringologista, fonoaudiólogo, entre outros); cirurgia - primária (correção do lábio) →
secundária (correção do palato); aconselhamento genético
● Parentes de 1º grau: 10-20% de chances de desenvolver (se tiver síndrome: maior que 20%)
● Não tem parentes de 1º grau: cerca de 5% de chances de desenvolver

Centros de Referência para Tratamento de Fendas Orofaciais

● Nordeste: Recife, Fortaleza, Teresina e Salvador
● Paraíba: HU Lauro Wanderley
● São Paulo: Centrinho - USP Bauru é maior centro no Brasil para tratamento de fendas orofaciais

OBS: A Comissão de Assuntos Econômicos (CAE) aprovou nesta terça-feira (10/09/2019) parecer favorável a
um projeto de lei que obriga o Sistema Único de Saúde (SUS) a realizar cirurgia plástica reconstrutiva de lábio
leporino ou fenda palatina

Importância do Tratamento Adequado

● Questão estética, interação social, questões funcionais e biológicas, trazer uma vida normal para os
pacientes

Tríade de Pierre Robin

● Características: fenda palatina, micrognatia mandibular (não desenvolvimento correto da mandíbula),
glossoptose (posicionamento mais superior e posterior da língua)
● Etiopatogenia: isolada, associada a síndromes ou outras anomalias
● Pode ocorrer asfixia por causa do posicionamento da língua (evitar colocar o bebê na posição supina)
● A fenda palatina, em geral, tem a forma de U e apresenta-se mais larga do que as fendas palatinas
isoladas
● Mesmos princípios de correção das fendas palatinas

Fossetas Labiais
● Conceito: são invaginações na mucosa do lábio inferior
● Classificação:
➔ Fossetas da Comissura Labial: são pequenas invaginações da mucosa que ocorrem no limite
do vermelhão dos lábios, nos ângulos da boca
❏ Etiopatogênese: falha na fusão entre os processos maxilar e mandibular
 ❏ Mais frequente em homens
❏ Relação genética autossômica dominante
❏ Mais comum em adultos (>30 anos): diagnóstico tardio, mesmo sendo uma condição
congênita
❏ 12-20% da população acometida
❏ Uni ou bilaterais
❏ Não são associadas a fendas faciais ou palatinas, mas sim ocorrem de forma isolada
❏ Pode apresentar de 1 a 4 mm de profundidade
❏ Pode ter comunicação com glândulas salivares menores que vão drenar saliva para a
invaginação
❏ Consequência Clínica: queilite angular (infecção secundária bacteriana ou fúngica)
❏ Tratamento e Prognóstico: geralmente assintomáticas → não há necessidade de
tratamento; casos raros estão associados a infecção secundária → remoção cirúrgica (em
casos de invaginações mais profundas e/ou hábitos precários de higiene)
➔ Fossetas Paramedianas: invaginações congênitas raras do lábio inferior
❏ Etiopatogênese: originam-se dos sulcos labiais persistentes no arco mandibular
❏ Herdadas como um traço autossômico dominante em combinação com a fenda labial e/ou
a fenda palatina
❏ Fístulas bilaterais e simétricas, pode ter glândulas salivares em comunicação com a
invaginação e acúmulo de saliva na região, pode ter até 1,5 cm de profundidade
❏ Associadas a síndromes: Van der Woude (mais frequente), Kabuki (mais rara) e
Pterígeo Poplítea (mais rara)
❏ Consequência Clínica: mucocele (ruptura de um ducto de glândula salivar com
extravasamento de mucina), geralmente decorrente de hábitos de mordedura
❏ Tratamento e Prognóstico: excisão (estética), atentando para a associação a
anormalidades congênitas e para o potencial de transmissão do traço

Síndrome de Van Der Woude

● Representa 2% de todas as fendas labiais e palatinas
● Etiopatogênese: mutações no gene que codifica o fator 6 de regulação do interferon (1q32-q41)
● Hipodontia: não desenvolvimento de um ou mais dentes (pode estar associada)
● Pessoas que carregam o traço podem não apresentar as fendas ou ter uma fenda palatina submucosa,
entretanto, elas podem passar todas as características da síndrome para seus descendentes
● Pode-se observar aspecto do lábio em formato de coração

Síndrome de Kabuki
● Recebe esse nome por causa da semelhança dos pacientes com os personagens do teatro japonês de
Kabuki
● Característica Principal: eversão das pálpebras inferiores (associação com fendas palatinas ou
labiopalatinas, podendo ter também retardo mental)
● Mais rara

Lábio Duplo
● Consiste em uma anomalia oral rara, caracterizada pelo crescimento exuberante de tecido na mucosa
labial
● Acomete mais o lábio superior, sendo mais raro no lábio inferior
● Etiopatogênese: com mais frequência, é de natureza congênita, porém pode ser adquirido tardiamente
durante a vida
● Acredita-se que os casos congênitos desenvolvam-se durante o segundo ou terceiro mês da gestação
como resultado da persistência do sulco entre a parte vilosa e a parte glabra do lábio
● O lábio duplo adquirido pode ser um componente da Síndrome de Ascher ou pode ser causado por
traumatismo ou hábitos orais, como sugar o lábio
● O lábio duplo, geralmente fica mais evidente quando o paciente sorri, podendo ser muito proeminente
ou mais discreto
● Tratamento e Prognóstico: casos discretos → tratamento desnecessário; casos mais graves → cirurgia
estética para retirada do tecido excedente; aconselhamento genético

Síndrome de Ascher
● Etiopatogênese: é incerta, sendo uma herança autossômica dominante em alguns casos
● Caracterizada pela Tríade: lábio duplo + blefarocalásia (edema recorrente da pálpebra superior,
levando à flacidez da pálpebra no canto externo do olho) + aumento atóxico da tireoide (50% dos casos)
● A blefarocalásia pode ser mais discreta ou exacerbada, dificultando, nestes casos, a visão do paciente e
necessitando de encaminhamento para correção cirúrgica
● A blefarocalásia dá a impressão de olhar de tristeza e de olhar “caído”