SÍNDROME DE KLINEFELTER
Rocha, Rodrigo
*O aluno estuda na Escola Secundária Dr. Manuel Gomes de Almeida. Rua 35, 4500-321 Espinho. direcao@aemga.pt
1. Cáriótipo da Síndrome de Klinefelter
2. Homem com Síndrome
de Klinefelter
Introdução
A Síndrome de Klinefelter é uma
mutação cromossómica que é
caracterizada pela presença de um
cromossoma sexual X a mais em
indivíduos do sexo masculino (figura.1).
Esta doença têm uma taxa de incidência
de aproximadamente 1 em cada 1000
fetos que nascem com esta mutação.
O sistema alvo desta mutação é
principalmente o sistema reprodutor.
Não existem relatos se alguma etnia
apresenta frequência superior ou inferior
as demais e também não há evidências
que comprovem que a síndrome possa
se repetir na família.(2)
Quadril largo;
Klinefelter Syndrome is a chromosomal
mutation that is characterized by the
presence of an extra X sex chromosome
in males.
This disease has an incidence rate of
approximately 1 in every 1000 fetuses
are born with this mutation.
The target system of this mutation is
mainly the reproductive system as a
male individual who has Klinefelter
syndrome can become infertile
Aluno Nº24 da Turma 2 do 11º ano
Causa Genética Consequências
A sindrome de klinefelter é causada por A principal consequência desta
falhas na disjunção dos cromossomas síndrome
sexuais. é a infertilidade, o que levará à
A anafáse é caracterizada pela a impossiblidade de ter filhos biológicos.
ascensão polar dos cromossomas-
filhos/cromossomas-irmãos, quando Conclusão
nesta fase ocorre falhas, como por Não existe uma cura para a síndrome
exemplo a quebra do fuso acromático ou Klinefelter, mas os médicos podem
o atraso na clivagem/cisão dos aconselhar a reposição de testosterona,
cromossomas existirá um ou mais através de injeções na pele.
cromossomas sexuais X. Na maioria dos casos, este tratamento
A meiose é um processo de produção de tem melhores resultados quando é
gâmetas masculinos e femininos em que iniciado na adolescência, pois é o
metade dos cromossomas da célula período no qual os adolescentes estão
inicial são passados para os gâmetas desenvolvendo suas características
produzidos. sexuais, mas também pode ser feito em
Então, quando não ocorre a ascensão adultos, principalmente para reduzir
polar dos cromossomas homólogos na algumas características como o
anafase I ou os cromatídeos de cada tamanho das mamas ou o tom agudo da
cromossoma na anafáse II haverá um voz.(2)
cromossoma sexual extra, logo quando Nos casos em que existe atraso
ocorrer a fecundação com um gâmeta cognitivo, é aconselhado fazer terapia
normal o indivÍduo que irá nascer ja terá com os profissionais adequados.
3 ou mais cromosssomas sexuais. (1) Para concluir, todos os pais das
crianças devem estar informados
Sintomas acerca desta doença visto que existe
Os principais sintomas desta mutação tratamentos para minimizar os
cromossómica são: sintomas e que são mais eficázes na
Testículos muito pequenos; adolescência
Mamas ligeiramente volumosas
(figura.2);
Poucos pêlos faciais;
Pênis de tamanho reduzido; Referências
Voz mais aguda que o normal. (1) Almeida, B., Massuda, H., Oliveira, I., Tonicelo, J., Vignetti, G. et al.
Síndrome de Klinefelter. Genética na Prática. Acedido em 2 de janeiro
Estas características são mais fáceis de de 2022, em https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-
de-klinefelter
ser identificadas durante a adolescência, (2) Beltrame, B.(2021, outubro).Síndrome de Klinefelter: o que é,
características e tratamento. Tua Saúde. Acedido em 2 de janeiro de
pois é quando é esperado que ocorra o 2022, em https://www.tuasaude.com/sindrome-de-klinefelter/
desenvolvimento sexual dos meninos.
Porém, existem outras características
que já podem ser identificadas desde a
infância, especialmente relacionadas
com o desenvolvimento cognitivo.(2)