SÍNDROME DE TURNER

COLÉGIO FRANCISCANO SAGRADO CORAÇÃO

DE JESUS
Turma: 902
Grupo:
Pedro de Castro
Bernardo Velloso
Antonio
Enzo
Olavo
Cabo Frio, 11 de Março de 2023
 INTRODUÇÃO

• Você já ouviu falar da Síndrome de Turner?

• A alteração genética é rara, afetando somente as meninas, e representa a ausência total ou parcial de
um X do par XX de cromossomos.
• Uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo tem a Síndrome de Turner.
• A principal característica desenvolvida pela alteração genética é a baixa estatura da criança, mas
outros sinais também podem indicar a presença da condição, como atraso da puberdade e pescoço
curto.
• Características, e causas vou deixar o Antonio apresentar para vocês.
 CAUSAS DA SÍNDROME DE TURNER

• A síndrome de Turner como o Pedro mesmo disse é a falta do cromossomo X ou Y.

• Geralmente, essa falha acontece quando o espermatozoide apresenta um cromossomo sexual
danificado ou faltante. Como há falta do cromossomo Y, responsável pelo desenvolvimento de
características masculinas, os fetos portadores da Síndrome sempre serão meninas.
 CARIOTIPO E CONTAGEM DE CROMOSSOMOS

• O conjunto de um cromossomo de uma certa espécie é chamado de cariótipo e possui forma, tamanho
e número característico.
• A cariotipagem é importante, pois permite analisar os cariótipos de indivíduos e perceber algumas
alterações genéticas, como as estruturais e numéricas. Um exemplo é a detecção da síndrome de
Down, alteração genética que apresenta três cromossomos 21.
• Na síndrome de Turner as pacientes acometidas normalmente possuem 46 cromossomos, com os 23
pares de autossomos e mais um cromossomo X. acontece quando há falta ou algum tipo de
anormalidade no segundo cromossomo X da paciente.
CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS
 PROBABILIDADES

• Probabilidades: A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1:2.000 a 1:2.500

nascidos vivos do sexo feminino e resulta da perda completa ou parcial de um
cromossomo X.
• A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um
segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos,
• com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.
 DIAGNÓSTICO

• Também é possível rastrear as alterações cromossômicas com o exame de CGH Array.

• Durante o pré-natal, a ecografia pode levantar suspeitas sobre essas doenças genéticas.
Caso seja identificado o aumento da transluscência nucal, o médico solicita o diagnóstico
pré-natal pela análise dos cromossomos nas células das vilosidades coriônicas ou do
líquido amniótico.
• Outra forma de identificar a condição é pela triagem pré-natal não invasiva, com a coleta
de sangue materna realizada ao redor das 9-10 semanas de gestação.
 TRATAMENTO

O tratamento da síndrome de Turner deve começar antes da puberdade, com o uso de

hormônio do crescimento.

Devido à falta de produção de hormônios femininos pelos ovários, que estão atrofiados, o
tratamento da síndrome de Turner é feito através do uso de hormônios.

O objetivo é estimular o desenvolvimento das características sexuais da paciente, o

desenvolvimento do útero, a menstruação e o crescimento.
Depois, quando a menina atinge a puberdade, o tratamento é feito com os hormônios
femininos estrógeno e progesterona.

Para que a terapia hormonal com estrógenos não atrase ainda mais o crescimento, o seu
início pode ser adiado para quando a menina atingir os 16 anos de idade.

Além dos hormônios, o tratamento da síndrome de Turner inclui cirurgia para corrigir as
más formações cardíacas, ósseas e renais.
 BIBLIOGRAFIA

• https://medicoresponde.com.br

• https://www.rededorsaoluiz.com.br

• https://altadiagnosticos.com.br

• https://landing.stoodi.com.br