COLÉGIO ADVENTISTA DE MOGI DAS CRUZES

TERCEIRO ENSINO MÉDIO

CAMILLA STEPHANY TIARGA

PESQUISA BIOLOGIA
Sangue dourado, Epistasia e Efeito Bombaim

Professora Marisa

MOGI DAS CRUZES, SP

2023
Introdução
O objetivo principal é a compressão melhor sobre os temas sugeridos em questão por meio
de artigos e pesquisas relacionadas a área, o primeiro assunto tratado sendo o sangue dourado
foi detectado pela primeira vez em 1961 em uma mulher australiana, a importância
conhecimento é totalmente relevante para a questão principal, pois remeteu-se a pesquisas
mais profundas sobre o fator Rh e o sistema ABO. Juntamente o segundo assunto trata-se do
Efeito Bombaim explicando mais sobre a epistasia interligando os assuntos por conta da
inibição de um lócus. Foi fundamental para a comunidade científica descobrir assuntos como
esse para o desenvolvimento de medicações e disponibilizar melhor segurança para a
população.
Sangue dourado
O sangue dourado nada mais é do que a falta do fator Rh (proteína), sendo então o sangue
mais raro do mundo. Pesquisas apontam que no ano de 2022 menos de 50 pessoas são
conhecidas por terem esse tipo sanguíneo em todo mundo. Para melhor entendimento, é
relevante lembrar que existem quatro principais grupos de sangue, sendo eles o A, B, AB e O
cada grupo consequentemente possui suas proteínas (Aglutinogênios), tirando como exemplo
o tipo A, caracterizado por seu aglutinogênio sendo o A e o anticorpos sendo B.

Figura 1: Reação visível em cada tipo sanguíneo, seu comportamento com a incrementarão da substância de
analise. https://salvovidas.com/wp-content/uploads/2017/04/Post-tipos-sanguineos-1.2-300x184.png?x68726

Além dos antígenos A e B, existem outras proteínas encontradas nas hemácias chamadas de
fator Rh, cuja presença ou ausência determina se um tipo sanguíneo é positivo ou negativo.
No caso do sangue dourado ele é chamado de Rh nulo pois é possível identificar a ausência do
antígeno RhD, mas também não estão presentes nas hemácias os outros antígenos do sistema
Rh. São estas ausências que tornam esses indivíduos tão raros e também fazem com que
tenham, de modo geral, glóbulos vermelhos mais frágeis.
Figura 2: Tabela representando a tipagem de cada sangue (presença ou ausência das proteínas) acesso em
https://i0.wp.com/www.lojaroster.com.br/blog/wp-content/uploads/2019/06/TIPAGEM.jpg?
resize=350%2C394&ssl=1 23 de maio de 2023

O Rh nulo pode ser considerado o verdadeiro doador universal por ter condições de doar
para todo tipo sanguíneo porem só poderá receber de doadores com o mesmo tipo. Um fato
curioso exposto pelo Jornalista Fidel Forato em suas pesquisas é que por serem mais frágeis
pessoas e raras com Rh nulo, os indivíduos costumam guardar o próprio sangue em casos de
emergência.

Epistasia

Criado e descoberto por Bateson em 1909, a epistasia é uma interação gênica em que um
alelo é capaz de alterar a expressão de outros alelos pode estar ou não no mesmo
cromossomo. Portanto, ocorre quando um gene mascara a ação de outro. Há dois tipos de
epistasia na Genética que são a epistasia dominante e recessiva.

No caso de o alelo epistático aparecer sozinho, sendo necessário apenas este alelo para
manifestar a ação de inibição, dizemos que é epistasia dominante. Já no caso de apenas
manifestar-se a ação inibidora com o par de alelos, dizemos epistasia recessiva. (CUNHA,
2011.)
 Para o maior entendimento das duas divisões da epistasia a Doutora Zirlane Portugal da
Costa destaca em suas observações os dois nomes considerados dominantes e recessivos,
sendo o gene epistático o que inibe a expressão de outro; gene hipostático o gene inibido.

Na epistasia dominante o gene dominante impede a manifestação do gene recessivo. Um

exemplo muito comum de epistasia dominante é a cor do pelo dos cães que é determinada por
dois pares de genes com segregação independente: Bb e Ii. 

Figura 3: Fenótipo e Genótipo da tipagem de pelo dos cães. Acesso em https://www.colegioweb.com.br/wp-

content/uploads/18617.jpg 24 de maio de 2023

Como consta na tabela acima, é possível ver quando um genótipo possui um gene I, a sua
cor será branca. Pois o gene I mascara a manifestação da cor que é determinada pelos genes B
e b, sendo que B determina a cor preta e b a cor marrom. Isso quer dizer que o gene I é
epistático (dominante) em relação a B e b. O gene i permite a manifestação da cor, porém só
quando o genótipo possuir ii é que poderá manifestar a cor. Nesse caso sua proporção é
alterada de 9:3:3:1 para 12:3:1.

Em contra partida, na epistasia recessiva o gene recessivo reprime a ação do gene

dominante.  Analisando-a na prática pode-se ser usado a cor do pelo dos ratos, que podem ser
aguti, preto ou albino. Estes fenótipos são determinados genes Pp e Aa. O gene P determina a
cor preta, e seu alelo recessivo p, quando se apresenta duplamente produz um indivíduo
albino. O gene a não produz pigmento, quando os genes P e A interagem é formado um
indivíduo aguti. (ANDRADE, GENÉTICA,2017.)
Figura 4: Fenótipo e genótipo da tipagem dos pelos dos ratos. Acesso em
https://www.feis.unesp.br/Home/departamentos/biologiaezootecnia/caderno-de-aulas-praticas-2017.pdf 24 de
maio de 2023.

Caso houver um cruzamento de um rato preto e um albino em F1 vão aparecer somente

ratos agutis, pelo fato dos genes P e A se interagirem, já no cruzamento entre os dois ratos da
F1, vão ser gerados na F2 agutis, pretos e albinos, na proporção 9:3:4.

Efeito Bombaim

Descoberto em 1952 na cidade de Bombaim na Índia Esse fenômeno faz com que
indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do
grupo sanguíneo “O”. Na Índia a prevalência desse fenótipo é de 1:10.000 e na Europa é de
1:1.000.000. (CÂMARA, 2013)

Anterior ao Efeito Bombaim é necessário entender a enzima H, existente no cromossomo

19, onde está o alelo H (dominante) ou h (recessivo), esse alelo produz essa enzima, na qual
transforma uma substância precursora em antígeno H, que, por sua vez, é transformado em
antígeno A ou B por ação ou permanecendo como H nas hemácias fornecendo aos indivíduos
que possuem esse caso o verdadeiro sangue tipo O. Pessoas com o fenótipo Bombaim não
produzem a enzima ativa H que transformaria a substância precursora em antígeno H. Sendo
assim, a sua ausência da enzima faz com que essas pessoas não apresentem os antígenos A e
B nem o H, em suas hemácias, mesmo possuindo os alelos responsáveis pela síntese dessas
substâncias.
São considerados dominantes homo (HH) ou heterozigotos (Hh) aqueles que são capazes de
expressar os genótipos A, B, AB e O. No caso recessivo (hh) não expressam nenhum tipo,
caracterizando então como falso O.
Figura 5: Esquema representativo dos tipos de genótipo e fenótipo das hemácias. Acesso em
https://i0.wp.com/blog.meudna.com/wpcontent/uploads/2022/04/AB107_2.png?resize=1024%2C709&ssl=1 25

de maio de 2023.
Considerações finais

Estudar os três temas foram fundamentais para a minha vida acadêmica, referente ao futuro
curso que pretendo seguir, (biomedicina) conhecer e me aprofundas no assunto voltado a
genética é benéfico, saber as diferenças de cada indivíduo as peculiaridades raras que podem
ser presentes, ajuda nas novas informações para doadores de sangue, prevenções e
tratamentos de doenças hereditárias, levando a novas descobertas dentro da área apresentada.
Referências

 https://www.bbc.com/portuguese/geral-46931709 acesso em 20 de maio de 2023

 http://www.genetica.esalq.usp.br/sites/default/files/disciplina_arquivos/Genetica_8a_semana_2019.pdf
23 de maio de 2023
 Kulkarni SS, Vasantha K, Gogri H, Parchure D, Madkaikar M, Férec C, Fichou Y. First report of
Rhnull individuals in the Indian population and characterization of the underlying molecular mechanisms.
Transfusion. 2017 Aug;57(8):1944-1948. doi: 10.1111/trf.14150. Epub 2017 May 3. PMID: 28470789.
23 de maio de 2023
 https://www.feis.unesp.br/Home/departamentos/biologiaezootecnia/caderno-de-aulas-praticas-2017.pdf
19 de maio de 2023
 (BRUNO CÂMARA,2013) acesso em https://www.biomedicinapadrao.com.br/2013/06/o-efeito-
bombaim-ou-falso.html 26 de maio de 2023
 Falso O,Biologia com o tubarão, acesso em https://youtu.be/hr5-n8Xshq0 19 de maio de 2023.
Considerações finais