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CENTRO UNIVERSITARIO UNITOP

GRADUAÇÃO EM BIOMEDICINA

ANDRÉ AZEVEDO, CARLOS EDUARDO GUEDES, EMILLY BARROS, EMILY

VITORIA DE SOUSA, SARAH BARREIRA.

ANOMALIAS CONGENITAS LABIAIS E PALATINAS

PALMAS
2023
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INTRODUÇÃO

Anomalias congênitas labiais e palatinas são condições de origem genética que afetam
o desenvolvimento adequado das estruturas faciais e palatinas durante a fase embrionária.
Essas anomalias, que incluem fissuras labiais e/ou palatinas, podem resultar em dificuldades
significativas para a fala, alimentação e audição das pessoas afetadas. Além disso, elas
impactam aspectos psicossociais e emocionais, influenciando a qualidade de vida e o bem-
estar dos indivíduos e suas famílias.

Este trabalho tem como objetivo explorar mais a fundo as causas, classificações e
possíveis abordagens terapêuticas para as anomalias congênitas labiais e palatinas, visando
contribuir para uma compreensão abrangente dessas condições e para o desenvolvimento de
estratégias de intervenção mais eficazes.
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1 ANOMALIAS CONGENITAS LABIAS E PALATINAS

Lábio leporino e fenda palatina são duas das mais comuns anomalias genéticas
craniofaciais, afetando milhares de recém-nascidos anualmente em todo o mundo. Essas
condições, que resultam de uma interação complexa entre fatores genéticos e ambientais,
causam alterações no desenvolvimento normal do lábio e/ou palato durante a gestação. O
lábio leporino refere-se a uma abertura no lábio superior, muitas vezes acompanhada pela
fenda no palato, que é a abertura no céu da boca. Essas anomalias podem variar em gravidade
desde uma pequena fenda até uma abertura mais extensa, afetando a aparência, a fala e, em
alguns casos, a saúde e a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

A compreensão das causas subjacentes a essas anomalias tem sido um campo de

pesquisa ativo, envolvendo tanto a genética quanto fatores ambientais. Estudos têm
identificado uma série de genes que desempenham um papel no desenvolvimento normal do
lábio e palato, e mutações nesses genes podem contribuir para o desenvolvimento de lábio
leporino e/ou fenda palatina. Além disso, fatores ambientais, como exposição a determinadas
substâncias durante a gravidez, também podem aumentar o risco dessas anomalias.

A pesquisa nesse campo é fundamental não apenas para entender as bases genéticas e
moleculares dessas condições, mas também para desenvolver estratégias de prevenção,
diagnóstico precoce e tratamento eficaz. A compreensão dos mecanismos subjacentes às
anomalias genéticas labiais e palatinas pode levar a avanços significativos na medicina
personalizada, permitindo intervenções mais direcionadas e eficazes para os indivíduos
afetados.

Diante dessa importância, este texto tem como objetivo discutir as principais
características clínicas, os avanços na pesquisa genética e molecular, bem como as
implicações para o diagnóstico e tratamento de indivíduos com lábio leporino e/ou fenda
palatina.

2 CLASSIFICAÇÃO E TIPOS

As anomalias labiais e palatinas, como lábio leporino e fenda palatina, podem ser
classificadas com base em sua localização, extensão e complexidade. Essas classificações
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ajudam a entender melhor a variedade de manifestações clínicas e a orientar o tratamento

adequado. Aqui estão alguns dos principais tipos e classificações dessas anomalias:

2.1 LÁBIO LEPORINO (FENDA LABIAL):

O lábio leporino é caracterizado por uma abertura no lábio superior, podendo ocorrer
unilateralmente (afetando um lado do lábio) ou bilateralmente (afetando ambos os lados do
lábio). A abertura pode variar em tamanho e extensão, desde uma fenda pequena até uma
abertura mais ampla que pode se estender até a narina.

2.2 FENDA PALATINA (FENDA NO PALATO):

A fenda palatina envolve uma abertura no céu da boca (palato). Ela pode ocorrer em
diferentes regiões do palato, como o palato duro (parte frontal e rígida) ou o palato mole
(parte posterior e flexível). A fenda palatina também pode ser classificada quanto à sua
extensão, variando de uma pequena abertura a uma fenda que se estende por quase todo o
comprimento do palato.

2.3 LÁBIO LEPORINO E FENDA PALATINA (FENDA LABIOPALATINA):

Nesse caso, há uma combinação de lábio leporino e fenda palatina, podendo afetar
uma ou ambas as partes do lábio e palato. A gravidade e extensão podem variar
consideravelmente, impactando a aparência, alimentação, fala e saúde geral do indivíduo.

2.4 CLASSIFICAÇÃO DE VEAU:

A classificação de veau é amplamente utilizada para categorizar as fendas palatinas com base
na localização da abertura no palato. Ela é dividida em três tipos principais:

2.4.1 FENDA PALATINA TIPO I: Abertura no Palato Mole.

2.4.2 FENDA PALATINA TIPO II: Abertura no Palato Duro e no Palato Mole.
2.4.3 FENDA PALATINA TIPO III: Abertura no Palato Duro, no Palato Mole e no Lábio
Alveolar.

2.5 CLASSIFICAÇÃO DE KERNAHAN E STARK:

Essa classificação é frequentemente usada para lábio leporino e combina os aspectos de
extensão e localização:
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2.5.1 TIPO I: Apenas o lábio superior está envolvido.

2.5.2 TIPO II: Lábio superior e alvéolo (parte da gengiva entre os incisivos) estão
envolvidos.
2.5.3 TIPO III: Lábio superior, alvéolo e narina estão envolvidos.
2.5.4 TIPO IV: Lábio superior, alvéolo, narina e palato estão envolvidos.
Essas classificações auxiliam profissionais de saúde a avaliar a gravidade da condição e
planejar o tratamento necessário, que pode envolver cirurgias corretivas, terapia da fala, apoio
psicológico e outros cuidados multidisciplinares. É importante ressaltar que essas anomalias
são altamente variáveis, e o tratamento deve ser adaptado às necessidades individuais de cada
paciente.

3 CAUSAS E FATORES DE RISCO

3.1 CAUSAS GENÉTICAS

A anomalia congênita dos lábios e do palato é uma condição que pode ser causada
por fatores genéticos. Algumas mutações nos genes podem afetar o desenvolvimento da face e
levar à formação inadequada dos lábios e/ou palato. Além disso, a herança genética também
pode aumentar a probabilidade de uma criança nascer com essa anomalia.
É importante ressaltar que nem todas as anomalias congênitas dos lábios e do palato são
causadas por fatores genéticos. No entanto, quando há suspeita de uma predisposição
genética, é recomendável que os pais procurem um aconselhamento genético para entender
melhor o risco de terem filhos com essa condição.

3.2 CAUSAS AMBIENTAIS

A exposição a determinadas substâncias químicas durante a gravidez pode aumentar
o risco de anomalias congênitas nos lábios e no palato. Entre essas substâncias estão o álcool,
o tabaco e alguns medicamentos prescritos.
Além disso, a desnutrição materna e a falta de ácido fólico também podem contribuir para o
desenvolvimento dessas anomalias. É importante que as gestantes tenham uma alimentação
balanceada e recebam orientação médica adequada para evitar esses fatores de risco.

3.3 CAUSAS MULTIFATORIAIS

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A anomalia congênita dos lábios e do palato é uma condição complexa que pode ser
causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Estudos mostram que a
interação entre esses fatores pode influenciar significativamente no desenvolvimento da
criança.
Fatores genéticos podem incluir mutações em genes específicos ou variações no número de
cromossomos. Já os fatores ambientais podem incluir exposição a substâncias químicas
durante a gravidez, tabagismo e consumo de álcool pela mãe. Além disso, a falta de nutrientes
importantes durante a gestação também pode ser um fator contribuinte. É importante ressaltar
que a combinação desses fatores pode variar de caso para caso, tornando cada anomalia
congênita dos lábios e do palato única.

4 O DESENVOLVIMENTO FETAL DOS LÁBIOS E PALATO

Durante o desenvolvimento fetal, os lábios e o palato se formam a partir da fusão de

diferentes estruturas. Os lábios se desenvolvem primeiro, seguidos pelo palato. É um processo
complexo que envolve a interação de vários fatores genéticos e ambientais.
Os lábios são formados pela fusão de várias proeminências faciais, enquanto o palato
é formado pela fusão das prateleiras palatinas. A falha na fusão dessas estruturas pode levar a
anomalias congênitas, como lábio leporino e fenda palatina. Essas condições podem afetar a
alimentação, a fala e a audição do bebê, além de terem um impacto emocional significativo na
família.
A formação dos lábios e palato é influenciada por fatores genéticos e ambientais.
O desenvolvimento adequado dessas estruturas depende da interação complexa entre genes e
ambiente, incluindo nutrientes, toxinas e infecções maternas.
As anomalias congênitas dos lábios e palato são malformações que ocorrem durante
o desenvolvimento fetal e podem afetar a aparência, alimentação e fala do bebê. Entre as
principais anomalias estão o lábio leporino, que é uma abertura no lábio superior, e a fenda
palatina, que é uma abertura no céu da boca.
Essas anomalias podem ser causadas por fatores genéticos ou ambientais, como o
consumo de álcool e tabaco durante a gravidez. É importante que os pais estejam cientes dos
sinais e sintomas dessas anomalias e busquem tratamento adequado para garantir um
desenvolvimento saudável do seu bebê.
O desenvolvimento fetal dos lábios e palato é um processo complexo que pode ser
afetado por diversos fatores genéticos e ambientais.
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Anomalias congênitas como lábio leporino e fenda palatina podem ter impactos significativos
na saúde e desenvolvimento do bebê, mas existem tratamentos disponíveis para corrigir essas
condições.

5 DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

O diagnóstico da fissura labiopalatina se faz possível através de exame

ultrassonográfico, o mesmo está disponível no brasil para gestantes durante o segundo
trimestre. Com este exame, a visualização do nariz e lábios pode ser feita ao redor da 14a
semana de gestação. Entretanto, a identificação precisa da fenda labiopalatina só pode ser
feita a partir da 24a semana de gestação. Os cuidados durante a gestação são altamente
importantes, porque estudos apontam que tabagismo, etilismo materno, uso de algumas
drogas: como anticonvulsivantes e as deficiências de vitamina podem levar as fendas faciais.
A detecção depende da topografia da face em múltiplos planos, experiência na
técnica e observação no grau de ondulação da língua. Os pacientes com fissura labiopalatais
(flp) necessitam de tratamento multidisciplinar cirúrgico e não-cirúrgico com pediatra,
geneticista, psicólogo, nutricionista, odontologista e entre outros. O reconhecimento pré-natal
de uma fissura labiopalatina é importante pois pode preparar as expectativas dos pais para
aceitar a diferença da criança e educá-los para os passos sequenciais necessários antes e após
o parto. Identificar essa alteração durante a gestação é muito importante para um tratamento
mais precoce e eficaz. Diminuindo assim, o impacto na qualidade de vida da criança. Quadros
como esse pode atingir a fala, audição, respiração, o desenvolvimento crânio facial, aparência,
cognição e até a dentição do indivíduo. Podendo ter influência prolongada e adversa na saúde
e integração social.

6 ABORDAGEM MÉDICA E CIRÚRGICA

Nesses casos os procedimentos cirúrgicos são essenciais para diminuir o impacto

funcional e estético das fendas, esses procedimentos começam a ser realizados já nos
primeiros meses de vida do bebê e acabam lá por volta da adolescência, causando uma
melhora significativa na vida da criança. A queiloplastia consiste na correção da fissura labial
por meio de técnicas cirúrgicas como a de spina e millard, devendo ser realizada a partir do
terceiro mês de vida. Na palatoplastia ou na reconstrução do palato (céu da boca) a cirurgia
do palato é realizada aos nove meses e aos sete meses respectivamente. Em seguida, esses
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indivíduos devem ser acompanhados ao longo de todo o seu crescimento, quando receberão
assistência interdisciplinar das áreas de cirurgia plástica, odontologia e fonoaudiologia que
são consideradas o tripé do tratamento e equipes que compõem o seu quadro reabilitador.
Todavia, o maior desafio do profissional, independentemente do protocolo clínico adotado,
encontra-se na inclusão do paciente na família e na sociedade, fazendo-o sentir-se inteiro,
independentemente das falhas anatômicas e funcionais presentes ao nascer.

7 IMPACTO PSICOSSOCIAL

Os prejuízos estéticos causados pelas fissuras orais são complexos e podem levar a
distúrbios psicossociais expressivos. O estresse é vivenciado precocemente nestes pacientes,
devido ao elevado número de internações e procedimentos cirúrgicos que são submetidos.
A aparência inicial de qualquer fenda, por menor que seja, é um choque para toda a
família. Este choque pode evocar sentimento de culpa e preocupação com o futuro, e nesta
fase é muito importante a acessibilidade a um suporte psicológico para o enfrentamento da
ansiedade e o estresse decorrente dessa situação.
A maneira como os pais descobrem a fenda labial e/ou palatina é um dos muitos
fatores que podem ter um impacto na aproximação dos pais a criança. A fissura pode ser
identificada por um profissional apenas após o nascimento, ou em outros casos ela será
diagnosticada ainda no período pré-natal. Desta forma, após o diagnóstico preciso, os pais
devem receber orientações iniciais sobre os cuidados subsequentes.
Em decorrência da hiper valorização dos padrões estéticos na sociedade, a
insatisfação com a aparência por parte dos pacientes portadores dessas anomalias produz um
comportamento retraído. Além disto, experiências estigmatizantes são relatadas por
adolescentes, especialmente no ambiente escolar, por meio de comentários abusivos e críticas.
Isso certamente dificulta a integração do indivíduo ao convívio social e consequentemente
influencia em seu rendimento escolar.
Como consequência desse processo, quanto mais severo for o desfiguramento de uma
pessoa, mais difícil será seu ajuste psicossocial. Entretanto, a literatura recente tem desafiado
essa suposição e demonstrado uma melhoria no gráfico de desenvolvimento social de
pacientes acometidos com fissura de lábio e/ou palato. Esta melhoria não serve de subsidio
para afirmações demasiadamente otimistas, pois este quadro ainda é preocupante. A rede
limitada de amigos e a dificuldade de integração social tem sua relação com risco aumentado
de suicídio.
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Quando o tratamento é feito de forma precoce, a intensidade em que a criança

enfrenta o preconceito da sociedade é consideravelmente menor, devido o processo de
intervenção cirúrgica proporcionar um figuramento e a aparência não estar muito
comprometida. Em contrapartida, quando o tratamento é tardio aumentam-se as
probabilidades da criança se tornar alvo de estigmas.
8 ALGUMAS HISTÓRIAS DE SUCESSO E CASOS NOTÁVEIS RELACIONADOS A
FISSURAS LABIAIS E PALATINAS

8.1 PABLO PINEDA: Pablo Pineda é um ator espanhol que nasceu com síndrome de Down
e uma fissura labial. Ele se tornou o primeiro europeu com síndrome de Down a obter um
diploma universitário, e sua carreira como ator e palestrante inspirou muitos.

8.2 SMILE TRAIN: Smile Train é uma organização internacional que se dedica a fornecer
cirurgias de correção de fissuras labiais e palatinas gratuitas para crianças em países em
desenvolvimento. Eles já ajudaram milhares de crianças a sorrir novamente.

8.3 JOÃO GOULART: João Goulart, ex-presidente do Brasil, nasceu com uma fissura
labial. Ele foi um líder político notável e desempenhou um papel importante na política
brasileira durante a década de 1960.

8.4 DR. WILLIAM MAGEE JR: O Dr. Magee co-fundou a Operation Smile em 1982, uma
organização que fornece cirurgias gratuitas para crianças com fissuras labiais e palatinas em
todo o mundo. Seu trabalho tem ajudado inúmeras crianças a superar as dificuldades causadas
por essas condições.

8.5 ADAM PEARSON: Adam Pearson é um ativista, apresentador e ator britânico que
nasceu com uma fissura facial. Ele usou sua visibilidade na mídia para conscientizar sobre a
condição e lutar contra o estigma associado a ela.

Esses exemplos destacam como pessoas com fissuras labiais e palatinas podem superar
desafios e alcançar sucesso em várias áreas da vida, ao mesmo tempo em que organizações e
profissionais de saúde desempenham um papel crucial na melhoria da qualidade de vida
dessas pessoas.
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9 PROJETOS EM DESENVOLVIMENTO

Em questionário já mencionado revelou-se que muitas famílias se deslocam de suas

cidades de residência para realizar o tratamento, situação que, em muitos casos, não possui
nenhum apoio financeiro, embora exista o Auxílio TFD (Tratamento Fora de Domicilio)
benefício definido pelo governo federal que concede a usuários do SUS que possuam alguma
doença não tratável em seu próprio domicílio por falta de condições técnicas, concedido por
prefeituras ou secretarias estaduais de saúde. Outros pais relataram que contam com a
situação de estorno, quando a ajuda é obtida após o deslocamento. Dessa forma, algumas
famílias optam por mudarem o local de residência, escolhendo uma cidade onde haja um
centro de tratamento.
Dentre estes projetos merece destaque o projeto experimental nomeado
Bioengenharia de tecido ósseo para o tratamento de malformações congênitas, uma parceria
entre o Instituto Sírio-Libanês de Ensino e Pesquisa e o Hospital Municipal Infantil Menino
Jesus.
O projeto estuda a utilização de células tronco retiradas da polpa do dente de leite
para reconstrução óssea em crianças fissuradas. Desta forma o projeto possui o objetivo de
eliminar a necessidade de extração de osso autógeno, ou seja, extração de um particular osso
do quadril, procedimento padrão nos casos de enxertos ósseos realizados no Brasil.
Células tronco são células de fácil replicação que possuem a capacidade de se
replicarem células específicas do nosso corpo, podendo compor qualquer órgão, tecido ou
musculo, e as presentes no dente de leite são consideradas mais versáteis e jovens. A
coordenação do projeto defende a intervenção cirúrgica após a palatoplastia, com o paciente
ainda jovem, entre oito e doze anos de idade, para que, uma vez bem-sucedida, tempo e custos
do tratamento sejam reduzidos.
Até o ano de 2014 haviam sido realizadas três de cinco intervenções cirúrgicas
previstas pelo projeto com a utilização desta técnica, todas com sucesso. Porém, para este
procedimento tornar-se disponível a população e ser submetido para incorporação do sistema
público, apesar dos resultados promissores, há a necessidade de reconhecimento das entidades
médicas responsáveis, como o Conselho Regional de Medicina (CRM), o Conselho Federal
de Medicina (CFM) e a Anvisa.
O constante estudo em busca de melhorias possui como um dos objetivos a redução
dos erros médicos nos procedimentos executados, como a perda cirúrgica, reabsorção e
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rejeição de enxerto ósseo, reclamação frequente entre os pais e pacientes, porém, sem nenhum
registro acadêmico ou literário.
Desta forma, a consolidação destes, além de sanar ou amenizar o medo dos pais em
relação a desistência dos filhos antes da alta médica, já que este é longo e repleto de
incertezas, busca, em partes, tornar o tratamento mais satisfatório, com a redução do tempo e,
com isso, redução dos custos, tanto do governo, responsável pelo Sistema Único de Saúde,
como dos pais que arcam com este de forma particular.

10 PREVENÇÃO E EDUCAÇÃO

10.1 CAMPANHAS DE CONSCIENTIZAÇÃO: Realizar campanhas educacionais nas

escolas, comunidades e mídias sociais para informar as pessoas sobre o que são fissuras
labiais e palatinas, seus impactos e como elas podem ser tratadas.

10.2 CUIDADOS PRÉ-NATAIS: Fornecer informações sobre a importância dos cuidados

pré-natais para mulheres grávidas, incluindo a necessidade de uma dieta saudável, evitar o
tabagismo e o consumo de álcool, que são fatores de risco.

10.3 ACESSO A ATENDIMENTO MÉDICO: Garantir que todas as famílias tenham

acesso a cuidados médicos adequados durante a gravidez e após o nascimento para identificar
e tratar precocemente fissuras labiais e palatinas.

10.4 APOIO PSICOLÓGICO: Oferecer apoio psicológico para famílias e indivíduos

afetados para ajudar a lidar com os desafios emocionais e psicológicos associados a essas
condições.

10.5 PROGRAMAS DE CIRURGIA CORRETIVA: Estabelecer programas de cirurgia

corretiva acessíveis e de alta qualidade para crianças e adultos com fissuras, de modo que
possam receber tratamento adequado o mais cedo possível.

10.6 INCLUSÃO SOCIAL: Promover a inclusão social e combater o estigma em relação às

fissuras labiais e palatinas, destacando histórias de sucesso e habilidades excepcionais de
pessoas afetadas.
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10.7 APOIO DE ORGANIZAÇÕES: Apoiar organizações como a Smile Train e outras que
se dedicam a fornecer tratamento e recursos para pessoas com fissuras labiais e palatinas.

10.8 PESQUISA E DESENVOLVIMENTO: Investir em pesquisa médica para melhorar os

procedimentos cirúrgicos e tratamentos disponíveis para garantir melhores resultados e
qualidade de vida para os pacientes.

A conscientização e a prevenção desempenham um papel crucial na melhoria da

qualidade de vida das pessoas com fissuras labiais e palatinas, além de reduzir o estigma
associado a essas condições.

REFERÊNCIAS

1E2
https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-460687
 13

CISTO ÓSSEO SIMPLES - RELATO DE CASO CLÍNICO , Journal of Dentistry & Public Health
(inactive / archive only): v. 5 n. 3 (2014)

https://www.redalyc.org/pdf/408/40818107.pdf

5E6
https://youtu.be/vcYy3-uDa2s?si=wW9FpS2HQOD5-OZK

https://www.redalyc.org/pdf/408/40818107.pdf

https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BASR/article/download/
21687/17296/55646

http://www.rbm.org.br/details/222/pt-BR/fissuras-labiopalatais--abordagem-multiprofissional