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DIOSCOPE

CURSO DE PREPARAÇÃO PARA EXAME FINAL DE


OTORRINOLARINGOLOGIA
AULAS DIOSCOPE

Patologia Congénita Nasal


Gil Coutinho

gilcoutinho.orl@gmail.com
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OBJETIVOS
ü Perspetiva sobre desenvolvimento embrionário
ü Malformações congénitas

• terço médio • membrana bucofaríngea


• neuroporo anterior • mesoderme / linhagem germinativa
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Funções Patologia Nasal

Hipertrofia adenoideia
Olfato
Hipertrofia dos cornetos
Humidificação
Desvio do septo
Aquecimento
Rinite / Sinusite
Filtragem
Traumatismo
Drenagem SPN
Fibrose Quística
Vocalização (consoantes)
Patologia Congénita Nasal

Rinologia Multidisciplinar. Subtil J, Barros E (eds). Círculo Médico 2019


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Respiradores nasais preferenciais [até aos 6 meses]

- esfíncter veloglosso

- respiração e deglutição simultâneas

Respiração oral

- após 32s de obstrução / oclusão nasal

- hipóxia associada

- nem todos os recém-nascidos

Bergenson PS, Shaw JC. Are infants really obligatory nasal


breathers? Clin Pediatr. 2001;40:567-9
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Obstrução Nasal

respiração oral cianose


assintomática dificuldade no sono (apneia) hipertensão pulmonar

rinorreia alterações craniofaciais


hiposmia atraso de crescimento
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Embriologia

Face e Complexo Nasal


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Embriologia Da quarta à sexta semana de gestação


(SG)
[proboscis lateralis]
1. Estruturas primordiais

Tradução 2. Placódios nasais [proboscis lateralis]

imagiológica 3. Depressão nasal

4. Proeminências nasolateral e nasomediais

em 20 a 30%
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DIOSCOPE

- Desenvolvimento das
proeminências nasais: lábio Embriologia Da quarta à sexta semana de gestação
superior (SG)

[lábio leporino] 1. Estruturas primordiais

Tradução 2. Placódios nasais [proboscis lateralis]

- Fusão entre as imagiológica 3. Depressão nasal

proeminências maxilares e 4. Proeminências nasolateral e nasomediais

as nasolaterais em 20 a 30%
[patologia congénita do
ducto nasolacrimal]

- Involução da membrana
bucofaríngea [atrésia
coanal]
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- Desenvolvimento das
proeminências nasais: lábio Embriologia Da quarta à sexta semana de gestação
superior (SG)

[lábio leporino] 1. Estruturas primordiais

Tradução 2. Placódios nasais [proboscis lateralis]

- Fusão entre as imagiológica 3. Depressão nasal

proeminências maxilares e 4. Proeminências nasolateral e nasomediais

as nasolaterais em 20 a 30%
[patologia congénita do
ducto nasolacrimal]

- Involução da membrana
bucofaríngea [atrésia
coanal]
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- Desenvolvimento das
proeminências nasais: lábio Embriologia Da quarta à sexta semana de gestação
superior (SG)

[lábio leporino] 1. Estruturas primordiais

Tradução 2. Placódios nasais [proboscis lateralis]

- Fusão entre as imagiológica 3. Depressão nasal

proeminências maxilares e 4. Proeminências nasolateral e nasomediais

as nasolaterais em 20 a 30%
[patologia congénita do
ducto nasolacrimal]

- Involução da membrana
bucofaríngea [atrésia
coanal]
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DIOSCOPE

- Desenvolvimento das
proeminências nasais: lábio Embriologia Da quarta à sexta semana de gestação
superior (SG)

[lábio leporino] 1. Estruturas primordiais

Tradução 2. Placódios nasais [proboscis lateralis]

- Fusão entre as imagiológica 3. Depressão nasal

proeminências maxilares e 4. Proeminências nasolateral e nasomediais

as nasolaterais em 20 a 30%
[patologia congénita do
ducto nasolacrimal]

- Involução da membrana
bucofaríngea [atrésia
coanal]
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Embriologia

Cavidade Nasal e Palato


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[fenda palatina]
Embriologia

[fenda palatina]
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Embriologia
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Embriologia

[fenda palatina; sequência Pierre Robin]


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Embriologia

10ª semana Tradução


lábio lateral: proeminencias
imagiológica
em 20 a 30%
maxilares

filtrum: proeminencias
nasomedias
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Embriologia

Neuroporo Anterior
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Hiato osteocartilagíneo
entre 4ª e 7ª semana
no fonticulus frontalis (cabeça de seta) e espaço pré-nasal (seta).
Adaptado de Harnsberger R (2004) Nose and sinus. Diagnostic imaging: head and neck, 1st edn. Amirsys, Salt Lake City, pp 14–25, II, 2
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Ligação dura-derme
divertiulo de dura transitório estende-se através do foramen cego (cabeça de seta)
contacto com a epiderme pelo espaço pré-nasal.
Adaptado de Harnsberger R (2004) Nose and sinus. Diagnostic imaging: head and neck, 1st edn. Amirsys, Salt Lake City, pp 14–25, II, 2
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Separação dura-derme
regressão normal do divertículo dural
encerramento do foramen cego (seta) anteriormente à crista galli.
Adaptado de Harnsberger R (2004) Nose and sinus. Diagnostic imaging: head and neck, 1st edn. Amirsys, Salt Lake City, pp 14–25, II, 2

Harnsberger R (2004) Nose and sinus. Diagnostic imaging: head and neck, 1st edn. Amirsys, Salt Lake City, pp 14–25, II, 2
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Malformações do desenvolvimento

Face, Nariz e Seios Perinasais


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Origem mesodérmica
Terço médio Neuroporo Membrana
/ linhagem
da face anterior bucofaringea germinativa
Arrinia Encefalocelo Atrésia das coanas
Proboscis lateralis Hemangioma
Glioma Teratoma
Fenda craniofacial Quisto dermóide
Fenda palatina Hamartoma
Estenose do orifício piriforme
Dacriocistocelo
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DIOSCOPE
Terço médio
da face

Arrinia

Muto rara.
1. Não invaginação dos placódios nasais - 5ª sem.
2. Fusão prematura das proeminências nasais mediais.
Outros defeitos craniofaciais / linha média associados.
Maioria esporádica

Atenção: via aérea!


Reconstrução nasal diferida.
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Arrinia DIOSCOPE
Terço médio
da face

Arrinia

Muto rara.
1. Não invaginação dos placódios nasais - 5ª sem.
2. Fusão prematura das proeminências nasais mediais.
Outros defeitos craniofaciais associados.

Atenção: via aérea!


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Arrinia DIOSCOPE
Terço médio
da face

Arrinia

Muto rara.
1. Não invaginação dos placódios nasais - 5ª sem.
2. Fusão prematura das proeminências nasais mediais.
Outros defeitos craniofaciais associados.

Atenção: via aérea!

1. Não invaginação dos placódios nasais - 5ª sem.


2. Fusão prematura das proeminências nasais mediais.
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Arrinia DIOSCOPE
Terço médio
da face

Arrinia

Muto rara.
1. Não invaginação dos placódios nasais - 5ª sem.
2. Fusão prematura das proeminências nasais mediais.
Outros defeitos craniofaciais associados.

Atenção: via aérea!

1. Não invaginação dos placódios nasais - 5ª sem.


2. Fusão prematura das proeminências nasais mediais.
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Proboscis lateralis DIOSCOPE
Terço médio
POLIRRINIA
da face • duplicação nasal
• dois pares de
placódios
• assoc. atrésia coanal
Apendice tubular rudimentar (<1/100 000)
bilateral.
Linha de fusão embrionária entre a proeminência maxilar e a
proeminência frontonasal
Defeito no desenvolvimento de um placódio nasal (5ª s.)
Malformações do sistema lacrimonasal/SPN
Patologias SNC / intracranianas
Holopronsencefalia >> pior Px
Ciurgia não interfere negativamente com crescimento facial
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Terço médio
da face Atingimento nasal:
fendas Tessier nº 0, 1,
2 e 3;
proeminência frontonasal
Fenda Craniofacial
Extensão para o
crânio: fendas Tessier
Anomalias da fusão:
nº 11, 12, 13 e 14
olho
proeminência frontonasal
proeminência nasomediais
proeminência nasolaterais sulco lacrimonasal

stomodeum
Outros defeitos
craniofaciais associados.
neuroporo
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Fendas Craniofaciais
DIOSCOPE
Tessier nº Tipo Trajeto Notas
Displasia frontonasal
Forma mais grave de apresentação das fendas faciais.
Glabela com forma em V característica
Encefalocelo frontonasal com hipertelorismo e alargamento da ponte
nasal, devido ao deficiente encerramento do neuroporo anterior

0/14 Facial mediana Frontorrinia: gravidade intermédia


Lesão no dorso nasal; luxação superior dos OPN;
Hipertelorismo, dorso nasal alargado, ponta nasal bífida e uma columela
luxação inferior das cartilagens alares
alargada com as narinas muito afastadas

Ponta nasal bífida Forma de apresentaçao


̃ com menor deformidade

Sulco nasolabial e asa nasal, com extensão através da cartilagem


triangular até ao limite medial da região supraciliar, afastando
1/13 Sulco nasolabial
lateralmente o canto medial. O defeito ósseo atinnge a apófise alveolar,
a abertura piriforme, os OPN e a apófise frontal da maxila

Defeito dos tecidos moles do lábio superior com extensão às cartilagens
Fenda lábio-palatina Foma mais comum de apresentação, embora fenda
2/12 alar e triangular ipsilaterais. Cranialmente, estendem-se até à apófise
completa seja muito rara
frontal da maxila

3/11 Fendas craniofaciais Envolvem nariz e órbita (atingimento do canto medial da órbita) Afeta sistema lacrimonasal

Um erro no processo de fusão entre a proeminência


nasolateral e nasomedial poderá estar na sua
Encurtamento da distância entre o canto medial e a boca, distopia
Espetro da fenda origem. Apresenta maior complexidade de corre-
4 orbitária, coloboma palpebral e fenda palatina; A fenda óssea atinge a
labial çao
̃ cirúrgica nomeadamente devido à hipoplasia da
pavimento da órbita.
apófise frontal da maxila, e à ausência de septaçao
̃
entre o seio maxilar e a cavidade nasal
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Terço médio
da face

proeminência frontonasal
Fenda Craniofacial

Anomalias da fusão:
olho
proeminência frontonasal
proeminência nasomediais
proeminência nasolaterais sulco lacrimonasal

stomodeum
Outros defeitos
craniofaciais associados.
neuroporo
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Terço médio
da face

Fenda Craniofacial

Anomalias da fusão:
olho
proeminência frontonasal
proeminência nasomediais
proeminência nasolaterais sulco lacrimonasal

stomodeum
Outros defeitos craniofaciais associados.
neuroporo

Funamura JL, Tollefson TT. Congenital anomalies of the nose. Facial Plast Surg 2016;32:133–141
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DIOSCOPE
Terço médio
da face

Fenda labial e palatina


Completa
todo o lábio superior e alvéolo

Incompleta
parte do lábio superior

Unilateral / Bilateral

Palato primário vs secundário


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Terço médio
da face

Fenda labial e palatina


Completa Fenda palatina isolada
todo o lábio superior e alvéolo ü geralmente apenas o palato secundário
ü forma menos grave
Incompleta
parte do lábio superior

Unilateral / Bilateral
Incompleta do palato primário e secundário
Palato primário vs secundário
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Terço médio
FENDA PALATINA
da face ISOLADA:
geralmente apenas no
palato secundário;
Fenda labial e palatina forma menos grave

Completa Fenda palatina isolada


todo o lábio superior e alvéolo ü geralmente apenas o palato secundário
ü forma menos grave
Incompleta
parte do lábio superior

Unilateral / Bilateral
Incompleta do palato primário e secundário
Palato primário vs secundário
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Embriologia
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Terço médio
da face

Fenda submucosa
ü Úvula bífida (e/ou)

ü incisura poterior (e/ou)

ü Músculo hipoplásico e com deficiente


orientação – zona pellucida

Risco de insuficiencia velo-palatina


após adenoidectomia !
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Fenda submucosa
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Terço médio
da face

Scott-Brown's Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery, Eighth Edition vol2
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Terço médio
da face

Scott-Brown's Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery, Eighth Edition vol2
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Terço médio
Cirurgia da Fenda LP unilateral
da face
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Terço médio
Cirurgia da Fenda LP bilateral
da face
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Terço médio
da face

Cirurgia da
Fenda do
Palato Duro
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Observações

CIRURGIA FENDA PALATINA


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Terço médio
da face
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Terço médio
da face Estenose Congénita do Orifício Piriforme (ECOP)

Crescimento exagerado da ap. nasal da maxila

+
Hipoplasia do palato primário

papel da diabetes gestacional ? (Shah et al 2019)

Silenciosa -> Dificuldade respiratória aguda (sobretudo


após infeção)
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Terço médio
da face ECOP

DEFEITOS DA LINHA MÉDIA (50 a 75%)


• incisivo único em 60% dos casos
• Holoprosencefalia
• Microcefalia
RM
• Hipoplasia do terço médio da face
• Fenda palatina
• Ausência de freio labial superior

Investigar também:
• cromossomopatias (genética);
• alterações do eixo hipotálamo-hipófise-tiróide-
suprarrenal (endocrinologia)
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DIOSCOPE
Terço médio
da face ECOP

RM se suspeita de:
diagnóstico imagiológico (TC) quando • defeitos da linha
média
abertura piriforme < 11mm
• patologia SNC
⇧ maior recidiva se < 5,7mm (Wormald PJ) • doença
metabólica/endócrina
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DIOSCOPE
Terço médio
da face

Estenose Congénita do Orifício Piriforme


Assegurar via aérea nos casos mais graves.

Casos ligeiros: resolvem com crescimento.


a) descongestioantes nasais
b) corticóide tópico nasal
c) tetina de McGovern
d) tubo orogástrico
e) evitar aspiração / manipulação excessiva !
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Terço médio
da face ECOP

Assegurar via aérea nos casos mais graves.

Casos ligeiros: resolvem com crescimento.


a) descongestioantes nasais
b) corticóide tópico nasal
c) tetina de McGovern
d) tubo orogástrico
e) evitar aspiração / manipulação excessiva !
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DIOSCOPE
Terço médio
da face ECOP timing cirúrgico ?
regra dos 3 10’s
ü 10lb peso (~4,5kg)

cirurgia via sublabial se: ü 10 semanas


ü Hb > 10mg/dL
• suporte respiratório
• dificuldades na alimentação/progressão
estaturo-ponderal

stents 5 a 7 dias
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DIOSCOPE
Terço médio
da face

Dacriocistocelo Congénito
conservador
30% RN: obstrução do canal lácrimo-nasal colírio (cct e atb) e massagem

patologia rara do meato inferior – tunelização


incompleta cirurgia se maior gravidade
ponderar muito bem a
obstrução nasal, dificuldade respiratória e epífora colocação de Stent

Maioria resolve por volta dos 9 meses


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Origem mesodérmica
Terço médio Neuroporo Membrana
/ linhagem
da face anterior bucofaringea germinativa

Encefalocelo
Glioma
Quisto dermóide
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Neuroporo
anterior
Encefalocelo / Meningocelo

• teste de Furstenberg +
• tumefação no dorso nasal
• sincipitais (25%) • RM faz dianóstico dif. (LCR
• 30% ~ pólipos nasais
• basais em continuidade com
• ⇧ risco de meningite, fístula
espaço IC)
• occipitais
intracraniana
• 4-10% recidiva
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Neuroporo
25% dos
anterior encefalocelos;
defeito sempre na
linha média (f. cego)

Encefalocelo / Glioma
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os ⇩ frequentes;
DIOSCOPE
Neuroporo origem na base
anterior do crânio
anterior
(entre l. crivosa e
fissura orbitária sup.
ou fissura clinoide
Encefalocelo / Glioma posterior)
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Neuroporo
anterior Glioma

extranasal intranasal

• retenção de tecido glial


lesões polipoides pálidas;
heterotópico podem exteriorizar-se pela
dorso nasal; consistência
apresentação abertura piriforme; origem na
firme e não compressível
• 5-20% pedículo fibroso de parede lateral, próxima ao
corneto médio
ligação IC

• ⇩ risco de meningite / fístula frequência 70-60% 30%

• hipo/iso T1 / hiperT2
tratamento ++ cirurgia aberta ++ cirurgia endoscópica
• até 10% recidiva
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DIOSCOPE
CLASSIFICAÇÃO Hartley
Neuroporo
• superficial;
anterior Quisto dermóide • intraósseo;
• intracraniano extradural;
• intracraniano intradural

• malformação nasal
congénita ++ comum da Associações (41%): Extensão IC em 20%

linha média • malformações dos arcos • crista galli bífida

• sequestros de queratina e branquiais • ⇧ f. cego


anexos • fenda palatina • hiper T1
• folículo piloso - • hipertelorismo
patognomónico • microssomia hemifacial
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Neuroporo
anterior
Encefalocelo Glioma Q. Dermóide

conteúdo sim não não


intracraniano (meninge, tecido cerebral)

ectoderme e
não não sim
mesoderme
lesão
Sim não não
compressível

pulsatilidade sim não não

transiluminação sim não não

Valsalva ⇧ ⇧ (Furstenberg+) sem alteração

Anexos cutâneos não não sim

Extensão
pode ter pode ter pode ter
intracraniana
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DIOSCOPE
Neuroporo
anterior

Encefalocelo Glioma Quisto dermóide

Encefalocelo / Glioma

tumefação no dorso nasal


30% ~ pólipos nasais
risco de meningite
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Origem mesodérmica
Terço médio Neuroporo Membrana
/ linhagem
da face anterior bucofaringea germinativa

atrésia das coanas


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DIOSCOPE
Membrana
bucofaringea
Associações (50% se
Atrésia coanal
unilateral vs 75% bilateral):

• CHARGE;
✗ comunicação nariz-nasofaringe
• polidactilia;
• 1 / 5000 a 8000; 70% unilateral • sd. de Crouzon;

• microcefalia;
• persistência da membrana bucofaríngea ou da
• hipoplasia da órbita e do
membrana buconasal de Hochstetter terço médio da face;
• anomalia da localização da mesoderme nas coanas • fenda palatina;

• migração inadequada das células da crista neural • hipertelorismo


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Membrana
bucofaringea
Atrésia coanal
• diâmetro transverso < 6mm (estenose) CLINICA
unilateral - obstrução nasal,
• ⇩ cavidade nasal
sinusite unilateral

• ⇧ ap. pterigóides bilateral - dificuldade


respiratória aguda,
• ⇧ espessamento vômer dessaturação, cianose
diagnóstico: clínico (+ TC)
• 30% obstrução óssea

• 70% obstrução mista


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Membrana
bucofaringea
Atrésia coanal - tratamento

UNILATERAL BILATERAL
Assegurar via aérea !
protelar, se possível (pelo menos 6m; idealmente 1 ano))
• tetina de McGovern
ümelhor acesso cirúrgico • t. Guedel

ü⇩ complicações pós-op. (recidiva) • IOT


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Membrana
bucofaringea
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Membrana
bucofaringea
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DIOSCOPE
Membrana
bucofaringea
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DIOSCOPE
Membrana
bucofaringea

Atlas of Endoscopic Sinus and Skull Base Surgery


Atrésia coanal - tratamento

by Alexander Chiu, James Palmer, Nithin Adappa


ü retalho pediculado(s)

ü remover vômer

ü remover ap. pterigóide medial

ü remover ap. orbitária do osso palatino


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Membrana
bucofaringea

Atrésia coanal – cuidados pós-operatórios e fatores de prognóstico

• IBP
✗ stents
• desbridamento
✗ mitomicina C
• dilatadores (esofágicos; balão)

• revisão sobre anestesia geral


✗ < 5kg / 6 meses

✗ revisão 9 a 36%
637d35bc4147fc37044ba39c Patologia Congénita Nasal
DIOSCOPE

Origem mesodérmica
Terço médio Neuroporo Membrana
/ linhagem
da face anterior bucofaringea germinativa

Teratoma
Hemangioma
Hamartoma
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Origem mesodérmica DIOSCOPE

/ linhagem
QUISTO DERMÓIDE
germinativa Teratoma
ectoderme
sequestrada no trajeto
do neuroporo anterior
• 3 camadas germinativas • lesões sólidas, pediculadas
(endoderme, ectoderme e e móveis • RM: heterogénio com tecido
mesoderme)
• expansivos adiposo e ósseo
• ++ linha média
• localmente agressivos • ⇧⇧ ⍺ fetoproteína e β-hCG
• associações: hidropsia
• Tx: cirurgia
fetal, polihidrâmnios e
• recidiva é frequente
hipoplasia pulmonar
637d35bc4147fc37044ba39c Patologia Congénita Nasal
Origem mesodérmica DIOSCOPE
Hemangioma
/ linhagem
congénito
germinativa infantil
NICH RICH
10-15 dias após
idade de ao ao
nascimento; 6-9 meses:
apresentação nascimento nascimento
• 2 tipos de hemangioma fase proliferativa

congénito género M=F M=F ♀

• geralmente de ⇧ débito
involução ✗ comum comum
• RM: Hiper T2
GLUT1 ✗ ✗ +
• TC: remodelação óssea Involução
espontânea
Tratamento Cirurgia Cct; propanolol
/ ponderar
cirurgia

NICH: hemangioma congénito não involutivo; RICH: hemangioma congénito rapidamente involutivo
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RN: respirador nasal preferencial
DIOSCOPE
embriologia entre a 4ª e 24ª semana
placódios nasais: estruturas percursoras atrésia coanal
• ++ unilateral (70%)

fenda labial e palatina • óssea (30%) ou mista (70%)

• malformações congénitas mais comuns • outras malformações: 50% unilateral vs 75%

H&N bilateral (++ CHARGE)

• encerramento do palato: ++ músc. elevador


do véu palatino
neuroporo anterior
encefalocelo, glioma, quisto dermóide
fenda submucosa:
• úvula bífida, ECOP
• incisura posterior e/ou > incisivo único
• zona pellucida defeitos da linha média
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DIOSCOPE
BIBLIOGRAFIA Importante
Embriologia e Malformações Congénitas Nasais e Perinasais in Rinologia Multidisciplinar. Subtil J, Barros E (eds).
Círculo Médico 2019 > resumo em pt das etapas da embriogénese e das patologias mais frequentes

Hartley, B.E., et al., Nasal dermoids in children: a proposal for a new classification based on 103 cases at Great Ormond
Street Hospital. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2015. 79(1): p. 18-22. > classificação de Hartley de quistos dermoides
(uma das maiores séries publicadas)

Moreddu, E., Rossi, M.-E., Nicollas, R., & Triglia, J.-M. (2018). Prognostic Factors and Management of Patients with
Choanal Atresia. The Journal of Pediatrics. > Maior série publicada de atrésia coanal (n114)

Moreddu, E., et al. (2019). International Pediatric Otolaryngology Group (IPOG) consensus recommendations: Diagnosis,
pre-operative, operative and post-operative pediatric choanal atresia care. International journal of pediatric
otorhinolaryngology, 123, 151–155. > Consensos de um painel de 28 membros do IPOG

Murray, S. et al. (2019). Immediate versus delayed surgery in congenital choanal atresia: A systematic
review. International journal of pediatric otorhinolaryngology, 119, 47–53. > revisão sistemática onde se
verificou que o tratamento diferido leva a uma maior falência nas atresias bilaterais
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DIOSCOPE
BIBLIOGRAFIA Importante

Strychowsky, J. E., Kawai, K., Moritz, E., Rahbar, R., & Adil, E. A. (2016). To stent or not to stent? A meta-analysis of
endonasal congenital bilateral choanal atresia repair. The Laryngoscope, 126(1), 218–227. > uso de stents poderá
estar associado a mais complicações

Tate, J. R., & Sykes, J. (2009). Congenital Nasal Pyriform Aperture Stenosis. Otolaryngologic Clinics of North America,
42(3), 521–525. doi:10.1016/j.otc.2009.03.006 > Muito bom resumo sobre ECOP desde fisiopatologia e diagnóstico
ao seu tratamento

Shah, G. et al. (2019). Congenital nasal pyriform aperture stenosis: Analysis of twenty cases at a single institution.
International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 126, 109608. doi:10.1016/j.ijporl.2019.109608 > Uma das
maiores séries (e também das mais recentes) de ECOP que coloca a possibilidade da DM gestacional ser FR
para ECOP
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DIOSCOPE
DIOSCOPE

Patologia Congénita Nasal

Gil Coutinho | 2021 | gilcoutinho.orl@gmail.com

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